La mutació és un canvi en el genoma heretat pels descendents. Els canvis en el material hereditari tancat a la cèl·lula es divideixen en tres grups. Sobre genòmica, cromosòmica i genètica. Es tracta de la mutació gènica o, és a dir, puntual, que es tractarà. És ella qui es considera el problema real de la genètica moderna.
Què és una mutació puntual?
Els canvis genètics són més freqüents que els cromosòmics i els poliploides (genòmics). Què és això? Les mutacions puntuals són la substitució, deleció o inserció d'una base nitrogenada (derivats de pirimidines) en lloc d'una altra. Els canvis es produeixen en l'ADN no codificant (escombraries) i generalment no es manifesten.
El procés de canvi es produeix quan l'ADN es duplica a les cèl·lules vives (replicació), es creua (intercanvi de regions homòlogues de cromosomes) o en altres períodes del cicle cel·lular. Durant la regeneració de les estructures cel·lulars s'eliminen els canvis i els danys a l'ADN. A més, ells mateixos poden provocar mutacions. Per exemple, si un cromosoma està trencat, llavors quanrecuperació, es perd part del parell de nucleòsits fosfats.
Si els processos de regeneració per algun motiu no funcionen prou bé, les mutacions s'acumulen ràpidament. Si s'han produït canvis en els gens responsables de la reparació, el treball d'un o molts elements es pot interrompre. Com a resultat, el nombre de mutacions augmentarà dràsticament. Tanmateix, de vegades es produeix l'efecte contrari, quan un canvi en els gens dels enzims de regeneració condueix a una disminució de la freqüència de mutacions d' altres unitats estructurals de l'herència.
La majoria de mutacions puntuals, com altres, són perjudicials. La seva aparició amb signes útils es produeix amb poca freqüència. Però són la base del procés d'evolució.
Tipus de mutacions puntuals
La classificació dels canvis genètics es basa en les transformacions que la base nitrogenada modificada té en el triplet. Clínicament, es manifesten per símptomes de trastorns metabòlics al cos. Varietats de mutacions gèniques o puntuals:
- Canvi d'error. Aquesta espècie fa referència al procés de canvi del genoma, en el qual la unitat estructural del codi genètic codifica un aminoàcid diferent. Depenent de com difereixen les propietats de les proteïnes de les proteïnes originals, es distingeixen les mutacions de sentit fals acceptables, parcialment acceptables i inacceptables.
- Mutació sense sentit: canvis en la seqüència d'ADN, que condueixen a una fase final prematura de la síntesi de proteïnes. Les patologies que poden causar inclouen la fibrosi quística, la síndrome de Hurler i altres.
- Mutació silenci - tripletcodis per al mateix aminoàcid.
Mutacions de substitució de bases
Hi ha dues classes principals de mutacions de substitució de bases nitrogenades.
- Transició. Traduït del llatí, transició vol dir "moure". En genètica, el valor es refereix a una mutació puntual, en la qual un compost orgànic, un derivat de la purina, se substitueix per un altre, per exemple, l'adenina per a la guanina.
- Transversió: substitució d'una base purina (adenina) per una base de pirimidina (citosina, guanina). Les mutacions de substitució de bases també es classifiquen en diana, no diana, retardades.
Mutacions de canvi de marc de lectura oberta
El marc de lectura d'un gen és una seqüència de nucleòsids fosfats capaços de codificar una proteïna. Les mutacions es contrasten amb les complexes i es classifiquen de la següent manera:
- La supressió és la pèrdua d'un o més nucleòsids fosfats d'una molècula d'ADN. Segons la localització del lloc perdut, les supressions es divideixen en internes i terminals. En alguns casos, aquest tipus de mutació condueix al desenvolupament d'esquizofrènia.
- La inserció és una mutació caracteritzada per la inserció de nucleòtids a la seqüència d'ADN. Els moviments poden ser dins del genoma, es pot integrar un agent viral extracel·lular.
En alguns casos, es produeixen canvis en seccions intactes de l'ADN. S'anomenen canvis de desplaçament de fotogrames no objectiu.
Les mutacions gèniques no sempre es desenvolupen immediatament després de l'impacte negatiu d'un mutàgen. De vegades, els canvis apareixen després d'uns quantscicles de replicació.
Causes d'ocurrència
Les causes d'una mutació puntual es divideixen en dos grups:
- Espontani: es desenvolupa sense cap motiu aparent. La freqüència de mutacions espontànies és de 10⁻¹² a 10⁻⁹ per a cada nucleòsid fosfat d'ADN.
- Induït: derivat de la influència de factors externs: radiació, agents virals, compostos químics.
Les mutacions de tipus substitució es produeixen per diferents motius. Els canvis en el tipus de canvi de fotograma són espontanis.
Exemples de mutacions gèniques
El procés de mutació és la font de canvis que condueixen a diverses patologies. Fins ara, encara que rars, hi ha canvis persistents en el material genètic de la cèl·lula del cos.
Exemples de mutacions puntuals:
- Progeria. Un defecte rar caracteritzat per l'envelliment prematur de tots els òrgans i de l'organisme en el seu conjunt. Les persones amb aquesta mutació rarament viuen més enllà dels trenta anys. Els canvis afecten el desenvolupament d'ictus, patologies cardíaques. Els ictus i els atacs cardíacs són la principal causa de mort en pacients amb progèria.
- Hipertricosi. Les persones amb síndrome d'Ambras es caracteritzen per un augment de la pilositat. La vegetació es produeix a la cara, les espatlles.
- Síndrome de Marfan. Una de les mutacions més freqüents. Els pacients tenen extremitats desenvolupades de manera desproporcionada, s'observa fusió de les costelles, com a resultat de la qual cosa el pit s'enfonsa.
Mutacions en la genètica moderna
L'evolució humana no ho éslimitada pel passat. Els mecanismes que causen mutacions continuen funcionant avui dia. La mutació és un procés inherent als organismes vius, que subjau a l'evolució de absolutament totes les formes de vida i consisteix a canviar la informació genètica.
La genètica és una àrea important de la biologia. La gent utilitza mètodes genètics en la ramaderia i la producció de cultius. En seleccionar les millors poblacions, una persona les creua, creant les millors varietats i races que tenen les qualitats necessàries. La genètica ha aconseguit resultats molt positius en l'explicació de la naturalesa de l'herència. Però, malauradament, encara no pot descartar canvis independents en el genoma.
Les mutacions gèniques i puntuals són sinònims, és a dir, un canvi en un o més nucleòtids. En aquest cas, una base nitrogenada es pot substituir per una altra, caure, duplicar o girar 180 °.
Podem afirmar amb seguretat que el canvi en els gens i gairebé totes les aberracions (desviacions de la norma) dels cromosomes són desfavorables tant per a un organisme individual com per a una població. La majoria de les anomalies cromosòmiques que es produeixen durant el desenvolupament embrionari condueixen a malformacions congènites greus. Les mutacions puntuals provoquen patologies congènites o defectes del sistema.
La tasca de la ciència és determinar com prevenir o almenys reduir la probabilitat de mutacions i eliminar els canvis en l'ADN mitjançant l'enginyeria genètica.
