Quines mutacions s'anomenen espontànies? Si traduïm el terme a un llenguatge accessible, es tracta d'errors naturals que es produeixen en el procés d'interacció del material genètic amb l'entorn intern i/o extern. Aquestes mutacions solen ser aleatòries. S'observen a les cèl·lules genitals i altres cèl·lules del cos.
Causes exògenes de mutacions
La mutació espontània es pot produir sota la influència de substàncies químiques, radiacions, temperatures altes o baixes, aire enrarit o alta pressió.
Cada any, de mitjana, una persona absorbeix aproximadament una dècima part d'un rad de radiació ionitzant que constitueix el fons de radiació natural. Aquest nombre inclou la radiació gamma del nucli de la Terra, el vent solar i la radioactivitat dels elements que es troben al gruix de l'escorça terrestre i dissolts a l'atmosfera. La dosi rebuda també depèn d'on es trobi la persona. Una quarta part de totes les mutacions espontànies es produeixen a causa d'aquest factor.
La radiació UV, contràriament a la creença popular, té un paper menorl'aparició de ruptures d'ADN, ja que no pot penetrar prou profundament al cos humà. Però la pell sovint pateix una exposició excessiva al sol (melanoma i altres càncers). Tanmateix, els organismes unicel·lulars i els virus muten quan s'exposen a la llum solar.
Les temperatures massa altes o baixes també poden provocar canvis en el material genètic.
Causes endògenes de mutacions
Les principals raons per les quals es pot produir una mutació espontània segueixen sent factors endògens. Aquests inclouen subproductes metabòlics, errors en el procés de replicació, reparació o recombinació i altres.
-
Fallos en la replicació:
- transicions espontànies i inversions de bases nitrogenades;
- inserció incorrecta de nucleòtids a causa d'errors en les ADN polimerases;- substitució química de nucleòtids, per exemple, guanina-citosina a adenina-guanina.
- Errors de restauració:-mutacions en els gens responsables de la reparació de seccions individuals de la cadena d'ADN després que es trenquin sota la influència de factors externs.
- Problemes amb la recombinació:- els errors en els processos d'encreuament durant la meiosi o la mitosi provoquen la pèrdua i la finalització de bases.
Aquests són els principals factors que provoquen mutacions espontànies. Els motius dels fracassos poden estar en l'activació de gens mutadors, així com en la conversió de compostos químics segurs en metabòlits més actius que afecten el nucli cel·lular. A més, també hi ha factors estructurals. Aquests inclouen repeticions de la seqüència de nucleòtids a prop del llocreordenaments de la cadena, la presència de seccions addicionals d'ADN similars en estructura al gen, així com elements mòbils del genoma.
Patogènesi de la mutació
La mutació espontània es produeix a causa de l'impacte de tots els factors anteriors que actuen conjuntament o per separat en un període determinat de la vida de la cèl·lula. Hi ha un fenomen com una violació lliscant de l'aparellament de les cadenes d'ADN filla i materna. Com a resultat, sovint es formen bucles a partir de pèptids que no han pogut encaixar adequadament a la seqüència. Després de l'eliminació de l'excés de fragments d'ADN de la cadena filla, els bucles es poden resecar (supressions) i incorporar-hi (duplicacions, insercions). Els canvis que han aparegut es fixen en els propers cicles de divisió cel·lular.
La taxa i el nombre de mutacions que es produeixen depenen de l'estructura primària de l'ADN. Alguns científics creuen que absolutament totes les seqüències d'ADN són mutagèniques si formen corbes.
Mutacions espontànies més freqüents
Quina és la manifestació més freqüent de mutacions espontànies en el material genètic? Exemples d'aquestes condicions són la pèrdua de bases nitrogenades i l'eliminació d'aminoàcids. Els residus de citosina es consideren especialment sensibles a ells.
S'ha comprovat que avui en dia més de la meitat dels vertebrats tenen una mutació de residus de citosina. Després de la desaminació, la metilcitosina canvia a timina. La còpia posterior d'aquesta secció repeteix l'error o l'elimina, o duplica imuta en un fragment nou.
Un altre motiu de les mutacions espontànies freqüents és un gran nombre de pseudogens. Per això, durant la meiosi es poden formar recombinacions homòlogues desiguals. Això provoca reordenaments en gens, girs i duplicacions de seqüències de nucleòtids individuals.
Model de mutagènesi de polimerasa
Segons aquest model, les mutacions espontànies es produeixen com a resultat d'errors aleatoris en les molècules que sintetitzen l'ADN. Per primera vegada, Bresler va presentar aquest model. Va suggerir que les mutacions apareixen a causa del fet que les polimerases en alguns casos insereixen nucleòtids no complementaris a la seqüència.
Anys després, després de llargues proves i experiments, aquest punt de vista va ser aprovat i acceptat en el món científic. Fins i tot s'han deduït certs patrons que permeten als científics controlar i dirigir mutacions exposant determinades seccions d'ADN a la llum ultraviolada. Així, per exemple, es va trobar que l'adenina s'incrusta més sovint davant del triplet danyat.
Model tautomèric de mutagènesi
Una altra teoria que explicava les mutacions espontànies i artificials va ser proposada per Watson i Crick (els descobridors de l'estructura de l'ADN). Van suggerir que la mutagènesi es basa en la capacitat d'algunes bases de l'ADN de convertir-se en formes tautomèriques que canvien la manera com es connecten les bases.
Després de la publicació, la hipòtesi es va desenvolupar activament. Després es van descobrir noves formes de nucleòtidsirradiant-los amb llum ultraviolada. Això va oferir als científics noves oportunitats per a la recerca. La ciència moderna encara debat sobre el paper de les formes tautomèriques en la mutagènesi espontània i la seva influència en el nombre de mutacions detectades.
Altres models
La mutació espontània és possible en violació del reconeixement dels àcids nucleics per part de les ADN polimerases. Poltaev i els seus coautors van dilucidar el mecanisme que garanteix el compliment del principi de complementarietat en la síntesi de molècules d'ADN filles. Aquest model va permetre estudiar les regularitats de l'aparició de la mutagènesi espontània. Els científics van explicar el seu descobriment pel fet que la raó principal del canvi en l'estructura de l'ADN és la síntesi de parells de nucleòtids no canònics.
Van suggerir que la substitució de bases es produeix a causa de la desaminació dels segments d'ADN. Això condueix a un canvi de citosina a timina o uracil. A causa d'aquestes mutacions, es formen parells de nucleòtids incompatibles. Per tant, durant la següent replicació, es produeix una transició (substitució puntual de bases de nucleòtids).
Classificació de les mutacions: espontània
Hi ha diferents classificacions de mutacions en funció del criteri que les subjau. Hi ha una divisió segons la naturalesa del canvi en la funció del gen:
- hipomòrfic (al·lels mutats sintetitzen menys proteïnes, però són semblants a les originals);
- amorf (el gen ha perdut completament les seves funcions);
- antimòrfic (el el gen mutat canvia completament aquest tret, que representa);- neomòrfic (apareixen nous signes).
Però una classificació més comuna que divideix totes les mutacions en proporció a la variableestructura. Ress altat:
1. Mutacions genòmiques. Aquests inclouen la poliploïdia, és a dir, la formació d'un genoma amb un conjunt triple o més de cromosomes, i l'aneuploïdia, el nombre de cromosomes del genoma no és múltiple del nombre haploide.
2. Mutacions cromosòmiques. S'observen reordenacions importants de seccions individuals de cromosomes. Es produeix una pèrdua d'informació (supressió), la seva duplicació (duplicació), un canvi en la direcció de les seqüències de nucleòtids (inversió), així com la transferència de seccions cromosòmiques a un altre lloc (translocació).3. Mutació genètica. La mutació més freqüent. A la cadena d'ADN, es substitueixen diverses bases nitrogenades aleatòries.
Conseqüències de les mutacions
Les mutacions espontànies són les causes de tumors, mal alties d'emmagatzematge, disfuncions d'òrgans i teixits en humans i animals. Si una cèl·lula mutada es troba en un organisme pluricel·lular gran, llavors amb un alt grau de probabilitat serà destruïda provocant l'apoptosi (mort cel·lular programada). El cos controla el procés de conservació del material genètic i, amb l'ajuda del sistema immunitari, elimina totes les possibles cèl·lules danyades.
En un cas de cada centenars de milers, els limfòcits T no tenen temps de reconèixer l'estructura afectada i donen lloc a un clon de cèl·lules que també contenen el gen mutat. El conglomerat de cèl·lules ja té altres funcions, produeix substàncies tòxiques i afecta negativament l'estat general de l'organisme.
Si la mutació no es va produir a la cèl·lula somàtica, sinó a la cèl·lula germinal, els canvis s'observaran en els descendents. Ells sónes manifesten per patologies congènites d'òrgans, deformitats, trastorns metabòlics i mal alties d'emmagatzematge.
Mutacions espontànies: significat
En alguns casos, mutacions abans aparentment inútils poden ser útils per adaptar-se a noves condicions de vida. Això representa la mutació com a mesura de la selecció natural. Animals, ocells i insectes es camuflen segons la seva zona de residència per protegir-se dels depredadors. Però si el seu hàbitat canvia, aleshores, amb l'ajuda de les mutacions, la natura intenta protegir l'espècie de l'extinció. En condicions noves, els més aptes sobreviuen i transmeten aquesta habilitat als altres.
La mutació es pot produir a les regions inactives del genoma i, aleshores, no s'observen canvis visibles en el fenotip. Només amb l'ajuda d'estudis específics és possible detectar "ruptures". Això és necessari per estudiar l'origen d'espècies animals relacionades i elaborar els seus mapes genètics.
El problema de l'espontaneïtat de les mutacions
A la dècada dels 40 del segle passat, existia la teoria que les mutacions es produeixen únicament per la influència de factors externs i ajuden a adaptar-s'hi. Per tal de provar aquesta teoria, es va desenvolupar un mètode especial de prova i repetició.
El procediment va consistir en el fet que es va sembrar una petita quantitat de bacteris de la mateixa espècie en provetes i després de diverses inoculacions se'ls va afegir antibiòtics. Alguns dels microorganismes van sobreviure i es van transferir a un nou medi. La comparació de bacteris de diferents tubs va mostrar que va sorgir resistènciaespontàniament, tant abans com després de l'exposició als antibiòtics.
El mètode de repetició va ser que els microorganismes es transferien a un drap llis i després es transferien simultàniament a diversos mitjans nets. Es van cultivar noves colònies i es van tractar amb un antibiòtic. Com a resultat, els bacteris situats a les mateixes parts del medi van sobreviure en diferents tubs d'assaig.
