Quina és la prevalença d'una mal altia com el vampirisme? La mal altia és més freqüent en els blancs que viuen a Sud-àfrica, en descendents que van emigrar d'Holanda. Una patologia similar és freqüent a Finlàndia.
Els tipus pels quals s'hereta la mal altia i les característiques de la mal altia es descriuen en aquest article.
Vampires: realitat o ficció?
Els vampirs existeixen a la vida real? La història demostra que sí. Els investigadors moderns creuen que molta gent va patir durant la caça de vampirs i, per regla general, eren persones innocents. Encara que el motiu de la persecució encara existia. Aquelles persones acusades de vampirisme no bevien gens la sang d' altres persones i no eren homes llop, però alhora tenien un aspecte terrorífic.
Els científics creuen que els acusats d'un crim tan terrible tenien una rara mal altia genètica de la sang, que es deia "porfíria" de la paraula grega porphyros (porpra).
Es creu que la manifestació de la mal altiava contribuir al naixement d'un fill de parents propers. La porfiria es va estendre als petits pobles de Transsilvània (el lloc de naixement del famós comte Dràcula) fa uns mil anys.
També es van produir casos de vampirisme a les famoses dinasties reials. Per exemple, l'investigador Andrew Wilson al seu llibre "The Victorians" esmenta la forma genètica de la porfíria, que era comuna entre els representants del tron britànic. Segons ell, va ser aquesta mal altia la que va causar la demència de l'avi de la reina Victòria, el rei Jordi III.
Mecanismes de la mal altia
Per tant, els vampirs no existeixen a la vida real. Amb aquesta patologia, la producció de la part gema no proteica de l'hemoglobina s'interromp, la qual cosa condueix a un excés a la sang de porfirines tòxiques que uneixen metalls al cos, en particular, ferro i magnesi. L'excés de contingut de la substància enverina gairebé tot el cos.
Hi ha diversos tipus de porfíries, i totes menys la darrera forma, que afecta la pell, són genètiques.
Els patrons d'herència de cada espècie varien, però el mecanisme autosòmic dominant passa a primer pla.
Principals provocadors
La majoria de les vegades el paper dels provocadors de mal alties és:
- seguint una dieta estricta;
- sobrecàrrega nerviosa;
- barbitúrics, tetraciclines, anticonceptius orals;
- experiència en contacte amb productes químics tòxics;
- canviar el fons hormonal d'una dona;
- mal alties infeccioses;
- bevent alcohol.
Símptomes d'uroporfíria eritropoètica
Com es manifesta el vampirisme? La mal altia és força rara i es transmet de manera autosòmica recessiva. Es pot observar en una generació en diversos nens, així com en pares que es consideren portadors heterozigots de la patologia. No hi ha manifestacions clíniques de la mal altia. La mal altia es pot manifestar en la infància. Quines són les etapes del vampirisme?
En la primera etapa, els nounats tenen orina de color vermell brillant, la presència de fotosensibilitat. En aquest procés, l'uroporfirinogen alliberat dels glòbuls vermells s'oxida i es transfereix a la uroporfina, que es diposita a la pell.
Algun temps després del naixement, el nadó es cobreix de butllofes que es transformen en úlceres. En el context de prendre antibiòtics, les úlceres es converteixen en cicatrius. En aquest cas, apareixen zones de pell esclerosada a la cara i altres parts del cos.
En l'última etapa, el nen desenvolupa contractures de les articulacions i pèrdua de visió, hi ha una manca de creixement de cabells i ungles.
Com es manifesta la porfíria? Els seus símptomes són variats:
- la melsa dels pacients augmenta de mida;
- anèmia hemolítica manifestada amb hemòlisi dins de les cèl·lules;
- el nivell de bilirubina sèrica lliure i el recompte de reticulòcits augmenten;
- esdevé germen eritronormoblàstic dilatat de la medul·la òssia;
- esperança de vidaels eritròcits es redueixen bruscament;
- Els nivells de uroporfina i coprporfina augmenten.
La mal altia sovint és mortal a la primera infància.
Com es manifesta la protoporfíria eritropoètica?
El vampirisme és una mal altia heretada de manera autosòmica dominant. La base de la mal altia és una violació de la síntesi de protoporfirina hemo, que afecta una part dels eritrocariocits. També és possible augmentar el nivell de síntesi d'àcid aminolevulínic.
Els pacients mostren hipersensibilitat a la llum solar, inflor de la pell, picor i ampolles als llocs de la cremada, que posteriorment s'ulceren.
Normalment no hi ha cicatrius. El nivell d'uroporfirina i coproporfirina als eritròcits i a l'orina es manté normal, i augmenta la protoporfirina IX als eritròcits. La protoporfirina plasmàtica també pot ser alta.
L'anèmia per hemòlisi és poc freqüent, a causa de la presència de dos tipus de glòbuls vermells a la medul·la òssia. De vegades hi ha l'aparició d'hemorràgia, que s'associa amb la deposició de hialina a les parets vasculars i la seva posterior ruptura. L'ampliació de la melsa és molt rara.
Coproporfíria eritropoètica
Aquesta és una patologia extremadament rara heretada de manera autosòmica dominant. Clínicament és similar a la protoporfíria eritropoètica.
El contingut de coproporfirina en els eritròcits és 30-80 vegades superior al normal, hi ha una excreció de grans quantitats de coproporfirina III amb orina i femta. Apareix una lleugera fotosensibilitat. La forma aguda de la mal altia pot ser causada per la presa de barbitúrics.
Porfíria aguda intermitent
Aquesta és una de les formes hepàtiques de la mal altia. Els signes neurològics greus de vampirisme poden ser fatals. De vegades, la seva manifestació es torna menys pronunciada i es produeix una remissió persistent. La mal altia s'hereta de manera autosòmica dominant. El seu desenvolupament es basa en una violació de l'activitat de l'enzim uroporfirinogen sintetasa i en un augment del nivell d'àcid delta-aminoleàulic sintetasa, que enverina les cèl·lules nervioses.
El nivell de porfirines als glòbuls vermells és normal. A l'orina, hi ha un augment del contingut d'uroporfirina I i II, així com de coproporfirina III. En el període agut, un precursor de les porfirines, el porfobilinogen, es troba a l'orina.
També hi ha un augment del nivell de sintetasa hepàtica i àcid delta-aminolevulinic, augment del porfobilinogen en l'orina.
Poden ocórrer diverses complicacions:
- dolor abdominal que es localitza en diverses zones, que sovint requereix intervenció quirúrgica;
- formes greus de polineuritis;
- parestèsia;
- trastorns mentals;
- coma;
- tensió arterial alta;
- orina rosa.
El vampirisme és una mal altia que pot ser mortal. La mort del pacient sol ser deguda a una paràlisi respiratòria. Molts pacients moren en coma ocausa de la caquèxia.
L'exacerbació de la mal altia sovint és provocada per l'embaràs, prenent barbitúrics, sulfonamides, analgina. Els familiars dels pacients poden mostrar signes de la mal altia en absència de símptomes vius (forma esborrada de mal altia intermitent).
Forma hereditària
L'home vampir hereta aquesta mal altia de manera autosòmica dominant. Sovint, la mal altia es desenvolupa de manera latent i només es manifesta quan l'activitat de l'enzim coproporfirinogen oxidasa es veu afectada i el nivell de síntesi d'àcid delta-aminolevulínic al fetge augmenta.
Segons la clínica, aquesta forma de la mal altia s'assembla a una patologia com la porfíria aguda intermitent. A l'orina amb curs agut, el nivell d'àcid delta-aminolevulinic i porfobilinogen no arriba a nivells tan crítics com en la forma intermitent. Augment dels nivells de coproporfirina a l'orina i les femtes.
Forma variada
També té un patró d'herència autosòmic dominant. El desenvolupament de la mal altia està provocat per l'activitat deteriorada de l'enzim protoporfirinogen oxidasa i un augment del nivell de síntesi d'àcid delta-aminolevulínic.
Els signes de la mal altia són semblants a la porfíria intermitent. De vegades es desenvolupa una insuficiència renal. Quan es pren barbitúrics i analgina, pot haver-hi dolor agut a l'abdomen i un mal funcionament del sistema nerviós.
Urocoproporfíria
Aquesta és l'última varietat dèrmica. Es produeix en persones que abusen de l'alcohol, han tingut hepatitis o han tingut contactegasolina i verins. La majoria dels pacients tenen insuficiència hepàtica. A l'orina hi ha un alt nivell d'uroporfirina, el contingut de coproporfirina no augmenta gaire. També es detecta l'activitat enzimàtica de l'uroporfinogen carboxilasa.
Al mateix temps, la gran majoria dels familiars dels pacients van revelar un augment del nivell d'uroporfirina a l'orina i de coproporfirina a les femtes. Algunes famílies tenen dos o tres portadors d'aquesta patologia.
L'home vampir pateix diverses patologies de la pell:
- Sensibilitat UV,
- lesió mecànica,
- engrossiment o aprimament de la pell,
- ampolla a la part posterior de la mà i la cara, seguida de cicatrius.
Els canvis estructurals a la pell es manifesten en la lesió primària de la dermis. Els canvis epidèrmics són secundaris.
El principal signe clínic és un augment de la mida del fetge. La seva funcionalitat sovint es ressent.
Principis de la teràpia
Com recuperar-se del vampirisme? Fins ara, no s'han desenvolupat els principals mètodes de teràpia que condueixin a l'alleujament absolut de la mal altia. Per tant, l'objectiu principal del tractament és eliminar els símptomes de la mal altia. Protegir el cos de l'exposició als raigs ultraviolats pot reduir els símptomes de la mal altia.
Una de les principals maneres de reduir els signes negatius és protegir el cos de l'exposició al sol. Eviteu prendre drogues com tranquil·litzants, analgèsics, sulfonamides.
Amb dolor agutestà indicat l'ús d'analgèsics narcòtics. Per exemple, es mostra l'ús de la clorpromazina.
A la pressió arterial alta, es selecciona la teràpia adequada. S'utilitza habitualment "Inderal".
Per tal de reduir el contingut de porfirines, es mostra l'ús d'un fàrmac com "Delagil". Aquest fàrmac afavoreix la unió de les porfirines "Delagil" i "Riboxin".
Indicat prendre un curs de vitamines, àcid fòlic i nicotínic, riboflavina, retinol, àcid nicotínic.
Per al tractament de lesions cutànies, es recomana l'ús d'ungüents, com rezocina o corticoides, el bàlsam de Xostakovski.
Cal tenir en compte que el tractament serà ineficaç si el pacient consumeix begudes alcohòliques.
Mesures preventives
A efectes de prevenció, es recomana als pacients que excloguin l'ús de fàrmacs que augmenten la fotosensibilitat del cos. També està contraindicat l'ús d'agents externs com l'oli de bergamota, l'eosina i la rodmina.
Previsió
Com recuperar-se del vampirisme? Amb procediments de diagnòstic oportuns i una teràpia adequadament seleccionada, el tractament de la porfíria dóna bons resultats. Amb l'elecció incorrecta de totes les mesures adequades, el curs de la patologia pot empitjorar.
Els pacients es queixen de dolor agut a l'abdomen, que no té una localització específica. Els pacients també experimenten nàusees, vòmits itreball del tracte digestiu.
Amb un diagnòstic i tractament incorrectes, la forma aguda de porfíria provoca la mort en la meitat dels casos.
Conclusió
Hi ha vampirs reals? És clar que no. Aquest és un mite que va néixer a causa d'una patologia que desfigura l'aspecte d'una persona.
El vampirisme és una mal altia basada en una violació de la naturalesa metabòlica, que té una base genètica. La patologia contribueix a la fallada dels òrgans interns i també viola la integritat de la pell.
