La síndrome de Shereshevsky-Turner (també la síndrome d'Ulrich-Turner) és una mal altia genètica causada per l'absència total o parcial d'un cromosoma X a les dones. Com altres anomalies cromosòmiques, es caracteritza per conseqüències greus per als pacients. El cariotip de la síndrome de Turner es designa com a 45, X0.
Genètica
En resum, la síndrome de Turner es desenvolupa en el cas de la monosomia completa o parcial del cromosoma X en una dona. Al voltant del 20% dels casos, la mal altia s'associa amb el mosaicisme del cromosoma X, una condició en què algunes cèl·lules del cos femení tenen dos cromosomes X normals, un dels quals no està actiu, i en altres cèl·lules un dels cromosomes sexuals és. molt danyat o completament absent. De vegades hi ha una transició d'una part del cromosoma X a un autosoma (translocació).
En alguns casos, la síndrome s'associa amb l'aparició dels anomenats cromosomes en anell o isocromosomes. Els cromosomes en anell es produeixen quan els extrems d'un cromosoma es trenquen i els seus braços llargs i curts s'uneixenjunts per formar un anell. Els isocromosomes es produeixen quan un braç llarg o curt perdut d'un cromosoma es substitueix per una còpia idèntica de l' altre braç.
Hi ha hagut casos en pacients en què algunes cèl·lules només tenen una còpia del cromosoma X, mentre que altres cèl·lules tenen el cromosoma X i algun material del cromosoma Y. La quantitat de material del cromosoma Y no és suficient per fer que un organisme esdevingui masculí, però la seva presència s'associa amb un major risc de desenvolupar una forma de càncer coneguda com a gonadoblastoma..
Més del 90% dels embarassos en presència de la síndrome de Shereshevsky-Turner en el fetus acaben en avortament involuntari o mortinat, al voltant del 15% dels avortaments espontanis estan associats a aquesta patologia. No obstant això, val la pena assenyalar que aquesta és l'única monosomia del cos humà, que en alguns casos és compatible amb la vida: la monosomia en qualsevol autosoma (cromosoma no sexual) o cromosoma Y condueix inevitablement a la mort fetal en les primeres etapes de l'embaràs.. Una atenció mèdica adequada pot alleujar els símptomes de la mal altia en nens nascuts amb síndrome d'Ulrich-Turner.
Els símptomes de la mal altia varien molt d'un pacient a un altre. La majoria dels pacients es caracteritzen per un creixement baix a causa de patologies del desenvolupament esquelètic, coll curt, subdesenvolupament de característiques sexuals secundàries, patologies dels òrgans de la visió i del sistema cardiovascular i infertilitat. Malgrat aquesta llista de símptomes, la síndrome de Turner està lluny de ser la patologia genètica més terrible: normalment es conserva l'intel·lecte dels pacients i amb el dret.el curs de tractament prescrit, les dones amb aquesta anomalia genètica poden portar una vida normal.
La síndrome d'Ulrich-Turner es pot detectar abans del naixement mitjançant mètodes de diagnòstic moderns, que es comentaran a continuació. A diferència d' altres mal alties genètiques, la síndrome no s'hereta dins de les famílies i apareix espontàniament (esporàdicament).
Motius
Les causes de la síndrome de Shereshevsky-Turner encara no s'entenen bé. No se sap exactament quins factors afecten la probabilitat de tenir un fill amb aquest trastorn. S'ha plantejat la hipòtesi que el risc de desenvolupar la síndrome es veu afectat per l'exposició de la mare a dosis augmentades de radiació ionitzant (més d'1 mSv per any). Als anys 70 del segle passat es van dur a terme estudis a gran escala relacionats amb la identificació de les causes de la síndrome de Turner i altres anomalies cromosòmiques. Els estudis es van dur a terme a l'estat indi de Kerala, on el fons de radiació és significativament superior a la norma a causa de la presència de tori i els seus productes de descomposició al sòl, i a la província xinesa de Guangdong, on la dosi equivalent anual és 6,4 mSv. Els resultats van mostrar que les altes dosis de radiació ionitzant augmenten el risc de tenir nens amb síndrome de Down i síndrome del gat plorant. No obstant això, no hi va haver augment de la incidència de la síndrome de Turner. Avui dia, en moltes fonts podeu trobar informació que la radiació ionitzant afecta el risc de desenvolupar patologia, però no hi ha estadístiques que ho confirmin.
No s'ha trobat cap relació entre l'edat de la mare i la probabilitat de tenir un fillaquesta patologia.
Símptomes
Per als pacients amb aquesta mal altia es caracteritzen per: alçada baixa, patologia del desenvolupament de l'esquelet i característiques sexuals secundàries. La mal altia també pot afectar altres sistemes d'òrgans. La presència de la síndrome de Shereshevsky-Turner no vol dir que un pacient tingui tots els possibles signes de la mal altia. La síndrome es caracteritza per una àmplia gamma de símptomes i característiques externes específiques. La presència de certs símptomes, la seva gravetat i el moment de la manifestació són estrictament individuals.
La majoria dels nadons amb síndrome de Turner neixen lleugerament prematurs i amb poc pes. Els nounats sovint experimenten inflor dels braços i les cames. En molts pacients en l'adolescència, apareix sobrepès o obesitat, el creixement s'alenteix, apareix el subdesenvolupament de les glàndules mamàries i de l'úter, amenorrea, deformitat del pit. De vegades hi ha patologies com un ronyó de ferradura, hipoplàsia del cor esquerre, estrenyiment de l'aorta, en l'edat adulta - hipertensió arterial.
La intel·ligència dels pacients sol ser normal, però pot haver-hi dificultats associades a la concentració i la memorització de material nou. Alguns nens amb síndrome de Turner desenvolupen TDAH (trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat) durant la infància i l'adolescència.
Els pacients tenen un major risc d'hipotiroïdisme a causa de la tiroïditis autoimmune. Algunes dones amb síndrome de Turner tenen intolerància al gluten (mal altia celíaca).
Els possibles símptomes de la mal altia també inclouen: paladar alt, línia del cabell baixa, subdesenvolupament de la mandíbula inferior. Hi ha patologies dels òrgans de la visió i del sistema urinari.
Diagnòstic prenatal
No és cap secret que els mètodes de diagnòstic moderns poden detectar la majoria de les anomalies genètiques del fetus molt abans del naixement. Un d'aquests procediments, les proves prenatals no invasives (detecció de l'ADN extracel·lular fetal que es troba a la sang de la mare), es poden realitzar des del final del primer trimestre de l'embaràs.
L'avantatge d'aquest procediment és que és completament segur per a la mare i el fetus. A més de la síndrome de Turner, el cribratge d'ADN extracel·lular pot detectar aneuploïdies com ara la síndrome de Patau (trisomia 13), la síndrome d'Edwards (trisomia 18), la síndrome de Down (trisomia 21), la trisomia X, la síndrome de Klinefelter, la síndrome de Martin-Bell..
L'examen per ultrasons pot detectar anomalies en el desenvolupament dels ronyons i del cor; es troben entre els possibles símptomes de la mal altia.
La síndromees pot detectar mitjançant amniocentesi o biòpsia coriònica. Tots dos procediments són invasius i tenen contraindicacions. Els seus avantatges inclouen una gran precisió del resultat.
Diagnòstic en la infància i l'adolescència
La presència de la síndrome de Shereshevsky-Turner no sempre es troba abans del part. Moltes dones que tenen un embaràs normal no consideren necessari recórrer al diagnòstic prenatal d'anomalies genètiques del fetus, algunes ho rebutgenper contraindicacions o por als efectes secundaris. Aleshores, el naixement d'un nen amb una anomalia cromosòmica es converteix en una sorpresa per a ells.
En alguns casos, la síndrome de Turner en nens es pot diagnosticar immediatament després del naixement, mentre que les formes lleus de la mal altia sovint passen desapercebudes pels especialistes i els pares del nen fins a l'inici de l'adolescència. Succeeix que els primers tres o quatre anys de vida el nen es desenvolupa amb normalitat. Després d'això, el creixement s'alenteix bruscament i es fa notable el retard dels companys en el desenvolupament físic. A primària apareixen dificultats d'aprenentatge per la incapacitat de concentració. Els nens amb síndrome de Turner tenen un moment especialment difícil amb les ciències que requereixen una gran concentració d'atenció i un pensament espacial.
Al final de la pubertat, les noies amb aquesta anomalia genètica són molt més baixes que els seus pares (l'alçada mitjana de les dones amb síndrome d'Ulrich-Turner és de 145 cm), es noten anomalies esquelètiques i altres símptomes de patologia. Per assegurar-se que un nen té una mal altia, s'ha de posar en contacte amb un especialista que s'oferirà per realitzar el cariotip, un procediment diagnòstic que permet identificar anomalies cromosòmiques en el genoma. Aquest procediment és absolutament segur, indolor i no té contraindicacions. Durant el cariotip, l'investigador agafa diversos cubs de sang venosa per analitzar-los i examina el cicle mitòtic dels leucòcits aïllats d'allà.
Tractament
En l'actualitat, no hi ha procediments ni fàrmacs que hagin permès el tractament de la síndrome de Turner. Potser en un futur genèticLa teràpia permetrà restaurar el cromosoma X perdut durant l'embriogènesi, però fins ara aquests procediments romanen més enllà dels límits del possible. El tractament de la síndrome de Shereshevsky-Turner continua sent simptomàtic. Per corregir la baixa estatura, es prescriuen preparats hormonals que contenen somatotropina, que es prenen abans i durant la pubertat. Com més aviat comenci la teràpia somatotròpica, més eficaç serà.
La teràpia de substitució d'estrògens s'utilitza durant més de setanta anys per al desenvolupament normal de característiques sexuals secundàries en pacients, es prescriu als 12-14 anys. Per mantenir un equilibri normal d'hormones al cos, la majoria de les dones necessiten estrògens i progesterona abans de la menopausa.
L'estrogen també és clau per mantenir la integritat òssia i el bon funcionament dels teixits corporals. Les dones amb síndrome de Shereshevsky-Turner sense administració d'estrògens tenen un major risc d'osteoporosi i mal alties del cor.
Els pacients amb hipotiroides reben hormones tiroïdals.
Si els pacients tenen diabetis, han de controlar constantment el nivell d'insulina a la sang i seguir una dieta.
Si una dona amb síndrome d'Ulrik-Turner té un ronyó de ferradura o defectes del sistema urinari, s'ha de consultar un nefròleg i un uròleg.
Previsió
El pronòstic, com amb qualsevol patologia genètica, depèn de la gravetat dels símptomes. Moltes dones que s'han sotmès a teràpia hormonal viuen una vida plena. Estan a nivells normals.intel·ligència i capacitat d'aprenentatge.
Gairebé tots els pacients amb síndrome de Turner no poden tenir fills. La medicina coneix casos en què aquestes dones poden quedar embarassades per si soles, però això és una raresa. La majoria dels pacients resolen aquest problema amb l'ajuda de la inseminació artificial.
Cal recordar que les dones amb síndrome de Turner tenen un major risc de complicacions durant l'embaràs. Requereixen la supervisió constant d'un ginecòleg i d'un terapeuta.
Per descomptat, un destí difícil per a aquells que han estat diagnosticats amb la síndrome de Turner. A continuació es mostra una foto d'una dona jove que pateix aquesta mal altia.
Prevalència
La síndrome d'Ulrich-Turner no és una mal altia rara. La seva freqüència oscil·la entre l'1:2000 i l'1:5000 en nenes recent nascudes, i donat que la majoria d'embarassos amb aquesta síndrome acaben en avortament involuntari o avortament espontani, podem dir que la incidència de la mal altia és molt més elevada.
No s'han identificat factors racials o ètnics que afectin la freqüència de naixement de nens amb síndrome de Turner.
Historial de descobriments
La mal altia va ser descrita per primera vegada de manera independent per l'endocrinòleg rus Nikolai Shereshevsky el 1925 i l'endocrinòleg nord-americà Henry Turner el 1938. Van estudiar els principals símptomes de la patologia, però no van suposar que la mal altia que van descobrir estava associada a una anomalia cromosòmica. El científic alemany Ulrich també va contribuir a l'estudi de la mal altia. ATEl 1930, va descriure un cas clínic quan un pacient de 8 anys no tenia característiques sexuals secundàries, hi havia un creixement baix, micrognatia (subdesenvolupament de la mandíbula superior). A la literatura europea, aquesta anomalia cromosòmica sovint es coneix com a síndrome d'Ulrich-Turner o simplement síndrome d'Ulrich.
La primera publicació sobre una dona amb un cariotip de la síndrome de Shereshevsky-Turner va pertànyer al fisiòleg britànic Charles Ford. Va ser ell qui va determinar que la causa de la síndrome és la monosomia al cromosoma X.
Curiositat mèdica
Hi ha dues altres mal alties que de vegades s'abreugen com a síndromes de Turner. Aquestes patologies van ser descobertes i descrites pels homònims de l'endocrinòleg nord-americà Henry Turner, d'aquí la confusió amb els noms. Es tracta de síndromes de May-Turner i Personatge-Turner. Aquestes dues mal alties no tenen res a veure amb la monosomia del cromosoma X descrita anteriorment i ni tan sols són mal alties hereditàries.
La primera descripció de la síndrome de May-Turner va aparèixer l'any 1957. La patologia es manifesta per una violació de la sortida de sang venosa de l'extremitat inferior esquerra i els òrgans pèlvics, com a resultat de la qual els pacients pateixen un dolor constant a la cama esquerra i la regió pèlvica. En les etapes posteriors de la mal altia, es veu trombosi venosa profunda a la venografia. La síndrome és difícil de diagnosticar, sobretot en les primeres etapes, ja que inicialment és asimptomàtica. La síndrome de May-Turner sol començar a l'adolescència i és més freqüent en homes que en dones.
Com a procediment diagnòstic principal, s'utilitza l'ecografia de les venes ilíaques de la pelvis. Quanla presència de la mal altia, la vena ilíaca comuna esquerra de diàmetre és molt més gran del normal. Per confirmar el diagnòstic, s'utilitza una angiografia de ressonància magnètica de les venes ilíaques amb contrast. En les últimes etapes de la mal altia, el tractament es realitza quirúrgicament. Sovint es prescriuen medicaments per restablir el flux sanguini normal.
La síndrome de Persona-Turner és poc freqüent en la pràctica clínica i les seves causes encara no s'han establert clarament. El primer senyal sobre la presència de la mal altia és un dolor agut sense causa a l'espatlla o al braç, amb menys freqüència als dos braços alhora. Moltes persones que tenen aquesta patologia per primera vegada no consideren necessari demanar ajuda a un especialista, amb l'esperança que els símptomes desapareguin sols.
El dolor pot no desaparèixer durant dies, de vegades setmanes. El dolor s'agreuja amb el moviment i disminueix si l'extremitat està en repòs. Molts pacients deixen de desenvolupar el braç, motiu pel qual la distròfia muscular es desenvolupa amb el temps. Per a la majoria de les persones, la mal altia es resol amb el temps sense cap intervenció. De vegades es requereixen analgèsics forts. Les causes de la síndrome de Personatge-Turner són de gran interès per als metges, però encara no s'han estudiat. També es desconeix la prevalença de la mal altia.
