La síndrome de Sturge-Weber és una mal altia hereditària que pertany al grup de les síndromes alternants. Combina el dany dels nervis cranials al costat del focus i un trastorn de les funcions sensorials i motores al costat oposat. La síndrome de Weber és una síndrome neurològica en la qual es danya l'arrel o el nucli del nervi oculomotor. Les manifestacions característiques de la mal altia es reflecteixen a la cara, al costat del focus hi ha ptosi, midriasi, estrabisme, hemiplegia central contralateral, paràlisi dels músculs de la cara i la llengua.
Síndrome de Weber: signes
La síndrome de Weber és una mal altia en la qual apareixen angiomes a les zones afectades de la pell, també s'observen angiomes dels vasos de l'ull, conjuntiva; possible desenvolupament de cataractes, glaucoma i despreniment de retina.
A la piamadre es formen múltiples angiomes, que també s'estenen a la pell de la cara i als teixits adjacents, i apareixen símptomes neurològics característics. Molt sovint, la mal altia afecta la regió de la mandíbula superior inervi trigeminal oftàlmic. El dany a la closca tova del cervell només pot ser d'un costat o afectar tots dos.
La zona afectada de la cara està coberta de taques vermelles específiques, mentre que, a més del sistema nerviós, la mal altia també pot afectar els òrgans interns.
La síndrome de Weber es caracteritza per les següents manifestacions:
- Les imatges d'RM o TC mostren manifestacions d'angioma leptomeníngeal.
- Reaccions convulsives.
- Retard mental (idiotesa, retard mental).
- Augment de la pressió intraocular.
- Dèficit de visió.
- Hemiparesi.
- Hemiatròfia.
- Angiomes (la pell està coberta de taques vasculars vermelles).
Varietats de la síndrome de Weber
Hi ha diverses varietats principals. La mal altia descrita es mostra més amunt: la síndrome de Weber. La foto mostra com és una persona que pateix aquesta patologia. La mal altia es subdivideix en:
- Síndrome de Schirmer: desenvolupament de glaucoma precoç amb manifestacions de pell i angioma ocular.
- Síndrome de Milles: desenvolupament d'hemangioma de l'ull sense afegir glaucoma precoç amb manifestacions d'angioma a la pell i a la zona dels ulls.
- Síndrome de Knud-Rrubbe: una manifestació de l'angioma encefalotrigeminal.
- Síndrome de Weber-Dumitri: una manifestació d'epilèpsia, convulsions, retard del desenvolupament, hemihipertròfia.
- Síndrome de Jahnke: angiomes de la pell, zones del cervell.
- Síndrome de Loford: angiomes del globus ocular sense la seva augment.
Síndrome Weber: Motius
El motiu de l'aparició de la mal altia és que durant el desenvolupament del fetus es danyen dues capes germinals: l'ectoderm i el mesoderm. El desenvolupament d'aquesta mal altia en els nens és extremadament episòdic. La mal altia es transmet principalment per al·lels dominants, però també hi ha una herència recessiva.
La mal altia pot desenvolupar-se en el fetus si durant l'embaràs es va veure afectada negativament. Aquests inclouen:
- Fumar durant l'embaràs, especialment al començament de l'embaràs.
- Beure alcohol.
- Consum de drogues.
- Intoxicació d'una dona embarassada de diverses etiologies.
- Consum de drogues no controlat.
- Infeccions sexuals adquirides durant l'embaràs.
- Infeccions intrauterines.
- Trastorn del metabolisme en la futura mare (hipotiroïdisme).
Sovint, només l'herència afecta el desenvolupament de la mal altia. La síndrome de Weber no es pot contraure a la vida normal.
Diagnòstic de la mal altia
La mal altia es diagnostica per manifestacions característiques. Part de la cara del pacient està subjecta a canvis angiomatosos, augment de la pressió ocular amb un possible augment del globus ocular, hi ha convulsions epilèptiques. Si hi ha una sospita de la síndrome de Weber, el diagnòstic i el tractament els realitzen diversos metges: un oftalmòleg, un neuròleg, un epileptòleg, un dermatòleg.
La radiografia és necessària per aclarir el diagnòstic. A laLes imatges resultants es poden veure la calcificació de l'escorça cerebral. La tomografia computeritzada ofereix una imatge encara més completa de les zones afectades. Les exploracions per ressonància magnètica poden mostrar un aprimament de l'escorça cerebral, degeneració i atròfia de la substància blanca. El diagnòstic de maquinari també és necessari per excloure altres mal alties no menys perilloses: tumors cerebrals, abscessos dels teixits tous del cervell, quists.
L'electroencefalografia té un paper important per fer un diagnòstic correcte, ja que permet determinar l'activitat dels impulsos bioelèctrics al cervell per diagnosticar l'epilèpsia a temps. La majoria de les persones amb síndrome de Weber tenen convulsions epilèptiques. També mesuren la pressió ocular, l'agudesa visual, l'oftalmoscòpia, l'exploració AV - per a la cita de tractament oftàlmic.
Tractament de la síndrome de Weber
La síndrome de Weber actualment no té cap tractament efectiu, i la teràpia continuada està dirigida a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida d'una persona. Al pacient se li prescriu teràpia anticonvulsiva amb diversos fàrmacs:
- "Depakin".
- "Carbamazepina".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Molt sovint, el pacient no respon al tractament de les convulsions epilèptiques, llavors el metge tractant pot prescriure l'ús de diversos fàrmacs. Si la teràpia millorada no ajuda, aleshoresindicacions d'un neurocirurgià, es pot prescriure tractament quirúrgic.
L'augment de la pressió ocular (glaucoma) es tracta amb gotes especials que redueixen la secreció de líquid ocular. Aquests fàrmacs inclouen "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamida". Tanmateix, aquesta teràpia conservadora pot ser extremadament ineficaç, i llavors l'única opció és el tractament quirúrgic: el pacient es sotmet a una trabeculectomia o trabeculotomia.
Conseqüències i complicacions
La síndrome de Weber és una mal altia força perillosa. Si el tractament conservador o quirúrgic en curs no ha donat resultats i l'estat del pacient no ha millorat, es dóna un pronòstic força desfavorable. La síndrome epilèptica no controlada pot provocar demència, retard mental, pèrdua de visió i un augment del risc d'ictus.
Prevenció del desenvolupament de mal alties
Malgrat que la mal altia és hereditària, les mesures preventives adoptades per una dona embarassada reduiran significativament el risc de desenvolupar la mal altia. Aquestes activitats inclouen:
- Patejar mals hàbits (especialment durant l'embaràs).
- Mantenir un estil de vida adequat i saludable. Passejades freqüents a l'aire fresc, son saludable.
- Nutrició fraccionada adequada. Augment de la dieta d'aliments rics en fibra. No mengeu aliments processats ni fregits.
- Registre puntual durant l'embaràs i visites al metge a l'hora indicada.
- Només consum directe de droguesrecepta mèdica.
La síndrome de Weber és una mal altia rara i perillosa que afecta directament la qualitat de vida d'una persona. La confiança en els metges, el diagnòstic oportú i el pas del tractament prescrit poden canviar la vida per a millor. També és important no deixar que la mal altia segueixi el seu curs i no utilitzar medicaments sense recepta mèdica.
