La síndrome de Rett és un tipus de mal altia degenerativa progressiva caracteritzada per danys al sistema nerviós central. Aquesta és una rara patologia determinada genèticament que es desenvolupa principalment en nenes a una edat primerenca. Es pot atribuir al grup de trastorns mentals i mentals, ja que la mal altia afecta les parts vitals del cos: el funcionament del cervell, el desenvolupament normal del sistema musculoesquelètic, el sistema nerviós central. Actualment, els metges no poden oferir un tractament adequat per a aquesta mal altia, ja que la naturalesa de la seva aparició s'estableix a nivell molecular-cel·lular.
En què es diferencia aquesta patologia del conegut autisme? Quins són els seus símptomes característics? Es pot curar una mal altia amb medicaments? Les respostes a aquestes i moltes altres preguntes es poden trobar llegint l'article.
Algunes estadístiques
La síndrome de Rett és una patologia de naturalesa genètica, que presumiblement és hereditària. Per tal d'investigar amb més precisió les causes del desenvolupament de la mal altia, els científics han estat investigant durant diversos anys.una anàlisi territorial de la propagació de la mal altia, gràcies a la qual es va poder identificar una freqüència especial de casos de síndrome en nens d'una zona poc poblada. S'han detectat aquests "punts calents" a Noruega, Hongria i Itàlia.
La mal altia es va començar a estudiar activament només durant els últims 15 anys. Actualment, la veritable naturalesa d'aquesta mal altia no s'ha revelat fins al final. Científics d'arreu del món continuen investigant sobre aquest tema, l'objectiu principal del qual és la recerca d'un marcador biològic universal. Segons la seva opinió, és ell qui permetrà posteriorment la creació de nous mètodes de teràpia eficaços no només per a aquesta síndrome, sinó també per a moltes altres mal alties de naturalesa genètica similar.
Segons les estadístiques, en 10-15 mil nens només neix una nena amb aquest diagnòstic. La síndrome de Rett en els nens és extremadament rara i incompatible amb la vida.
Història de l'aparició de la mal altia
L'any 1954, el famós pediatre austríac Andreas Rett va descobrir per primera vegada els símptomes d'aquesta patologia. Durant l'examen de dues noies amb trastorns evidents de l'espectre mental, el metge va cridar l'atenció sobre signes poc característics de la demència: espremer les mans, estrènyer i agafar els dits a llarg termini, fregar-se les mans com si un nen els estigués rentant sota l'aigua. Aquests moviments es repetien amb certa periodicitat i, al mateix temps, anaven acompanyats d'un estat emocional inestable, començant per una immersió completa en un mateix i acabant amb crits aguts. Posteriorment, el pediatre va començar a estudiard'aquests dos casos i va trobar un quadre clínic similar en altres històries de casos, la qual cosa li va permetre separar la patologia en una unitat separada.
El 1966, l'especialista va diagnosticar la síndrome en 31 noies més i més tard va publicar els resultats de molts anys d'investigació en diverses publicacions en llengua alemanya. No obstant això, en aquell moment, la nova patologia no va rebre una gran difusió, només 20 anys després va ser reconeguda internacionalment i va rebre el nom de "síndrome de Rett" en honor al descobridor.
Des d'aleshores, científics d'arreu del món han començat a estudiar activament la mal altia i la seva etiologia.
Motius principals
Tan aviat com es va treure la patologia com una mal altia separada, els experts van començar a plantejar diverses teories sobre les causes del seu desenvolupament. Inicialment, es va suposar que la mal altia és de naturalesa genètica, és a dir, la mutació genètica és la culpable de tot. Les desviacions d'aquesta naturalesa s'expliquen per la presència d'un gran nombre de vincles de sang en el pedigrí humà.
D' altra banda, s'ha suggerit que les anomalies cromosòmiques són la principal causa de la mal altia. Aquí estem parlant de la presència d'una zona fràgil al braç curt del cromosoma X. Els científics suggereixen que aquesta zona és la responsable de la formació de la patologia.
Estudis posteriors sobre aquest tema van demostrar que els pacients amb aquest diagnòstic en realitat tenen algunes anomalies cromosòmiques. Encara es desconeix si aquest factor és realment la causa principal dels trastorns mentals.
L'únic que es pot establir amb seguretat és l'edatmal alt. Segons els metges, els trastorns primaris del cervell es produeixen des del mateix naixement d'un nen i, al quart any de vida, el desenvolupament s'atura completament. A més, aquests nens no poden desenvolupar-se completament en el sentit físic.
Primers signes de la síndrome de Rett
En els primers mesos de vida, el nounat té un aspecte absolutament sa, els metges no solen sospitar cap infracció. La circumferència del cap també es troba dins del rang normal. L'únic que pot indicar la mal altia és una lleugera letargia dels músculs i símptomes d'hipotensió. Aquests últims inclouen la baixa temperatura, la pal·lidesa de la pell i la sudoració excessiva dels palmells.
Al voltant de 4-5 mesos, es fan notables signes d'un retard en el desenvolupament d'algunes habilitats motrius (gatejar, girar-se a l'esquena). Posteriorment, els nens amb síndrome de Rett tenen dificultats per asseure's i per posar-se dempeus.
Síndrome de Rett: símptomes de la mal altia
Per separat, cal centrar-se en els símptomes clau pels quals es diagnostica la mal altia. En la pràctica mèdica, hi ha casos en què, a causa d'una interpretació incorrecta dels signes d'una mal altia, es va fer un diagnòstic incorrecte, que com a conseqüència va provocar una mort ràpida. Què és característic de la síndrome de Rett?
- Moviments específics de la mà. En els nens amb aquest diagnòstic, les habilitats de tenir objectes a les mans desapareixen gradualment. En aquest cas, apareixen moviments monòtons, caracteritzats per una digitació contínua o aplaudimentnivell del pit. El nen pot mossegar-se les mans o colpejar-se a diferents parts del cos.
- Desenvolupament mental. La mal altia es caracteritza per un retard mental i la manca d'activitat cognitiva, que és típic dels nounats. Alguns nadons adquireixen habilitats primàries de parla i percepció, però finalment les perden completament.
- Microcefàlia severa. A causa de la disminució de la mida del cervell, el creixement del cap se suspèn gradualment.
- Convulsions convulsives. Les convulsions es consideren el segell distintiu de la síndrome de Rett.
- Desenvolupament d'escoliosi. Les violacions del segment espinal apareixen tard o d'hora en tots els nens amb aquest diagnòstic. La causa de la curvatura de l'esquena és la distonia muscular.
Etapes del desenvolupament de la síndrome
Avançant, la mal altia passa per quatre etapes principals, cadascuna de les quals té un quadre clínic característic.
- Etapa 1. Les desviacions inicials en el desenvolupament del nen es noten als quatre mesos i fins a dos anys aproximadament. En els pacients, el creixement del cap es retarda, la debilitat muscular, la letargia i la manca d'interès per tot el món que ens envolta.
- Etapa 2. Si un nadó ha après a caminar o pronunciar algunes paraules abans de l'edat d'un any, totes aquestes habilitats solen desaparèixer d'un a dos anys. En aquesta etapa, apareixen manipulacions característiques de les mans, problemes respiratoris i una violació de la coordinació normal. Alguns nens tenen convulsions epilèptiques. Tractament simptomàtic de la síndrome de Rett sobre aixòL'etapa segueix sent poc concloent.
- Etapa 3. El període de tres a nou anys és estable. La tercera etapa es caracteritza per un retard mental, trastorns extrapiramidals, quan les contraccions es substitueixen per "estupor" i entumiment.
- Etapa 4. En aquesta etapa del desenvolupament de la mal altia, normalment s'observen alteracions irreversibles en el treball del sistema autònom i de la columna vertebral. A l'edat de deu anys, la freqüència de les convulsions pot disminuir en els pacients, però la capacitat de moure's de manera independent es perd completament. En aquest estat, els nens poden romandre durant dècades. Malgrat les importants desviacions en el desenvolupament físic, els pacients tenen una pubertat completa.
Tots els símptomes anteriors us permeten determinar en quina fase es troba la síndrome de Rett. Els símptomes de la mal altia poden variar segons la velocitat de progressió de la mal altia i algunes característiques individuals de l'organisme.
Com reconèixer la patologia?
El diagnòstic de la mal altia ve determinat pel quadre clínic observat. Si hi ha una sospita d'aquesta mal altia, els nens solen ser enviats a un examen de maquinari. Inclou provar l'estat del cervell mitjançant TC, mesurar la seva activitat bioelèctrica mitjançant EEG i ultrasons.
La mal altia, especialment en les primeres etapes del desenvolupament, sovint es confon amb l'autisme. Tanmateix, hi ha una sèrie de diferències que ens permeten diferenciar aquestes dues patologies completament diferents.
En els primers mesos de vida,Els nens autistes ja presenten signes característics de la mal altia, cosa que no es pot dir de la síndrome de Rett. Amb el trastorn autista, els nens sovint recorren a diverses manipulacions amb objectes que els envolten i tenen una mena de gràcia. La síndrome de Rett en nens es manifesta més sovint per rigidesa en els moviments a causa de trastorns motors i musculars. A més, s'acompanya de convulsions epilèptiques prolongades, retard en el creixement del cap i dificultats respiratòries. Així, un diagnòstic diferencial oportú us permet determinar amb precisió la forma principal de la mal altia, així com prescriure el tractament i les mesures de rehabilitació adequades.
Teràpia de drogues
Lamentablement, els tractaments moderns per a la mal altia són limitats. La direcció clau de la teràpia és la mitigació de les manifestacions simptomàtiques de la patologia i l'alleujament de l'estat dels pacients joves amb l'ajuda de medicaments. Quins medicaments es prescriuen per als nens diagnosticats de síndrome de Rett? El tractament sol incloure:
- Prendre anticonvulsius per bloquejar les convulsions epilèptiques.
- Utilitzar "Melatonina" per regular el règim biològic dia/nit.
- L'ús de fàrmacs per millorar la circulació sanguínia i estimular el cervell.
Si les convulsions epilèptiques es repeteixen amb una freqüència elevada, l'efectivitat dels anticonvulsivants pot ser baixa. Com a regla general, als nens amb aquesta mal altia se'ls prescriu "Carbamazepina". Aquesta eina pertany a la categoria de fortaanticonvulsivants.
Paral·lelament, normalment es prescriu lamotrigina. Aquesta eina ha aparegut recentment en farmacologia. Impedeix l'entrada de sal monosòdica al SNC. Els científics han trobat un augment del contingut d'aquesta substància al líquid cefaloraquidi en pacients diagnosticats de síndrome de Rett. Encara es desconeixen els motius d'aquest fenomen.
Teràpia tradicional
A més del tractament farmacològic, els metges recomanen una dieta especial. Es compila individualment per augmentar de pes. La dieta ha de ser rica en fibra, vitamines i aliments rics en calories. Això requereix una alimentació freqüent (aproximadament cada tres hores). Aquesta alimentació contribueix a l'estabilització de l'estat dels pacients.
El tractament també inclou massatges i exercicis especials. Aquestes sessions d'activitat física contribueixen al desenvolupament de les extremitats del nen, augmenten la flexibilitat de diferents parts del cos i també estimulen el to muscular.
Els especialistes assenyalen que la música té un efecte beneficiós en els nens amb aquesta mal altia. No només calma, sinó que també estimula l'interès pel món que l'envolta.
La síndrome de Rett en els nens d'avui es tracta en centres especialitzats de rehabilitació. Estan disponibles a gairebé totes les ciutats principals. Aquí, els petits pacients s'adapten al món exterior, s'hi fan classes especials de desenvolupament.
Previsions
Per prescriure el tractament necessari, científics d'arreu del món continuen estudiant activament la síndromeRetta. El pronòstic dels experts en aquesta matèria és positiu. En aquests moments s'estan desenvolupant cèl·lules mare especials, amb l'ajuda de les quals posteriorment es podrà superar aquesta terrible mal altia. A més, aquest "medicament" ja s'ha provat amb èxit en ratolins de laboratori.
En aquest article us vam explicar què és la síndrome de Rett. Les fotos de nens amb aquesta mal altia es poden veure en llibres de referència mèdica especialitzats. Aquesta és una mal altia molt rara que es diagnostica principalment en les nenes. En comparació amb el retard mental, aquesta síndrome no manifesta signes externs en els primers mesos de vida d'un nen. Als sis mesos, sorgeixen problemes amb el desenvolupament psicomotor, el nadó perd totes les habilitats i deixa de respondre completament als fenòmens i objectes circumdants. Amb el temps, el quadre clínic empitjora. Malauradament, aquesta mal altia no es pot vèncer completament. La medicina moderna ofereix diversos fàrmacs per reduir els símptomes de la mal altia. A més, els procediments fisioterapèutics (gimnàstica, massatge), les classes en centres especialitzats de rehabilitació i institucions mèdiques tenen un efecte beneficiós sobre la salut del nen.
Esperem que tota la informació presentada en aquest article sobre el tema us sigui realment útil. Mantingueu-vos saludable!
