De vegades, el naixement d'un nen eclipsa el diagnòstic fet pels metges: "síndrome de Sturge-Weber-Crabbe". Aquesta és una rara lesió angiomatosa congènita dels ulls, la pell i les membranes cerebrals. Aquesta condició es produeix en 1 de cada 100.000 persones. Aquesta síndrome va ser descrita per primera vegada per Sturge el 1879, i el 1922 Weber va caracteritzar els signes revelats pels raigs X.
Krabbe el 1934 va suggerir que juntament amb els angiomes de la pell, el pacient també pateix angiomatosi de les membranes cerebrals. Intentem esbrinar què és la síndrome de Sturge-Weber-Crabbe, les causes, els símptomes d'aquesta patologia.
Característiques de la mal altia
Aquesta síndrome és una angiomatosi congènita, és a dir, una proliferació excessiva de vasos sanguinis. La patologia afecta el sistema nerviós central, els òrgans de la visió, la pell. La síndrome de Weber es manifesta per un gran nombre d'angiomes congènits de la regió facial, glaucoma, epilèpsia, retard mental i altres símptomes oftalmològics i neurològics.
La mal altia es diagnostica mitjançant raigs X del crani, ressonància magnètica o TC d'estructures cerebrals, mesura de pressió intraocular, oftalmoscòpia, ecografia ocular, gonioscòpia. El tractament consisteix en teràpia antiepilèptica i simptomàtica, i el glaucoma s'elimina de manera conservadora i quirúrgica. En la majoria dels casos, el pronòstic és dolent.
Causes d'ocurrència
La síndrome de Weber es produeix a causa d'una violació del desenvolupament embrionari, com a conseqüència de la qual cosa es danyaven dues capes germinals: l'ectoderm i el mesoderm. És a partir d'ells que, al cap d'un temps, comencen a desenvolupar-se el sistema nerviós, la pell, els vasos sanguinis i els òrgans interns del nen.
Els motius d'aquest error poden ser els següents:
- intoxicació del cos d'una dona embarassada amb nicotina, drogues, alcohol, diversos medicaments;
- infeccions fetals;
- trastorns dismetabòlics en el cos de la futura mare.
Símptomes
Si una persona és diagnosticada amb la síndrome de Weber, els símptomes d'aquesta patologia poden ser diferents. La principal és l'angiomatosi de la pell de la cara. Aquesta taca vascular en tots els pacients és congènita, i amb el temps comença a augmentar de mida. La majoria de vegades es troba als pòmuls i sota els ulls, i quan es pressiona, comença a posar-se pàl·lid. Al principi, la taca té un color rosat, després del qual adquireix una tonalitat vermella cirera o vermell brillant.
Els angiomes poden variar en aparença i prevalença i ho sónpetits focus dispersos i un punt gran, que es fusionen. L'angiomatosi és capaç de cobrir la faringe, la cavitat nasal i la boca. En la majoria dels casos (70%), la proliferació vascular és unilateral, i en un 40% dels canvis a la cara se solen combinar amb angiomes d'extremitats i tronc. També es poden produir altres símptomes dermatològics: edema dels teixits tous, hemangiomes congènits, nevis.
Si se sospita de la síndrome de Weber, la neurologia es manifesta per danys als nervis cranials, que produeixen trastorns motors i sensorials al costat oposat del cos al focus patològic.
En el 85% dels casos en nens del primer any de vida s'observa angiomatosi encefalotrigeminal amb síndrome convulsiva, manifestada per convulsions epilèptiques de tipus Jacksonià, durant les quals les extremitats es cobreixen de convulsions. L'epilèpsia sovint condueix a oligofrènia, retard mental, en alguns casos es pot observar idiotesa, hidrocefàlia.
Per part dels òrgans de la visió s'observen angiomes de la coroide, hemianopsia, heterocromia de l'iris, colobomes. Un terç dels pacients tenen un diagnòstic de glaucoma, que provoca ennuvolament de la còrnia.
Diagnòstic de la síndrome de Sturge-Weber
La síndrome d'aquesta patologia la diagnostiquen conjuntament un neuròleg, un oftalmòleg, un epileptòleg i un dermatòleg.
El metge, analitzant la història de la mal altia i les queixes del pacient, especifica l'edat en què van aparèixer els signes de la mal altia. Sensibilitat de la pell avaluada per examen neurològici la força muscular de les extremitats del cos.
La radiografia del crani revela àrees de calcificació de l'escorça amb doble contorn. La tomografia computeritzada del cervell és capaç de visualitzar àrees molt més grans. La ressonància magnètica revela àrees d'aprimament cortical, degeneració i atròfia de la substància cerebral, excloent el tumor intracerebral i el quist cerebral.
L'electroencefalografia determina el grau d'activitat bioelèctrica del cervell i estableix l'epiactivitat. L'examen oftalmològic consisteix en proves d'agudesa visual, mesura de pressió intraocular, perimetria, gonioscòpia, oftalmoscòpia, exploració AV i biometria per ultrasons de l'ull.
Molt sovint, es deriva un pacient per a una consulta amb un genetista mèdic.
Tractament
Si es diagnostica la síndrome de Weber, el tractament només hauria de ser simptomàtic. Això significa que el pacient queda alleujat d'aquestes manifestacions de patologia que empitjoren la seva vida, ja que actualment no hi ha cap tractament efectiu.
La teràpia es realitza de la següent manera:
- per eliminar les manifestacions convulsives, el metge prescriu medicaments especials: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- si hi ha trastorns psicoemocionals, es prescriuen psicofàrmacs;
- Per al tractament del glaucoma, s'utilitzen gotes per als ulls que redueixen la secreció de líquid intraocular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamida i altres.
Si els angiomes de la cavitat cranial afecten greument el funcionament del cos, es realitza una intervenció quirúrgica per eliminar-los.
Previsió
Lamentablement, una mal altia com la síndrome de Weber té un pronòstic dolent. Es poden produir les següents complicacions:
- pèrdua de visió;
- trastorns vasculars que provoquen un ictus;
- un defecte pronunciat a la cara, que no permet adaptar-se amb normalitat a la societat i redueix significativament l'autoestima;
- les convulsions epilèptiques contribueixen a un retard mental greu.
No hi ha mesures preventives per prevenir el desenvolupament d'aquesta mal altia, ja que encara no s'han identificat les causes exactes de la patologia.
Conclusió
Per tant, la síndrome de Weber és una mal altia congènita molt perillosa. Els nadons es desenvolupen amb normalitat al principi, però les convulsions epilèptiques es produeixen al final del primer any de vida. Sovint hi ha un retard en el desenvolupament de les extremitats, i després d'un temps es produeix un retard mental. Aquesta mal altia és incurable, només pots prendre fàrmacs que no permetin que la salut empitjori.
