L'"avaria" d'un gen pot provocar el desenvolupament de mal alties molt greus, mentre que és completament impossible curar-les. Una d'aquestes patologies és la síndrome de Kalman. Aquesta síndrome es presenta principalment en homes, encara que de vegades també es troba en dones.
Descripció general de la mal altia
La síndrome de Kalman és una patologia hereditària que es transmet per un gen autosòmic recessiu, autosòmic dominant i lligat a l'X.
La mal altia es caracteritza per trastorns de l'hipotàlem i la glàndula pituïtària. En aquest cas, el primer produeix incorrectament el factor d'alliberament. Al seu torn, ajuda a reduir la producció de gonadotropina a la glàndula pituïtària. En aquest cas, el funcionament normal de les gònades es fa impossible.
Causes per al desenvolupament de la patologia
La síndrome de Kalman és una mal altia genètica que pot ser provocada per qualsevol cosa. El motiu principal del desenvolupament de la patologia és la connexió incorrecta de les cèl·lules masculines i femenines durant la concepció. És a dir, una de les cèl·lules contenia el gen "trencat",la qual cosa dóna una alta probabilitat de manifestacions posteriors de la mal altia en el nen.
Naturalment, els factors externs també poden influir en el deteriorament de la qualitat del nucli genètic. El principal és el medi ambient. La interacció a llarg termini amb productes químics també pot provocar diverses mutacions. La síndrome de Kalman pot ser massa evident o expressar-se en petites desviacions de la norma.
Símptomes de la mal altia
La mal altia presentada té signes específics, per la qual cosa és fàcil distingir-la d' altres patologies. Si un pacient és diagnosticat amb síndrome de Kalman, els símptomes poden ser:
- Pubertat inacabada. De vegades està gairebé completament absent. Per exemple, en els homes, hi ha un petit volum de testicles: només 3 ml (normalment hauria de ser de 12 ml).
- Hiperplasticitat i mala pigmentació de l'escrot.
- Subdesenvolupament important del penis i la pròstata.
- La distribució del teixit adipós, com la d'una dona.
- Absència total o parcial de caràcters sexuals secundaris. Per exemple, els homes poden no tenir pèl corporal.
- Pasivitat sexual.
- Malformacions sistèmiques: paladar hendido, llavi leporino, cel gòtic.
- Incapacitat per olorar. Al mateix temps, la percepció del gust es manté.
Aquests signes es poden expressar de manera significativa o feble. Tot depèn del grau de interrupció de l'hipotàlem i la glàndula pituïtària.
Característiquesdiagnòstic
La síndrome de Kalman (fotos de pacients presentades en recursos mèdics especialitzats mostren desviacions evidents en l'estructura del cos masculí) no és una mal altia molt freqüent. No obstant això, el seu diagnòstic s'ha de tractar amb especial atenció. Proporciona les accions següents:
- Comprovació dels nivells principals d'hormones del cos: estradiol, testosterona, prolactina, hormona del creixement. La prova és llarga i reveladora. Es celebra durant almenys una setmana.
- Estudi addicional per ajudar els especialistes a distingir la síndrome del retard constitucional en el desenvolupament sexual.
- Prova d'olfacte. Això es fa de manera molt senzilla: al pacient se li donen substàncies (sabó, perfum) amb una forta aroma. A partir dels resultats de l'examen, s'arriba a una conclusió: l'olfacte de la persona és normal o no?
- Ecografia de ronyons i testicles.
- MRI de l'hipotàlem i la glàndula pituïtària. A més, durant l'examen amb un tomògraf, s'ha de parar atenció a qualsevol neoplàsia al cap que pugui provocar l'aparició dels símptomes descrits anteriorment.
- Realització d'història familiar. Atès que la patologia presentada és hereditària, l'obtenció d'informació sobre casos de la mal altia en la família del pacient permetrà fer el diagnòstic més precís.
Característiques del tractament
Com que la patologia és genètica, no serà possible desfer-se'n del tot. No obstant això, la teràpia és necessària. Immediatament després de fer el diagnòstic, es dóna al pacienttestosterona. El procediment es porta a terme durant diversos mesos.
Gràcies a aquesta teràpia, els especialistes poden aconseguir una millora en el benestar general del pacient, un augment del desig sexual. A més, s'aconsegueix la verificació. Després d'això, els metges continuen la teràpia destinada a restaurar la capacitat de produir espermatozoides madurs. En aquest cas, ja no s'utilitza la testosterona, sinó les gonadotropines.
Tingueu en compte que si un home ha estat diagnosticat amb síndrome de Kalman, s'haurà de fer un tractament per a tota la vida. Ajudarà a mantenir els trets sexuals secundaris i a restablir una vida relativament normal. Tanmateix, si un pacient amb aquest diagnòstic decideix tenir fills, definitivament hauria de recórrer a la genètica. El risc de tenir un fill amb aquesta patologia segueix sent molt alt. En cas contrari, amb una petita gravetat dels símptomes i una teràpia adequada, el pacient pot portar una vida completament normal.
Pel que fa a la prevenció, és pràcticament inexistent. Naturalment, és desitjable evitar aquells factors que poden conduir a la "ruptura" del gen. Mantingueu-vos saludable!
