Entre les diverses manifestacions de l'epilèpsia infantil, la síndrome de Dravet ocupa un lloc especial i és potser la patologia més greu i que amenaça la vida d'un nen. Aquesta síndrome es manifesta ja en el primer any de vida del nadó i sovint condueix a una greu violació del seu desenvolupament psicomotor i, en alguns casos, a la mort. Més endavant parlarem d'aquesta mal altia poc freqüent, dels seus principals símptomes i mètodes de tractament.
En quins casos es diu que té la síndrome de Dravet?
La síndrome de Drave no és freqüent: s'observa que 1 persona per cada 40 mil nadons està afectada per aquesta patologia (a més, els nens representen al voltant del 66% del nombre de casos). Però això, per cert, porta al fet que als metges de vegades els costa establir el diagnòstic correcte i, per tant, es perd un temps preciós. I amb l'anomenada síndrome sense teràpia de manteniment, l'estat del nen,tendeix a empitjorar amb l'edat.
medicaments, podeu sospitar de la síndrome de Dravet.
Els nens sovint pateixen diversos atacs al llarg del dia, i aquesta condició dura aproximadament una setmana. Després d'això, hi ha una calma durant un parell de setmanes i tot es repeteix de nou.
L'estat epilèptic de la síndrome de Dravet és força comú. Pot anar acompanyat de convulsions o no ser convulsiu, en forma d' alteracions de la consciència d'intensitat variable amb mioclons segmentaris (convulsions musculars ràpides).
Síndrome de Dravet: causes
La principal causa de la síndrome descrita, els investigadors anomenen una predisposició genètica, és a dir, la presència d'una mutació del canal de sodi en els gens del pacient.
Els factors provocadors per a l'inici del desenvolupament de la mal altia descrita en els nadons solen ser un augment de la temperatura corporal durant qualsevol mal altia, prendre un bany calent, sobreescalfament. També pot ser una fatiga severa o una estimulació lumínica (llums intermitents, passar de fosc a molt il·luminat, etc.). Cal tenir en compte que tot això i els anys posteriors de la vida del pacient serà perillós per a ell, provocant convulsions de diferent intensitat.
Síndrome de Drave: símptomes
A la principalLes manifestacions de la síndrome de Dravet es poden atribuir tant a convulsions epilèptiques focals com generalitzades. Les convulsions focals es diferencien en el fet que l'àrea d'excitació que provoca la seva aparició només es troba en una part del cervell. En el cas del desenvolupament de l'activitat patològica de les neurones en ambdós hemisferis, estem parlant de convulsions generalitzades.
Les convulsions en la síndrome de Dravet solen ser polimòrfiques. Un nen per any pot experimentar convulsions clòniques (amb un canvi en el to muscular), tònics (que és un espasme muscular força prolongat) i convulsions mioclòniques generalitzades.
Sovint hi ha convulsions en forma d'absències atípiques, condicions en què la consciència del nen no respon parcial o completament a l'entorn. En aquest moment, el nadó pot quedar adormit, mirant un punt, ajupir-se, caure de sobte o simplement deixar caure el que sostenia.
La majoria de vegades, els atacs enumerats es produeixen durant el despertar, així com durant la vigília (durant el son, només es van registrar en un 3% dels pacients amb aquest diagnòstic).
Com es desenvolupen les manifestacions clíniques de la síndrome de Dravet?
Per regla general, la síndrome de Dravet difereix perquè els símptomes esmentats apareixen en una seqüència determinada. Els metges distingeixen tres períodes principals de la mal altia.
- Període relativament lleu, amb manifestació de convulsions clònices (contraccions musculars ràpides, que se succeeixen una darrere l' altra, al cap d'un curt període de temps). Com a situació provocadora, per regla general, un augment de la temperatura afill, però en el futur es poden produir ja i independentment d'ella.
- Agressivitat creixent - amb l'aparició de nombroses convulsions mioclòniques. Sovint són febrils (és a dir, depenent de l'augment de la temperatura) de naturalesa i s'estenen al tronc i a les extremitats. A les convulsions mioclòniques s'uneixen convulsions d'absència atípiques i convulsions focals complexes.
- Període estàtic en què les convulsions desapareixen i el nen continua amb un deteriorament neurològic i mental greu.
Principals signes d'epilèpsia mioclònica severa infantil
Com hem dit, a causa del fet que la síndrome de Dravet és una mal altia poc freqüent, els especialistes sovint tenen dificultats per diagnosticar-la. Per tant, és important que els pares proporcionin informació precisa sobre el desenvolupament de la condició patològica del seu fill. La síndrome esmentada es pot sospitar si hi ha els signes següents:
- mal altia desenvolupada abans de l'edat d'un any;
- les convulsions són polimòrfiques (és a dir, les seves manifestacions són variades);
- la convulsió no s'atura amb els anticonvulsius típics;
- l'aparició de convulsions està lligada a un augment de la temperatura del cos del nen;
- el nadó té un retard de desenvolupament notable (aquest signe es pot expressar en diferents graus);
- S'expressen manifestacions d'atàxia (descoordinació dels moviments);
- Les lectures de ressonància magnètica no confirmen la presència de patologia (especialment al començament de la mal altia);
- a l'EEG: desacceleració del ritme de fons i alteracions multifocals,representat per pics i oscil·lacions lentes.
A més d'aquests símptomes, els nens amb síndrome de Dravet solen caracteritzar-se per la presència d'hiperactivitat i dèficit d'atenció.
Pronòstic del desenvolupament de la síndrome de Dravet
El pronòstic de l'epilèpsia mioclònica greu és generalment pobre. Tots els pacients diagnosticats de síndrome de Dravet tenen retard mental, i en la meitat dels casos és greu. Després dels quatre anys d'edat, els pacients experimenten un deteriorament progressiu, amb el desenvolupament d'anormalitats del comportament, inclosa la psicosi.
Desafortunadament, el resultat letal de la patologia descrita també és molt alt, fins a un 18%, i les seves causes solen ser accidents durant convulsions o estat epilèptic.
Per tal de reduir el risc de conseqüències greus durant una convulsió en un nen, els pares han de tenir una bona comprensió de com es donen els primers auxilis per a les convulsions.
Com donar els primers auxilis per a les convulsions causades per la febre?
Si un nen té convulsions com a resposta a una febre (que, com recordeu, és un dels principals signes d'aquesta mal altia), seguiu aquestes regles:
- posar el nadó sobre una superfície plana;
- proporcioneu aire fresc;
- neteja la mucositat de la boca del nadó;
- girar el cap del nadó cap a un costat;
- pren mesures antipirètiques.
Si el nen té febre pronunciada, és a dir, el front està calent i la caraenvermellit, llavors els primers auxilis per a les convulsions han d'anar dirigits a baixar la temperatura (compressa freda humida al front, fred a les aixelles i a la zona de l'engonal, fregant el cos amb aigua i vinagre en una proporció 1: 1, antipirètics).
Si el nadó té la pell pàl·lida, els llavis i les ungles blavosos, els calfreds, els peus i les mans freds, no s'han de fer fregaments ni compreses fredes. S'ha d'escalfar el nadó, donar-li antipirètics, així com comprimits de No-shpa o Papaverine a raó d'1 mg per 1 kg de pes per dilatar els vasos sanguinis.
Ajuda amb convulsions epilèptiques prolongades
En cas d'una crisi epilèptica prolongada amb convulsions clònices i tòniques generalitzades del nen, hauríeu de:
- estirar sobre una superfície plana;
- posa una cosa suau sota el cap perquè el nadó no la pegui;
- proporcioneu aire fresc;
- neteja la boca i la gola del moc;
- gira el cap cap a un costat;
- lligar qualsevol tros de tela amb un nus i introduir-lo entre les dents per evitar mossegar la llengua i els llavis, ja que un nen d'un any pot trencar-se les dents amb objectes més durs (cullera, pal);
- netegeu l'escuma de la boca amb una tovallola;
- assegureu-vos que durant un atac el nadó no colpeja res.
Si les convulsions prenen la forma d'estatus, definitivament hauríeu de trucar a una ambulància.
Principis bàsics per al tractament dels nens amb síndrome de Dravet
Tractamentun nen mal alt amb la mal altia descrita es redueix a una disminució de les convulsions i la prevenció del desenvolupament de la seva forma d'estat.
Quan es diagnostica la síndrome de Dravet, el tractament exclou l'ús de fàrmacs antiepilèptics coneguts: carbamazepina, finlepsina, fenitoïna i lamotrigina, ja que només empitjoren l'estat del pacient, agreujant el curs de les formes existents de convulsions..
A més de la teràpia farmacològica obligatòria, és important recordar la prevenció de la febre, ja que aquesta condició és especialment perillosa per al pacient. Per evitar provocar atacs per estimulació lleugera, se li suggereix portar ulleres amb lents blaves o un got segellat.
Teràpia farmacològica per a la síndrome de Dravet
Quan es confirma el diagnòstic, el tractament inicial comença amb l'ús de topiramat. Es prescriu a una dosi de 12,5 mg / dia, augmentant-la gradualment fins a 3-10 mg / kg / dia. (El medicament es pren dues vegades al dia). Aquest remei és especialment eficaç en els casos en què l'epilèpsia infantil descrita es manifesta per convulsions convulsives generalitzades i paroxismes amb convulsions canviants d'un costat a l' altre del cos (hemiconvulsions).
Els fàrmacs següents per a la monoteràpia són derivats de l'àcid valproic (xarop "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - especialment eficaç per a absències atípiques i mioclònies, així com l'àcid barbitúric ("Fenobarbital"), utilitzat per convulsions generalitzades, amb tendència a un curs d'estat. Per cert, en aquest cas, un alteficiència del bromur.
Si cal, utilitzeu una combinació de fàrmacs. El més eficaç d'ells és la combinació de valproats amb topiramat.
