Avui, les mal alties del sistema nerviós, de naturalesa hereditària, es diagnostiquen en medicina amb poca freqüència. Un d'ells és la mal altia d'Unferricht-Lundborg, o epilèpsia mioclònica. Aquesta patologia té un curs progressiu, conduint a la demència en una persona. Això es deu a un defecte en la síntesi de mucopolisacàrids i al desenvolupament de canvis degeneratius en el cerebel, l'escorça cerebral i el tàlem.
La mal altia és rara i es diagnostica en un pacient de cada cent mil. El tractament de la patologia només és simptomàtic, sovint condueix a la discapacitat. És important fer un diagnòstic precís de manera oportuna i prescriure una teràpia que retardi la progressió de la mal altia.
Característiques i descripció del problema
El mioclònic-epilèpsia és una mal altia degenerativa del sistema nerviós de caràcter hereditari, que es caracteritza per una contracció sobtada de determinats grups musculars, convulsions epilèptiques i un curs progressiu. Mal altiaes transmet de manera autosòmica recessiva i s'associa amb una mutació gènica al cromosoma 21.
La patologia comença a manifestar-se entre els sis i els quinze anys en forma de convulsions epilèptiques combinades amb mioclons nocturns. A continuació, s'observen contraccions musculars a les extremitats, al tors, això comporta problemes amb l'autocura, la deglució i la marxa es veuen alterades. Especialment sovint, la mal altia es manifesta com a resultat de l'exposició a un estímul sensorial fort, com ara un flaix de llum brillant, un so agut, etc. En aquest cas, la persona desenvolupa un atac, que pot anar acompanyat d'una pèrdua de consciència. En una fase tardana del desenvolupament, la patologia es manifesta amb símptomes d'atàxia cerebel·losa, trastorns mentals, demència.
En patologia, hi ha canvis en els nuclis del tàlem, les olives inferiors i la substància negra. Això es manifesta en una disminució del nombre de neurones i la detecció en el seu citoplasma de formacions amiloides específiques - cossos Lafora, que consisteixen en poliglucosà. Aquests cossos també es troben a les cèl·lules del cor, el fetge, la medul·la espinal i altres òrgans.
Així, la mioclònia-epilèpsia és una mal altia genètica que presenta símptomes creixents en forma de miocloni, convulsions epilèptiques i deteriorament cognitiu. Tots aquests signes s'observen en combinació entre si.
Per primera vegada van començar a parlar de patologia l'any 1891, quan va ser descoberta pel neuròleg alemany G. Unferricht, i després el 1903 per G. Lunborg. Per tant, s'anomena epilèpsia mioclònica progressivatambé mal altia d'Unferricht-Lundborg.
La major part de la mal altia es diagnostica al sud de França, Espanya i els Balcans, així com al nord d'Àfrica. Les patologies afecten persones de diferents gèneres. Normalment apareix a la infància o l'adolescència.
Causes del desenvolupament de la mal altia
La causa principal de l'epilèpsia mioclònica és una mutació del gen CSTB al cromosoma 21. Presumiblement, el seu defecte condueix a un trastorn dels processos metabòlics a les cèl·lules nervioses, que provoca el desenvolupament de la mal altia.
Aquesta patologia és diferent perquè només es veuen afectades les cèl·lules del SNC, no afecta els músculs.
En la majoria dels casos, la patologia és causada per un fort augment del nombre de còpies de seccions repetides a la regió del gen. Normalment, una persona sana té un màxim de tres còpies, en un pacient amb aquesta mal altia, el nombre de còpies arriba a les 90.
Variants genètiques de la mal altia
En medicina, s'acostuma a distingir diverses opcions per a la patologia:
- Un trastorn hereditari autosòmic recessiu associat a l'acumulació intracerebral de mucopolisacàrids.
- Patologia progressiva amb diferents estadis d'herència, que es caracteritza per lesions al cerebel i a la piràmide de la medul·la oblongada.
- Disinergia cerebel·losa mioclònica.
Símptomes i signes
Els símptomes de l'epilèpsia mioclònica comencen a manifestar-se a la infància en forma de convulsions epilèptiques. Un mes després, els símptomes s'uneixenmioclò, que no té una localització específica. Apareix sobtadament i es caracteritza per contraccions brusces en un o diversos músculs alhora. Aquestes manifestacions poden ser simples o repetides, simètriques i asimètriques. En primer lloc, s'observa la patologia en els extensors del maluc, els moviments tenen una amplitud petita.
Quan el mioclò s'estén al sistema muscular, una persona té moviments ràpids de les extremitats, després la patologia s'estén a la cara, el tronc, el coll i fins i tot la llengua. En aquest darrer cas, es desenvolupa la disartria. Els símptomes s'agreugen amb el moviment actiu, l'activitat física, les emocions fortes. Durant el son, aquests signes solen estar absents.
A mesura que la mal altia avança, apareixen agitació, eufòria, al·lucinacions, confusió i agressió. L'examen neurològic revela atàxia de les extremitats i del tors, hipotensió muscular. També, en alguns casos, s'observen alteracions visuals que poden provocar una ceguesa completa. Tot això va acompanyat d'un mal de cap.
Progressió de la mal altia
A causa dels símptomes vius, el pacient no pot caminar, parar-se, menjar sol. Amb un atac epilèptic, una persona perd el coneixement, apareixen convulsions, que es repeteixen periòdicament. Les convulsions disminueixen a mesura que avança el mioclò. Els nens poden experimentar un retard en el desenvolupament psicomotor.
Amb el temps, apareixen demències, atàxia, tremolors, rigidesa, disàrtria. De vegades es desenvolupa la psicosiesquizofrènia, s'observen intents de suïcidi. La mal altia es desenvolupa en forma crònica, progressant constantment. El seu pronòstic és dolent. Dotze anys després de l'aparició dels primers símptomes, la demència completa normalment s'instal·la, la persona queda discapacitada.
Mesures de diagnòstic
El diagnòstic de miocloni-epilèpsia en nens comença amb l'estudi de la història hereditària, l'examen del pacient. També és important dur a terme investigacions genètiques. A l'examen, el metge determina el mioclò. Si el nen té l'edat que cau en el punt àlgid de la progressió de la mal altia, aquest és un factor confirmador. Les tècniques neurològiques s'utilitzen com a diagnòstic.
El metge prescriu els següents exàmens:
- Un electroencefalograma per detectar una disminució del ritme de fons.
- Estudi genètic per detectar una mutació en el gen CSTB, una violació de la seva estructura.
- PCR per detectar un gran nombre de còpies de determinades seccions d'un gen al cromosoma 21.
- Separació cromatogràfica de productes de reacció.
- Estudi de cèl·lules hepàtiques per a la presència de cossos Lafora.
- Anàlisi de sèrum sanguini per determinar el nivell de mucopolisacàrids.
- Biòpsia de la pell amb un examen posterior del material biològic.
La La ressonància magnètica normalment no es prescriu, ja que la tècnica no revela anomalies en aquesta mal altia.
Diagnòstic diferencial
A més, el metge diferencia la patologia amb mal alties com l'encefalitis transmesa per paparres, l'epilèpsia de Kozhevnikov, la disinergia mioclònica cerebel·lar de Hunt,absència mioclònica, leucoencefalitis subaguda esclerosant, atàxia crònica, síndrome de Tay-Sachs.
Teràpia
Si un nen ha estat diagnosticat de mioclònia-epilèpsia, què és, dirà el metge, qui desenvoluparà una estratègia de tractament. En medicina no és possible establir un defecte primari en la patologia, per tant, només es realitza un tractament simptomàtic.
El metge prescriu els fàrmacs següents per al tractament de l'epilèpsia mioclònica:
- Anticonvulsius: benzonal, clonazepam.
- Mitjans d'àcid valproic, per exemple, "Convulex". Aquest grup de medicaments debilita bé el mioclò, redueix la freqüència de les convulsions epilèptiques.
- Fàrmacs nootròpics: Piracetam, Nootropil. Aquests fàrmacs ajuden a frenar la manifestació del deteriorament cognitiu.
- Complexes vitamínics, àcid glutàmic.
Un tractament tan complex pot frenar el desenvolupament de l'epilèpsia mioclònica, permetent a una persona viure fins a la vellesa. Normalment, el metge prescriu dos o tres anticonvulsivants alhora, la dosi dels quals es selecciona individualment en cada cas.
Per al tractament de la patologia, el fàrmac "Fenitoïna" no s'utilitza, ja que augmenta els símptomes cerebel·losos, provoca alteracions de la coordinació dels moviments i trastorns cognitius, així com "Carbamazepina", ja que aquest remei és ineficaç en aquest cas..
També és important sotmetre's a assessorament psicològic per al deteriorament cognitiu de diferents grausmanifestacions.
Previsió
El pronòstic de miocloni-epilèpsia és desfavorable, sobretot si la teràpia s'inicia tard. En alguns casos, hi ha una forma resistent als fàrmacs de la mal altia que és difícil de tractar. En aquest cas, s'utilitzen anticonvulsivants potents. En absència de teràpia, el pacient queda discapacitat com a conseqüència de la demència i l'atàxia. Segons les estadístiques, en la majoria de les persones la mal altia condueix precisament a l'atàxia. Però la medicina moderna fa possible que els pacients puguin viure fins a setanta anys.
Prevenció
Com que la mal altia és hereditària, no hi ha mesures preventives especials per prevenir-la. Es recomana portar un estil de vida saludable i, davant els primers símptomes de la patologia, consultar immediatament un metge per desenvolupar tàctiques de teràpia.
Per mitigar la manifestació de la mal altia i frenar la seva progressió, cal seguir estrictament la prescripció del metge pel que fa a la teràpia farmacològica. També és important anar a sessions de psicoteràpia grupal i individual, sotmetre's a correcció del procés d'aprenentatge.
Sovint els nens necessiten una correcció psicològica de l'esfera emocional, això és especialment cert a l'adolescència. Els metges recomanen a aquesta edat sotmetre's a un examen mèdic cada sis mesos. També és important detectar els signes de depressió en un adolescent de manera oportuna, ja que la probabilitat d'intents de suïcidi és alta. Els pares han de vigilar de prop la salut mental dels seus fills que han estat diagnosticatsmal altia.
Conclusió
Mioclònica-epilèpsia – prou és una rara patologia genètica que comença a manifestar-se a la infància. Se suposa que el tractament és simptomàtic, si s'inicia de manera oportuna, és possible frenar la progressió de la mal altia, millorant així la qualitat de vida del pacient. En casos greus, la mal altia condueix a la discapacitat, una persona no pot moure's de manera independent, menjar menjar. Desenvolupa demència.
En la medicina moderna, no s'han establert les causes de la mutació genètica, que condueix al desenvolupament de la mal altia. Tampoc no hi ha mesures preventives que puguin evitar-ne l'aparició. El punt principal en aquest cas és el diagnòstic oportú de la mal altia.
Cal recordar que l'epilèpsia mioclònica es manifesta per una tríada de símptomes: convulsions epilèptiques, deteriorament cognitiu i contracció sobtada de determinats grups musculars (miocloni). Aquestes característiques són el punt principal per fer un diagnòstic preliminar.
