La displàsia del teixit conjuntiu és una mal altia que afecta el sistema musculoesquelètic i els òrgans interns. Es produeix amb la mateixa freqüència en adults i nens. Les manifestacions clíniques d'aquesta patologia s'acompanyen de símptomes característics d'una sèrie d' altres mal alties comunes que, en fer un diagnòstic, indueixen a error fins i tot als especialistes experimentats.
El tractament de la displàsia del teixit conjuntiu s'ha d'iniciar tan aviat com sigui possible després de detectar la patologia. Aquesta és l'única manera d'evitar la discapacitat i viure una vida plena, cosa que és impossible per a cada deu pacient amb una forma avançada d'aquesta mal altia.
El que provoca la patologia
Quan s'enfronten a aquest diagnòstic per primera vegada, la majoria dels pacients no entenen què hi ha en joc. De fet, la displàsia del teixit conjuntiu és una mal altia que es manifesta amb múltiples símptomes i està provocada per diverses causes. PredominantmentEn molts casos, la mal altia es transmet genèticament a partir de familiars en línia ascendent directa, derivada de fallades en els processos naturals de síntesi de col·lagen. Amb la displàsia, gairebé tots els òrgans i el sistema musculoesquelètic es veuen afectats.
Les alteracions en el desenvolupament dels elements estructurals del teixit connectiu condueixen inevitablement a nombrosos canvis. En primer lloc, els símptomes apareixen des del costat del sistema musculoesquelètic: els elements del teixit conjuntiu s'hi representen més àmpliament. Com sabeu, en l'estructura d'aquest material hi ha fibres, cèl·lules i substància intercel·lular, la seva densitat depèn de la seva proporció. A tot el cos, el teixit conjuntiu és fluix, dur i elàstic. En la formació de la pell, els ossos, el cartílag i les parets dels vasos, el paper principal correspon a les fibres de col·lagen, que predominen en el teixit conjuntiu i mantenen la seva forma. No es pot passar per alt la importància de l'elastina: aquesta substància proporciona contracció i relaxació muscular.
La displàsia del teixit connectiu es desenvolupa a causa de la mutació de gens responsables dels processos de síntesi natural. Les modificacions poden ser molt diverses, afectant qualsevol enllaç de la cadena d'ADN. Com a resultat, l'estructura del teixit connectiu, que consta principalment d'elastina i col·lagen, es forma incorrectament i les estructures formades amb infraccions no poden suportar ni tan sols les càrregues mecàniques mitjanes, s'estiren i es debiliten.
Varietats diferenciades de mal alties
Patologies que afectenteixit conjuntiu dels òrgans interns, articulacions i ossos, es divideixen condicionalment en formes diferenciades i indiferenciades de displàsia. En el primer cas, s'implica una mal altia, que té símptomes característics i es manifesta per defectes genètics o bioquímics ben estudiats. Els metges han designat mal alties d'aquest tipus amb el terme general "colagenopatia". Aquesta categoria inclou les condicions patològiques següents:
- Síndrome de Marfan. Els pacients amb aquesta mal altia solen ser alts, tenen braços i cames llargs i la columna vertebral corba. També es poden produir violacions amb els òrgans de la visió, fins al despreniment de retina i la subluxació del cristal·lí. En els nens, la displàsia del teixit conjuntiu provoca el desenvolupament d'insuficiència cardíaca en el context del prolapse de la vàlvula mitral.
- Síndrome de pell flàcida. Aquesta mal altia és menys freqüent que l'anterior. La seva especificitat rau en l'estirament excessiu de l'epidermis. En aquest tipus de col·lagenopaties, són les fibres d'elastina les que es veuen afectades. La patologia sol ser hereditària.
- Síndrome d'Eilers - Danlo. Una mal altia genètica complexa, manifestada per una laxitud articular severa. Aquesta displàsia del teixit conjuntiu en adults augmenta la vulnerabilitat de la pell i la formació de cicatrius atròfiques.
- Osteogènesi imperfecta. Es tracta de tot un complex de patologies determinades genèticament que es desenvolupen a causa de la alteració de la formació òssia. A causa de la displàsia afectada, la seva densitat disminueix bruscament, la qual cosa condueix inevitablement a fractures de les extremitats, la columna vertebral i les articulacions, i en la infància - acreixement lent, curvatura de la postura, deformitats invalidants característiques. Sovint, amb danys al teixit ossi, el pacient té problemes en el treball del sistema nerviós central, cardiovascular, excretor i respiratori.
Forma indiferenciada
Per diagnosticar aquest tipus de displàsia, n'hi ha prou que cap dels símptomes i queixes del pacient estiguin relacionats amb col·lagenopaties diferenciades. En nens, la displàsia de teixit conjuntiu d'aquest tipus es produeix en el 80% dels casos. A més dels nadons, els joves menors de 35 anys corren el risc de patir la mal altia.
Quins canvis es produeixen al cos
Pots sospitar de displàsia del teixit conjuntiu per diversos signes. Els pacients amb aquest diagnòstic noten una major mobilitat articular i elasticitat de la pell: aquest és el símptoma principal de la mal altia, que és característic de qualsevol forma de col·lagenopatia i la forma indiferenciada de la mal altia. A més d'aquestes manifestacions, el quadre clínic es pot complementar amb altres trastorns del teixit conjuntiu:
- deformitats esquelètiques;
- maloclusió;
- peus plans;
- xarxa vascular.
Els símptomes més rars inclouen anomalies en l'estructura de les aurelles, dents trencadisses i formació d'hèrnies. En un curs greu de la mal altia, es desenvolupen canvis en els teixits dels òrgans interns. La displàsia del teixit connectiu del cor, els òrgans respiratoris i la cavitat abdominal en la majoria dels casos està precedida pel desenvolupament de la distonia autònoma. Més sovints'observa una disfunció del sistema nerviós autònom a una edat primerenca.
Els signes de displàsia del teixit conjuntiu es tornen més pronunciats gradualment. En néixer, els nens poden no tenir cap característiques fenotípiques. Tanmateix, això s'aplica principalment a la displàsia indiferenciada del teixit conjuntiu. Amb l'edat, la mal altia es torna més activa i el ritme de la seva progressió depèn en gran mesura de la situació ecològica de la regió de residència, la qualitat de la nutrició, les mal alties cròniques, l'estrès i el grau de protecció immune..
Símptomes
Els canvis displàstics que es produeixen en els teixits connectius del cos pràcticament no tenen signes externs evidents. En molts aspectes, les manifestacions clíniques són similars als símptomes de diverses mal alties que es troben en pediatria, gastroenterologia, ortopèdia, oftalmologia, reumatologia, pneumologia. Visualment, una persona amb displàsia pot semblar completament sana, però al mateix temps, la seva aparença difereix en una sèrie de característiques específiques. Convencionalment, les persones amb aquesta mal altia es poden dividir en dos tipus: la primera és alta, d'espatlles rodones, primes amb omòplats i clavículas que sobresurten, i la segona és feble, fràgil i de petita estatura.
Entre les queixes que els pacients descriuen al metge, cal destacar:
- debilitat i malestar general;
- abdominals i mals de cap;
- inflor, restrenyiment, diarrea;
- augment de la pressió arterial;
- recaigudes freqüents de mal alties respiratòries cròniques;
- muscularhipotensió;
- pèrdua de gana i pèrdua de pes;
- f alta d'alè amb el més mínim esforç.
Altres símptomes també testimonien la displàsia del teixit conjuntiu. Els pacients adults tenen un físic predominantment astènic, amb patologies destacades de la columna (escoliosi, cifosi, lordosi), deformitat del tòrax o extremitats inferiors (peu valg). Sovint, les persones amb displàsia noten una mida desproporcionada del peu o la mà en relació a l'alçada. La hipermobilitat articular també és un signe de teixit conjuntiu format patològicament. Els nens amb displàsia solen demostrar els seus "talents" als seus companys: dobleguen els dits 90°, desdoblen l'articulació del colze o del genoll, estiren sense dolor la pell del front, el dors de la mà i en altres llocs.
Complicacions probables
La mal altia afecta negativament el treball de tot l'organisme i el benestar d'una persona. En nens amb displàsia, el creixement de les mandíbules superior i inferior sovint es ralenteix, es produeixen alteracions en el funcionament dels òrgans de la visió (miopia, angiopatia retiniana). Per part del sistema vascular, les complicacions també són possibles en forma de venes varicoses, augment de la fragilitat i permeabilitat de les parets dels vasos sanguinis.
Procediments de diagnòstic
Els especialistes amb experiència són capaços de reconèixer la síndrome de la displàsia del teixit conjuntiu després del primer examen del pacient. No obstant això, per fer un diagnòstic oficial, l'especialista derivarà el pacient perquè es sotmeti a una sèrie d'estudis. Després, guiat per les conclusionsexperts i els resultats de les proves necessàries, el metge podrà posar fi a la definició de la mal altia i prescriure tractament.
Diversos símptomes de la displàsia del teixit conjuntiu interfereixen amb l'establiment del diagnòstic correcte. A més de les proves de laboratori, el pacient s'haurà de sotmetre a:
- ultrasò;
- MRI;
- CT;
- electromiografia;
- radiografia.
El diagnòstic de la displàsia indiferenciada pot trigar molt de temps, ja que requereix una actitud minuciosa i un enfocament integrat. En primer lloc, se li assigna al pacient un examen genètic per detectar mutacions en gens específics. Sovint, els metges recorren a l'ús de la investigació clínica i genealògica (diagnòstic dels familiars del pacient, antecedents). A més, se sol recomanar al pacient que es sotmeti a un examen de tots els òrgans interns per determinar el grau de dany de la mal altia. El pacient ha de mesurar la longitud del cos, els segments individuals i les extremitats, avaluar la mobilitat de les articulacions, l'extensibilitat de la pell.
Matisos de la teràpia
El tractament de la displàsia del teixit conjuntiu en adults i nens es basa en el mateix principi. La ciència moderna utilitza moltes maneres de combatre la progressió de la síndrome de displàsia, però en la majoria dels casos tots es redueixen a la neutralització dels símptomes o la seva eliminació mitjançant intervenció quirúrgica. La displàsia indiferenciada del teixit conjuntiu és pràcticament intratable per la seva manifestació multisimptomàtica i la manca de criteris clars per al diagnòstic.
El curs de fàrmacs inclou preparats que contenen magnesi: aquest microelement té un paper important en el procés de síntesi de col·lagen. A més dels complexos vitamínics i minerals, al pacient se li prescriuen fàrmacs que corregeixen el funcionament dels òrgans interns (cardiotròfics, antiarrítmics, vegetotròpics, nootròpics, vasoactius, beta-bloquejants).
De no poca importància en el tractament d'una mal altia com la col·lagenopatia pertany a l'enfortiment, el manteniment del to dels teixits musculars i ossis i la prevenció del desenvolupament de complicacions irreversibles. Gràcies al tractament complex, el pacient té totes les possibilitats de restaurar la funcionalitat dels òrgans interns i millorar la qualitat de vida.
En els nens, la displàsia del teixit conjuntiu sol tractar-se de manera conservadora. Prenent regularment vitamines B i C, és possible estimular la síntesi de col·lagen, la qual cosa permet aconseguir la regressió de la mal altia. Els metges recomanen que els nadons que pateixen aquesta patologia beguin un curs de fàrmacs que contenen magnesi i coure, fàrmacs que estabilitzen el metabolisme, augmenten el nivell d'aminoàcids essencials..
Tractament quirúrgic i rehabilitació
Pel que fa a l'operació quirúrgica, es decideix canviar a aquest mètode radical de tractament amb símptomes pronunciats de displàsia que amenaça la vida del pacient: prolapse de les vàlvules cardíaques de segon i tercer grau, deformitat de la pit, hèrnia intervertebral.
Per a la recuperació de pacients que pateixen displàsia del teixit connectiu, es recomanaFeu un curs de massatge terapèutic de l'esquena, el coll i la zona de les espatlles i les extremitats.
Quan a un nen se li diagnostica una instal·lació de valg pla, provocada per una displàsia del teixit connectiu, hauríeu de contactar amb un ortopedista. El metge prescriurà l'ús de suports d'arc, gimnàstica diària per als peus, banys amb sal marina i massatge de les extremitats.
Si un nen es queixa de dolor a les articulacions, cal triar sabates amb la sola ortopèdica adequada per a ell. En els nens petits, les sabates han de fixar amb força la posició del taló, la punta del peu i l'articulació del turmell. En tots els models ortopèdics, el taló és alt i elàstic, i el taló no fa més d'1-1,5 cm.
Recomanacions i prevenció
Amb la displàsia del teixit connectiu, és fonamental observar la rutina diària: els adults haurien de destinar almenys 7-8 hores per dormir una nit i 10-12 hores de son sòlida es mostren als nens. A una edat primerenca, els nadons també haurien de descansar durant el dia.
Al matí, s'aconsella no oblidar els exercicis elementals: els seus beneficis són difícils de sobreestimar en aquesta mal altia. Si no hi ha restriccions als esports, s'han de practicar de per vida. No obstant això, la formació professional està contraindicada per a nens i adults i la displàsia. Amb la hipermobilitat de les articulacions, els canvis degeneratius-distròfics en el teixit del cartílag, els lligaments es desenvolupen ràpidament a causa de traumatismes freqüents, hemorràgies microscòpiques. Tot això pot provocar una inflamació asèptica recurrent i l'inici de processos degeneratius.
La natació, l'esquí, el ciclisme, el bàdminton produeixen un efecte excel·lent. Caminar amb dosificació tranquil·la durant les caminades és útil. L'educació física diària i els esports no professionals augmenten les capacitats compensatòries i adaptatives del cos.
