Una de les varietats de trastorns del metabolisme dels pigments és una rara síndrome de "piebaldisme". Es caracteritza per una decoloració irregular del cabell al cap. Això està lluny de ser un defecte estètic inofensiu, però sí un símptoma d'un gran nombre de mal alties greus.
En aquest article considerarem el "piebaldisme" en detall. També es descriuran les causes, els símptomes, el diagnòstic i el tractament.
Causes de blanqueig del cabell
La violació del metabolisme dels pigments es produeix en forma de despigmentació - pèrdua de pigment, hiperpigmentació - augment de la tinció.
En el color del cabell, 2 pigments importen: eumelinina, feomelanina. Es troben a la capa cortical del cabell. L'eumelanina dóna al cabell un color negre-marró, la feomelanina groc-vermell. La combinació d'aquests pigments en quantitats individuals i la interacció amb l'aire dóna al cabell un cert color. El color del cabell està programat genèticament.
És comúsíndrome de piebaldisme, què és aquesta mal altia?
Quan els melanòcits que sintetitzen els pigments del cabell funcionen malament, els cabells grisos es desenvolupen amb l'edat. Si aquesta afecció comença a una edat jove, això indica una patologia genètica o mal alties greus.
Mal alties en què pateix el metabolisme dels pigments
Per què es produeix la síndrome del "piebaldisme", quina és aquesta desviació?
Quan els melanòcits funcionen malament, es desenvolupen les condicions següents:
- piebaldisme aïllat;
- albinisme;
- piebaldisme combinat amb danys als ulls, els òrgans auditius, la pell, el sistema nerviós i el sistema musculoesquelètic.
Imatge clínica
Com es manifesta exactament la síndrome del "piebaldisme", què vol dir?
La pèrdua de pigment del cabell en forma d'un rínxol blanc al cap es pot produir des del naixement fins a l'edat adulta.
Com més aviat es produeixi una violació del metabolisme dels pigments, més greu serà la causa, més greus seran les conseqüències.
La decoloració aïllada del rínxol es combina amb la zona de decoloració del front. S'acompanya de l'aparició de focus d'hiperpigmentació, és a dir, enfosquiment niu de zones de la pell a la superfície anterior de l'abdomen, cuixes, cames, pit i braços, amb una mida que oscil·la entre 1 mm i 6 cm.
Mal alties darrere del piebaldisme
Hi ha un gran grup de mal alties i anomalies del desenvolupament que combinen, juntament amb el blanqueig del cabell, danys greus als òrgans i sistemes. Detecció precoç de patologiasalvarà la vida del nen i salvarà els pares de molts problemes.
Síndrome de Waardenburg-Klein
La mal altia té un tipus d'herència autosòmica dominant, és a dir, es produeix amb la mateixa freqüència en nens i nenes. Un defecte genètic es pot heretar de qualsevol dels pares.
Junt amb el blanqueig dels fils del cabell, s'observen manifestacions generals i oculars de la mal altia.
Símptomes oculars d'aquesta mal altia:
- subdesenvolupament de pestanyes;
- cabell gris a les celles interiors;
- fisura palpebral estreta;
- ulls de diferents colors;
- hipermetropia;
- ulls amples.
Les manifestacions generals poden ser de severitat diferent:
- albinisme parcial;
- pont ample del nas;
- de baixa pujada;
- anomalies del desenvolupament de les dents;
- Sordmutisme o pèrdua auditiva aïllada;
- anomalies en el desenvolupament dels òrgans interns;
- canviant la mida del crani.
Atès que al principi la gravetat de la mal altia és mínima i només es manifesta en piebaldisme, cal fer-se una exploració per descartar una patologia greu. Això és el piebaldisme.
Síndrome de Wolfe
L'heterocromia aïllada, és a dir, el color dels ulls diferent es troba principalment en animals. En humans, la freqüència entre tota la població és de l'1%.
Personatges famosos amb diferents colors d'ulls: Mila Kunis ("Oz la gran i poderosa","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), l'actriu anglesa Jane Seymour, coneguda per la pel·lícula "Live and Let Die", David Bowie - cantant de rock britànic, compositor, productor, enginyer de so, artista i actor.
L'heterocronia aïllada és una mal altia i, en combinació amb el piebaldisme, s'anomena síndrome de Wolfe i condueix al desenvolupament ràpid de la sordesa.
Cal diferenciar aquesta mal altia amb retinitis pigmentosa - distròfia de l'epiteli pigmentari de l'ull. Hi ha una variant del curs d'aquesta mal altia: la retinitis pigmentosa sense pigment.
Mare i filla amb síndrome de piebaldisme
La mal altia té una herència recessiva lligada al cromosoma femení. Una dona transmet aquest gen al seu fill i aquest desenvolupa una mal altia. Les filles d'aquests homes estan sanes si la seva mare està sana. L'única manifestació serà el piebaldisme.
Si la mare està clínicament sana, però és portadora d'aquest gen, aleshores la filla estarà mal alta.
L'oftalmoscòpia s'utilitza per diagnosticar aquesta mal altia, que revela taques pigmentàries al fons d'ull que semblen picades d'arna.
Ito Hipomelanosi
La mal altia es desenvolupa des del naixement. Els nens d'ambdós sexes pateixen amb la mateixa freqüència. No s'ha demostrat la seva transmissió hereditària de pares a descendència, però la mal altia sempre es combina amb defectes congènits en el desenvolupament dels òrgans interns.
Diagnòstic clínicament basat en els símptomes següents:
- A la pell apareixen àrees sense pigmentsforma estranya en forma de rínxols, flocs de neu;
- a les superfícies palmars, plantars i mucoses aquests canvis no succeeixen;
- a la regió temporal, una secció de cabell blanquejat - piebaldisme;
- amb àrees de despigmentació de l'edat es fan menys notables;
- les danys al sistema nerviós sempre estan presents, manifestats per retard mental, síndrome convulsiva, disminució del to muscular;
- La patologia ocular es manifesta per estrabisme de severitat variable;
- acompanyat d'escoliosi, deformitat del pit, extremitats en el 25% dels casos;
- amb una freqüència del 10% es combina amb defectes cardíacs.
Diferenciar aquesta mal altia d'una condició anomenada incontinència pigmentària. Tenen símptomes clínics similars, però aquest últim és heretat.
Incontinència pigmentària
Es transmet la rara síndrome del piebaldisme?
La mal altia es transmet de mare a filla. Segons la gravetat del quadre clínic, es manifesta amb els següents símptomes:
- Erupcions a la pell en forma de ratlles llargues, que després d'assecar-se i eliminar les crostes deixen taques de pigmentació. Les erupcions tenen un curs ondulant amb l'aparició periòdica de nous elements de la pell. A mesura que el nen creix, aquestes zones perden pigment i es tornen pàl·lides.
- Violació del creixement i la configuració de les dents, les ungles, el cabell en forma de despigmentació i calvície.
- Els trastorns neurològics es manifesten per un retard en el desenvolupament de la parla psicològica,augment de la pressió intracranial, convulsions, debilitat als braços i cames.
- Els trastorns oculars són intermitents i es manifesten com estrabisme, nistagme, cataractes, disminució de la visió, ceguesa.
Síndrome de Griscelli
Aquest és un grup de mal alties que es poden presentar en tres tipus, la principal similitud de les quals és la presència de zones de cabell descolorides al cap. Hi ha les següents manifestacions:
- Trastorns neurològics amb hipopigmentació.
- El tipus de mal altia més perillós, en què la síndrome del "piebaldisme" es combina amb l'hematopoiesi deteriorada. Manifestacions clíniques: temperatura corporal moderadament elevada, no susceptible d'explicació i tractament. La gravetat de la febre augmenta gradualment, s'uneix un augment del fetge, la melsa, una disminució dels eritròcits, leucòcits, plaquetes, fibrinogen a la sang. El sistema nerviós és l'últim a participar en el procés.
- Hipopigmentació de la pell i el cabell de severitat variable, que de moment es desenvolupa sense danyar les cèl·lules sanguínies i el sistema nerviós. Per al diagnòstic oportú d'aquesta perillosa patologia, cal consultar un hematòleg, dermatòleg, genètica. Es té en compte necessàriament la presència de diversos trastorns del metabolisme del pigment a la família, es realitza una anàlisi per excloure les mutacions gèniques.
La rellevància i el perill d'aquesta mal altia s'explica per l' alta freqüència de la seva combinació amb la síndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
És possible detectar la despigmentació de la pell i el cabell en néixer, però establir la presència de la síndrome de Shereshevsky-Turner només és possible a mesura que una persona creix, quan s'observen alçada baixa, limfòstasi, defectes cardíacs, augment de la pressió arterial, subdesenvolupament de les glàndules mamàries, mugrons baixos, substitució dels òrgans genitals interns per teixit connectiu. La intel·ligència d'aquests pacients pràcticament no pateix, el fons de l'estat d'ànim gairebé sempre és elevat, hi ha una certa eufòria positiva, fet que explica la bona adaptació social d'aquests pacients.
Conclusió
En humans, el gen de la pigmentació normal de la pell sempre és dominant en relació amb el gen responsable de la violació del metabolisme del pigment.
La importància principal dels problemes de pigmentació és que són marcadors de mal alties cromosòmiques perilloses, múltiples malformacions congènites.
En cas de qualsevol violació del metabolisme del pigment de la pell, mucoses, cabell, cal una consulta especialitzada. Vam examinar la síndrome del "piebaldisme". Què és, va quedar clar.
