El nombre de mal alties cromosòmiques és enorme i una d'elles és la síndrome de Patau. Es modifica el cariotip d'un pacient amb un diagnòstic similar, cosa que es reflecteix en el treball de tot l'organisme. La patologia afecta l'estructura de l'esquelet, el treball dels sistemes nerviós, excretor, reproductor i cardiovascular.
Molts pares avui estan interessats en qualsevol informació addicional sobre aquesta patologia. Què és la síndrome de Patau? El cariotip i les característiques fenotípiques, els mètodes de diagnòstic i tractament, els símptomes i les causes són punts interessants. Val la pena explorar aquestes preguntes amb més detall.
Síndrome de Patau: cariotip i informació general
Primer, mirem les dades generals. Què és la síndrome de Patau i com es desenvolupa? Els cromosomes amb aquesta patologia no divergeixen durant la formació de gàmetes o zigots, cosa que provoca molts trastorns en el procés de desenvolupament embrionari.
La síndrome de Patau és una mal altia congènita queassociada a la trisomia del 13è parell de cromosomes: el nen rep un cromosoma addicional. La fórmula del cariotip en aquest cas pot ser així: 47, XX, 13 + (per a noies), 47, XY, 13 + (per a nois). Aquesta és una mal altia extremadament perillosa i greu, que s'acompanya de la formació de múltiples malformacions, sovint no són compatibles amb la vida, de manera que el nen mor a l'úter.
Breu antecedents històrics
Per primera vegada els símptomes d'aquesta patologia es van descriure l'any 1657 en els treballs del científic danès Erasmus Bartholin. No obstant això, la naturalesa cromosòmica de la mal altia va ser provada pel Dr. Klaus Patau l'any 1960 (la síndrome va rebre el seu nom).
Casos de patologies congènites similars han estat descrits per científics que han estudiat les tribus de les illes del Pacífic. Es creu que l'augment de les mutacions cromosòmiques en aquesta àrea geogràfica va ser causada per danys per radiació després de les proves d'armes nuclears.
Causes del desenvolupament de la mal altia
Com ja s'ha dit, la síndrome de Patau es caracteritza per la trisomia del tretzè parell de cromosomes. A més, en la majoria dels casos (segons les estadístiques, en un 80%), la no disjunció del tretzè cromosoma es produeix precisament en el procés de la meiosi. Molt sovint, un nen rep un parell complet de cromosomes de la mare. De vegades hi ha una translocació Robertsoniana, en la qual l'embrió ja rep una còpia addicional dels gens.
S'ha demostrat que la falla genètica es pot produir durant la formació d'un gàmet o més tard, durant la formació d'un zigot.
A dia d'avui, les causes de l'aparició d'una mutació no ho sónestablert: es creu que es produeix absolutament per casualitat. També es desconeix el paper de les infeccions, els mals hàbits, les mal alties somàtiques de la mare en el desenvolupament d'aquesta patologia en el fetus.
Tipus de patologia
Avui, hi ha diverses formes d'aquesta mal altia.
- Una forma senzilla. En aquest cas, les violacions es produeixen en les primeres etapes del desenvolupament de l'embrió. A més, cada cèl·lula del cos conté un cromosoma addicional al tretzè parell.
- Forma de mosaic. Canvis similars ja es produeixen en etapes posteriors del desenvolupament fetal. Al mateix temps, alguns òrgans només estan formats per cèl·lules sanes, mentre que altres teixits i òrgans contenen cèl·lules alterades patològicament. Amb aquesta forma de la mal altia, els símptomes poden ser menys pronunciats.
Hi ha factors de risc? Què pot provocar una mutació?
La síndrome de Patau es desenvolupa de manera espontània i, per desgràcia, és impossible prevenir-la. No obstant això, els científics han identificat diversos factors adversos.
- Es creu que el risc d'aquesta patologia augmenta si la mare viu en una zona amb una situació ambiental deficient.
- Com ja s'ha esmentat, l'exposició a la radiació té un paper determinat en l'aparició de mutacions cromosòmiques espontànies.
- També s'ha observat que la probabilitat de diverses mutacions cromosòmiques i genètiques augmenta en cas d'embaràs tardà (mare major de 45 anys).
- Els factors de risc inclouen la presència de mal alties hereditàries ageneracions anteriors de pares.
- S'ha comprovat que els casos de mutacions genètiques i cromosòmiques són més freqüents quan es tracta de matrimonis entre parents propers.
Símptomes de patologia durant l'embaràs
Com ja s'ha dit, la fórmula del cariotip en la síndrome de Patau es modifica, però és impossible detectar-ho sense proves especials. No obstant això, sovint aquest embaràs va acompanyat de polihidramnios. Segons les estadístiques, el temps de gestació també es redueix: de mitjana, és d'unes 38,5 setmanes. Val la pena assenyalar que amb aquesta patologia, l'embaràs sovint s'interromp. Hi ha un alt risc de mortinat.
Síndrome de Patau: fotos i característiques
Els nens amb aquesta mutació tenen una sèrie de característiques fenotípiques especials. Per començar, val la pena dir que els nadons donen a llum a temps, però amb un pes baix: es produeix una desnutrició prenatal (el pes d'un nadó a terme amb un diagnòstic similar rarament supera els 2500 g). El procés mateix del part també s'associa sovint amb complicacions, en particular, l'asfíxia del nounat.
Un nen amb una mutació cromosòmica té una sèrie de deformitats congènites del cervell i de la part facial del crani. Hi ha microcefàlia: la circumferència del cap del nadó és molt inferior al normal. En nens amb síndrome de Patau, el front és sovint baix i inclinat, el pont del nas és pla i enfonsat i les fissures palpebrals són estretes. Les aurelles solen estar deformades i baixes.
Un símptoma típic és la presènciaesquerdes bilaterals de la cara, en particular, l'anomenada fissura palatina (la patologia s'acompanya de la divisió dels teixits del paladar tou i dur, i les cavitats nasal i oral estan interconnectades), així com el "llavi leporino" (llavi leporí). Un metge pot sospitar de la presència d'aquesta mutació cromosòmica ja durant les primeres hores després del naixement d'un nen.
Patologia d' altres òrgans
Quins altres trastorns acompanyen la síndrome de Patau? Els signes de deformitats facials no són de cap manera els únics. La mal altia afecta gairebé tots els sistemes d'òrgans, causant defectes de naixement greus.
- Molts nens tenen trastorns del sistema nerviós central i analitzadors visuals. Possible hidrocefàlia, hiloproquencefàlia, disgènesi del cos callós, així com la formació d'hèrnies espinals. Les possibles complicacions inclouen sordesa, formes congènites de cataractes, displàsia de la retina, una disminució del nombre d'axons a l'estructura del nervi òptic, que condueix a una discapacitat visual greu.
- Possibles malformacions cardíaques congènites, inclòs el conducte aòrtic permeable, la coarcció de l'aorta, els defectes del septe ventricular i auricular.
- Molts nadons neixen amb defectes renals. Per exemple, als pacients se'ls diagnostica hidronefrosi, mal altia poliquística, així com una patologia anomenada "ronyó de ferradura".
- Són possibles canvis anormals en el tracte digestiu. La seva llista inclou la formació de diverticles de Meckel, neoplàsies quístiques als teixits del pàncrees, rotació intestinal incompleta.
- La mutació també afecta els òrgans del sistema reproductor. En els nens, és possible un retard en la baixada dels testicles a l'escrot (criptorquim), així com un desplaçament de l'obertura externa de la uretra. En les nenes acabades de néixer, sovint s'observa hipertròfia dels llavis i del clítoris, la formació d'un úter bicorn o fins i tot la formació de dos úters i vagines separats.
- La patologia afecta no només els ossos del crani, sinó també altres estructures de l'esquelet. Per exemple, els nens amb síndrome de Patau sovint tenen polidactilia (aparició de dits addicionals als peus i les mans) i sindactilia (fusió dels dits).
- Tots els nens amb aquesta mal altia pateixen formes greus de retard físic i mental.
Com podeu veure, aquesta patologia cromosòmica té conseqüències perilloses i greus, per la qual cosa el pronòstic dels nens és desfavorable.
Mesures de diagnòstic
És possible detectar una mal altia com la síndrome de Patau durant el desenvolupament fetal? El diagnòstic en aquesta etapa és sens dubte possible. Com ja s'ha dit, la patologia va acompanyada de l'aparició de certs símptomes durant l'embaràs.
Com a regla general, es sospita la presència d'aquesta mutació durant una ecografia. L'especialista pot notar un augment del volum de líquid amniòtic, així com la presència d'anomalies en l'estructura anatòmica de l'esquelet, l'absència de pèl al fetus, baix pes corporal fetal, etc.
En el futur es fan estudis genètics de material hereditari, perquè, com sabeu, el cariotip d'un pacient amb síndrome de Patau és diferent denormal. Les proves següents són informatives.
- Amniocentesi: recollida i anàlisi posterior de líquid amniòtic.
- Cordocentesi: l'essència de la tècnica és obtenir mostres de sang de cordó amb un examen de laboratori posterior.
- La biòpsia de les vellositats corionals és un procediment que implica la recollida de vellositats mitjançant una sonda especial. Aquesta prova es prescriu per a dones amb sospita de síndrome de Down, Patau i altres mutacions cromosòmiques.
Val la pena assenyalar que aquesta investigació està associada a riscos (per exemple, hi ha la possibilitat de perdre un fill). Després de néixer el nadó, el diagnòstic es confirma després d'un examen per part d'un neonatòleg o pediatre.
Hi ha un tractament eficaç?
Ja saps què és la síndrome de Patau. El cariotip d'un nen amb aquest diagnòstic es modifica, cosa que afecta l'estructura i el funcionament de tot l'organisme. Malauradament, les possibilitats de teràpia són molt limitades. De vegades es realitza una cirurgia per corregir anomalies anatòmiques (com les esquerdes facials).
El nen ha de ser observat constantment per un cardiòleg pediàtric, neuròleg, oftalmòleg, uròleg, especialista en ORL, ortopedista, genetista i altres especialistes. El nadó necessita una bona atenció i una bona alimentació. En funció de la presència de determinats trastorns, es realitza una teràpia simptomàtica.
Pronòstic per a pacients petits
Avui, es considera extremadament perillóssíndrome de Patau. El cariotip d'un nen no es pot canviar i el pronòstic dels nens és extremadament desfavorable. L'embaràs sovint acaba en un avortament involuntari.
Si el nadó encara neix, aleshores, segons les estadístiques, poques vegades viu fins a un any. Només en alguns països desenvolupats, els metges i els pares tenen l'oportunitat d'allargar la vida d'un nen fins als 4-5 anys. Malauradament, avui la medicina no pot oferir mètodes efectius de prevenció o tractament.
