En tot moment de la història de la humanitat s'han donat casos de naixement de nens amb patologies físiques i psíquiques provocades per diverses anomalies genètiques. En el món modern, malgrat el progrés científic, les causes de les fallades genètiques en el cos humà encara no s'entenen del tot. Però gràcies als nous descobriments en el camp de la medicina, ara és possible esbrinar la presència d'una patologia fins i tot abans del naixement d'un nen, i en alguns casos fins i tot abans de la seva concepció. Estem parlant del cariotip fetal, una anàlisi mitjançant la qual un genetista pot reconèixer una anomalia genètica en un nadó per néixer.
Fonaments de la genètica humana
El cos humà està format per cèl·lules vives, en els nuclis de les quals hi ha cromosomes, formacions que contenen, emmagatzemen i transmeten informació hereditària. Tot el conjunt d'aquestes formacions, així com el seu nombre, mida i estructura, s'ha anomenat cariotip en genètica des de principis del segle XX.
Per a cada persona sana es caracteritza per un conjunt de 46 cromosomes, o 23 parells. Entre ells es distingeixen:
- autosomes (contenen i hereten informació sobre l'alçada, els ulls i el color del cabell, etc., n'hi ha 22 parells);
- sexual (el sexe d'una persona depèn d'aquesta parella: les dones d'aquesta parella tenen els mateixos cromosomes, els homes tenen diferents cromosomes).
Durant la investigació dels anys 70, es van estudiar i numerar tots els parells de cromosomes. Es va acceptar que el cariotip femení normal s'anomena cromosoma 46,XX, masculí - 46,XY. Cada anomalia cromosòmica coneguda també s'etiqueta en conseqüència.
L'essència del mètode de cariotipat
La meitat del nadó dels cromosomes es transmet pel cariotip de la mare, l' altra meitat pel pare. Per tant, fins i tot abans de concebre un fill, una parella pot recórrer als genetistes per estudiar els seus propis cariotips per entendre fins a quin punt són genèticament compatibles, per excloure possibles anomalies en el transcurs de l'embaràs o del desenvolupament fetal..
Durant l'embaràs, si cal, realitzar el cariotip del fetus. En les primeres etapes, aquest procediment us permet esbrinar si el futur nadó té defectes genètics.
L'anàlisi genètica fetal, o cariotip prenatal, requereix una intervenció a la cavitat uterina i, per tant, aquest procediment no es pot dir 100% segur. Es recomana fer proves de cariotip abans de l'embaràs per evitar el risc per a la mare i el nadó si està indicat.
Indicacions per a l'anàlisi per als futurs pares
Per descomptat, no cal visitar genetistes per a totes les parelles que decideixen concebre un fill. Hi ha una llista de circumstàncies en quèfes-ho necessari.
Indicacions per a l'anàlisi del cariotip parental:
- edat: un o els dos futurs pares majors de 35 anys;
- patologies genètiques en la família d'un dels cònjuges;
- esterilitat femenina d'etiologia desconeguda;
- diversos avortaments involuntaris o embarassos perduts en la història;
- consanguinitat dels cònjuges;
- falla hormonal en una dona;
- baixa fertilitat dels espermatozoides masculins;
- diversos intents de fecundació in vitro (FIV) sense èxit;
- condicions laborals perjudicials per a un o ambdós pares;
- tabaquisme, abús d'alcohol, parelles drogodependents;
- nens nascuts anteriorment amb anomalies genètiques.
Si, en presència d'algun d'aquests factors, es realitza un cariotip, l'anàlisi ajudarà a assegurar-se que no hi ha anomalies cromosòmiques en el fetus.
Preparació per al diagnòstic
Si els futurs pares encara decideixen no recórrer al cariotip fetal, sinó excloure una possible patologia en l'etapa de planificació de l'embaràs, haureu de preparar-vos per a l'anàlisi.
Què s'ha de fer abans de sotmetre's a un examen genètic:
- abandonar els mals hàbits (fumar,alcohol);
- tractar totes les mal alties cròniques per prevenir brots;
- curar tots els processos inflamatoris aguts i altres mal alties;
- deixeu de prendre antibiòtics, qualsevol altre fàrmac fort.
El cariotip dels futurs pares s'examina a partir de la seva sang venosa, o millor dit, dels limfòcits aïllats d'ella. Durant diversos dies, els metges observen els seus canvis, analitzen la seva quantitat i estructura. Al final del procediment, el genetista interpreta els resultats, a partir dels quals queda clar si hi ha una amenaça de naixement d'un nadó amb anomalies genètiques.
Quan es fa el cariotip fetal?
Hi ha situacions en què no sorgeixen problemes d'esterilitat i maternitat. Però ja durant l'inici de l'embaràs, el metge tractant pot indicar la necessitat del cariotip fetal. En aquest cas, l'anàlisi es realitza per detectar alteracions cromosòmiques directament en el nadó per néixer.
La necessitat d'anàlisi pot sorgir en el cas de:
- Sospita d'anomalies fetals a l'ecografia planificada;
- nens nascuts anteriorment d'una parella amb mal alties genètiques;
- edat de la mare més de 35 anys;
- dependència de l'alcohol o les drogues en la futura mare (fins i tot en el passat);
- anàlisis de sang anormals;
- situació ecològica desfavorable a la regió on viu la parella;
- mal altia de la mare en el primer trimestre de l'embaràs;
- condicions laborals nocives d'ambdós o d'un dels socis.
En cas de resultats negatius de les proves, el genetista ha d'informar els pares sobre el risc probable, explicar les previsions i les opcions per al desenvolupament de la situació. Fins i tot durant els primers tres mesos de desenvolupament, el cariotip molecular del fetus pot determinar la presència d'anomalies cromosòmiques.
Determinació del cariotip d'un fetus congelat
A més de tots els factors anteriors que afecten la necessitat de fer proves genètiques del fetus, el metge pot recomanar el cariotip del fetus durant un embaràs perdut. Això es fa per determinar la causa del cessament del desenvolupament fetal, així com per ajudar a prevenir un resultat similar en un embaràs posterior.
Mètodes de cariotip genètic
Molts pares no accepten una anàlisi genètica, per por de la continuació de l'embaràs. Per avaluar objectivament els riscos de l'anàlisi, cal entendre els mètodes existents de cariotipat fetal.
Mètodes de recerca:
- Invasiu. El mètode més precís es realitza penetrant a la cavitat uterina per prendre mostres de teixit per analitzar-les. Aquesta intervenció causa més preocupació, però només es justifiquen en el 2-3% dels casos, és a dir, segons les estadístiques, no més de 3 de cada 100 procediments d'aquest tipus provoquen avortament involuntari, fuites de líquid amniòtic, sagnat o despreniment de la placenta.
- No invasiu. Està dinscomparació dels resultats de l'ecografia i anàlisi bioquímica de la sang materna. Aquesta tècnica és absolutament segura per a la mare i el nen, però no pot garantir la correcció del resultat. Bàsicament, aquests estudis mostren només un % de probabilitats de tenir un nadó amb desviacions.
A la pràctica, l'elecció del mètode depèn de la gravetat de les preocupacions del metge. La presència de diversos factors que influeixen en la presència d'anomalies cromosòmiques parla a favor d'una tècnica invasiva.
Passos d'anàlisi
Si en una cita programada amb un ginecòleg es tracta del cariotip fetal, com es fa l'anàlisi és una de les primeres preguntes que té una dona. Per dur a terme un estudi dels cromosomes del fetus, es necessita material genètic. La sang del cordó umbilical, les vellositats coriòniques i el líquid amniòtic són adequats per a l'anàlisi. Per obtenir-los, el metge, utilitzant una agulla llarga, penetra a través de la paret abdominal a la cavitat uterina. Si parlem del dolor del mètode invasiu de cariotip fetal, les ressenyes de dones que l'han passat parlen més de malestar que de dolor.
Hi ha dues opcions per dur a terme investigacions:
- podeu comprovar tots els parells de cromosomes, però trigarà més temps (unes dues setmanes);
- durant 7 dies, els genetistes examinen parells de cromosomes que poden contenir les causes d'anomalies genètiques (13, 18, 21 parells i cromosomes sexuals).
Gràcies a l'estudi del parell de cromosomes responsables del sexe del nen, ja en una etapa inicial de l'embaràs, podeu esbrinar a qui esperar: un nen o una nena. Però tenint en compte els riscosrealitzant una intervenció, no es recomana analitzar només amb aquesta finalitat.
Quines patologies pot revelar l'anàlisi?
La medicina moderna coneix més de 700 patologies causades per anomalies genètiques. Entre ells, els síndromes més comuns són:
- Avall: el tercer cromosoma del 21è parell, el pacient es caracteritza per un retard mental, trets de l'aparença (os nasal curt, crani escurçat, tall oblic dels ulls, petites aurícules, extremitats i dits curts, llengua engrandida)., coll curt i gruixut).
- Patau és un cromosoma addicional al 13è parell, una patologia greu en presència de la qual els nens rarament viuen més de 10 anys.
- Edwards - trisomia en el 18è parell, els defectes del sistema cardiovascular són característics, també hi ha defectes externs (forma irregular del crani, ulls estrets, mandíbula inferior petita).
- Shershevsky-Turner: no hi ha cromosoma X al parell de cromosomes sexuals, la mal altia es caracteritza per una alçada baixa, deformitat de les articulacions, pubertat insuficient.
A més de les síndromes anteriors, els trastorns en el conjunt cromosòmic d'un nen poden provocar una sèrie d' altres mal alties, com ara:
- retard mental;
- psicosi;
- augment de l'agressivitat;
- trastorns dels òrgans interns;
- idiotia;
- anomalia "plor de gat": a més de les malformacions congènites, la patologia es caracteritza per un plor histèric prolongat del nen.
Per desgràcia, mal alties genètiquesno susceptibles de tractament. La decisió de preservar l'embaràs, en cas de patologia, l'haurien de prendre els futurs pares sols, sense la més mínima pressió del personal mèdic.
Anàlisi amb aberracions
Les aberracions s'anomenen anomalies en el nombre o l'estructura dels cromosomes. L'anàlisi amb aberracions no es realitza al fetus, sinó a una dona que necessita un examen més precís, ja que es pren una quantitat més gran de biomaterial per a això.
Aquesta necessitat pot sorgir en el cas de:
- esterilitat presumpta;
- avortament involuntari crònic (més de 3 avortaments involuntaris, historial d'embaràs esvaït);
- diversos intents fallits de FIV.
Un ginecòleg no prescriu una consulta amb un genetista i un cariotip sense motius importants. L'accés puntual a especialistes pot ajudar a mantenir la salut de la mare i el fill.
