La síndrome de Potter és un greu defecte en el desenvolupament del fetus. Comencem la caracterització amb la definició d'aquesta anomalia.
Què és la síndrome de Potter?
La síndrome de Potter és un defecte congènit en el desenvolupament del fetus, en el qual els ronyons estan completament absents, que és conseqüència d'una disminució del volum de líquid amniòtic.
El resultat de l'oligohidramnios és la compressió del fetus a l'úter. Els nens també tenen pulmons poc desenvolupats, una cara típica arrugada i un crani comprimit i extremitats deformades.
L'any 1964, Potter va descriure un defecte del desenvolupament caracteritzat per l'agènesi (manca de desenvolupament) dels dos ronyons fetals o l'aplàsia (absència de qualsevol òrgan o part del cos), combinada amb anomalies facials. A la literatura mèdica es fa referència a aquesta síndrome, així com a la síndrome de Potter amb agenesia de 2 ronyons, la síndrome facial renal de Gross, la displàsia renal facial.
Síndrome de Potter fetal: causes
L'etiologia (origen) de la síndrome encara no s'entén del tot. En el 50% dels casos, es va trobar que l'anomalia primària es manifesta per la manca de líquid amniòtic (líquid fetal) en una dona embarassada. La compressió del fetus per l'úter condueix al desenvolupament d'anomaliesronyons, cara (aplanament i aplanament), cor, recte, genitals, pulmons (hipoplasia), extremitats (peu bot).
La síndrome de Potter es produeix en nadons, nens de diversos mesos, amb menys freqüència en nadons majors d'un any i, més sovint, en nens. Freqüència de defectes: 1 de cada 50.000 naixements.
Examen dels pares
Quins són els símptomes de la síndrome de Potter al fetus? Els ronyons blancs grans són els que es poden veure en una ecografia. Aquesta agenesia pot ser heretada dominant (l'herència de l' altre progenitor no la pot suprimir), és a dir. no té relació amb la quantitat de líquid amniòtic. És possible que un dels pares tingui un subdesenvolupament o l'absència d'un dels ronyons, que pot haver-se perdut durant els exàmens mèdics anteriors.
L'agenesia renal s'hereta predominantment, el que significa que hi ha un 50% de possibilitats que un fetus neixi amb la síndrome de Potter.
La síndrome de Potter té un 75% de probabilitats de desenvolupar-se en un nadó si els seus pares tenen mutacions en el gen PKHD1. Es produeixen de mitjana en 1 de cada 50 persones. Aquestes mutacions no condueixen al desenvolupament ràpid d'un defecte en el portador; es poden transmetre de generació en generació durant dècades.
El risc de tenir un nadó amb la síndrome de Potter es pot manifestar en heretar mutacions dels dos pares. Si només els canvis genètics del pare o de la mare es transmeten al fetus, llavors amb un 50 per cent de probabilitatnéixer sans. El 25% dels nadons no hereten gens les mutacions PKHD1 dels dos pares que tenen aquests canvis a nivell genètic.
Símptomes de la síndrome
La síndrome de Potter al fetus es diagnostica per les següents manifestacions:
- fendes de parpelles extremadament estretes;
- solc característic sota la línia de la parpella;
- subdesenvolupament de la mandíbula inferior (micrognatia);
- nas aplanat;
- distància anormalment gran entre òrgans aparellats (en particular els ulls) - hipertelorisme;
- epicant convex ("plec mongol") - un plec especial a la cantonada interna de l'ull, que cobreix el tubercle lacrimal;
- orelles grans i suaus amb una forma anormal.
Possibilitat de tractament
En el naixement d'un nen, el símptoma principal és la insuficiència respiratòria greu, que es manifesta des dels primers minuts de vida independent. La ventilació mecànica es complica pel pneumotòrax (la presència de bombolles d'aire a la regió pleural que impedeixen el moviment rítmic dels pulmons).
Malauradament, la gran majoria dels nadons diagnosticats amb la síndrome de Potter moren poques hores després de néixer. En les seves formes més lleus relacionades amb el tracte digestiu (alimentari) - la cloaca urogenital (la connexió dels conductes anal i urogenital en un), l'absència de perforació de l'anus (disseny correcte) - s'utilitza la intervenció quirúrgica.
Supervivència infantil de la síndrome de Potter
L'any 2013, va aparèixer informació als mitjans sobrenena Abigail Butler, filla de la diputada republicana al Congrés Jaime Herrer-Butler, membre de la Cambra de Representants dels Estats Units. El nen va poder sobreviure amb aquesta síndrome, que va interferir amb el funcionament normal del sistema respiratori.
Al 5è mes d'embaràs, la dona es va assabentar que la nena no feia orina a causa de l'absència total de ronyons. El motiu va ser la deficiència de líquid amniòtic en l'embarassada Jaime Herrer-Butler. Tot i la conclusió dels metges que van declarar aquest cas mortal, la dona i el seu marit van decidir mantenir l'embaràs. Per compensar d'alguna manera la petita quantitat de líquid amniòtic, es va injectar una solució salina especial a l'úter de Jaime. John Hopkins, el metge que va dur a terme aquesta teràpia, no podia garantir absolutament als cònjuges que el tractament donaria un resultat satisfactori.
Però el 15 de juliol de 2013, la petita Abigail va néixer viva. Segons els records de la mare, la nena no va cridar en néixer, però després d'una estona va començar a plorar: els pulmons del nen estaven funcionant. Després del naixement, va ser traslladada immediatament a la diàlisi, un sistema que substitueix completament les funcions renals, eliminant els productes metabòlics del cos. Un any després, és substituïda per un ronyó de donant.
La possibilitat de tenir un nadó viu amb la síndrome de Potter i la seva posterior rehabilitació exitosa a les realitats actuals encara es considera un miracle. Per tant, els metges insisteixen en la interrupció de l'embaràs quan diagnostiquen aquest defecte en el fetus. L'exemple d'Abigail Butler no pot deixar de ser encoratjador, però això s'ha d'entendreaquest és un cas excepcional.
