El groc de les mucoses, l'escleròtica ocular i la pell hauria d'alertar qualsevol persona. Tothom sap que aquests símptomes indiquen certs trastorns en el treball d'un òrgan tan important com el fetge. Aquestes mal alties han de ser controlades per un metge. Farà el diagnòstic correcte i prescriurà el tractament necessari. Amb un augment del nivell de bilirubina, per regla general, apareix icterícia. La hiperbilirrubinèmia benigna també té símptomes similars. En l'article analitzarem amb més detall quin tipus de mal altia és, quines són les seves causes i els mètodes de tractament.
Definició d'hiperbilirrubinèmia benigna
En essència, la bilirubina és un pigment biliar, té un color vermell-groc característic. Aquesta substància es produeix a partir dels glòbuls vermells de l'hemoglobina, que es descomponen a causa de canvis involutius a les cèl·lules del fetge, la melsa, els teixits connectius i la medul·la òssia.
La hiperbilirrubinèmia benigna és una mal altia independent que inclouhepatosi pigmentosa, colèmia simple familiar, icterícia juvenil intermitent, icterícia familiar no hemolítica, disfunció hepàtica constitucional, icterícia de retenció i hiperbilirrubinèmia funcional. La mal altia es manifesta per icterícia intermitent o crònica, violacions evidents de la funció hepàtica i la seva estructura sense violacions pronunciades. Al mateix temps, no hi ha símptomes evidents de colèstasi i augment de l'hemòlisi.
La hiperbilirrubinèmia benigna (codi ICD 10: E 80 - trastorns generals del metabolisme de la bilirubina i les porfines) també té els codis següents E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Les síndromes de Gilbert, les síndromes de Crigler i altres trastorns estan codificats en conseqüència - síndromes de Dubin-Johnson i síndromes de Rotor, un trastorn no especificat del metabolisme de la bilirubina.
Causes d'ocurrència
La hiperbilirrubinèmia benigna en adults en la majoria dels casos és una mal altia que té un caràcter familiar, es transmeten per tipus dominant. Això està confirmat per la pràctica mèdica.
Hi ha hiperbilirrubinèmia post-hepatitis: es produeix com a conseqüència d'una hepatitis aguda viral. A més, la causa de la mal altia es pot transferir a la mononucleosi infecciosa, després de la recuperació, els pacients poden experimentar símptomes d'hiperbilirrubinèmia.
La causa de la mal altia és una fallada en el metabolisme de la bilirubina. Al sèrum, aquesta substància augmenta, o hi ha una violació de la seva captura o transferència a les cèl·lules hepàtiques des del plasma.
Un estat així també és possible quanhi ha una violació dels processos d'unió de la bilirubina i l'àcid glucuròpic, això s'explica per una deficiència permanent o temporal d'un enzim com la glucuroniltransferasa. En les síndromes de Rotor i Dubin-Johnson, la bilirubina sèrica s'eleva a causa de l'excreció alterada del pigment als conductes biliars a través de les membranes de l'hepatòcit.
Factors provocadors
La hiperbilirrubinèmia benigna, el diagnòstic de la qual confirma el fet que es detecta més sovint a l'adolescència, pot mostrar els seus símptomes durant molts anys i fins i tot tota la vida. En els homes, aquesta mal altia es detecta molt més sovint que en les dones.
La manifestació clàssica de la mal altia és el color groguenc de l'escleròtica, en alguns casos pot aparèixer coloració icterica de la pell, no sempre. Les manifestacions d'hiperbilirrubinèmia solen ser intermitents, en casos rars són permanents, no transcendents.
L'augment de la icterícia es pot desencadenar pels factors següents:
- fatiga física o nerviosa pronunciada;
- exacerbació d'infeccions, lesions de les vies biliars;
- resistència als medicaments;
- refredats;
- diverses intervencions quirúrgiques;
- bevent alcohol.
Símptomes de la mal altia
A més del fet que l'escleròtica i la pell es tornen groguenques, els pacients senten pesadesa a l'hipocondri dret. N'hi haEls casos en què els símptomes dispèptics són inquietants són nàusees, vòmits, alteracions de les femtes, f alta de gana, augment de la formació de gasos als intestins.
Les manifestacions d'hiperbilirrubinèmia poden provocar l'aparició de trastorns astenovegetatius, que es manifesten com a depressió, debilitat i fatiga ràpida. A l'examen, en primer lloc, el metge presta atenció a l'escleròtica groguenca i a la tint groc apagat de la pell del pacient. En alguns casos, la pell no es torna groga. El fetge es palpa al llarg de les vores de l'arc costal, i és possible que no se senti. Hi ha un lleuger augment de la mida de l'òrgan, el fetge es torna suau, el pacient experimenta dolor durant la palpació. La melsa no augmenta de mida. L'excepció són els casos en què es produeix una hiperbilirrubinèmia benigna com a conseqüència de l'hepatitis. La hiperbilirrubinèmia posthepatitis també es pot produir després d'una mal altia infecciosa: mononucleosi.
Síndrome d'hiperbilirrubinèmia benigna
La hiperbilirrubinèmia benigna a la pràctica mèdica inclou set síndromes congènites:
- Síndromes de Crigler-Najjar tipus 1 i 2;
- Síndromes de Dubin-Johnson;
- síndromes de Gilbert;
- Síndromes del rotor;
- mal altia de Byler (rara);
- Síndrome de Lucy-Driscoll (rara);
- Colèstasi benigna relacionada amb l'edat familiar: hiperbilirrubinèmia benigna (rara).
Totes les síndromes anteriors es produeixen aa causa del metabolisme deteriorat de la bilirubina, si augmenta el nivell de bilirubina no conjugada a la sang, que s'acumula als teixits. La conjugació de la bilirubina té un paper important en el cos, la bilirrubina altament tòxica es converteix en diglucoronid, un compost soluble (bilirrubina conjugada). La forma lliure de bilirrubina penetra fàcilment en els teixits elàstics, perdura a les mucoses, la pell i les parets dels vasos sanguinis, mentre que provoca icterícia.
Síndrome de Crigler-Najjar
Els pediatres nord-americans V. Nayyar i J. Krigler van identificar una nova síndrome l'any 1952 i la van descriure amb detall. Es va anomenar síndrome de Crigler-Najjar tipus 1. Aquesta patologia congènita té una manera d'herència autosòmica recesiva. El desenvolupament de la síndrome es produeix immediatament en les primeres hores després del naixement del nen. Aquests símptomes són igualment freqüents tant en noies com en nens.
La patogènesi de la mal altia es deu a l'absència completa d'un enzim com la UDFGT (l'enzim urndina-5-difosfat glucuroniltransferasa). Amb el tipus 1 d'aquesta síndrome, UDFGT està completament absent, la bilirubina lliure augmenta bruscament, les taxes arriben als 200 μmol / l i fins i tot més. Després del naixement, el primer dia, la permeabilitat de la barrera hematoencefàlica és alta. Al cervell (substància grisa) hi ha una ràpida acumulació de pigment, es desenvolupa icterícia nuclear groga. Prova amb cordiamina en el diagnòstic d'hiperbilirrubinèmia benigna, amb fenobarbital - negatiu.
L'encefalopatia de la bilirubina condueix al desenvolupament de nistagme, hipertensió muscular, atetosi,opistòtons, convulsions clònices i tòniques. El pronòstic de la mal altia és extremadament desfavorable. En absència de tractament intensiu, ja és possible un resultat letal el primer dia. El fetge no canvia a l'autòpsia.
Síndrome de Dabin-Johnson
La síndrome d'hiperbilirrubinèmia benigna de Dubin-Johnson es va descriure per primera vegada l'any 1954. Majoritàriament, aquesta mal altia és freqüent entre els residents de l'Orient Mitjà. En homes menors de 25 anys, es produeix en un 0,2-1% dels casos. L'herència es produeix de manera autosòmica dominant. Aquesta síndrome té una patogènesi que s'associa amb les funcions de transport deteriorades de la bilirubina cap a l'hepatòcit, així com a partir d'ella a causa de la fallada del sistema de transport de la membrana de les cèl·lules depenent de l'ATP. Com a resultat, el flux de bilirubina a la bilis es veu alterat, hi ha un reflux de bilirubina a la sang des de l'hepatòcit. Això es confirma amb la concentració màxima a la sang del colorant després de dues hores quan es fan proves amb bromsulfaleïna.
Característica morfològica: fetge de color xocolata, on l'acumulació de pigment granular gruixut és elevada. Manifestacions de la síndrome: icterícia persistent, picor recurrent de la pell, dolor a la part dreta de l'hipocondri, símptomes astènics, dispèpsia, engrandiment de la melsa i el fetge. La mal altia pot començar a qualsevol edat. Hi ha un risc després de l'ús prolongat d'anticonceptius hormonals, així com durant l'embaràs.
Diagnòstic de la mal altia a partir del bromsulfaleicmostres, amb colecistografia amb excreció retardada d'un agent de contrast a la bilis, en absència de contrast a la vesícula biliar. La cordiamina no s'utilitza en el diagnòstic d'hiperbilirrubinèmia benigna en aquest cas.
La bilirubina total no supera els 100 µmol/L, la bilirubina lliure i conjugada té una proporció de 50/50.
No s'ha desenvolupat cap tractament per a aquesta síndrome. La síndrome no afecta l'esperança de vida, però la qualitat de vida amb aquesta patologia empitjora.
Hiperbilirrubinèmia benigna - síndrome de Gilbert
Aquesta mal altia hereditària és la més comuna, us en explicarem més. La mal altia es transmet de pares a fills, s'associa a un defecte en el gen que està implicat en el metabolisme de la bilirubina. La hiperbilirrubinèmia benigna (ICD - 10 - E80.4) no és més que la síndrome de Gilbert.
La bilirubina és un dels pigments biliars importants, un producte intermedi de la descomposició de l'hemoglobina, que participa en el transport d'oxigen.
Augment del nivell de bilirubina (en 80-100 µmol / l), un predomini significatiu de la bilirubina no associada a proteïnes de la sang (indirecte) condueix a manifestacions periòdiques d'icterícia (membranes mucoses, escleròtica, pell). Al mateix temps, les proves hepàtiques, altres indicadors es mantenen normals. En els homes, la síndrome de Gilbert és 2-3 vegades més freqüent que en les dones. Pot aparèixer per primera vegada entre els tres i els tretze anys. Sovint, la mal altia acompanya una persona tota la vida. La síndrome de Gilbert inclou la hiperbilirrubinèmia benigna fermentativa (hepatosis pigmentades). Sorgeixen, per regla general, a causa de la fracció indirecta (no conjugada) dels pigments biliars. Això es deu a defectes genètics al fetge. El curs és benigne: canvis greus al fetge, no es produeix una hemòlisi pronunciada.
Símptomes de la síndrome de Gilbert
La síndrome de Gilbert no té símptomes pronunciats, continua amb manifestacions mínimes. Alguns metges no consideren la síndrome com una mal altia, sinó que la refereixen a les característiques fisiològiques del cos.
L'única manifestació en la majoria dels casos són indicadors moderats d'icterícia amb tinció de les mucoses, pell, escleròtica ocular. Altres símptomes són lleus o inexistents. Possiblement símptomes neurològics mínims:
- debilitat;
- mareig;
- fatiga;
- trastorns del son;
- insomni.
Els símptomes encara més rars de la síndrome de Gilbert són els trastorns digestius (dispèpsia):
- manca o pèrdua de gana;
- roc amarg després de dinar;
- acidesa;
- gust amarg a la boca; rarament vòmits, nàusees;
- sensació de pesadesa, plenitud de l'estómac;
- trastorns de les femtes (estrenyiment o diarrea);
- dolor a l'hipocondri dret de caràcter sord i dolorós. Pot ocórrer amb errors en la dieta, després de l'abús d'aliments picants i grassos;
- pot experimentar un engrandiment del fetge.
Tractament amb hiperbilirrubinèmia benigna
Si no hi ha mal alties concomitants del tracte gastrointestinal, durant el període de remissió, el metge prescriu la dieta núm. 15. En períodes aguts, si hi ha mal alties concomitants de la vesícula biliar, es prescriu la dieta número 5. No es requereix cap teràpia hepàtica especial per als pacients.
Útil en aquests casos, la vitamina teràpia, l'ús d'agents colerètics. Els pacients tampoc necessiten tractaments especials de spa. Els procediments elèctrics o tèrmics a la zona del fetge no només no aportaran cap benefici, sinó que també tindran un efecte nociu. El pronòstic de la mal altia és força favorable. Els pacients es mantenen funcionals, però cal reduir l'estrès físic i nerviós.
La hiperbilirrubinèmia benigna de Gilbert tampoc requereix tractament especial. Els pacients han de seguir algunes recomanacions per no agreujar les manifestacions de la mal altia.
Taula 5.
- S'ha d'utilitzar: te feble, compota, formatge cottage sense greixos, pa de blat, sopa de verdures, vedella baixa en greix, cereals esmicolats, pollastre, fruites sense àcid.
- Prohibit menjar: mantega de porc, rebosteria fresca, espinacs, acedana, carn grassa, mostassa, peix gras, gelats, pebre, alcohol, cafè negre.
- Compliment del règim: s'exclou completament l'esforç físic intens. L'ús de medicaments prescrits: anticonvulsius, antibiòtics, esteroides anabòlics, si cal - anàlegs de sexehormones que s'utilitzen per tractar les alteracions hormonals, així com els atletes, per millorar el rendiment esportiu.
- Deixar completament de fumar i beure alcohol.
Si apareixen símptomes d'icterícia, el metge pot prescriure una sèrie de medicaments.
- Grup dels barbitúrics: els fàrmacs antiepilèptics redueixen eficaçment els nivells de bilirubina.
- Colagogues.
- Mitjans que afecten les funcions de la vesícula biliar, així com els seus conductes. Prevenir el desenvolupament de colelitiasi, colecistitis.
- Hepatoprotectors (agents protectors, protegeixen les cèl·lules del fetge dels danys).
- Enterosorbents. Medicaments que milloren l'excreció de bilirubina dels intestins.
- Es prescriuen enzims digestius per als trastorns dispèptics (vòmits, nàusees, formació de gasos) - ajuden a la digestió.
- Fototeràpia: l'exposició a la llum de les làmpades blaves condueix a la destrucció de la bilirubina fixa als teixits. La protecció dels ulls és essencial per evitar cremades als ulls.
En seguir aquestes recomanacions, els pacients tenen un nivell normal de bilirrubina, els símptomes de la mal altia apareixen amb molta menys freqüència.
