Actualment, les mutacions genètiques són d'interès per a l'estudi, ja que la medicina necessita nous mètodes i enfocaments per abordar les mal alties hereditàries i genètiques. Una de les mal alties més rares és la síndrome de Pfeiffer, el nombre de pacients amb el qual s'observa en un cas per cada milió de persones. Aquesta mal altia va ser descoberta per primera vegada l'any 1964 per Arthur Pfeiffer. Va descriure pacients amb lesions a la forma del cap, així com als ossos de les extremitats.
Descripció
La síndrome de Pfeiffer és un trastorn a nivell genètic, que es manifesta per la fusió prematura dels ossos del crani, que es converteix en un obstacle per al creixement posterior del crani, alhora que canvia la forma del cap i la cara. Els pacients tenen un front convex, hipoplàsia de la mandíbula superior, ulls fortament sortints. Això provoca una sèrie de pertorbacions. La mal altia pot provocar sordesa, deteriorament del desenvolupament mental, patologia de la mandíbula i les dents.
Etiologia i epidemiologia
La mal altia pot afectar persones de diferents sexes. És hereditàriai rarament vist. La síndrome de Pfeiffer, la foto de la qual es proporciona, està associada a mutacions en els fibroblasts 1 i 2, que tenen un paper important en el desenvolupament del teixit ossi. La raça i la nacionalitat tampoc afecten el desenvolupament de la mal altia. És molt important dur a terme un diagnòstic precoç, ja que la vida futura del pacient depèn del tractament oportú. La mal altia s'observa en un nen per cada milió.
Classificació i símptomes
Actualment es coneixen 3 formes de la mal altia, que es diferencien en símptomes, curs i pronòstic de la mal altia. Els metges determinen el tipus de trastorn mitjançant signes pronunciats. Les proves genètiques només es realitzen si es confirma el diagnòstic. Formes de patologia:
- Síndrome de Pfeiffer tipus 1 – és la variant més freqüent de la mal altia. En el naixement d'un nen, s'observa una patologia del desenvolupament facial: una anomalia dels ossos de la mandíbula superior, un pont pla del nas, exoftalm i hipertelorisme. La forma del crani també es modifica, les extremitats es deformen. En el futur, es poden desenvolupar patologia dental, hipoplàsia, etc.
- La síndrome de Pfeiffer tipus 2 es caracteritza per la fusió dels ossos del crani. Per tant, el cap esdevé com una fulla de trèvol. Aquesta forma de la mal altia provoca retard mental, múltiples trastorns neurològics. Els primers dits de les extremitats estan dilatats, hi ha trastorns en el desenvolupament dels òrgans interns. Tot això pot provocar la mort a una edat primerenca.
- La síndrome de Pfeiffer tipus 3 es caracteritza per les mateixes manifestacions que en el segon cas, peròel cap no adquireix la forma d'un "trébol", és allargat en alçada. Les dents comencen a desenvolupar-se aviat, sovint els nens neixen amb dents. Aquesta forma de mal altia provoca una discapacitat o la mort.
Diagnòstic i tractament
El diagnòstic precoç de la síndrome de Pfeiffer és molt important, perquè el tractament oportú ajudarà a evitar diverses complicacions. Però això només s'aplica al primer tipus de mal altia. En tots els altres casos, els defectes són molt greus i no són susceptibles de tractament. Per al diagnòstic, s'utilitzen radiografies, proves genètiques i es realitza una ecografia preventiva durant l'embaràs. No hi ha cap tractament específic per a aquesta mal altia. Només és simptomàtic. Els metges redueixen la pressió intracranial alta, normalitzen el desenvolupament del sistema nerviós, eliminen algunes malformacions dels òrgans interns. Es prescriuen vitamines i nootròpics per al tractament.
Previsió i prevenció
La síndrome de Pfeiffer té un pronòstic decebedor. Què esperar? El primer tipus de mal altia té un pronòstic una mica millor. Depèn del tractament oportunament iniciat. En aquest cas, els pacients tenen un nivell normal d'intel·ligència i viuen fins a la vellesa, i el risc de desenvolupar la mateixa mal altia en la descendència és del 50%. En tots els altres casos, la mal altia té un pronòstic dolent. La mal altia sovint provoca la mort o una discapacitat profunda.
La prevenció de la mal altia només és possible si es diagnostica durant l'embaràs. A una dona se li fa una ecografia i estudis genètics per detectar anomalies en el desenvolupament del fetus. En el primer tipus de mal altia, la transmissió hereditària de la mal altia a la descendència és del 50%; en el segon i tercer tipus es produeixen mutacions espontànies difícils de determinar. Per tant, és tan important dur a terme un estudi sobre la presència d'anomalies en el fetus a temps.
