La mal altia del xarop d'auró és una mal altia genètica associada a un trastorn metabòlic d'aminoàcids com la leucina, la isoleucina i la valina. La seva concentració en fluids corporals humà augmenta, provocant intoxicació, cetoacidosi, convulsions i fins i tot coma.
Història
Per primera vegada en la literatura mèdica, la mal altia del xarop d'auró en adults va ser descrita l'any 1954 pel metge Menkes. Va rebre el seu nom per l'olor específica de l'orina dels pacients. Per als investigadors, s'assemblava al sucre cremat o al xarop d'arbres. Un altre nom més científic és la mal altia àcida ramificada.
Es produeix aproximadament un cop cada cent cinquanta mil nadons, ja que el mode d'herència d'aquest gen és autosòmic recessiu. El curs de la mal altia és greu i sovint acaba amb la mort durant la infància.
Etiologia
Per al desenvolupament de la mal altia, els dos pares han de ser portadors del gen defectuós,responsable de la deshidrogenasa dels alfa-cetoàcids de cadena ramificada. A la natura, aquest enzim es troba en aliments rics en proteïnes com ara ous, llet, formatges, aus de corral i altres. El nounat desenvolupa acidèmia orgànica, que és extremadament perillosa per al sistema nerviós.
La mal altia del xarop d'auró és més freqüent en jueus, amish i mennonites. Això es deu al fet que viuen en un grup social tancat i que els matrimonis sovint es produeixen entre parents molt llunyans, la qual cosa significa que la probabilitat que els pares tinguin un gen mutat responsable del metabolisme dels aminoàcids augmenta significativament..
Símptomes
Ja la segona setmana després del naixement, la mal altia del xarop d'auró es pot detectar de manera fiable. Els símptomes es troben en el comportament no convencional del nen: plora constantment en silenci, menja malament, escupe sovint i amb profusió i fins i tot pot vomitar. Amb la progressió de la intoxicació, apareixen convulsions, augmenta el to muscular. Això es manifesta en l'estirament del cos del nen, com "a una corda", amb les cames creuades als turmells. Fins al desenvolupament de l'opistotonus.
Si els pares continuen ignorant la mal altia i no truquen a un metge, la següent etapa de la mal altia és una violació de la respiració i la consciència. Els nens es tornen letàrgics, f alta d'iniciativa, cauen en un estupor i després en coma. Els trastorns neurològics, fins i tot amb un resultat favorable, romanen de per vida. Aquest és el preu a pagar pel fet que la mal altia del xarop d'auró no es va diagnosticar de manera oportuna. Les fotos de pacients són deprimentes, i el que és més trist, en la seva majoriaHi apareixen nens representats.
El diagnòstic es basa en l'anàlisi de la presència d'aminoàcids no fermentats a l'orina, així com de les manifestacions clíniques.
Classificació
Depenent de la intensitat de les manifestacions i del grau d'inercia de la deshidrogenasa, es distingeixen diverses formes de la mal altia:
- Clàssic. Poc després del naixement d'un nadó exteriorment sa, literalment en pocs dies, els símptomes comencen a aparèixer. En primer lloc, es tracta de la f alta de gana i la negativa a donar el pit, després la pèrdua de pes, els períodes d'apnea del son. Després clons individuals, i després convulsions clònic-tòniques. Tot acaba en coma. L'activitat enzimàtica és inferior al dos per cent.
- Periòdic. La mal altia no es manifesta de cap manera fins als sis mesos, o fins i tot fins a dos anys de vida. El desencadenant és una infecció bacteriana o viral, una vacunació o un augment excessiu de la quantitat de proteïnes dels aliments. Els símptomes es desenvolupen progressivament. Activitat enzimàtica: fins a un vint per cent.
- Depenent de la tiamina. En les seves manifestacions clíniques, és similar a la forma anterior. La diferència essencial és que la vitamina B1 s'utilitza en el tractament, la qual cosa redueix significativament la concentració d'aminoàcids a l'orina i la sang.
Tractament
Com que una persona entra a l'hospital en un estat d'enverinament greu, és necessari començar a tractar la mal altia del xarop d'auró amb desintoxicació. Per a això, s'utilitzen plasmafèresi, diàlisi peritoneal, transfusió de components sanguinis, així com diüresi forçada i hemosorció.
Després de l'estabilització de l'estat del pacient, comencen a corregir els trastorns metabòlics. En primer lloc, es tracta d'una dieta amb un contingut reduït de proteïnes, de vegades es recomana no donar el pit. L'adhesió estricta a les regles de nutrició ajudarà a evitar més danys al sistema nerviós.
La tecnologia moderna ha permès curar pràcticament la mal altia del xarop d'auró. La ciència ofereix i posa en pràctica fàrmacs que substituiran els aminoàcids necessaris. Mantindran la seva taxa metabòlica dins dels límits normals, evitant l'enverinament fins i tot amb una dieta normal.
Si seguiu les recomanacions adequades i aneu a l'hospital de manera oportuna, una persona podrà viure una vida plena. Malauradament, els trastorns neurològics dels nens es desenvolupen ràpidament i els pares no tenen temps per prendre les mesures adequades.
