Tots els trets característics del nostre cos es manifesten sota la influència dels gens. De vegades, només un gen és responsable d'això, però sovint passa que diverses unitats d'herència són responsables de la manifestació d'un tret determinat alhora.
Ja s'ha demostrat científicament que per a una persona la manifestació de signes com el color de la pell, els cabells, els ulls, el grau de desenvolupament mental depèn de l'activitat de molts gens alhora. Aquesta herència no segueix exactament les lleis de Mendel, però va molt més enllà.
L'estudi de la genètica humana no només és interessant, sinó també important pel que fa a la comprensió de l'herència de diverses mal alties hereditàries. Ara és força rellevant recórrer a les parelles joves a consultes genètiques perquè, després d'analitzar el pedigrí de cada cònjuge, es pugui afirmar amb seguretat que el nen naixerà sa.
Tipus d'herència de trets en humans
Si saps com s'hereta aquest o aquell tret, pots predir la probabilitat de la seva manifestació en la descendència. Tots els signes del cos es poden dividir en dominants irecessiu. La interacció entre ells no és tan senzilla i, de vegades, no n'hi ha prou amb saber quin pertany a quina categoria.
Ara en el món científic hi ha els següents tipus d'herència en humans:
- Herència monogènica.
- poligènic.
- No convencional.
Aquests tipus d'herència es subdivideixen en diverses varietats.
L'herència monogènica es basa en la primera i la segona llei de Mendel. El poligènic es basa en la tercera llei. Això implica l'herència de diversos gens, sovint no al·lèlics.
L'herència no tradicional no obeeix a les lleis de l'herència i es porta a terme segons les seves pròpies regles, desconegudes per ningú.
Herència monogènica
Aquest tipus d'herència de trets en humans obeeix les lleis de Mendeleiev. Atès que hi ha dos al·lels de cada gen en el genotip, la interacció entre el genoma femení i masculí es considera per separat per a cada parell.
En funció d'això, es distingeixen els següents tipus d'herència:
- Autosòmica dominant.
- Autosòmic recessiu.
- Herència dominant lligada a X.
- recessiu enllaçat a X.
- Herència holandesa.
Cada tipus d'herència té les seves pròpies característiques i característiques.
Signes d'herència autosòmica dominant
El tipus d'herència és autosòmica dominant: aquesta és l'herència dels trets predominants,que es troben als autosomes. Les seves manifestacions fenotípiques poden ser molt diferents. Per a alguns, el símptoma pot ser subtil o massa intens.
El tipus d'herència és autosòmica dominant té les característiques següents:
- El tret mal alt apareix a cada generació.
- El nombre de persones mal altes i sanes és aproximadament el mateix, la seva proporció és d'1:1.
- Si els fills de pares mal alts neixen sans, els seus fills estaran sans.
- La mal altia afecta a nens i nenes per igual.
- La mal altia es transmet per igual per homes i dones.
- Com més fort sigui l'efecte sobre les funcions reproductives, més gran serà la probabilitat de diverses mutacions.
- Si els dos pares estan mal alts, aleshores el nen, en néixer homozigot per aquest tret, està més greument mal alt que l'heterozigot.
Tots aquests signes només es realitzen sota la condició de domini total. En aquest cas, només la presència d'un gen dominant serà suficient per a la manifestació d'un tret. Es pot observar un patró d'herència autosòmica dominant en humans amb pigues, cabell arrissat, ulls marrons i molts altres.
Trets autosòmics dominants
La majoria de les persones que són portadores d'un tret patològic autosòmic dominant són heterozigots per això. Nombrosos estudis confirmen que els homozigots per a una anomalia dominant tenen manifestacions més greus i greus en comparació amb els heterozigots.
Aquest tipusL'herència en humans és característica no només dels signes patològics, sinó que també s'hereten d'aquesta manera alguns de força normals.
Entre els trets normals amb aquest tipus d'herència hi ha:
- Cabell arrissat.
- Ulls foscos.
- Nas recte.
- Gepa al pont del nas.
- Calvície primerenca masculina
- Destra.
- La capacitat de fer rodar la llengua.
- Diploma a la barbeta.
Dentre les anomalies que tenen un tipus d'herència autosòmica dominant, les més conegudes són les següents:
- Multi-dits, pot ser tant a les mans com als peus.
- Fusió dels teixits de les falanges dels dits.
- Braquidactilia.
- síndrome de Marfan.
- Miopia.
Si el domini és incomplet, la manifestació del tret no es pot observar en totes les generacions.
Patró d'herència autosòmica recessiva
Amb aquest tipus d'herència només pot aparèixer un signe en el cas de la formació d'un homozigot per aquesta patologia. Aquestes mal alties són més greus perquè els dos al·lels del mateix gen són defectuosos.
La probabilitat d'aquests símptomes augmenta amb els matrimonis estretament relacionats, de manera que a molts països està prohibit unir-se entre parents.
Els criteris principals per a aquesta herència són els següents:
- Si els dos pares estan sans però porten el gen anormal, el nen estarà mal alt.
- El gènere del nascut no jugacap herència de rol.
- Una parella casada té un risc del 25% de tenir un segon fill amb la mateixa patologia.
- Si ens fixem en el pedigrí, hi ha una distribució horitzontal dels pacients.
- Si tots dos pares estan mal alts, tots els nens naixeran amb la mateixa patologia.
- Si un dels pares està mal alt i l' altre és portador d'aquest gen, aleshores la probabilitat de tenir un fill mal alt és del 50%
Moltes mal alties metabòliques són heretades per aquest tipus.
Tipus d'herència vinculada a X
Aquesta herència pot ser dominant o recessiva. Els signes d'herència dominant inclouen els següents:
- Pot afectar ambdós sexes, però les dones tenen el doble de probabilitats.
- Si un pare està mal alt, només pot transmetre el gen mal alt a les seves filles, perquè els fills reben d'ell el cromosoma Y.
- Una mare mal alta és igualment probable que premii els nens d'ambdós sexes amb aquesta mal altia.
- La mal altia és més greu en els homes perquè no tenen un segon cromosoma X.
Si hi ha un gen recessiu al cromosoma X, l'herència té les característiques següents:
- El nen mal alt pot néixer de pares fenotípicament sans.
- La majoria dels homes es posen mal alts i les dones són portadores del gen mal alt.
- Si un pare està mal alt, no us haureu de preocupar per la salut dels vostres fills, no poden obtenir-ne un gen defectuós.
- La probabilitat de tenir un fill mal alt en una portadora és del 25%, si parlem de nois, s'eleva al 50%.
Així s'hereten mal alties com l'hemofília, el d altonisme, la distròfia muscular, la síndrome de Kallmann i algunes altres.
Mal alties autosòmiques dominants
Per a la manifestació d'aquestes mal alties, la presència d'un gen defectuós és suficient, si és dominant. Les mal alties autosòmiques dominants comparteixen algunes característiques:
- Actualment, hi ha unes 4.000 mal alties d'aquest tipus.
- Els dos sexes es veuen igualment afectats.
- El demorfisme fenotípic es manifesta clarament.
- Si hi ha una mutació del gen dominant en els gàmetes, sens dubte apareixerà a la primera generació. Ja s'ha demostrat que a mesura que els homes envelleixen, augmenta el risc de patir aquestes mutacions, la qual cosa significa que poden recompensar els seus fills amb aquestes mal alties.
- La mal altia sovint es manifesta en totes les generacions.
L'herència d'un gen defectuós de la mal altia autosòmica dominant no té res a veure amb el sexe del nen i el grau de desenvolupament d'aquesta mal altia en el progenitor.
Les mal alties autosòmiques dominants inclouen:
- síndrome de Marfan.
- mal altia de Huntington.
- Neurofibromatosi.
- Esclerosi tubular.
- Mal altia renal poliquística i moltes altres.
Totes aquestes mal alties es poden manifestar en diferents graus en diferents pacients.
Síndrome de Marfan
És una mal altiacaracteritzat per danys al teixit conjuntiu i, en conseqüència, el seu funcionament. Les extremitats desproporcionadament llargues amb dits prims suggereixen la síndrome de Marfan. El patró d'herència d'aquesta mal altia és autosòmic dominant.
Es poden enumerar els següents signes d'aquesta síndrome:
- Cos prim.
- Dits d'aranya llargs.
- Defectes del sistema cardiovascular.
- L'aparició d'estries a la pell sense cap motiu aparent.
- Alguns pacients denuncien dolor muscular i ossi.
- Desenvolupament precoç de l'osteoartritis.
- Curvatura de la columna.
- Juntes massa flexibles.
- Posible deficiència de la parla.
- Visió alterada.
Pots anomenar els símptomes d'aquesta mal altia durant molt de temps, però la majoria d'ells estan associats amb el sistema esquelètic. El diagnòstic final es farà un cop s'hagin completat tots els exàmens i s'hagin trobat signes característics en almenys tres sistemes d'òrgans.
Es pot observar que per a alguns, els signes de la mal altia no apareixen en la infància, sinó que es manifesten una mica més tard.
Fins i tot ara, quan el nivell de medicina és prou alt, és impossible curar completament la síndrome de Marfan. Utilitzant medicaments i tecnologies de tractament modernes, és possible allargar la vida dels pacients amb aquesta desviació i millorar-ne la qualitat.
L'aspecte més important del tractament és la prevenció de l'aneurisma aòrtic. Es requereix consultes periòdiques amb un cardiòleg. En cas d'emergènciamostra les operacions de trasplantament d'aòrtica.
La corea de Huntington
Aquesta mal altia també té un patró d'herència autosòmica dominant. Comença a aparèixer a partir dels 35-50 anys. Això es deu a la mort progressiva de les neurones. Clínicament, es poden identificar els signes següents:
- Moviments aleatoris combinats amb un to reduït.
- Comportament asocial.
- Apatia i irritabilitat.
- Manifestació del tipus esquizofrènic.
- Canvis d'humor.
El tractament només està dirigit a eliminar o reduir els símptomes. S'utilitzen calmants, neurolèptics. Cap tractament pot aturar el desenvolupament de la mal altia, de manera que la mort es produeix aproximadament entre 15 i 17 anys després de l'aparició dels primers símptomes.
Herència poligènica
Molts trets i mal alties s'hereten de manera autosòmica dominant. El que és ja està clar, però en la majoria dels casos no és tan senzill. Molt sovint, no s'hereten un, sinó diversos gens al mateix temps. Apareixen en condicions ambientals específiques.
Una característica distintiva d'aquesta herència és la capacitat de millorar l'acció individual de cada gen. Les principals característiques d'aquesta herència inclouen les següents:
- Com més greu sigui la mal altia, major és el risc de desenvolupar aquesta mal altia en familiars.
- Molts trets multifactorials afecten un gènere concret.
- Com més familiars tinguin aquest tret, mésmajor risc d'aquesta mal altia en la futura descendència.
Tots els tipus d'herència considerats són variants clàssiques, però, malauradament, molts signes i mal alties no es poden explicar perquè pertanyen a l'herència no tradicional.
Quan planifiqueu el naixement d'un nadó, no oblideu visitar una consulta genètica. Un especialista competent us ajudarà a entendre el vostre pedigrí i avaluar el risc de tenir un fill amb anomalies.
