La síndrome de Lesch-Nihan es classifica com una mal altia hereditària associada a trastorns metabòlics. La mal altia es manifesta des dels primers mesos de vida. És perillós perquè no hi ha cap teràpia específica contra això. El tractament només ajuda a estabilitzar la mal altia, però no a curar completament el nen eradicant la causa. Quines són les característiques d'aquesta patologia? Quina és la probabilitat de desenvolupar aquesta síndrome?
Definició
Entre els rars trastorns del metabolisme de les purines, es distingeix la patologia de Lesh-Nihan. La síndrome és més freqüent en els nois, ja que està lligada al cromosoma X. S'associa amb una deficiència d'enzims, com a resultat de la qual cosa es altera el metabolisme de l'àcid úric, augmenta la seva quantitat. L'acumulació d'aquesta substància es manifesta per una sèrie de manifestacions neurològiques i metabòliques, a partir de les quals es pot sospitar la mal altia. El comportament estrany del nadó requereix un examen mèdic, que inclou la recollida de proves generals i un examen genètic.
Etiologia
A què es relaciona la síndrome de Lesch-Nihan? Les causes d'aquesta patologia es troben en trastorns genètics. Això significa que la presència d'un gen recessiu a la mare condueix al desenvolupament de la patologia: el defecte està relacionat amb el sexe. El procés de desenvolupament es descriu amb més detall a continuació. A més, la presència d'aquest gen no sempre condueix al desenvolupament de la síndrome: la probabilitat és del 25%. Per avaluar el risc de desenvolupar patologia, es recomana l'assessorament genètic mèdic.
Trastorn genètic
La síndrome de Lesch-Nyhan (tipus d'herència recessiva lligada al sexe) és una mal altia hereditària greu. S'associa amb danys al gen HPRT (hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa), que es troba al cromosoma X, al seu braç llarg. Les dones tenen dos d'aquests cromosomes, i els homes en tenen un, per això un trastorn genètic és més freqüent en el sexe fort. Els casos de desenvolupament de la síndrome en dones són força rars, i la seva aparició es pot explicar per la inactivació del cromosoma X.
Característiques bioquímiques
En relació amb els trastorns enzimàtics, es manifesta la síndrome de Lesch-Nyhan. La seva bioquímica consisteix en una deficiència d'hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa. En condicions normals, aquest enzim està present a totes les cèl·lules, però més es troba a les neurones del cervell. Un trastorn genètic condueix a la seva absència, donant lloc a un deteriorament del metabolisme de la hipoxantina. A causa d'això, es forma una quantitat excessiva d'àcid úric, que es detecta en anàlisis d'orina i sang. Exactamentper tant, els pacients desenvolupen símptomes de gota.
El líquid cefaloraquidi té característiques. Augmenta el nivell d'hipoxantina, no d'àcid úric. Això provoca anomalies neurològiques i l'àcid úric no és capaç de passar per la barrera hematoencefàlica. L'etiologia dels trastorns del comportament encara no s'ha establert. Els científics no l'associen amb un excés d'hipoxantina i àcid úric. Es creu que la hiperuricèmia condueix a una manca de dopamina. Es forma una major sensibilitat dels receptors D1 situats a les neurones estriatals. Això pot provocar un augment de l'agressivitat.
Manifestacions clíniques
Els trastorns genètics estan relacionats amb com es manifesta la síndrome de Lesch-Nyhan. Els símptomes de la patologia reflecteixen principalment danys al sistema nerviós. Els pacients estan preocupats per una síndrome convulsiva pronunciada, mentre que les convulsions capturen grups musculars individuals. També són freqüents les hipercinesies, que es manifesten per contraccions de les extremitats com a conseqüència d'un augment espontani del to muscular. Els nens amb aquesta síndrome es queden endarrerits tant en el seu desenvolupament físic com mental: la seva parla és confusa, possiblement un inici tardà de la marxa. L'impacte sobre la funció del nervi vag provoca un augment del reflex nauseós: el buidatge de l'estómac es produeix sense cap motiu. A més, la paràlisi i les convulsions epilèptiques no són infreqüents. La mal altia s'associa a trastorns metabòlics, que donen lloc a manifestacions específiques. Durant el dia, per regla general, s'excreta una gran quantitat d'orina, la qual cosaassociada a set constant i patologia renal. L'àcid úric s'acumula als lòbuls de les orelles, donant lloc a la formació dels anomenats tofos. A l'orina es troben cristalls d'àcid úric que tenen un color taronja. A més, en el procés intervenen les articulacions, normalment petites. Desenvolupen un procés inflamatori: artritis.
Comportament
La mal altia de Lesha-Nihan afecta l'estil de vida i els hàbits? La síndrome canvia seriosament el comportament del pacient a causa del dany al sistema nerviós central. El nen es torna molt inquiet, el seu estat d'ànim canvia constantment. Destaquen especialment els atacs d'agressivitat que es poden produir sense motiu en cap moment. Aquests nens tenen tendència a fer-se mal, és a dir, s'infligen mossegades i rascades. Això és el que es considera un símptoma característic de la patologia. Fins i tot la preservació de la sensibilitat al dolor total no atura els pacients. Poden cridar de dolor, però continuen lesionant-se.
Diagnòstic
El diagnòstic de la "síndrome de Lesch-Nyhan" (les fotos dels pacients es presenten a l'article) es basa en un examen clínic i mètodes especials d'investigació addicionals. Tres complexos principals de símptomes ajudaran a suggerir patologia. Presta atenció als trastorns musculars de naturalesa convulsa, tendència a l'autolesió i poliúria. La lesió a un mateix té un paper especial, que hauria d'alertar els pares. Després d'identificar els símptomes, s'envia al nen per a una anàlisi d'orina i sang. La bioquímica ho permetràdeterminar el nivell d'àcid úric en aquests líquids corporals. També cal fer un examen genètic, que confirmarà el diagnòstic. Es recomana una ecografia dels ronyons per detectar-hi la patologia. Després de confirmar la mal altia, el nen està registrat amb un neuròleg i un reumatòleg.
Tractament
Els mètodes farmacològics i no farmacològics ajuden a corregir la síndrome de Lesch-Nyhan. El tractament té com a objectiu prevenir complicacions i millorar la condició. Per reduir el risc d'insuficiència renal, cal reduir el nivell d'àcid úric, que s'aconsegueix amb Allopurinol. Es recomana l'ús de "Diazepam" per calmar el pacient i eliminar els intents de lesionar-se. Es poden prendre altres sedants. A més d'això, és necessari un seguiment constant del comportament. Amb atacs agressius, el nomenament de "Risperidona" és possible. A més, s'han d'excloure situacions estressants. Això ajudarà al pacient a adaptar-se al seu entorn i a entrar en contacte proper amb altres persones. El suport dels familiars és un factor integral que ajudarà a corregir el comportament. Es recomana portar guants suaus per protegir-se de l'autolesió. Anteriorment, sovint recorreven a l'extracció de dents per tal d'excloure mossegades. Actualment, el desenvolupament de la medicina, en particular l'odontologia, permet l'ús de plaques especials que es posen a les dents sense causar molèsties al pacient.
Complicacions
Com la majoria de patologies, la mal altia de Lesch-Nihan també té complicacions. La síndrome pot provocar conseqüències associades a l'acumulació d'àcid úric i hipoxantina. Aquestes infraccions redueixen l'esperança de vida i no permeten una adaptació normal a la societat. Els trastorns importants inclouen l'artritis i la nefrolitiasi.
La inflamació de les articulacions s'associa amb la deposició d'àcid úric. L'acumulació dels seus cristalls té un efecte destructiu sobre el cartílag i el seu entorn. Com a regla general, les articulacions dels peus i les mans es veuen afectades. A la zona de la inflamació apareixen dolor i hiperèmia. El dolor augmenta amb el moviment.
La nefrolitiasi (o càlculs renals) pot provocar complicacions com la pielonefritis. La pelvis renal està implicada en el procés inflamatori. La infecció es pot estendre per via hematògena o urinògena i afectar el teixit i l'interstici. Amb la transició de la inflamació a l'etapa crònica, es desencadenen els processos d'esclerosi irreversible. El desenvolupament de la patologia condueix a la formació d'insuficiència renal greu. Particularment perillós és la substitució dels elements estructurals del ronyó per teixit connectiu, això és el que altera de manera irreversible la seva funció: l'alliberament de substàncies innecessàries per al cos..
Aquesta és la peculiaritat de la patologia de Lesh-Nihan. La síndrome és completament incurable. La teràpia té com a objectiu reduir les manifestacions clíniques i estabilitzar la condició. L'entorn i les condicions de vida del pacient tenen un paper important en això.
