Un dels grups de mal alties són les patologies congènites. En la majoria dels casos, és impossible prevenir-los. Aquestes condicions es coneixen després del naixement del nadó. Les mal alties genètiques es caracteritzen per diverses manifestacions. En la majoria dels casos, es tracta de defectes dels òrgans interns i anomalies externes. Una de les patologies congènites és la síndrome de Waardenburg. Té trets característics que el distingeixen d' altres defectes genètics. Aquests inclouen: pèrdua auditiva, color d'ulls diferent, aspecte específic dels pacients. Per diagnosticar aquesta mal altia, cal un examen per part de diversos especialistes.
Què és la síndrome de Waardenburg?
Aquesta mal altia no és un defecte genètic rar. De mitjana, la incidència de patologia és d'1 de cada 4000 nounats. La síndrome de Waardenburg ja es pot sospitar a una edat primerenca, ja que les seves principals manifestacions són l'aparició inusual del nadó i la pèrdua auditiva. La mal altia es va descriure a mitjans del segle XX. Aquesta patologia genètica va ser descoberta per un oftalmòleg de França Waardenburg. Va estudiar un grup de nens que presentaven trets com el perfil grec, el color dels ulls brillants (diversos en alguns casos) i la sordesa. A més, la síndrome té moltes altres manifestacions, la combinació de les quals pot variar.
La mal altia es diagnostica tant en noies com en nens. La freqüència d'aparició de la mal altia no està relacionada amb el gènere i la nacionalitat. El risc de desenvolupar aquesta patologia augmenta bruscament davant la presència d'una anomalia genètica en un dels membres de la família. Actualment, hi ha diverses varietats de síndrome de Waardenburg. La classificació es basa en canvis genètics.
Causes per al desenvolupament de la patologia
Una de les mal alties congènites descobertes relativament recentment és la síndrome de Waardenburg. El mode d'herència d'aquesta condició patològica és autosòmica dominant. Això implica un alt risc de passar gens defectuosos de pares a fills. La probabilitat d'heretar la mal altia és del 50%. Es considera que les mutacions en determinats gens són la causa del desenvolupament de la mal altia. Un d'ells és responsable de la formació de melanòcits - cèl·lules pigmentàries. Les mutacions en aquest gen provoquen un color d'ulls inusual i heterocromia (coloració diferent dels iris).
De vegades, la mal altia no s'associa amb l'herència agreujada. En aquests casos, és impossible dir per quin motiu van sorgir els reordenaments genètics. Se sap que es produeixen durant el desenvolupament fetal. Els factors de risc inclouen els infecciosospatologies que es produeixen durant l'embaràs. També pot ser causat per estrès, intoxicació per drogues, mals hàbits, etc.
Varietats de la condició patològica
Hi ha 4 tipus de síndrome de Waardenburg. Es classifiquen segons el tipus d'herència i la naturalesa dels trastorns genètics. El primer tipus de patologia és el més freqüent. Es caracteritza per una mutació del gen MITF i PAX3 situat al segon cromosoma. El tipus d'herència és autosòmica dominant. El gen PAX3 és responsable de la producció d'un factor de transcripció, que al seu torn controla la migració de les cèl·lules de la cresta neural.
El segon tipus de síndrome de Waardenburg es produeix en el 20-25% dels casos. Els gens patològics es troben als cromosomes 3 i 8. El primer està implicat en la formació de cèl·lules pigmentàries. El segon és responsable de codificar els factors que activen la transcripció de proteïnes.
En el tercer tipus de mal altia, hi ha una violació del gen PAX3. Aquest tipus de patologia es caracteritza per la gravetat del curs. A diferència del primer tipus, el gen mutant no es troba en estat heterozigot, sinó en estat homozigot. De vegades s'observen mutacions sense sentit.
El quart tipus de mal altia es caracteritza per una herència autosòmica recessiva. El risc de transmissió de patologia és del 25%. El gen defectuós es troba al cromosoma 13. Està implicat en la formació de la proteïna B-endotelina.
Síndrome de Waardenburg: símptomes de la mal altia
Hi ha criteris de patologia major i menor. Els primers es troben en la majoria dels casos. Aquests inclouen:
- Heterocromia. Les persones amb diferents colors d'ulls representen aproximadament l'1% de la població total de la Terra. L'heterocromia no sempre s'associa amb una síndrome patològica.
- Desplaçament del racó interior de l'ull. Aquest fenomen s'anomena "televisió".
- Coloració blava brillant de l'iris.
- Tenir un floc de cabells grisos.
- Pont nasal ample.
- Pèrdua auditiva greu, en alguns casos sordesa.
- Proporcions petites de la part mitjana del crani facial.
- La combinació d'aquests símptomes amb la mal altia de Hirschsprung. Aquesta patologia es caracteritza per una violació de la innervació de la zona intestinal.
Els criteris menors poden incloure diversos símptomes. Entre ells: contractures dels dits, divisió de la columna vertebral, sindactilia, canvis en la pell (presència d'un gran nombre de lunars, leucodermia). Sovint hi ha hipoplàsia de les ales del nas i disminució dels arcs superciliars. Aquesta configuració facial s'anomena "perfil grec". Alguns pacients tenen defectes com el paladar hendido o el llavi leporino.
Diagnòstic d'una anomalia congènita
Les persones amb colors d'ulls diferents són rares, però aquest símptoma no sempre indica una patologia genètica. Si un signe similar es combina amb la pèrdua auditiva i els trets característics de l'aparença, és probable la presència de la síndrome de Waardenburg. Per confirmar el diagnòstic, cal consultar amb especialistes. Exploració obligatòria per un otorinolaringòleg, oftalmòleg, dermatòleg. Importantconèixer la història hereditària. Es fan proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Després d'això, s'estableix si hi ha síndrome de Waardenburg. El nivell d'intel·ligència dels pacients és normal. Això distingeix aquesta mal altia de moltes altres patologies hereditàries.
Tractament de la síndrome de Waardenburg
Com amb altres mal alties cromosòmiques, no hi ha tractament etiotròpic per a la síndrome de Waardenburg. Les accions dels metges tenen com a objectiu eliminar els símptomes de la patologia. Per prevenir la sordesa, s'implanta un dispositiu coclear. Si la patologia es combina amb la mal altia de Hirschsprung, es requereix una intervenció quirúrgica a l'intestí. En alguns casos, es prescriu fisioteràpia. De vegades es realitza una cirurgia plàstica facial.
Prevenció de la síndrome genètica
La probabilitat que es desenvolupi la síndrome de Waardenburg en un nen amb una mal altia d'un dels pares és molt alta. Per tant, durant l'embaràs es realitza un estudi genètic del fetus. És necessari en cas d'herència sobrecarregada.
Si aquesta mal altia no es va observar en familiars, és impossible prevenir el desenvolupament de la patologia. Per prevenir trastorns genètics, es recomana evitar l'estrès i altres factors que tinguin un efecte teratogènic. El pronòstic de vida amb aquesta patologia és favorable.
