La síndrome de West és un complex de manifestacions d'una forma força severa d'epilèpsia que es produeix en nens petits i que és conseqüència d'un dany cerebral. El signe més cridaner d'aquesta patologia és un pronunciat retard en el desenvolupament mental. A més, aquesta mal altia es caracteritza per un complex simptomàtic: moviments involuntaris en forma de gestos i inclinacions ràpides del cos, que per la seva naturalesa representen una contracció espàstica repetitiva de grups musculars individuals o tenen un caràcter generalitzat. Apareixen principalment durant el son o al despertar. L'electroencefalografia al mateix temps corregeix una clara hipsarítmia, que és una activitat cerebral d'amplitud anormalment alta.
Descripció de la mal altia
La mal altia sol manifestar-se en la infància, la majoria de les manifestacions es produeixen abans de l'edat d'un any.
Els mètodes de diagnòstic es basen en l'anàlisi dels símptomes clínics, que es confirmen encara més amb els resultatstomografia computada, ressonància magnètica, així com els resultats de l'EEG (electroencefalografia). El tractament es realitza amb l'ajuda de fàrmacs antiepilèptics, fàrmacs del grup d'esteroides. També pot ser necessària una intervenció quirúrgica per eliminar la part del cervell en què hi ha un focus d'epiactivitat.
Una mica d'història i estadístiques
Per primera vegada, la síndrome de West que estem considerant va ser observada i descrita per un metge amb el mateix nom l'any 1841. Va observar manifestacions en el seu fill i les va identificar en un complex simptomàtic a part, que es va fer posteriorment. en un diagnòstic separat. Atès que aquesta patologia es presenta en la infància, les manifestacions espasmòdiques i paroxístiques pròpies s'anomenen espasmes infantils. Inicialment, aquesta síndrome no es va classificar com una categoria separada de mal alties, sinó que es va considerar una variant de la manifestació d'una forma generalitzada d'epilèpsia.
A mitjans del segle XX, a partir de les dades obtingudes de l'estudi i l'anàlisi de les dades d'EEG de pacients petits, es va identificar l'especificitat de l'activitat hipsarítmica del cervell, caracteritzada per una alternança caòtica d'ones lentes. períodes amb pics de gran amplitud. A partir d'aquests patrons específics d'EEG, la mal altia es va identificar com un criteri de diagnòstic independent, específic per a pacients joves.
Síndrome Separat
Amb el descobriment i la millora dels mètodes de diagnòstic de neuroimatge, va ser possible identificar focus de neuroimatge.substàncies afectades per l'epiactivitat. Són aquests nous enfocaments i les dades obtingudes sobre la base els que van provocar la negativa a considerar la síndrome de West com una forma generalitzada d'epilèpsia. A partir d'aquest moment es va començar a classificar com a encefalopatia epilèptica. Així, aquest tipus de forma epilèptica d'encefalopatia es va identificar com una síndrome separada per a la infància. Per als pacients adults, es va conèixer com a síndrome de Lennox-Gastaut.
Segons les estadístiques, la prevalença d'aquesta forma d'epilèpsia (síndrome de West) entre els nens amb trastorns cerebrals documentats és d'aproximadament un 2%, i entre l'epilèpsia infantil, el diagnòstic és aproximadament el 25% de tots els casos. La taxa d'incidència és de 2-4 pacients per cada 10.000 nounats. En els nens, la mal altia es troba més sovint que en les noies. En el 90% dels casos, la síndrome es manifesta fins a un any, el pic de la mal altia es produeix a l'edat de 4 a 6 mesos. A l'edat de tres anys, els símptomes espasmòdics desapareixen completament o flueixen a altres formes d'epilèpsia.
"Child Angels" i síndrome de West
Hi ha una comunitat de pares de nens especials al web. En ell podeu trobar informació sobre la síndrome que estem descrivint. Les mares comparteixen els seus comentaris sobre els símptomes de la mal altia en els seus nadons, així com sobre els mètodes de tractament. El lloc s'anomena "Nens-àngels". La síndrome de West és una patologia que planteja moltes preguntes entre els pares dels nadons afectats per ella.
Característiques etiològiques
La majoria dels casos són simptomàtics.
Ho sentim, no existeixdades precises sobre l'etiologia de la mal altia. Les causes poden ser infeccions intrauterines agudes (citomegalovirus, herpètiques), lesions hipòxiques fetals, encefalitis postnatal, part prematur, asfíxia del nounat, traumatismes intracranials de part, isquèmia postnatal, etc.
A més, és probable que la síndrome de West en nens sigui el resultat d'anomalies anatòmiques del cervell, com, per exemple, l'agènesi del cos callós, l'hemimegalencefàlia.
A més, els espasmes infantils poden tenir símptomes secundaris, és a dir, ser conseqüència i símptoma d' altres mal alties, com la facomatosi, la neurofibromatosi, la síndrome de Down, algunes mutacions genètiques. També hi ha proves que relacionen els espasmes infantils amb la fenilcetonúria.
Motius
En aproximadament el 10% dels casos, no es pot determinar la causa de la mal altia, però hi ha una predisposició genètica, ja que els antecedents familiars poden revelar la presència de símptomes epilèptics similars.
També hi ha una sèrie de suposicions sobre la relació de l'aparició de patologia amb la vacunació, és a dir, amb la vacunació DPT. Tanmateix, l'existència d'aquesta relació no és un fet provat. És possible que hi hagi una simple coincidència entre l'hora del calendari de vacunació i l'edat en què els signes primaris de la síndrome de West són més característics.
El mecanisme patogenètic dels espasmes infantils en la medicina moderna té fins ara només justificacions hipotètiques. Segons un punt de vista, la síndrome de West és el resultat d'una disfuncióneurones serotoninèrgiques. L'origen d'aquesta hipòtesi es basa en la presència d'un baix contingut de l'hormona serotonina i els seus metabòlits.
Les causes exactes de la síndrome de West no s'entenen del tot.
També hi ha una justificació immunològica que defensa una relació entre les cèl·lules B activades i la mal altia.
Per separat, val la pena destacar la teoria de la dependència de la patologia i el deteriorament del funcionament del cervell i de les glàndules suprarenals. La base d'aquesta suposició és el resultat positiu del tractament de la síndrome de West amb ACTH.
Alguns científics veuen la causa de la síndrome en la producció excessiva de sinapsis excitatòries i col·laterals conductors, que provoquen un augment del nivell d'excitabilitat de l'escorça cerebral, i la manca de mielina, fisiològica per a la infància, provoca un EEG asíncron. patró.
A mesura que un nen madura i el seu cervell es desenvolupa, el nivell de mielina augmenta, provocant una disminució notable de la seva excitabilitat. En conseqüència, la imatge de les manifestacions espasmòdiques s'esvaeix notablement: desapareixen o es converteixen en patologia de Lennox-Gastaut.
Considereu els principals símptomes de la síndrome de West.
Imatge simptomàtica
Com hem assenyalat anteriorment, la mal altia sol manifestar-se durant el primer any de vida. Hi ha casos de manifestació primària posterior de la síndrome, però com a màxim als 4 anys.
El quadre clínic principal està representat per espasmes musculars en sèrie i retard físic i mentaldesenvolupament. Al mateix temps, el retard en el desenvolupament psicomotor en la majoria dels casos clínics té una manifestació primària, i els símptomes paroxístics ja apareixen en el seu rerefons. Tanmateix, en el 30% dels nens, un retard notable del desenvolupament va precedit per l'aparició d'un paroxisme.
En general, el retard psicomotor es manifesta en l'absència o extinció desmotivada o desaparició total del reflex d'agafament. També hi ha casos de manca de capacitat per fixar la mirada en un objecte o seguir-lo. Aquests símptomes tenen un pronòstic força desfavorable per al desenvolupament posterior.
Espasmes musculars
És en sèrie i simètric, els intervals de temps entre ells són força curts i normalment no superen el minut. Els espasmes són més intensos al començament de l'atac, i al final disminueixen. Els atacs espasmòdics no són previsibles, la seva freqüència pot variar d'una a diverses desenes per dia. El seu tret característic és una connexió fisiològica força estreta amb el moment del despertar i el moment d'adormir-se, quan el nen es troba entre l'etapa del son i la vigília. Poden ser provocats per un so fort, un moviment sobtat inesperat i fins i tot un toc.
Flexió i extensió
Depenent de quin grup muscular pateix una contracció involuntària, les manifestacions espasmòdiques es classifiquen en flexió i extensor, però la majoria de vegades els espasmes es barregen. Els segueix en freqüència la flexió, però els extensors són els més rars en freqüència. Molt sovint el nenels espasmes de diversos tipus són inquietants, mentre que s'observa la imatge predominant d'un d'ells. És impossible predir quin espasme prevaldrà, ja que depèn de la posició del cos del nen en el moment de l'aparició del següent atac espasmòdic.
Els espasmes poden ser localitzats, que es produeixen amb més freqüència, o bé generalitzats, el que significa que tots els grups musculars es contrauen.
Descriu la relació entre l'activitat contràctil de diferents grups musculars i el seu quadre clínic:
- La flexió convulsiva dels músculs del coll fa que el cap assentís, que és un dels símptomes característics de la síndrome de West.
- Les contraccions espàstiques dels músculs de la cintura escapular apareixen com una arronsa d'espatlles.
- El paroxisme de Jackknife és el resultat de la flexió involuntària dels músculs abdominals.
- Les contraccions espasmòdiques dels músculs de les extremitats superiors semblen un nen que s'abraça. La combinació d'aquest tipus d'espasme amb l'anterior ("jackknife") s'anomena "atac Salaam". La imatge combinada d'aquests dos tipus d'espasmes recorda la salutació oriental i el "salaam".
- Si un nen ja sap caminar, els espasmes es poden manifestar de la següent manera: el nen camina i cau de sobte, però es manté conscient.
- De vegades hi ha convulsions no convulsives, que es manifesten com una aturada sobtada de les funcions motores.
- Els atacs espàstics del sistema respiratori es manifesten per una violació de l'activitat respiratòria, que és un símptoma especialment perillós.
- Hi ha d' altrestipus de convulsions, poden tenir una manifestació independent i es produeixen en combinació amb altres.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de West es basa en tres factors:
- retard mental i mental;
- imatge hipsarítmica del patró EEG;
- espasmes musculars.
És de gran importància l'edat en què la mal altia comença a manifestar-se, així com la relació dels espasmes amb el son. En el cas que la mal altia es manifesti a una edat atípicament tardana, pot ser difícil de diagnosticar.
Si se sospita de la síndrome de West, el nen és consultat per un neuròleg, amb un examen posterior per part d'un genetista i un epileptòleg. És important diferenciar a temps mal alties com el mioclòni infantil benigne, l'epilèpsia mioclònica infantil, la síndrome de Sandifer, en què la inclinació del cap es pronuncia com la tortícoli, així com les manifestacions episòdiques d'opistotonus, que s'assemblen a contraccions espasmòdiques, però, de fet, no ho són.
EEG
EEG (interictal) es fa tant durant el son com durant la vigília. Mostra una activitat caòtica i canviant dinàmicament de les ones en ambdós casos. L'EEG durant el son (polisomnografia) capta l'absència d'aquesta activitat durant el son profund. En una fase inicial de la mal altia, en aproximadament el 66% dels casos clínics, l'EEG mostra hipsarítmia. En etapes posteriors, els patrons d'EEG tenen una organització caòtica i, al voltant dels 2-4 anys, l'EEG ja està representat per complexos. alternant ones agudes i lentes. L'EEG durant el període d'espasmes té un patró de complexos generalitzats d'ona lenta d' alta amplitud i la consegüent extinció de l'activitat.
Si l'EEG detecta canvis focals, generalment s'accepta que hi ha una lesió cerebral focal o que té algunes anomalies estructurals.
El mètode més precís per diagnosticar lesions cerebrals focals és la ressonància magnètica.
Tractament
Un autèntic avenç en el tractament de la síndrome de West en nens va ser l'ús d'ACTH (hormones adrenocorticotròpiques) per alleujar les convulsions epilèptiques. L'ús d'ACTH en combinació amb prednisolona condueix a una reducció i fins i tot la desaparició completa dels espasmes musculars. Al seu torn, el patró EEG confirma l'absència de característiques hipsarítmiques. L'únic obstacle en el tractament de la síndrome de West és que la selecció de dosis i la durada del curs del tractament amb aquests fàrmacs és un factor purament individual i es fa de manera empírica. En el 90% dels casos, l'ús de dosis importants de fàrmacs produeix un bon efecte.
A principis dels anys 90 del segle XX, es va descobrir un efecte positiu del tractament amb vigabatrina, però el benefici d'aquest fàrmac només es va demostrar per als pacients amb esclerosi tuberosa. Per a la resta de la categoria de pacients, la teràpia amb esteroides es va mantenir en primer lloc. Tanmateix, el desavantatge de la teràpia amb esteroides és la pitjor tolerabilitat dels fàrmacs i la tendència de la mal altia a la recaiguda.
Anticonvulsius
Els anticonvulsivants també s'utilitzen per al tractament, entre els quals el nitrazepam i l'àcid valproic tenen la més alta eficàcia clínica. Alguns pacients van aconseguir una dinàmica de tractament positiva durant la teràpia amb grans dosis de vitamina B6.
En cas de confirmació de maquinari de danys als focus cerebrals i l'absència de dinàmiques positives per aturar les convulsions amb medicació, es pot recomanar la intervenció neuroquirúrgica per eliminar la lesió, que és un catalitzador de les convulsions epilèptiques. Si aquesta operació no és possible i si el pacient té tendència a l'espasme muscular amb una pèrdua completa de l'activitat motora (atac de caiguda), pot ser necessària una callosotomia.
Hi va haver una cura per a la síndrome de West? En parlarem més endavant.
Criteris de pronòstic
A la síndrome de West en nens menors d'un any, aproximadament la meitat dels casos, els espasmes infantils retrocedeixen i desapareixen completament als tres anys. Tanmateix, en el 50-60% restant dels casos, s'observa una continuació desfavorable del curs de la mal altia, seguida d'una transició a altres formes epilèptiques. La transició a la síndrome de Lennox-Gastaut és més probable. Si es produeixen espasmes infantils en el context de la síndrome de Down, la medicació sol ser ineficaç.
No obstant això, val la pena recordar que fins i tot en el cas de la desaparició total dels símptomes espasmòdics, queda la qüestió del desenvolupament psicomotor del nen, que, com recordem, és un factor integral de la síndrome de West. Malauradament, la previsió del curs posteriorLa mal altia fins i tot en absència de manifestacions paroxístiques és decebedora. Això s'aplica al retard en el desenvolupament tant mental com físic, que posteriorment es manifesta en forma de paràlisi cerebral, i en forma de trastorns autistes, i en el retard del desenvolupament cognitiu-emocional en general. Aproximadament el 70-80% dels nens pateixen retard mental, i la meitat dels pacients pateixen retard físic. I només un petit percentatge dels afortunats no tenen conseqüències greus per al desenvolupament i el creixement posteriors.
Si la mal altia és el resultat de defectes estructurals anatòmics i canvis patològics del cervell que no estan subjectes a diagnòstic i correcció quirúrgica posterior, el pronòstic és encara més desfavorable, inclosa la mortalitat probable.
Si hi ha una variant idiopàtica de la síndrome de West, és a dir, quan l'aparició d'espasmes no va precedida de cap símptoma de retard psicomotor, el pronòstic és molt més favorable. El percentatge de nens sense dèficit psicomotriu residual és molt més elevat i arriba al 37-44%.
Comentaris sobre la síndrome de West
Les ressenyes sobre aquesta mal altia són contradictòries. La puntualitat del diagnòstic i tractament de la síndrome de West també és de gran importància. Com més aviat es detecti la mal altia i s'iniciï la teràpia, més gran serà la probabilitat del pronòstic més favorable per al desenvolupament mental i físic dels nens. Els neuròlegs diuen que totes les patologies cerebrals i els retards en el desenvolupament psicomotor són més eficaços per aadaptació a la primera infància. Com més gran sigui el nen, menys possibilitats de tenir conseqüències favorables per al seu desenvolupament.
