La síndrome de Maffucci és una mal altia greu que pertany a patologies congènites i no és hereditària. Acompanyat de canvis en els teixits ossis i cartílags, el pacient presenta creixements de forma irregular a la pell. Les neoplàsies tenen una forma nodular i provoquen la deformació de les extremitats. Molt sovint, la patologia es diagnostica a la part masculina de la població. La síndrome de Maffucci i la mal altia d'Olier són semblants entre elles, de manera que es realitza un diagnòstic diferencial.
Quan es va diagnosticar la mal altia per primera vegada?
Aquesta síndrome es diagnostica en la infància, avança gradualment, s'acompanya de símptomes greus i provoca molèsties considerables a un pacient petit. Amb el desenvolupament de la patologia, el pacient comença a queixar-se d'un deteriorament del benestar general. Per primera vegada, la violació va ser identificada pel metge A. Maffucci el 1881, després de qui va rebre el nom de la síndrome. Va descobrir formacions volumèriques a les extremitats d'una maduradones que van restringir completament els seus moviments.
A més, amb aquesta mal altia, necessàriament es detecta una deformació de l'esquelet, que es pot veure fàcilment a les radiografies. La dona també els tenia. Tots els signes externs de desviació es van eliminar mitjançant una intervenció quirúrgica. Com a conseqüència de l'operació, es va introduir una infecció que va provocar la mort del pacient.
Síndrome de Maffucci: freqüència d'aparició? Aquesta patologia es diagnostica molt poques vegades. Amb aquesta violació, un pacient amb una teràpia adequadament seleccionada pot viure fins a 40 anys, però s'ha d'entendre que la mal altia li causarà molèsties i dolors considerables.
Què és la síndrome de Maffucci?
La mal altia va acompanyada de múltiples canvis que es produeixen no només externament, sinó també intern. Totes les desviacions només es poden determinar després d'un examen exhaustiu. És gairebé impossible diagnosticar la patologia pel vostre compte.
Acompanyat de:
- Tumors benignes del cartílag - condromes. Es troba més sovint a les falanges dels dits i als ossos tubulars llargs. Com a resultat, el pacient té una curvatura dels braços i les cames, es fan més curts. En aquest cas, sovint es produeixen fractures secundàries d'ossos, un funcionament deteriorat de les extremitats. En aquesta situació, hi ha un risc considerable que comenci a desenvolupar-se un tumor maligne.
- La síndrome de Maffucci i els hemangiomes múltiples estan interconnectats. Aquests últims són formacions sobre els vaixells quees pot observar a la superfície de la pell i les mucoses. Es pot diagnosticar al nas, a la llengua. Els nòduls tenen un to blavós, suau. Si es produeixen danys a les formacions, es produeix un sagnat important.
Sovint s'observen tumors de la pell i del tipus vascular en un pacient en una fase inicial de la mal altia. Poden augmentar ràpidament de mida, canviar la seva estructura, forma, color. Sovint s'acompanya de dolor.
Causes d'ocurrència
Així. La síndrome de Maffucci es produeix per causes desconegudes per la ciència. Els científics opinen que aquesta greu violació pertany al tipus genètic i es considera una malformació. Com s'ha esmentat anteriorment, la mal altia es diagnostica a una edat primerenca i pot acompanyar el pacient durant moltes dècades, alhora que li complica la vida. Amb aquesta patologia, el pacient queda discapacitat, ja que no només és capaç de fer alguna cosa a casa, sinó de servir-se a si mateix.
El trastorn progressa activament a mesura que la persona creix, després de la qual cosa la condició s'estabilitza gradualment, però l'aspecte ja està completament modificat. Si es realitza una teràpia oportuna, és possible reduir el patiment del pacient i millorar el seu aspecte. Només és possible diagnosticar la síndrome en un entorn hospitalari i amb l'ajuda de mètodes d'investigació moderns. A la primera sospita, hauríeu de buscar immediatament ajuda qualificada i no ajornar la visita, ja que això només pot agreujar encara més la situació.
Simptomàtics
Aquesta síndrome s'acompanya de símptomes externs greus, així com de canvis interns. Les formacions es poden diagnosticar tant en totes les zones com en determinats llocs. Els angiomes en aquesta mal altia s'assemblen a coves, es produeixen juntament amb lesions cutànies o abans. Quan la seva mida augmenta, i n'hi ha prou, el pacient comença a queixar-se de dolor i molèsties importants.
En medicina, s'han identificat casos en què, amb la síndrome de Maffucci, es va observar danys no només a la pell, sinó també als òrgans interns. A més, la patologia es manifesta amb signes com:
- Un gran nombre de condromes que es produeixen durant el període de creixement i desenvolupament del nen. Al mateix temps, l'estat s'estabilitza amb el cessament del creixement.
- Distribució desigual dels condromes per tot el cos.
- Desviació, curvatura i canvis en el teixit ossi, que s'acompanyen d'un funcionament deteriorat de les extremitats. El pacient es torna mal alt.
- Fractures múltiples a causa de deformitats òssies i cartílags.
A més, el pacient pot ser diagnosticat amb altres signes rars de patologia: vitiligen, atròfia d'un dels hemisferis cerebrals, formació d'un gran nombre de lunars pigmentats. Diverses mides i arranjaments.
Diagnòstic
Per detectar qualsevol anomalia interna en la síndrome de Maffucci, es recomana fer un examen radiogràfic, preferiblement de tot el cos. Molta cura en aquesta situacióes dóna a aquelles zones on hi ha una protrusió de teixits, canvis i escurçament de les extremitats. Els símptomes de raigs X consisteixen en signes de condrodisplàsia de severitat diferent.
A les imatges, l'especialista pot observar una lesió asimètrica, que es caracteritza per un engrossiment d'ossos escurçats i deformats de tipus tubular. Al mateix temps, es noten les il·lustracions excèntriques. Aquesta violació es diagnostica molt sovint a la regió pèlvica, als omòplats, a les costelles. A mesura que el nen creix, s'observen als ossos tubulars, on hi ha engrossiments i curvatures, il·luminació de forma arrodonida, poden estar presents encondromes.
A més, amb la síndrome de Maffucci, una foto de raigs X pot mostrar diverses ombres de flebòlits amb un diàmetre no superior a 0,4 cm. Són fàcils de notar. Són homogenis i tenen un contorn clar.
Teràpia
En aquesta síndrome, es recomana al pacient un tractament ortopèdic. Si hi ha un canvi en el teixit ossi de les extremitats inferiors, es recomana portar sabates especials. En el cas que el pacient pateix formacions tumorals importants, que són provocades pel creixement del teixit cartilaginós, especialment als dits de les extremitats superiors i inferiors, cal realitzar excocleació, resecció del focus..
Si la mal altia avança amb força i ja s'observa un escurçament de les extremitats, es realitza la distracció a nivell del teixit cartílag. En aquesta situació, cal un equip especial. Per dur a terme el procediment, un especialista requereix certes habilitats, coneixements i experiència.
Amb valg i curvatura en var de les extremitats inferiors en la síndrome de Maffucci, el tractament es basa en allargar el teixit ossi de les zones danyades. Si, amb aquesta mal altia, el pacient és diagnosticat de lesions de la pell amb hemangiomes i nevis, es realitza intervenció quirúrgica, diatermocoagulació o criodestrucció.
Pronòstic, perill de patologia
El pronòstic d'aquesta síndrome és favorable en la majoria dels casos. Sobretot amb un diagnòstic i tractament oportuns. Però, de vegades, la mal altia pot provocar el desenvolupament de tumors malignes, com el condrosarcoma o l'angiosarcoma.
La patologia en si es considera complexa i condueix a la discapacitat. El pacient no és capaç de moure's de manera independent i realitzar accions elementals. A més, els hemangiomes poden provocar hemorràgies importants, tant externes com internes. Els tumors es poden localitzar a l'esòfag, la laringe. En aquesta situació, s'ha de dur a terme l'eliminació de les formacions per tal d'estalviar al pacient un malestar important.
Si controleu el creixement del teixit del cartílag, això porta al fet que el pacient té fractures no raonables, el cos i les extremitats es tornen asimètriques. Però, la síndrome només suposa un gran perill en cas de degeneració cel·lular i formació de sarcoma.
Es pot prevenir la mal altia?
Com que els metges encara no han establert amb precisió les causes d'aquesta patologia, és impossible prevenir la síndrome. Tampoc hi ha mesures preventives, perquè la mal altia té una base genètica. En qualsevol cas, si un pacient és diagnosticat amb un trastorn, cal estar constantment sota la supervisió d'especialistes, dur a terme exàmens i tractament oportuns.
La síndrome es considera una mal altia misteriosa per a la qual encara no s'ha trobat cap vacuna, però els científics hi estan treballant. Cal tenir en compte que la patologia és congènita, que es manifesta a una edat primerenca. És impossible prevenir la mal altia en si, però és possible millorar l'aspecte, que canvia a causa dels processos de deformació, utilitzant mètodes ortopèdics i quirúrgics. Així, és possible facilitar la vida al pacient i millorar significativament el seu estat general. Només es pot triar el tractament adequat després d'un examen exhaustiu. I això s'ha de tenir en compte.
