La mal altia de Gaucher és una mal altia hereditària en la qual el metabolisme dels lípids es veu alterat al cos. Aquesta mal altia és una de les més freqüents entre les caracteritzades per l'acumulació lisosomal associada a l'absència o deficiència completa d'enzims lisosomals.
La mal altia va ser descoberta per primera vegada l'any 1882 pel científic francès Philippe Gaucher, que estava tractant un pacient amb melsa i fetge augmentats.
Descripció de la mal altia
La mal altia de Gaucher és extremadament rara: entre 100.000 persones només hi ha un pacient. Al mateix temps, al cos humà hi ha cèl·lules específiques, anomenades macròfags, que s'encarreguen de destruir fragments cel·lulars per tal de descompondre'ls per reutilitzar-los. Aquest procés de reciclatge pot tenir lloc dins d'estructures cel·lulars anomenades "lisosomes". Els lisosomes contenen enzims especials que poden descompondre la glucocerebrosidasa. En les persones mal altes d'aquesta mal altia, hi ha una disminució d'aquest enzim que s'acumula a l'interior dels lisosomes. En aquest context,augmentar el nombre de macròfags i el seu creixement - per progressar. Aquestes formacions s'anomenen "cèl·lules Gaucher".
Varietats de la mal altia de Gaucher
Les fotos dels pacients es presenten a l'article. A la medicina moderna, hi ha tres tipus principals d'aquesta mal altia. Però, malauradament, les causes de la mal altia de Gaucher no s'han estudiat del tot.
- El primer tipus és el més comú entre la resta i es produeix en unes 50 persones de cada 70.000. En alguns pacients pot procedir tranquil·lament, sense provocar símptomes vius, mentre que en d' altres es poden produir trastorns molt greus, que sovint amenacen les seves vides. En aquest cas, comença el procés de dany al cervell i al sistema nerviós.
- En el segon tipus d'herència, la mal altia de Gaucher té símptomes de neuronopatia severa. És extremadament rar i es produeix aproximadament en un cas per cada 100.000 persones. Els símptomes d'aquesta varietat de mal altia de Gaucher s'observen ja en el primer any de vida. En aquest cas, el nen desenvolupa greus trastorns neurològics. Segons les estadístiques, aquests nens no viuen més enllà dels tres anys.
- El tercer tipus es caracteritza pel desenvolupament d'una forma crònica de neuronopatia, que és tan rara com la mal altia de tipus 2. En aquest cas, s'observen símptomes neurològics pronunciats, però la mal altia es desenvolupa amb més calma. Els símptomes apareixen a la primera infància, però la persona encara pot arribar a ser adulta.
Símptomes de la mal altia de Gaucher
El quadre clínic d'aquesta mal altia és ambigu. De vegadesSucceeix que el diagnòstic de la mal altia és difícil. Això es deu a símptomes massa febles. Tanmateix, fins i tot en casos de gravetat particular, els metges sovint tenen dificultats per fer un diagnòstic correcte a causa de la raresa de la mal altia. Això es complica pel fet que els símptomes de la mal altia són molt semblants als processos de les mal alties hematològiques. Els símptomes en aquest cas són:
- Augment de la melsa i del fetge, que sol provocar un fort dolor a l'abdomen, molèsties generals, sensació de falsa sacietat. De vegades, el fetge augmenta lleugerament, però això es pot observar quan s'extreu la melsa.
- Anèmia.
- Debilitat i fatiga generals.
- Color de pell pàl·lid.
- Trombocitopènia - una disminució del nivell de plaquetes. Això sovint provoca hemorràgies nasals, contusions corporals i altres problemes hematològics.
- De vegades es donen casos de destrucció o debilitament del teixit ossi, que es poden manifestar en forma de fractures que es produeixen en el context de l'absència de lesions. Hi ha casos en què, amb la mal altia de Gaucher, es produeix una mal altia com l'artrodesi del peu i la part inferior de la cama.
- Displàsia infantil.
Quin és el diagnòstic de la mal altia de Gaucher?
Mètodes de diagnòstic
Entre les principals maneres de diagnosticar aquesta mal altia només hi ha tres estudis que indiquen la presència de la mal altia només en els casos en què tots els resultats són positius. Aaquests mètodes inclouen:
- Anàlisi de sang. Aquest és un dels mètodes més precisos per diagnosticar aquesta mal altia, mitjançant el qual es detecta la presència o absència d'enzims Gaucher. A més, es determina el nivell de glucocerebrosidasa als leucòcits i la presència de fibroblasts.
- proves d'ADN. Per popularitat, aquest mètode és el segon després de la determinació de la composició enzimàtica de la sang. Els seus resultats també mostren una manca de l'enzim anterior, però també mutacions genètiques que podrien provocar el desenvolupament de la mal altia de Gaucher. Aquest mètode s'ha desenvolupat recentment. Es basa en les darreres investigacions de biòlegs. Els seus avantatges rau en el fet que aquest mètode permet determinar la mal altia en les etapes inicials, de vegades fins i tot en les primeres etapes de l'embaràs. El portador de la mal altia es pot identificar amb una probabilitat de fins al 90%.
- El tercer mètode permet analitzar l'estructura de la medul·la òssia i identificar els canvis en les seves cèl·lules, que són característics de la mal altia de Gaucher. Fins fa poc, aquest diagnòstic era l'únic mètode per determinar la presència d'aquesta mal altia en una persona. Tanmateix, és molt imperfecte en el sentit que només era possible diagnosticar una mal altia en els casos en què les persones ja estaven mal altes. Avui en dia, gairebé mai s'utilitza en medicina pràctica.
Mal altia aguda
Aquesta forma de la mal altia afecta només els nadons i comença el procés del seu desenvolupament fins i tot en la vida fetal. Els signes característics d'aquesta mal altia són els següents:
- retard en el desenvolupament;
- febre;
- inflor a les articulacions;
- tos o cianosi, que són causes d'insuficiència respiratòria;
- augment de la mida de l'abdomen;
- lixiviació de calci fora del cos;
- pal·lidesa de la pell;
- ganglis limfàtics augmentats;
- erupcions a la pell de la cara;
- augment dels nivells de lípids i del colesterol;
- trombocitopènia;
- leucopènia;
- anèmia;
- dificultat per empassar;
- augment del to muscular;
- paràlisi diverses;
- ceguesa;
- estrabisme;
- convulsions;
- opisthotonus;
- caquèxia;
- canvis distròfics.
El pronòstic de l'evolució de la mal altia per a aquests nadons és extremadament desfavorable. Per regla general, la mort del pacient es produeix durant el primer any de vida.
Curs crònic de la mal altia
La mal altia de Gaucher es manifesta entre els 5 i els 8 anys. Les característiques són:
- esplenomegàlia;
- dolor espontani a les extremitats inferiors;
- possibles deformitats de maluc;
- decoloració de la pell, la seva pigmentació al coll i a la cara, així com als palmells;
- anèmia;
- leucopènia;
- granulocitopènia;
- trombocitopènia;
- Els nivells de colesterol i lípids són normals;
- contingut de p-globulines a la sang;
- activitat alta de la fosfasa àcida.
Condicióun nen mal alt pot estar molt de temps en una fase satisfactòria. En un moment determinat, l'estat general pot començar a deteriorar-se, el retard del desenvolupament es fa més notable i tots els símptomes característics de la mal altia de Gaucher comencen a progressar. A més, hi ha una disminució important de la immunitat.
En aquesta mal altia hi ha un matís molt important, que és que el desenvolupament de la mal altia depèn de l'edat del pacient. Com més jove sigui el pacient, més difícil serà el tractament de la mal altia i més probabilitat de mort.
El tractament de la mal altia de Gaucher hauria de ser integral. També l'ha de fer un especialista qualificat.
Tractament d'aquesta patologia
A causa del fet que aquesta mal altia és molt rara, el seu tractament sol ser ineficaç, principalment dirigit a suprimir els símptomes i alleujar el dolor.
Considerem medicaments per al tractament de la mal altia de Gaucher.
Per a la teràpia, s'utilitzen més sovint glucocorticoides i citostàtics. Els estimulants s'utilitzen àmpliament en la medicina moderna:
- hematopoiesi;
- Transfusions de plasma i sang;
- introducció de nucleinat de sodi, àcids grassos saturats i una sèrie de vitamines. Els nens que pateixen la mal altia de Gaucher estan, per regla general, sota el registre del dispensari amb especialistes com hematòlegs i pediatres. Qualsevol vacuna preventiva que s'utilitzi per a nens sans està contraindicada per a ells.
Característiques del tractament en adults
Les persones que desenvolupen la mal altia en l'edat adulta, acom a tractament, extirpació de la melsa, operacions ortopèdiques per eliminar fractures que són conseqüència del desenvolupament de la mal altia, es pot utilitzar la teràpia enzimàtica. L'essència de l'últim esdeveniment és que cada dues setmanes el pacient rep injeccions d'un determinat fàrmac.
Teràpia de substitució per a aquesta mal altia
També hi ha una sèrie de medicaments que ajuden amb èxit a combatre els trastorns lisosomics del cos. Es tracta d'una teràpia de substitució, l'essència de la qual és compensar la manca d'enzims al cos o complementar artificialment les parts que f alten dels enzims. Aquests fàrmacs es basen en els últims èxits de l'enginyeria genètica i ajuden a substituir els enzims naturals, ja sigui parcialment o completament. Un resultat positiu del tractament farmacològic s'aconsegueix en les primeres etapes de la mal altia.
