Atàxia - mal alties que es manifesten en la descoordinació del moviment, habilitats motrius alterades amb una lleugera disminució de la força a les extremitats. Un tipus és l'atàxia familiar de Friedreich, la forma més comuna d'atàxia hereditària. Es produeix entre 2 i 7 persones de cada 100.000.
Aquesta mal altia comença més sovint a la infància, a la 1-2a dècada de la vida (tot i que hi ha casos en què es detecta als 20 anys). En general, diversos membres de la família pateixen atàxia: germans, germanes, i en la majoria dels casos es produeix en famílies amb matrimoni consanguin. Els símptomes apareixen de manera imperceptible, la mal altia avança lentament, dura dècades i provoca molèsties importants sense assistència mèdica.
Signes de mal altia
El principal símptoma de l'atàxia de Friedreich és la marxa inestable del pacient. Camina incòmode, allarga els peus i escombraes desvia del centre als laterals. Quan la mal altia avança, les mans, així com els músculs del pit i la cara, es veuen afectats per trastorns de coordinació. Les expressions facials canvien, la parla s'alenteix, es torna brusca. Els reflexos tendinosos i periòstics disminueixen o desapareixen (primer a les cames, després es pot estendre als braços). Sovint es veu alterada l'audició. L'escoliosi progressa.
Causes de la mal altia
Aquest tipus d'atàxia és hereditària, de tipus crònic, progressiu. Pertany a les atàxies espinocerebel·loses, que són un grup de mal alties similarment simptomàtiques causades per danys al cerebel, el tronc cerebral, la medul·la espinal i els nervis espinals, que sovint interfereixen amb el diagnòstic correcte. Tanmateix, entre les atàxies cerebel·loses, la mal altia de Friedreich es distingeix per la presència d'una forma recessiva, mentre que altres tipus es transmeten de manera autosòmica dominant. És a dir, un fill mal alt neix d'una parella on els pares són portadors del patogen, però estan clínicament sans.
Aquesta atàxia es manifesta per una degeneració combinada de les columnes lateral i posterior de la medul·la espinal, provocada per una anomalia enzimàticoquímica de caràcter inexplicable, heretada. Quan la mal altia afecta els feixos de Gaulle, les cèl·lules dels pilars de Clark i la via espinocerebel·losa posterior.
Historial de casos
La mal altia de Friedreich va ser identificada com a forma independent fa més de 100 anys pel professor alemany de medicina N. Friedreich. Des de la dècada de 1860, la mal altia s'ha estudiat activament. Després de suggeriments es van fer el 1982 que la causa d'aquesta atàxiasón trastorns mitocondrials. Com a resultat, en lloc del nom generalment acceptat "atàxia de Friedreich", es va proposar el terme "mal altia de Friedreich" com a reflex més exacte de la multiplicitat de manifestacions de mal alties, tant neurològiques com extraneurals.
Símptomes neurològics
Si el pacient té l'atàxia de Friedreich, els símptomes que més sovint es noten primer són la incomoditat i la incertesa a l'hora de caminar, sobretot a la foscor, trontollant-se, ensopegant. Aleshores, a aquest símptoma s'uneix la descoordinació de les extremitats superiors, la debilitat dels músculs de les cames. Al començament de la mal altia, és possible un canvi d'escriptura, disàrtria, en la parla hi ha un caràcter d'explosivitat, staccato.
La inhibició dels reflexos (tendós i periòstics) es pot observar tant durant la manifestació d' altres símptomes, com molt abans d'aquests. Amb la progressió de l'atàxia, normalment es pot observar areflexia total. També un símptoma important és el símptoma de Babinski, hipotensió muscular, més tard els músculs de les cames es tornen més febles, s'atròfia.
Manifestacions extraneurals i altres símptomes d'atàxia
La mal altia de Friedreich es caracteritza per deformitats esquelètiques. Els pacients són propensos a patir escoliosi, cifoscoliosi, deformitats dels dits de les mans i dels peus. L'anomenat peu de Friedreich (o peu de Friedreich) és una característica de la mal altia d'atàxia de Friedreich. Les fotos d'aquests peus donen una comprensió clara que aquesta deformitat no és típica d'un cos sa: els dits estan sobrecorbatats a les falanges principals i doblegats a les articulacions interfalàngiques amb un arc còncava alt del peu. El mateixel canvi es pot produir amb els pinzells.
A més, els pacients són propensos a patir mal alties endocrines: sovint tenen trastorns com la diabetis mellitus, la disfunció ovàrica, l'infantilisme, l'hipogonadisme, etc. Les cataractes són possibles als òrgans de la visió.
Si es diagnostica l'atàxia de Friedreich, aleshores en el 90% dels casos anirà acompanyada de dany cardíac, desenvolupament de miocardiopatia progressiva, principalment hipertròfica. Els pacients es queixen de dolor al cor, palpitacions, dificultat per respirar durant l'esforç, etc. En gairebé el 50% dels pacients, la miocardiopatia causa la mort.
En l'etapa tardana de la mal altia, els pacients presenten amiotròfia, parèsia, alteració de la sensibilitat de les mans. És possible la pèrdua auditiva, l'atròfia dels nervis òptics, el nistagme, les funcions dels òrgans pèlvics de vegades es veuen alterades i el pacient pateix retenció urinària o, per contra, incontinència urinària. Amb el pas del temps, els pacients perden la capacitat de caminar i servir-se sense ajuda. Tanmateix, no s'ha observat cap paràlisi derivada de cap tipus d'atàxia, inclosa la mal altia de Friedreich.
Pel que fa a la demència, amb una mal altia com l'atàxia cerebel·losa de Friedreich, encara no hi ha dades exactes: la demència es produeix en adults, es descriu, però en nens és extremadament rara, així com retard mental.
Complicacions de l'atàxia
L'atàxia hereditària de Friedreich en la majoria dels casos es complica amb una insuficiència cardíaca crònica, així com tot tipus d'insuficiència respiratòria. A més, els pacients tenen un alt nivellrisc de reinfecció.
Criteris per al diagnòstic de l'atàxia de Friedreich
Els principals criteris de diagnòstic de la mal altia s'especifiquen clarament:
- l'herència de la mal altia és recessiva;
- la mal altia comença abans dels 25 anys, més sovint durant la infància;
- atàxia progressiva;
- areflexia tendinosa, debilitat i atròfia dels músculs de les cames, posteriorment i de les mans;
- pèrdua de la sensació profunda primer a les extremitats inferiors i després a les superiors;
- discurs borrós;
- deformitats esquelètiques;
- trastorns endocrins;
- cardiomiopatia;
- cataracta;
- atròfia de la medul·la espinal.
Al mateix temps, el diagnòstic d'ADN confirma la presència d'un gen defectuós.
Diagnòstic
Quan es tracta d'una mal altia com l'atàxia de Friedreich, el diagnòstic ha d'incloure la realització d'una anamnesi, la realització d'un examen mèdic complet i l'estudi de la història clínica del pacient i la seva família. Durant l'examen es presta especial atenció als problemes del sistema nerviós, en particular, al mal equilibri, quan s'examinen la marxa i l'estàtica del nen, l'absència de reflexos i sensacions a les articulacions. El pacient no pot tocar el genoll oposat amb el colze, no passa la prova del dit-nas i pot patir tremolors amb els braços estesos.
Durant els estudis de laboratori, hi ha una violació del metabolisme dels aminoàcids.
L'electroencefalograma del cervell amb atàxia de Friedreich revela delta difús iactivitat theta, reducció del ritme alfa. L'electromiografia revela lesions desmielinizants axonals de les fibres sensorials dels nervis perifèrics.
Es fan proves genètiques per detectar el gen defectuós. Amb l'ajuda del diagnòstic d'ADN, s'estableix la possibilitat d'heretar el patogen per part d' altres nens de la família. També es poden realitzar diagnòstics integrals d'ADN per a tota la família. En alguns casos, cal fer proves d'ADN prenatal.
Quan es diagnostica i en el futur després del diagnòstic, el pacient ha de fer-se regularment radiografies del cap, la columna vertebral i el pit. Si cal, es prescriuen imatges per ressonància magnètica i computada. En la ressonància magnètica del cervell, en aquest cas, es pot notar una atròfia de la medul·la espinal i els troncs encefàlics, les seccions superiors del vermis cerebel·lar. També és necessari un examen amb l'ajuda d'ECG i EchoEG.
Diagnòstic diferencial
A l'hora de fer un diagnòstic, cal diferenciar la mal altia de Friedreich de l'esclerosi múltiple, l'amiotròfia neuronal, la paraplegia familiar i altres tipus d'atàxia, principalment la mal altia de Louis-Bar, la segona atàxia més freqüent. La mal altia de Louis-Bahr, o telangiectàsia, també comença a la infància i difereix clínicament de la mal altia de Friedreich per la presència d'una dilatació extensa dels vasos petits, l'absència d'anomalies esquelètiques.
També cal distingir la mal altia de la síndrome de Bassen-Kornzweig i l'atàxia causada per la deficiència de vitamina E. En aquest cas, el diagnòstic s'ha de determinar a la sangcontingut de vitamina E, presència/absència d'acantocitosi i estudiar el seu espectre lipídic.
En el moment del diagnòstic, cal excloure les mal alties metabòliques amb herència autosòmica recessiva, acompanyades d' altres formes d'atàxia espinocerebel·losa.
La diferència entre l'esclerosi múltiple i la mal altia de Friedreich és l'absència d'areflexia tendinosa, amb ella no hi ha hipotensió muscular i amiotròfia. A més, amb l'esclerosi, no s'observen manifestacions extraneurals, no hi ha canvis en la TC i la ressonància magnètica.
Tractament amb Axia
Els pacients diagnosticats d'atàxia de Friedreich han de ser tractats per un neuròleg. En major mesura, el tractament és simptomàtic, dirigit a maximitzar l'eliminació de les manifestacions de la mal altia. Inclou teràpia de reforç general, inclosa el nomenament de preparats d'ATP, cerebrolisina, vitamines B i anticolinesterases. A més, en el tractament d'aquesta atàxia juguen un paper important els fàrmacs amb la funció de mantenir els mitocondris, com l'àcid succínic, la riboflavina, la vitamina E. Es prescriuen riboxina, cocarboxilasa, etc. per millorar el metabolisme del miocardi.
Tractament fortificant amb vitamines. El tractament s'ha de repetir periòdicament.
Com que la causa principal del dolor de la mal altia és l'escoliosi progressiva, es mostra als pacients que porten una cotilla ortopèdica. Si la cotilla no ajuda, es fan una sèrie d'operacions quirúrgiques (s'insereixen varetes de titani a la columna per evitar el desenvolupament de l'escoliosi).
Totes aquestes mesures estan dirigidesmantenir l'estat del pacient el màxim temps possible i aturar el progrés de la mal altia.
Pronòstic d'àxia
El pronòstic d'aquestes mal alties és generalment desfavorable. Els trastorns neuropsiquiàtrics progressen lentament, la durada de la mal altia varia molt, però en la majoria dels casos no supera els 20 anys en el 63% dels homes (per a les dones, el pronòstic és més favorable: després de l'aparició de la mal altia, gairebé el 100% viu més temps). més de 20 anys).
Les causes de mort més freqüents són la insuficiència cardíaca i pulmonar, complicacions de mal alties infeccioses. Si el pacient no pateix diabetis i mal alties del cor, la seva vida pot durar fins a anys avançats, però aquests casos són força rars. No obstant això, a causa del tractament simptomàtic, la qualitat i l'esperança de vida dels pacients poden augmentar.
Prevenció
La prevenció de la mal altia de Friedreich es basa en l'assessorament genètic mèdic.
Als pacients amb atàxia se'ls mostra un complex de fisioteràpia, a causa del qual s'enforteixen els músculs, es redueix la descoordinació. Els exercicis haurien d'estar dirigits principalment a entrenar l'equilibri i la força muscular. La teràpia física i els exercicis correctius permeten que els pacients estiguin actius el màxim de temps possible, a més, en aquest cas, s'evita el desenvolupament de la miocardiopatia.
A més, els pacients poden utilitzar dispositius d'assistència per millorar la seva qualitat de vida: bastons, caminadors, cadires de rodes.
A la dieta, cal reduir la ingesta d'hidrats de carboni a 10 g/kg, per no provocarenfortiment del defecte del metabolisme energètic.
També cal evitar mal alties infeccioses, lesions i intoxicació.
Un dels factors importants en la prevenció de la mal altia és la prevenció de la transmissió de l'atàxia per herència. Si és possible, s'ha d'evitar el naixement de fills si la família té casos d'atàxia de Friedreich, així com matrimoni entre parents.
