Els trastorns de la coordinació dels moviments es troben en diverses mal alties del sistema nerviós central. Tots ells estan associats a trastorns en l'estructura del cerebel. Molt sovint, aquestes patologies són de naturalesa genètica i s'hereten. Una d'aquestes anomalies és la mal altia de Friedreich. Aquesta patologia es considera força comuna en comparació amb altres defectes cromosòmics. A més del sistema nerviós, s'estén a altres òrgans. En primer lloc, això s'aplica al cor i als músculs. En comparació amb altres atàxies, aquesta mal altia no es pot diagnosticar a una edat primerenca, ja que no es fa evident fins als 20 anys.
Patologia de Friedreich: què és?
La mal altia de Friedreich és un trastorn neurològic que pertany a patologies genètiques. És molt difícil sospitar d'aquesta anomalia per endavant, ja que no es manifesta de cap manera a la infància. La mal altia sovint passa en famílies. Per tant, amb aquests trastorns, les dones embarassades s'han de sotmetre a un examen genètic complet.
Història i difusió de la patologia
Atàxia de Friedreiches va aïllar per primera vegada com a mal altia independent als anys 60 del segle XIX. Al mateix temps, es va comprovar que l'epidemiologia d'aquesta anomalia és desigual. També podeu rastrejar la relació entre la mal altia i l'ètnia dels pacients. Molt sovint, aquesta patologia es produeix en persones nascudes de matrimonis consanguins. Per la mateixa raó, és més freqüent entre els grups ètnics petits. En comparació amb altres atàxies, la mal altia de Friedreich és força freqüent. Es produeix en 1-7 persones per cada 100.000 persones. Actualment, ja se sap quins trastorns genètics condueixen a aquesta patologia, per tant, amb una història hereditària carregada, es pot diagnosticar en l'etapa de desenvolupament intrauterí del fetus.
Causes de la mal altia de Friedreich
Per entendre d'on ve la mal altia de Friedreich, com es transmet i es propaga, cal conèixer l'etiologia d'aquesta anomalia. Aquesta patologia fa referència a defectes cromosòmics hereditaris. Es transmet de manera autosòmica recessiva a través de generacions. Per tant, la mal altia sovint es pot trobar en diversos membres de la família. Amb la concepció de fills de matrimonis relacionats, augmenta la freqüència d'aparició d'aquesta patologia. Per tant, aquestes famílies necessiten un examen més exhaustiu a l'hora de planificar un nen. Els científics han descobert que tots els pacients amb aquesta mal altia tenen un defecte genètic en el novè cromosoma. Si un dels pares té aquesta anomalia, la probabilitat que el nen estigui mal alt és del 50%. Malgrat la naturalesa hereditària de la mal altia, n'hi haprovocant factors ambientals que poden provocar mutacions cromosòmiques durant l'embriogènesi. Aquests inclouen: mals hàbits (drogodependència, alcoholisme), radiacions, situacions estressants.
Patogènesi de l'anomalia de Friedreich
La principal manifestació de la mal altia és l'atàxia cerebel·losa. Es produeix a causa de la degeneració gradual de les cèl·lules del sistema nerviós. El mecanisme de dany és que a causa del gen mutant contingut en el 9è cromosoma, el cos deixa de produir una substància: la frataxina. Com a resultat, les cèl·lules acumulen una quantitat més gran de ferro. Això desencadena el següent procés patològic: l'acumulació de radicals lliures i la peroxidació lipídica. Com a resultat, es produeix la destrucció de les membranes cel·lulars i del teixit nerviós. Molt sovint, aquest procés afecta les banyes posteriors de la medul·la espinal i el sistema piramidal. Aquestes estructures són les responsables de la funció motriu del cos, per tant hi ha un trastorn de coordinació. En alguns casos, també es veuen afectades altres estructures cerebrals: les banyes anteriors, les fibres perifèriques i el sistema nerviós central. Molt sovint, la degeneració no cobreix els nervis cranials i els centres vitals (respiratoris, vasculars). En casos rars, s'observen trastorns visuals i auditius.
A més dels símptomes neurològics, hi ha canvis en el sistema esquelètic. Sovint, en pacients amb anomalia de Friedreich, hi ha una curvatura de la columna vertebral i una deformitat dels peus. A més, el procés patològic captura el múscul cardíac. En aquest cas, els cardiomiòcits normals són substituïts per fibrosos i grassostela.
Imatge clínica de la mal altia
En funció de la patogènesi de la mal altia, el quadre clínic depèn de l'extensió del dany a les estructures de la medul·la espinal i del cervell. La síndrome típica és l'atàxia. Però en alguns casos, hi ha altres violacions. Si es diagnostica la mal altia de Friedreich, els símptomes de la patologia són els següents:
- Atàxia cerebel·losa. Aquesta síndrome apareix en pacients al voltant dels 20 anys. Les seves principals manifestacions són un canvi en la marxa, inestabilitat, nistagme. A l'examen neurològic, els pacients no poden fer una prova de taló i genoll i són inestables en la posició de Romberg.
- Hipotensió muscular. Juntament amb el canvi de marxa, hi ha una debilitat progressiva a les cames. Més tard, el procés també passa als músculs de la cintura escapular superior. És difícil per als pacients mantenir les extremitats en una determinada posició. Això condueix a debilitat articular i extensió patològica de les extremitats ("peu de Friedreich"). En alguns pacients, s'observa el fenomen contrari: espasme muscular, parèsia.
- Hipercinesi. A causa de la derrota del sistema piramidal del cervell en pacients amb mal altia de Friedreich, s'observa un tremolor del cap i les extremitats. De vegades pot haver-hi violacions de les expressions facials: tics.
- Trastorns de l'aparell locomotor. Els pacients sovint tenen escoliosi i altres curvatures de la columna vertebral. A causa de la "fluxitud" de les articulacions de les extremitats inferiors, es produeix la deformitat del peu característica d'aquesta patologia. Al mateix temps, el seu arc s'aprofundeix i les falanges proximals surten.
- Disminució gradual dels reflexos tendinosos.
- Canvi d'escriptura.
- Cardiomiopatia hipertròfica. Aquesta síndrome s'observa en gairebé tots els pacients (90% dels casos). Clínicament, es manifesta per sordesa de sorolls cardíacs durant l'auscultació, augment de la mida del cor i aparició d'un soplo sistòlic. Al mateix temps, la persona es queixa de dolor a la zona del pit, dificultat per respirar.
Els símptomes menys típics són els trastorns sensorials, l'oftalmoplegia, la ptosi. De vegades, els processos degeneratius capturen el nervi auditiu i òptic. Això provoca pèrdua d'audició i ceguesa.
Criteris de diagnòstic de l'atàxia de Friedreich
La sospita de la mal altia de Friedreich no és difícil per a un neuròleg experimentat. En primer lloc, el metge crida l'atenció sobre el fet que les violacions comencen a una determinada edat. En general, a la infància i l'adolescència, les queixes estan completament absents. A més, durant la recollida de l'anamnesi, sovint hi ha una connexió entre la mal altia i els factors hereditaris (matrimonis entre familiars, atàxia en un dels membres de la família). Si es detecta la mal altia de Friedreich, el diagnòstic per part d'un neuròleg es procedirà segons l'esquema següent (punts als quals el metge presta atenció):
- Debilitat muscular (sovint a les extremitats inferiors).
- Reflexos tendinosos reduïts.
- Posició inestable de Romberg.
- Nistagme horitzontal.
- No es pot realitzar una prova de taló i genoll.
- Paresi i paràlisi (rares).
- Hipercinesi.
A més, cal un examen per part d'un cirurgià. El metge determina les violacions del sistema osteoarticular de les extremitats inferiors, la curvatura de la columna vertebral. Si se sospita d'aquesta patologia, també és necessària una exploració per part d'un oftalmòleg i un cardiòleg.
El principal mètode de diagnòstic és l'anàlisi genètica, durant la qual es detecta una anomalia cromosòmica. També es realitza una ressonància magnètica cerebral.
Mal altia de Friedreich: codi ICD 10
Malgrat el diagnòstic clínic, cada patologia ha d'estar registrada segons la nomenclatura internacional. La mal altia de Friedreich segons ICD-10 té el codi G11.1. Això vol dir que, segons l'escala internacional, aquesta patologia té el nom següent: atàxia cerebel·losa precoç.
Mal altia de Friedreich: tractament de la patologia
Malgrat que la neurologia com a ciència ara està força ben desenvolupada, aquesta mal altia no es pot curar completament. Això es deu al fet que la seva causa és una mutació genètica que no es pot afectar. No obstant això, els metges estan corregint trastorns neurològics, facilitant la vida als pacients. S'utilitzen antioxidants (medicament "Mexidol"), mitjans per millorar la circulació cerebral (medicaments "Piracetam", "Cerebrolysin"). Aquestes substàncies medicinals poden frenar els processos degeneratius. Per millorar la funció motriu es realitza fisioteràpia, correcció ortopèdica i massatge. En alguns casos, és necessari un tractament quirúrgic (amb una curvatura important dels peus).
Prevenció de mal alties icomplicacions
Lamentablement, és impossible preveure el desenvolupament de la mal altia de Friedreich amb antelació. Tanmateix, la patologia no s'aplica a anomalies molt rares. Per tant, amb una història hereditària sobrecarregada en una dona embarassada, és necessari realitzar una anàlisi genètica del fetus.
Per prevenir el desenvolupament de complicacions en pacients amb patologia de Friedreich, és necessari un seguiment constant per part dels metges. Malgrat que el trastorn es refereix a problemes neurològics, també és important la supervisió d'un cirurgià, cardiòleg, oftalmòleg i genetista. Per evitar la ràpida progressió de la mal altia, es realitza una teràpia de manteniment. Els pacients també necessiten una atenció especial i el suport dels éssers estimats.
Pronòstic de la mal altia de Friedreich
Atès que la patologia es refereix a anomalies cromosòmiques que progressen lentament, els pacients viuen una mitjana de 30-40 anys. Molt sovint, els trastorns neurològics no afecten les habilitats mentals i les estructures vitals del cervell. No obstant això, els pacients requereixen una supervisió mèdica constant. A més, els pacients haurien de fer exercicis de fisioteràpia per mantenir el to muscular. La causa més freqüent de mort és la mal altia cardiovascular. La miocardiopatia hipertròfica condueix al llarg dels anys a una insuficiència cardíaca congestiva, donant lloc a la mal altia de Friedreich. Les fotos de pacients amb aquesta patologia es poden veure en aquest article i en la literatura especial.
