La síndrome de Klinefelter és una patologia cromosòmica, que és causada per la presència de cromosomes femenins addicionals en el cariotip masculí. Es caracteritza per hipogonadisme primari, testicles petits, infertilitat, ginecomàstia i una disminució superficial de la intel·ligència. Un paper decisiu en el diagnòstic de la síndrome de Klinefelter (la foto es presentarà a l'article) s'assigna al cariotip.
A més, analitzen el tret fenotípic, determinant la cromatina sexual, l'excreció urinària d'hormones estimulants del fol·licle, l'espermagrama, etc. El tractament inclou teràpia hormonal juntament amb la correcció quirúrgica de la ginecomàstia. És cert que una cura completa per a la síndrome presentada és, malauradament, avui impossible. Considereu aquesta mal altia amb més detall.
Com és ell?
La síndrome de Klinefelter és una disomia o polisomia contra la qual els homesHi ha almenys dos cromosomes X i un cromosomes Y. La mal altia al món modern es produeix amb una freqüència d'un cas per cada mil nens nounats. Les causes de la síndrome de Klinefelter es discuteixen a continuació. Entre els nens que pateixen oligofrènia, la prevalença d'aquesta patologia és de fins al dos per cent. La síndrome va rebre el nom de l'especialista nord-americà Harry Klinefelter, que va descriure la mal altia per primera vegada el 1942. El cariotip d'aquests pacients amb un cromosoma X addicional es va determinar ja el 1959. Com que la principal manifestació clínica de la mal altia és l'hipogonadisme, aquests pacients són tractats per especialistes del camp de l'endocrinologia i l'andrologia.
Quines són les causes de la síndrome?
Semblant al cas de la síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter s'associa amb la no disjunció dels cromosomes durant la meiosi, o pot ser degut a una violació de la divisió del zigot. Al mateix temps, molt sovint, en el seixanta per cent dels casos, els nens adquireixen un cromosoma X matern extra en comptes del patern. Entre les possibles causes d'aquest tipus d'anomalies cromosòmiques també es consideren les infeccions víriques juntament amb l'embaràs tardà, la inferioritat dels mecanismes reguladors del sistema immunitari del pare o la mare.
En presència d'un cromosoma X addicional a la síndrome de Klinefelter, es pot desenvolupar aplàsia de l'epiteli testicular juntament amb la seva posterior hialinització i atròfia, que a l'edat adulta anirà acompanyada d'azoospèrmia o infertilitat endocrina. Entre les causes de la infertilitat masculina, la mal altia és d'un deu per cent,quelcom que els professionals de la medicina reproductiva han de tenir en compte en tot moment.
Amb la variant del mosaic de la patologia, que és d'un deu per cent, algunes de les cèl·lules tenen un cariotip normal, de manera que els homes amb aquesta síndrome poden tenir un desenvolupament normal i, a més, glàndules funcionals dels òrgans genitals, capaç de mantenir les capacitats reproductives.
Com es manifesta el cariotip de la síndrome de Klinefelter?
Simptomàtics
Un nen que neix amb aquesta mal altia apareix amb indicadors de pes normal i té la correcta diferenciació dels genitals externs i la mida habitual dels testicles. A una edat primerenca entre els nois amb aquesta síndrome, es pot observar una incidència freqüent de mal alties otorinolaringlògiques. Quins són els altres signes de la síndrome de Klinefelter? Els pacients són més propensos a la bronquitis i la pneumònia que altres. Aquests nens, per regla general, es queden endarrerits en el desenvolupament motor, per exemple, més tard que els altres comencen a aguantar el cap, aixecar-se, seure o caminar. A més, tenen un retard en el desenvolupament de la parla. Ja als vuit anys, els nois amb aquesta síndrome poden ser massa alts juntament amb un físic desproporcionat, que s'expressarà en presència d'extremitats llargues i cintura alta. En el període prepuberal, una persona pot tenir criptorquidisme bilateral.
Símptomes de retard mental moderat, dificultat per contactar amb els companys i alteracions del comportament sovint es produeixen a la meitat dels pacientspateix la síndrome de Klinefelter.
Rètols externs
Els signes externs que indiquen la presència d'aquesta síndrome en un nen, per regla general, ja apareixen en el període de desenvolupament prepuberal o puberal. Aquests inclouen el tipus de cos eunucoide. Aquests nens més tard desenvolupen trets sexuals secundaris. A més, observen hipoplàsia testicular, penis petit i ginecomàstia. En el període postpuberal s'observa una involució dels testicles, que s'acompanya d'una pèrdua de fertilitat.
Quan s'examinen adolescents que pateixen la síndrome cromosòmica de Klinefelter, revelen l'absència o, en casos extrems, un creixement escàs del cabell a la cara, així com a la zona de les aixelles. El pèl púbic en aquests adolescents es produeix segons el tipus femení. La majoria dels pacients es caracteritzen per somnis humits i ereccions rars, mantenen el desig sexual, però, a causa d'una deficiència d'andrògens pronunciada, la majoria de vegades als trenta anys, la libido disminueix i es desenvolupa la impotència..
Característiques dels pacients que pateixen la síndrome
La síndrome de Klinefelter (a la foto) sovint s'acompanya d'anomalies esquelètiques, que es manifesta en deformitat del pit i osteoporosi. En aquests pacients, la mossegada està alterada i també hi ha defectes cardíacs congènits, etc. Entre altres coses, el predomini de la reacció vagotònica és típic, per exemple, bradicàrdia, acrocianosi, sudoració de les palmes i els peus. Per part dels òrgans de la visió, sovint s'observa nistagme juntament amb astigmatisme i ptosi de les parpelles.
Mal alts que pateixen la síndromeespecialment predisposat al desenvolupament de comorbiditats com ara:
- Epilèpsia.
- Càncer de mama.
- colelitiasi.
- Diabetis mellitus.
- Varus.
- Hipertensió juntament amb obesitat.
- Cardiopatia isquèmica.
- Artritis reumatoide.
- Leucèmia mieloide aguda.
Aquestes persones poden patir diverses mal alties mentals en forma de psicosi maníaca i esquizofrènia. Hi ha proves que els pacients amb aquesta síndrome són propensos a l'alcoholisme, l'homosexualitat i l'addicció a les drogues.
Característiques intel·lectuals i psicològiques dels pacients amb síndrome
El coeficient intel·lectual dels pacients està per sota o per sobre de la mitjana. Hi ha una desproporció entre les habilitats verbals i el nivell general d'intel·ligència, de manera que els costa percebre una gran quantitat de material d'oïda, així com construir frases amb estructures gramaticals complexes. Això provoca molts problemes en el procés d'aprenentatge. Això també es reflecteix en les activitats professionals. Els experts consideren que els pacients són persones modestes, tímides, amb baixa autoestima i una sensibilitat massa alta.
Diagnòstic de la mal altia
Com altres anomalies cromosòmiques, la síndrome de Harry Klinefelter en un fetus es pot detectar fins i tot en l'etapa de l'embaràs de la mare durant el diagnòstic prenatal invasiu. Per a això, es realitza amniocentesi, biòpsia coriònica o cordocentesi amb una anàlisi posterior del cariotip.
El diagnòstic postnatal de la síndrome és realitzat per endocrinòlegs, andròlegs i genetistes. Com a part de l'estudi de la cromatina sexual, hi ha cossos de barra a les cèl·lules de la mucosa oral, que serveixen com a marcador de la desviació descrita. Un altre tret característic és un canvi especial en el patró de la pell dels dits. Tot i així, el diagnòstic final de la presència d'anomalies cromosòmiques només es pot establir després d'un estudi de cariotip.
L'examen ecogràfic de l'escrot revela una disminució del volum total dels testicles. En el context de l'estudi del perfil androgènic, la quantitat de testosterona a la sang d'un pacient amb síndrome de Klinefelter es redueix, però s'observa un augment del nivell d'hormones fol·liculars i luteïnitzants. En analitzar l'espermagrama es detecta oligo- o azoospèrmia. L'examen morfològica dels materials obtinguts per biòpsia testicular ajuda a identificar la hialinosi dels túbuls seminífers juntament amb la hiperplàsia i la disminució del nombre de cèl·lules de Sertoli i, a més, l'absència d'espermatogènesi..
Durant la seva vida, els homes que pateixen aquesta síndrome poden demanar ajuda a andròlegs, sexòlegs o endocrinòlegs amb problemes d'infertilitat, presència d'impotència i, a més, ginecomàstia o osteoporosi, però, sovint passa que la mal altia es mantingui. no reconegut.
Síndrome de Klinefelter: tractament
Guarar completament la síndrome avui, per desgràcia, no és possible. No obstant això, tots els pacients necessiten tractament simptomàtic i patogenètic. En la infància, gent aixíes requereix la prevenció de mal alties infeccioses juntament amb l'enduriment, la teràpia amb exercici, la correcció de trastorns de la parla i similars.
Des de l'adolescència, als nois amb aquesta mal altia se'ls prescriu una teràpia substitutiva d'hormones sexuals durant tota la vida. Com a part d'això, les injeccions intramusculars es fan amb propionat de testosterona. A més, es requereix metiltestosterona sublingual, etc. El comportament d'una teràpia hormonal precoç i adequada evitarà l'atròfia testicular, contribuint a un augment del desig sexual i, a més, al desenvolupament més o menys normal dels caràcters sexuals secundaris. En el cas d'un augment pronunciat de les glàndules mamàries, aquests pacients se sotmeten a una intervenció per corregir la ginecomàstia.
Per augmentar la capacitat laboral, i, a més, l'adaptació social, així com prevenir la psicopatització de l'individu, juntament amb la seva orientació asocial, es prescriu psicoteràpia.
Prevenció i pronòstic de la síndrome
Els pacients que pateixen la síndrome de Klinefelter tenen la mateixa esperança de vida que la resta de persones, però, la presència d'una tendència a l'aparició de mal alties cròniques pot ser un factor en l'inici de la mort prematura. La majoria d'aquests pacients són infèrtils. L'única opció possible per al naixement de fills en una família en què la parella està mal alta és l'ús de líquid seminal del donant. Però, tanmateix, en presència d'una forma de mosaic de la síndrome de Klinefelter, un home encara pot convertir-se en pare pel seu compte o, utilitzant la tecnologia de reproducció assistida, perper exemple, la fecundació in vitro.
Per avaluar la probabilitat de tenir un fill amb aquesta síndrome, s'ofereix a les dones que se sotmetin a un control prenatal durant el seguiment de l'embaràs. És cert que fins i tot en els casos d'obtenir informació positiva sobre la presència d'aquesta síndrome al fetus, insistir que la dona interrompi l'embaràs és absolutament inacceptable per part del ginecòleg. Així, la decisió sobre la conveniència de continuar l'embaràs l'haurien de prendre exclusivament els futurs pares. En presència d'un cariotip normal en els pares, el risc d'un nen amb una anomalia cromosòmica similar no supera l'un per cent. L'observació dispensaria dels pacients que pateixen la síndrome de Klinefelter la fan endocrinòlegs.
Explicació citogenètica de l'aparició de la desviació
El conjunt de cromosomes humans té 46 cromosomes, és a dir, hi ha 23 parells en total. 44 cromosomes són somàtics i el 23è parell restant és sexual. És ella qui determina si una persona pertany al sexe femení o masculí. El cariotip femení té dos cromosomes X, mentre que el masculí té una X i una Y.
L'essència genètica de la síndrome descrita és que en comptes del genotip normal, el pacient tindrà un o fins i tot dos cromosomes sexuals addicionals "X". El genotip d'un home així estarà equivocat. Aquest canvi en el conjunt de cromosomes provoca certs defectes en l'aspecte, juntament amb problemes de salut i retard mental. En el cas que ho consideremAspecte com a herència, gràcies a la capacitat de realitzar anàlisis d'ADN, resulta que en la majoria dels casos, que és d'uns seixanta-set per cent, la síndrome de Klinefelter en humans es pot produir a causa d'una violació del procés de divisió durant la formació de cèl·lules reproductores femenines..
Encara no s'han establert raons més exactes per a la formació d'aquesta mal altia. La majoria dels investigadors neguen els factors d'influència de l'herència, ja que els homes amb aquesta mal altia gairebé sempre es caracteritzen per la infertilitat. És cert que els científics assenyalen els següents factors de risc que contribueixen al desenvolupament d'aquesta patologia:
- Massa jove o, per contra, l'edat madura de la futura mare.
- Viure una dona embarassada en un entorn ecològic desfavorable.
- Matrimoni entre parents de sang.
Vida d'una persona amb cariotip de síndrome de Klinefelter
La prevalença de la síndrome descrita ocupa una posició força impressionant, és a dir, el tercer lloc entre l'espectre total de possibles mal alties endocrines. Només la diabetis mellitus i els problemes de tiroides van per davant d'aquesta patologia.
L'esperança de vida d'un home afectat per una mutació genètica, com ja s'ha assenyalat, sovint és la mateixa que la d'una persona sana. Però, malauradament, el camí de la vida amb la presència d'aquesta desviació en molts casos va acompanyat de certs problemes de salut que poden conduir a la mort prematura. Els metges anomenen les següents complicacions que poden derivar d'aquesta mal altia:
- Desenvolupament mental insuficient que pot arribar a l'etapa de debilitat.
- El desenvolupament de trastorns mentals que condueixen a l'alcoholisme i, a més, pensaments suïcides. També es pot observar un estil de vida antisocial.
- Tenir un alt risc de desenvolupar diabetis juntament amb l'obesitat.
- Pitjor mal altia cardíaca congènita.
- Desenvolupament d'osteoporosi.
- Major probabilitat de desenvolupar una mal altia maligna, com ara el carcinoma de mama, que es pot desencadenar per la ginecomàstia.
Un dels problemes més importants i difícils de les persones que pateixen els símptomes de la síndrome de Klinefelter és la infertilitat. La pèrdua de fertilitat és causada per la presència de patologia dels òrgans genitals juntament amb l'absència d'espermatozoides sans i viables al líquid seminal.
