Avui, moltes persones tenen patologies genètiques que es manifesten amb diversos símptomes. Entre ells, es distingeix la mal altia de Recklinghausen (neurofibromatosi). Aquesta mal altia es caracteritza per danys a la pell en forma de formacions semblants a tumors, taques, pigues en llocs no específics i la manifestació d' altres signes. La mal altia és força freqüent entre la població mundial i es presenta en un cas de cada dos mil i mig. Al mateix temps, la patologia és incurable; el tractament sistemàtic es realitza com a teràpia. Actualment, la medicina continua desenvolupant una teràpia específica que té com a objectiu la curació completa del pacient.
Característiques i descripció del problema
La mal altia de Recklinghausen és una mal altia heterogènia caracteritzada per lesions tumorals de la pell i del sistema nerviós central. En aquest cas, tots els òrgans i sistemes del cos poden participar en el procés patològic. La mal altia es desenvolupa ràpidament. Els primers símptomes poden aparèixer en néixer i el desenvolupament de complicacions es pot produir a l'edat adulta.
En la meitat dels casos, la patologia s'hereta, en altres casos es desenvolupa com a conseqüència de mutacions genètiques espontànies. Aquesta mal altia es manifesta en forma de múltiples taques d'edat i neoplàsies benignes, anomalies del teixit ossi, canvis en l'iris de l'ull, així com tumors del sistema nerviós central i altres coses. Les neoplàsies poden aparèixer als nervis i les terminacions nervioses.
La neurofibromatosi (codi ICD-10 Q85.0) és la mal altia d'etiologia hereditària més freqüent. Va ser descrit per primera vegada al segle XIX per molts investigadors, inclòs Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologia
La La neurofibromatosi en nens es diagnostica per igual en homes i dones. Aquesta patologia és la mal altia més freqüent amb caràcter genètic. Pot afectar persones de diferents nacionalitats i no depèn del lloc de residència d'una persona, la seva dieta i altres factors.
La mal altia és hereditària, en la meitat dels casos es desenvolupa per diferents mutacions del gen del cromosoma dissetè. Aquest gen és responsable de suprimir el desenvolupament dels processos tumorals. Quan es desenvolupa la neurofibromatosi tipus 1, les cèl·lules tumorals no són reconegudes pel gen mutat, de manera que no són eliminades pel sistema immunitari, sinó que es multipliquen, formant grans tumors benignes. Però en el 15% dels casos, aquestes neoplàsies es transformen en tumors cancerosos.
Causes per al desenvolupament de la patologia
El gen del dissetè cromosoma és gran, per tantgenera un gran nombre de noves mutacions. En el 50% dels casos, aquestes mutacions són heretades pels descendents, en altres casos, s'observa el desenvolupament de noves mutacions. Tots aquests processos tenen un alt grau de manifestacions, per la qual cosa s'observen sempre els símptomes de la patologia.
Els metges diuen que el gen NF-1 està implicat en la síntesi de neurofibromina, una proteïna que inhibeix el creixement i desenvolupament de tumors. La seva deficiència o absència porta a la transformació de les cèl·lules en neoplàsies. Si les cèl·lules tumorals comencen a multiplicar-se ràpidament i ràpidament, es produeixen neoplàsies malignes. Aquest fenomen s'observa en un 15% dels casos. Té la mal altia de Recklinghausen, un patró d'herència autosòmica dominant.
Tipus de mal altia
Els tumors en aquesta patologia es poden formar a partir de cèl·lules del sistema nerviós central o perifèric. En funció d'això, en medicina és habitual distingir les següents formes de la mal altia:
- Forma perifèrica, o neurofibromatosi tipus 1, en què els tumors es formen a partir de cèl·lules NS perifèriques.
- Forma central, o mal altia de tipus 2, en la qual apareixen neoplàsies de les cèl·lules del sistema nerviós central.
La primera forma de patologia es diagnostica amb més freqüència.
Símptomes i signes
La neurofibromatosi de Recklinghausen presenta una varietat de símptomes i signes. Entre ells, s'observen neoplàsies semblants a tumors, neurofibromes, taques de l'edat de la pell, trastorns del sistema nerviós i del sistema musculoesquelètic, canvis en l'iris dels ulls.
Mal altia més comunacomença a manifestar-se amb el desenvolupament de l'escoliosi, amb el pas del temps, s'hi sumen convulsions epilèptiques, discapacitat visual i dificultats d'aprenentatge. Les neoplàsies solen localitzar-se al llarg dels nervis perifèrics, però sovint es localitzen a les parpelles, la conjuntiva, l'encèfal i la medul·la espinal i la cavitat abdominal. Això pot provocar la paràlisi dels músculs dels ulls, la compressió d'òrgans, la disfunció dels nervis cranials, etc.
Skin
Sovint, la neurofibromatosi en els nens comença a aparèixer des del naixement en forma de taques d'edat a la pell, que són zones planes de pell de diferents mides i ubicacions. El color de les taques pot variar des del beix fins al gris-blau. En general es troben a les extremitats i el tronc, les mucoses. No desapareixen mai. La característica principal d'aquesta mal altia és el nombre de taques d'edat: en patologia n'hi ha almenys sis, d'aproximadament un centímetre i mig de mida.
També un dels símptomes de la mal altia és la formació d'erupcions amb pigues a la pell de les aixelles, l'engonal i les fosses poplitees. Les pigues poden aparèixer al llarg de la vida d'una persona, normalment aquest procés està influenciat per lesions, erupció del bolquer, fregament de roba, etc..
La neurofibromatosi de Recklinghausen també es manifesta en forma de nòduls de Lisch, que són taques de pigment blanc a l'iris dels ulls. No es poden detectar a ull nu, només es detecten quan els veu un oftalmòleg. A mesura que una persona creixels nòduls comencen a aparèixer més.
formacions semblants a un tumor
Els neurofibromes d'aquesta mal altia es localitzen a la pell o a l'interior del cos en grans quantitats. Aquestes formacions són cúmuls de cèl·lules de la beina nerviosa, semblen nusos que es troben en una tija prima o ampla, els cabells poden créixer a la part superior dels nòduls. El nombre de neurofibromes augmenta amb l'edat. De vegades poden cobrir tot el cos, també són solitaris. La seva mida pot variar des d'uns pocs mil·límetres fins a un metre de diàmetre (en un 30% dels casos). Gairebé tots els pacients d'uns trenta anys tenen aquestes neoplàsies.
Els neurofibromes sovint provoquen un engrandiment anormal de les extremitats (elefantiasi). Si estan dins del cos, poden comprimir els òrgans interns, provocant una violació de la seva funcionalitat. Al mateix temps, una persona té tos, dificultat per respirar, indigestió, síndrome de dolor, paràlisi muscular. Quan es troben als nervis, les formacions provoquen el desenvolupament de debilitat muscular, dolor i trastorns de la sensibilitat.
La síndrome de Recklinghausen també es manifesta per altres tumors: astrocitomes, meningiomes, gliomes o ependimomes. Quan es formen tumors a l'interior del crani, la pressió intracranial augmenta en una persona, es produeixen parèsia muscular, trastorns de la parla, la visió i l'audició, així com trastorns mentals. Sovint, una persona desenvolupa un tumor de les glàndules suprarenals, que provoca un augment de la pressió arterial. gliomaes diagnostica en un 15% dels casos i es manifesta en discapacitat visual, protrusió del globus ocular.
Trastorns del sistema nerviós i del sistema musculoesquelètic
Els trastorns neurològics d'aquesta mal altia es manifesten en forma de trastorns mentals de diferents graus de manifestació. Els signes més comuns de patologia són el deteriorament intel·lectual, la dificultat per aprendre a escriure i llegir i dominar les ciències.
La mal altia de Recklinghausen sovint es manifesta en convulsions epilèptiques, desenvolupament de depressió amb tots els símptomes que l'acompanyen. En alguns casos, es desenvolupen depressions a causa de defectes cosmètics que condueixen a deformitats. Una persona s'avergonyeix de la seva aparença, evita el contacte amb la gent, es retira en si mateixa.
Amb aquesta patologia, es produeix una estructura incorrecta dels ossos:
- subdesenvolupament de l'os esfenoides;
- cifoscoliosi de la columna;
- defectes a les costelles i al pit;
- espondilolistesis;
- estructura asimètrica del crani;
- subdesenvolupament del teixit ossi, que provoca fractures freqüents;
- deformació dels ossos tubulars, formació de quists sobre ells;
- canviant la part facial del crani i les parets de les òrbites.
Símptomes addicionals
La mal altia de Recklinghausen (neurofibromatosi) del primer tipus (on es tracta la patologia, es comentarà a continuació) mostra altres símptomes. Els seus signes inclouen:
- trastorn del creixement humà;
- pubertat primerenca, ginecomàstia;
- formació de quists als pulmons;
- siringomielia;
- estrenyiment de l'artèria pulmonar;
- pneumònia;
- estructura inadequada del tracte digestiu;
- augment de la pressió arterial.
Mal altia de Recklinghausen: diagnòstic
Les mesures de diagnòstic van ser desenvolupades pel Comitè Internacional d'Experts sobre aquesta patologia. Per a un diagnòstic precís, una persona ha de tenir almenys dos dels símptomes següents:
- Més de cinc taques d'edat al cos més grans de cinc mil·límetres.
- Dues formacions semblants a un tumor de qualsevol forma i varietat.
- Pigues a les aixelles i l'engonal.
- Subdesenvolupament del teixit ossi i l'os esfenoide.
- Glioma del nervi òptic.
- Com a mínim dos nusos Lisch.
- Tenir familiars propers amb símptomes similars.
L'examen primari el realitza un metge general d'una institució mèdica. És possible consultar un oftalmòleg, un dermatòleg, un neuròleg i altres.
Hi ha un gran nombre de mètodes per diagnosticar una mal altia, l'elecció dels quals depèn de la localització de les neoplàsies patològiques.
Es presta una atenció especial als familiars del pacient per la possible transmissió hereditària de la mal altia. Amb una predisposició hereditària a la mal altia, es realitza un examen genètic. També és possible realitzar una amniocentesi o una biòpsia coriònica per determinar anomalies en un nadó. L'examen d'una persona es realitza periòdicament, ja que alguns símptomes poden aparèixer amb el temps. El metge crida l'atenciócanvis en l'anàlisi de sang a la mal altia de Recklinghausen, que poden indicar el desenvolupament de processos patològics al cos. Sovint es prescriu una prova per estudiar els gens MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
El metge pot demanar una ressonància magnètica i radiografies per determinar tumors als òrgans interns i als ossos.
A més, el metge diferencia la patologia amb altres tipus de neurofibromatosi, síndrome de Proteus, síndrome de Klippel-Weber, lipomatosi disseminada i altres. Després d'un examen exhaustiu, es fa un diagnòstic final i es desenvolupa un pla de tractament.
Teràpia
La mal altia es tracta en una clínica habitual o especialitzada. Normalment, el tractament de la neurofibromatosi implica un tractament simptomàtic, ja que la mal altia es considera incurable. La teràpia té com a objectiu eliminar els símptomes de la patologia i els canvis en òrgans i sistemes.
El principal mètode terapèutic en aquest cas és l'extirpació quirúrgica de les neoplàsies. Es prescriuen operacions per a tumors grans que comprimeixen òrgans, violant la seva funcionalitat. A més, la mal altia de Recklinghausen requereix una intervenció quirúrgica per eliminar els defectes estètics de la desfiguració del cos humà.
Cirurgia necessària per a tumors grans, hipertensió arterial, escoliosi, trastorns de la parla, la visió i l'audició, la pubertat precoç o tardana.
L'operació només es pot realitzar en presència d'un nombre reduït de neoplàsies. Avui en medicina vael desenvolupament de fàrmacs destinats a una cura completa d'aquesta mal altia, però actualment encara no s'utilitzen. No es poden eliminar múltiples tumors. Quan es detecten neoplàsies canceroses, la neurofibromatosi es tracta amb quimioteràpia, extirpació quirúrgica del tumor i radioteràpia. Les opcions de tractament dependran del tipus de càncer.
Previsió i prevenció
El pronòstic d'aquesta patologia és favorable, el càncer es desenvolupa en casos rars. Però amb la prevalença del procés patològic, la capacitat de treball d'una persona es redueix significativament, cosa que pot provocar discapacitat.
Com que aquesta mal altia és genètica, no s'han desenvolupat mesures preventives per prevenir-la. Els metges recomanen que els pares detectin la mal altia el més aviat possible. En medicina, s'ha establert que al voltant del 60% de les persones amb aquesta patologia presenten una manifestació lleu dels símptomes en forma de taques de l'edat i diverses neoplàsies a la pell que requereixen poc tractament. Els nens amb aquesta mal altia es mantenen relativament sans, però en el futur poden desenvolupar complicacions i conseqüències negatives. Per tant, és important diagnosticar la patologia a temps per garantir una vida feliç per al nen.
