Molta gent sap que l'anèmia és una mal altia força perillosa. Hi ha moltes varietats d'aquesta mal altia, i cadascuna d'elles és perjudicial per a la salut humana. L'anèmia sideroblàstica és una patologia perillosa associada a una violació de la síntesi d'elements traça. En aquesta mal altia, la medul·la òssia utilitza ferro per combinar l'hemoglobina, de manera que es diposita als òrgans interns. El més important és prevenir complicacions, i per això cal buscar ajuda d'un especialista de manera oportuna.
Concepte
L'anèmia sideroblàstica es diferencia d' altres tipus de mal altia per una concentració reduïda de ferro als glòbuls vermells. El fet és que la medul·la òssia no utilitza aquest element en la síntesi d'hemoglobina. Molt sovint, la mal altia es desenvolupa com a congènita o adquirida. A nivell genètic, l'anèmia es produeix principalment en nens.
La mal altia també es pot transmetre de manera autosòmica dominant. Aquesta anèmia s'anomena síndrome de Pearson. Quan el ferro s'absorbeix malament al cos, es diposita als òrgans interns, la qual cosa condueix a l'anèmia sideroblàstica. Si hi ha massa ferroel treball del fetge, els ronyons i el múscul cardíac està interromput.
Tipus de mal alties
L'anèmia d'aquest tipus es subdivideix segons el grau de gravetat, així com el motiu de l'aparició i el quadre clínic. Hi ha diversos tipus d'anèmia sideroblàstica:
- Heredària. La mal altia s'hereta com a resultat d'una mutació genètica. Aquesta patologia és causada per una anomalia del procés metabòlic amb la participació de la vitamina B6 i l'àcid aminolevulínic. La mal altia es fa sentir després del naixement o durant l'adolescència.
- Innat. Aquesta forma està aïllada per separat, encara que en certa mesura pertany a l'espècie hereditària. Es caracteritza per un alt contingut de coproporfirina d'eritròcits.
- Comprat. Apareix com a resultat dels efectes adversos dels productes químics. Entre ells, s'aïllen etanol, plom i ciclosirina.
Els problemes amb la síntesi de ferro també es produeixen a causa dels processos tumorals al cos. Aproximadament 1/10 dels pacients amb anèmia sideroblàstica pateixen leucèmia aguda.
Causes de la mal altia
El motiu principal del desenvolupament d'aquesta mal altia és la manca de protoporfiirina, que és un dels components de la síntesi de l'element més important de l'hemoglobina. A més d'aquesta substància, la proteïna i el ferro també participen en la creació.
La forma adquirida d'anèmia sideroblàstica es produeix pel fet que l'organisme no rep les substàncies necessàries en quantitats suficients. Hi ha moments en què els compostos adequats són suprimits pels medicaments que està prenent la persona.
El cos s'esgota pels efectes de l'alcohol. L'anèmia pot produir-se per intoxicació per plom o per l'ús d'antibiòtics forts. La forma hereditària es transmet a través del cromosoma femení amb un gen danyat. A més, la causa de la mal altia pot ser un trastorn del sistema immunitari i el desenvolupament de processos tumorals.
Diagnòstic d'anèmia sideroblàstica
El procés de detecció d'aquesta mal altia és força difícil, ja que és gairebé asimptomàtica. A més, no hi ha un quadre clínic pronunciat en què confiar. Si només observeu els signes externs, no és realista diagnosticar aquesta mal altia. Tanmateix, hi ha una manera de detectar l'anèmia sideroblàstica: una anàlisi de sang.
També es practica per examinar els òrgans interns del pacient per trobar dipòsits de ferro. Però en aquest moment, l'element ja està causant símptomes hematològics. Per no equivocar-se, cal confirmar el diagnòstic. Això es fa mitjançant un examen macroscòpic de la medul·la òssia.
Per tal de minimitzar el risc, és necessària una biòpsia. Aquest procediment és la forma més eficaç de determinar l'anèmia sideroblàstica. Es realitza de la següent manera: la biòpsia es tenyeix prèviament amb una substància especial i, si es detecta ferro no sintetitzat, es fan visibles els compostos característics.
A quin especialista he de contactar?
Com ja s'ha assenyalat, els símptomes de l'anèmia sideroblàstica pràcticament no estan determinats. Quadre clínictambé f alta, i per això sorgeixen certes dificultats. Si una persona sent fatiga, debilitat al cos, llavors, per regla general, recorre a un terapeuta. Es tracta d'un metge que, si se sospita anèmia, redirigeix el pacient a un hematòleg que li realitza un examen.
Primer, l'especialista descobreix l'estat general del pacient, s'interessa per l'estil de vida, la presència de mals hàbits, una llista de mal alties prèvies, etc. Si el metge ho considera necessari, realitzarà diversos estudis. Aquests inclouen:
- anàlisi de sang (general i bioquímic);
- biòpsia hepàtica;
- anàlisi de la composició cel·lular de la medul·la òssia.
L'hematòleg, si cal, pot derivar el pacient a altres especialistes per a una exploració més completa. Per exemple, per esbrinar la forma d'anèmia, cal recórrer a la genètica. Aquest metge determinarà si hi ha un tipus hereditari d'anèmia sideroblàstica. És possible que també hàgiu de consultar un ginecòleg, un uròleg o un proctòleg.
Tractaments
Abans d'iniciar la teràpia, cal determinar si realment es produeix una deposició de ferro. Per a això, s'utilitza una prova de desferal. S'administra per via intramuscular i, com a resultat, s'han d'excretar uns 0,5-1,1 mg de ferro a l'orina, i amb anèmia hipocròmica, hipersiderèmica, sideroacrèstica i sideroblàstica - 5-10 mg.
Val la pena assenyalar que la forma hereditària de la mal altia es pot curarimpossible. Per suprimir un gen que ha començat a mutar, sovint s'utilitza un tractament amb dosis elevades de vitamina B6. S'administra en una quantitat de 100 mg al dia. Tanmateix, la reacció del cos aquí és gairebé impredictible. En el procés de tractament de l'anèmia sideroblàstica, el nivell d'hemoglobina hauria d'augmentar a nivells normals en tres mesos. Si no hi ha cap millora en aquest període de temps, la teràpia addicional no té sentit.
Prevenció i pronòstic
Sovint la mal altia es produeix com a conseqüència d'una intoxicació per plom. Per evitar-ho, cal tenir cura en manipular aquesta substància. A l'hora de reconstruir cases antigues, s'han de prendre precaucions, si és possible, traslladant temporalment els nens. No cremar ni enterrar pintura que contingui plom. El millor és raspar-los o eliminar-los químicament. A més, cal controlar regularment la neteja dels locals residencials, complir amb les normes de construcció i sanitàries.
És impossible curar la forma hereditària de la mal altia. Per garantir els efectes favorables, és necessari controlar constantment els recomptes sanguinis, especialment els nivells d'hemoglobina. Això s'aconsegueix realitzant regularment un curs de teràpia que no permet que la mal altia es desenvolupi i mantingui una condició humana normal.
