No molta gent sap quines mal alties del sistema nerviós existeixen i per què es caracteritzen exactament. No obstant això, molts d'ells són molt difícils i tenen conseqüències irreversibles. Aquests inclouen la mal altia de Batten, que avança ràpidament i afecta les cèl·lules del cervell, la pell, els ulls i altres òrgans.
Aquesta patologia és genètica, té símptomes greus i conseqüències força perilloses, que condueixen a la mort del pacient.
Característiques de la mal altia
La mal altia de Batten es considera la forma més comuna d'un trastorn rar més conegut com a lipofuscinosi neuronal cerosa (NLL). Aquesta és una mal altia genètica hereditària que es pot desencadenar per un augment dels lipopigments als teixits corporals.
La mal altia es refereix a la forma inicial de lipofuscinosi cerosa neural. Entre les principals formes de la mal altia de Batten es trobensón:
- lipofuscinosi nounat;
- forma infantil tardana de VNI;
- nens;
- forma adulta de NVL.
Els primers símptomes d'aquesta mal altia generalment comencen a aparèixer entre els 5 i els 10 anys, quan els pares noten que un nen perfectament sa té convulsions sobtades o deteriorament de la visió.
En alguns casos, els signes de l'evolució de la mal altia són més aviat inespecífics, apareixen en forma d'ensopegada, lentitud o maldestra. Amb el temps, els nens es tornen cecs, perden la intel·ligència i queden postrats al llit. La mal altia acaba majoritàriament amb la mort a l'adolescència. Alguns pacients viuen fins a 20 anys.
Motius principals
La mal altia de Batten és causada per anomalies en els gens associats a la producció de determinades proteïnes corporals. La mal altia provoca una acumulació gradual de greixos i proteïnes a les cèl·lules dels ulls, el cervell i la pell.
Els científics van poder identificar enzims defectuosos en gens mutats, cosa que permet identificar el curs de la patologia en la fase inicial i dur a terme el tractament. A més, és essencial en la prevenció.
Hi ha certs factors de risc que augmenten molt la probabilitat de desenvolupar la mal altia. Aquests inclouen una predisposició genètica. A més, els fills d'aquells pares que no es posen mal alts ells mateixos, però són portadors del gen defectuós, pateixen la mal altia.
Síntomes principals
Els símptomes de la mal altia del sistema nerviós inclouen:
- pèrdua de visiói ceguesa;
- funció mental deteriorada i deficiència mental;
- problemes amb el sistema muscular;
- convulsions;
- pertorbacions emocionals;
- rampes;
- torni muscular;
- problemes de moviment.
Els signes del curs de la mal altia són similars en totes les seves formes. Tanmateix, el moment de la seva aparició, la gravetat del curs i el ritme de progressió són una mica diferents. Així, amb la lipofuscinosi dels nounats, els símptomes comencen a aparèixer en un nadó des dels 6 mesos fins als 2 anys. La patologia avança bastant ràpidament. Els nens amb aquestes característiques generalment viuen menys de 5 anys, encara que alguns viuen diversos anys més.
La forma infantil tardana comença a desenvolupar-se en els nadons als 2-4 anys i també avança ràpidament. Aquests nens en general viuen fins a 8-12 anys. En la forma infantil de la mal altia de Batten, els símptomes comencen a aparèixer als 5-8 anys, no progressen molt ràpidament. Els pacients sobreviuen majoritàriament fins a l'adolescència o els 20 anys, i de vegades fins als 30.
Quan es produeix la forma adulta de la mal altia, els primers signes apareixen principalment als 40 anys. Els símptomes augmenten bastant lentament i, sovint, s'expressen de manera més suau. Tanmateix, aquesta forma de la mal altia escurça molt la vida útil d'una persona.
Diagnòstic
El diagnòstic de mal alties del sistema nerviós provoca certes dificultats, ja que els seus símptomes solen ser similars a les manifestacions d' altres processos patològics del cos. S'estableix el diagnòstic inicialen examinar el fons. Per confirmar el diagnòstic s'assignen:
- anàlisi de sang;
- anàlisi d'orina;
- biòpsia de teixit.
Per determinar la presència d'anomalies cerebrals, també es requereixen certs tipus d'estudis:
- Escaneig de ressonància magnètica;
- tomografia computada;
- electroencefalografia.
Per confirmar el diagnòstic, es prescriuen mètodes d'investigació electrofisiològica perquè es puguin detectar els problemes de visió existents associats al curs de la mal altia de Batten. Per identificar les anomalies que provoquen la mal altia, es prescriu una prova d'ADN.
Cure la mal altia
Lamentablement, no hi ha tractaments per a la mal altia de Batten que puguin aturar la progressió o el desenvolupament de complicacions. La teràpia està dirigida principalment a reduir els símptomes existents. Per als pacients que són propensos a les convulsions, es poden prescriure anticonvulsius per ajudar a controlar les convulsions.
A més, la teràpia ocupacional i l'exercici poden ajudar els pacients a continuar funcionant durant un període més llarg. Un dels mètodes de teràpia experimental serà la ingesta de vitamines E i C en combinació amb la nutrició dietètica. Això pot frenar el desenvolupament de la mal altia en els nens, però, no hi ha absolutament cap evidència que la progressió de la mal altia s'aturarà. Abans d'aplicar aquests mètodes de teràpia, assegureu-vos de consultar un metge.
La La cerliponasa alfa s'utilitza àmpliament. Aquest fàrmac està indicat per a nens menors de 3 anys, així com per al tractament de formes posteriors de la mal altia, que progressen molt lentament. Es prescriuen anticonvulsivants per reduir la gravetat de les convulsions i la seva freqüència.
El metge selecciona individualment un fàrmac per eliminar els símptomes existents que es produeixen a mesura que avança la mal altia. Recentment, les cèl·lules mare s'han utilitzat àmpliament per a la teràpia, però aquesta tècnica encara està en fase de prova.
El suport dels familiars és de gran importància durant el tractament, ja que ajuda en certa mesura al pacient a fer front a una discapacitat profunda.
Pronòstic de la mal altia
Les persones que pateixen la mal altia de Batten poden quedar totalment cegues, enllisades i incapaços de moure's. Bàsicament, la patologia porta a la mort i redueix molt l'esperança de vida. Tanmateix, amb la teràpia adequada, alguns pacients viuen fins a 30 anys.
Profilaxi
No es coneixen mètodes de profilaxi que ajudin a prevenir el desenvolupament de la mal altia de Batten. En presència d'aquesta mal altia o gens defectuosos en una persona, és imprescindible consultar a un genetista pel que fa a la decisió de tenir fills.
La mal altia de Batten és una patologia complexa i molt perillosa, ja que la mal altia provocael desenvolupament de moltes complicacions i, finalment, condueix a la mort del pacient.
