Junt amb altres patologies, els trastorns del metabolisme de les purines també es consideren una mal altia greu, el tractament de la qual cal prestar atenció. En primer lloc, es tracta de disfuncions en el metabolisme de substàncies útils que provoquen l'aparició d' altres mal alties, com ara la gota, la nefropatia o la insuficiència renal.
Per regla general, hi ha una violació del metabolisme de les purines en nens, però els adults també són susceptibles a aquesta patologia. Només els pacients en l'edat adulta s'enfronten a una sèrie de comorbiditats i complicacions.
Informació general
La violació del metabolisme de les purines segons ICD-10 té el codi E79. En general, aquesta mal altia és crònica i està directament relacionada amb la deposició de sals àcides en els teixits dels ronyons i les articulacions. Els símptomes dels trastorns del metabolisme de les purines són força específics i es manifesten com a exacerbacions recurrents de l'artritis, acompanyades de dolor.
Un problema no diagnosticat i no tractat pot provocar un problema més greuconseqüències: per exemple, l'aparició d'urolitiasi i insuficiència renal. Totes les mesures terapèutiques en aquesta situació solen estar dirigides a aturar els símptomes desagradables, reduir la gravetat del quadre clínic, prevenir el desenvolupament de complicacions i normalitzar el metabolisme de substàncies útils..
Causes de la patologia
El requisit previ per al desenvolupament de la mal altia és la formació excessiva de bases puríniques o la seva excreció massa lenta amb àcid úric.
La forma primària de patologia s'explica per predisposició hereditària. Però el tipus secundari de la mal altia pot estar associat amb la ingesta regular de diürètics, antiinflamatoris i altres medicaments.
Els trastorns del metabolisme de les purines provoquen:
- esperit;
- hipotermia greu;
- alguns productes farmacèutics;
- productes que contenen educació rellevant;
- patologies de naturalesa infecciosa;
- excés d'esforç psicoemocional i físic.
Símptomes
Els signes de trastorns del metabolisme de les purines s'assemblen a manifestacions típiques de fallades metabòliques. La patologia es caracteritza per un augment del nivell de creatinina cinasa, que apareix en gairebé tots els pacients. Es poden detectar altres signes inespecífics de la mal altia mitjançant un examen electromiogràfic.
En pacients amb trastorns del metabolisme de les purines, hi ha una producció extremadament baixa d'amoníac, per la qual cosa és significativamentl'eficiència disminueix i la gana està gairebé completament absent. Els pacients senten malestar general, letargia, depressió. En alguns casos, es desenvolupa una debilitat pronunciada.
Els nens que pateixen trastorns del metabolisme de les purines durant molt de temps sovint es mantenen mentalment subdesenvolupats i tenen una tendència més gran a l'autisme. En casos més rars, els pacients petits i adults experimenten convulsions semblants a convulsions epilèptiques, així com convulsions. Entre altres coses, el desenvolupament psicomotriu d'una persona mal alta s'alenteix o s'atura del tot.
Característiques
Els trastorns més sorprenents del metabolisme de les purines inclouen la formació excessiva i l'acumulació addicional d'àcid úric, que s'observa en la gota i la síndrome de Lesch-Nyhan. Aquest últim rau en la manca hereditària d'un determinat enzim, que comporta la no utilització de purines re-alliberades. Com a resultat, s'oxiden i es converteixen en àcid úric.
Diagnòstic
La identificació de la mal altia és extremadament difícil i no sempre dóna un resultat precís, ja que aquesta patologia té moltes característiques semblants a altres trastorns de l'homeòstasi. No obstant això, amb una observació a llarg termini de l'estat del pacient i les seves anàlisis en termes generals, és molt possible detectar falles en el metabolisme de les purines i els motius de la seva aparició.
El diagnòstic es pot fer basant-se principalment en l'absència total de funció renal.enzims, substàncies actives del fetge i dels músculs esquelètics. Amb l'ajuda de proves de laboratori, es pot detectar una deficiència parcial en limfòcits i fibroblasts.
El tractament especial que tindria com a objectiu eliminar la disfunció enzimàtica encara no s'ha desenvolupat, de manera que només podeu confiar en una teràpia complexa.
Tractament
Els trastorns del metabolisme de les purines requereixen un tractament complex, que es basa principalment en una dieta estricta, que inclou aliments baixos en àcid úric i teràpia farmacològica.
Els mètodes farmacològics inclouen diversos passos:
- equilibri i normalització dels processos metabòlics amb l'ajuda de l'enfortiment;
- establiment de l'acidosi metabòlica i control de l'ambient àcid a l'orina;
- establiment i manteniment continuat d'un nivell normal d'hiperlipidèmia;
- control i normalització de la pressió arterial del pacient durant el dia;
- tractament de probables complicacions de la patologia.
Tractament de les conseqüències
La gota és un trastorn del metabolisme de les purines que no s'ha diagnosticat ni tractat a temps. Aquestes mal alties estan molt relacionades. És per això que els signes i el tractament de la gota no són gaire diferents dels que tenen fallades metabòliques. En general, el tractament d'aquesta patologia es redueix a la correcció del metabolisme de les purines. Per això, es recomana al pacient:
- limitar l'activitat física durant els brots;
- seguint una determinada dieta;
- règim de beguda, inclòs2 litres d'aigua al dia;
- ús de compreses locals amb "Dimexide";
- ús de dosis prescrites d'AINE.
El tractament dels trastorns del metabolisme de les purines es pot dur a terme tant en condicions estacionàries com a casa. Tanmateix, aquesta darrera opció només és acceptable després de consultar a un especialista i confirmar el diagnòstic.
Teràpia farmacològica
El tractament bàsic es basa en l'ús a llarg termini de fàrmacs que normalitzen la quantitat d'àcid úric a la sang. Podeu utilitzar medicaments només durant el període de remissió. Depenent de l'efecte, hi ha diverses varietats de medicaments recomanats:
- medicaments que redueixen la producció d'àcid úric, com ara alopurinol;
- medicaments que contenen etebenecid: augmenten la taxa d'excreció d'àcid úric del cos;
- medicaments barrejats.
La teràpia farmacològica prolongada és adequada per a atacs freqüents, un quadre clínic pronunciat de la mal altia, la formació de tofos i lesions als ronyons.
Durant els períodes de remissió, també es mostren als pacients una varietat de procediments de fisioteràpia: massatge, banys de parafina, ecografia.
La dieta que viola el metabolisme de les purines
En gairebé tots els règims de tractament de patologia, esmenten els metgesl'adhesió a una determinada dieta. Una dieta especial ajuda al pacient a eliminar eficaçment els efectes negatius dels trastorns metabòlics. Normalment, la primera complicació a la qual s'enfronta una dieta equilibrada és un trastorn en el metabolisme dels greixos. En el context d'aquesta patologia, el pacient està guanyant pes ràpidament i, de vegades, s'enfronta a l'aterosclerosi, la mal altia coronària i un augment constant de la pressió arterial.
En totes les situacions descrites, els experts prescriuen dietes als pacients en què la quantitat d'aliments rics en purines és limitada o totalment absent. Aquests inclouen: bolets, carn, llegums, peix. A més, es mostra als pacients dies de dejuni amb un menú de verdures, lactis o fruites.
Val la pena dir que la dieta per violacions del metabolisme de les purines s'ha d'utilitzar durant força temps. La dieta del pacient proporciona àpats fraccionats 4-5 vegades al dia.
El menú exclou els productes que contenen àcid oxàlic i purines, té certes restriccions pel que fa a sal, proteïnes, greixos i hidrats de carboni. El valor energètic de la dieta diària hauria d'oscilar entre 2700 i 2800 calories. El menú diari preveu el consum de 80 g de proteïnes, 90 g de greix, 400 g d'hidrats de carboni.
Productes recomanats:
- carns i peixos magres;
- ingredients lactis;
- pa de primer grau de farina;
- tot tipus de cereals;
- verdures i fruites en qualsevol forma.
S'ha d'excloure:
- peixos grassos i carn;
- gerds;
- te i cafè forts;
- xocolata;
- cacau en pols;
- lleguminos;
- nabius;
- sorrel.
Una varietat d'olis de cuina també estan prohibits.
Amb una dieta adequadament seleccionada i altres components d'un tractament complex, el pacient sent un alleujament significatiu en poques setmanes.
