La síndrome de Pfeiffer és una mal altia genètica extremadament rara que es produeix de mitjana en un de cada 100.000 nounats. Afecta amb la mateixa freqüència a nens i nenes. El símptoma principal de la mal altia és la fusió primerenca dels ossos del crani durant l'embriogènesi, degut a la qual el cervell no pot desenvolupar-se amb normalitat en el futur.
Informació general
La mal altia va ser descoberta pel famós genetista alemany Rudolf Pfeiffer. El 1964 va descriure els símptomes d'una mal altia desconeguda anteriorment, les característiques principals de la qual eren anomalies en l'estructura del crani i la fusió dels dits als peus o a les mans (sindactilia). La síndrome es va observar en vuit pacients de la mateixa família, fet que indicava la naturalesa genètica de la mal altia. Investigacions posteriors han demostrat que la síndrome de Pfeiffer es transmet de manera autosòmica dominant.
L'examen per ultrasons pot detectar aquesta mal altia en el fetus ja en el segon trimestre de l'embaràs. L'ecografia mostra anomalies en el desenvolupament del crani, els òrgans interns i les extremitats.
Símptomes
L'any 1993, el genetista nord-americà Michael Cohen va proposarclassificar la síndrome de Pfeiffer en tres tipus segons la gravetat dels símptomes. Ara la seva classificació és generalment acceptada i s'utilitza àmpliament a la literatura mèdica.
Els símptomes de la síndrome de Pfeiffer tipus 1 inclouen la craniosinostosi, una condició en què una o més sutures cranials es fusionen prematurament per formar un os intacte. Com a resultat, hi ha canvis en la forma del crani i trets facials anormals: hipertelorisme, orelles baixes. Pot haver-hi discapacitat visual, augment de la pressió intracranial, divisió del paladar. La pèrdua auditiva es produeix en el 50% dels pacients. La majoria de les persones amb aquest tipus de mal altia tenen un nivell normal d'intel·ligència i no tenen anomalies neurològiques.
Els nens amb síndrome de Pfeiffer tipus 1 gairebé sempre tenen signes externs, com ara dits de mans i peus curts i amples. La sindactilia és un símptoma possible però no obligatori per a aquest tipus de patologia.
Aquest tipus de síndrome s'hereta de manera autosòmica dominant.
A continuació hi ha una foto de la síndrome de Pfeiffer. L'esperança de vida a Rússia de les persones que pateixen aquesta mal altia supera els 60 anys.
El trastorn tipus 2 es caracteritza per un crani en forma de trèvol, fusió de les vèrtebres, sindactilia i desplaçament cap endavant dels globus oculars (proptosi). Els trastorns neurològics greus apareixen des dels primers dies de vida.
3r tipus de mal altia es caracteritza per un encara més precoçcraniosinostosi. El crani és anormalment allargat i no forma un "trèbol". Hi ha anomalies dentals, hipertelorisme, retard mental, malformacions dels òrgans interns.
L'esperança de vida en el 2n i 3r tipus de mal altia oscil·la entre diversos dies i diversos mesos: les malformacions dels òrgans interns i els trastorns neurològics no són compatibles amb la vida. Les mutacions responsables d'aquests dos tipus de síndrome de Pfeiffer es produeixen esporàdicament i no s'hereten genèticament.
Motius
La síndrome Pfeiffer s'associa amb mutacions en el receptor del factor de creixement de fibroblasts 1 (FGFR1) al cromosoma 8 o en el receptor del factor de creixement de fibroblasts 2 (FGFR2) al cromosoma 10. Els gens que afecten les mutacions són els responsables del creixement normal de fibroblasts, que tenen un paper clau en el desenvolupament dels ossos del cos.
Es creu que un dels factors de risc de la síndrome del tipus 2 i 3 és l'edat del pare a causa de l'augment del nombre de mutacions en espermatozoides al llarg dels anys.
Tractament
La medicina moderna encara no permet eliminar mutacions en el genoma humà, encara que se sap en quins gens es van produir els reordenaments. Per tant, per a la síndrome de Pfeiffer, com per a la majoria de les altres mal alties genètiques, el tractament és simptomàtic. Per als pacients amb el 2n i 3r tipus de mal altia, el pronòstic és desfavorable: nombroses anomalies del desenvolupament no es poden corregir ni mèdicament ni quirúrgicament.
La síndrome de tipus 1 de Pfeiffer és compatible amb la vida. El símptoma principal de la mal altia és la fusió prematura dels ossoscrani - es pot corregir quirúrgicament. L'operació es recomana per a nens menors de tres mesos.
A més, la cirurgia és efectiva en casos de sindactilia simple. El tractament és millor començar entre els 18 i els 24 mesos d'edat, quan els dits de les mans i els peus creixen activament.
