Una mutació humana és un canvi que es produeix en una cèl·lula a nivell d'ADN. Poden ser de diferents tipus. La mutació humana pot ser neutra. En aquest cas, es produeix una substitució sinònim de nucleoides. Els canvis poden ser perjudicials. Es caracteritzen per un efecte fenotípic intens. La mutació dels humans també pot ser beneficiosa. En aquest cas, els canvis tenen poc efecte fenotípic. A continuació, fem una ullada més de prop a com es produeix la mutació d'una persona. També es donaran exemples de canvis a l'article.
Classificació
Hi ha diferents tipus de mutacions. Algunes de les categories tenen, al seu torn, la seva pròpia classificació. En particular, hi ha els següents tipus de mutacions:
- Somàtic.
- Cromosòmica.
- Citoplasmàtica.
- Mutacions genòmiques en humans i altres.
Els canvis es produeixen sota la influència de diversos factors. Txernòbil es considera un dels casos més brillants de manifestació d'aquests canvis. Les mutacions de persones després de la catàstrofe no van aparèixer immediatament. No obstant això, amb el temps es van fer més pronunciats.
Mutacions cromosòmiques humanes
Aquests canvis es caracteritzen per alteracions estructurals. Es produeixen trencaments en els cromosomes. Van acompanyats de diferentsreestructuració de l'estructura. Per què es produeixen mutacions humanes? Els motius són factors externs:
- Físic. Aquests inclouen raigs gamma i X, exposició ultraviolada, temperatures (alta/baixa), camp electromagnètic, pressió i molt més.
- Química. Aquesta categoria inclou alcohols, citostàtics, sals de metalls pesants, fenols i altres compostos.
- Biològic. Aquests inclouen bacteris i virus.
Ajustaments espontanis
La mutació de les persones en aquest cas es produeix en condicions normals. No obstant això, aquests canvis en la naturalesa són extremadament rars: per a 1 milió de còpies d'un gen particular, 1-100 casos. El científic Haldane va calcular la probabilitat mitjana de reordenació espontània. Va ascendir a 510-5 per a una generació. El desenvolupament d'un procés espontani depèn de factors externs i interns: la pressió mutacional de l'entorn.
Característica
Les mutacions cromosòmiques es classifiquen principalment com a nocives. Les patologies que es desenvolupen com a conseqüència de la reestructuració són sovint incompatibles amb la vida. La característica principal de les mutacions cromosòmiques és l'aleatorietat de la reordenació. A causa d'ells, s'estan formant noves "coalicions" diverses. Aquests canvis reorganitzen les funcions dels gens, distribueixen elements aleatòriament per tot el genoma. El seu valor adaptatiu està determinat per un procés de selecció.
Mutacions cromosòmiques: classificació
Hi ha tres opcions per a aquests canvis. En particular, hi ha iso-, inter- imutacions intracromosòmiques. Aquests últims es caracteritzen per desviacions de la norma (aberacions). Es troben dins del mateix cromosoma. Aquest grup de canvis inclou:
- Supressions. Aquestes mutacions representen la pèrdua d'una porció interna o terminal d'un cromosoma. Una reordenació d'aquest tipus pot provocar moltes anomalies durant el desenvolupament embrionari (per exemple, un defecte cardíac congènit).
- Inversions. Aquest canvi implica la rotació del fragment del cromosoma 180 graus. i col·locant-lo en la seva posició original. Al mateix temps, es viola l'ordre de disposició dels elements estructurals, però això no afecta el fenotip si no hi ha factors addicionals.
- Duplicacions. Representen la multiplicació d'un fragment d'un cromosoma. Aquesta desviació de la norma provoca mutacions hereditàries humanes.
Les reordenacions intercromosòmiques (translocacions) són l'intercanvi de llocs entre elements que tenen gens similars. Aquests canvis es divideixen en:
- Robertsonian. Es forma un cromosoma metacèntric en lloc de dos cromosomes acrocèntrics.
- No recíproc. En aquest cas, una secció d'un cromosoma es mou a una altra.
- Recíproc. Amb aquests reordenaments, hi ha un intercanvi entre dos elements.
Les mutacions isocromosòmiques sorgeixen com a resultat de la formació de còpies cromosòmiques, seccions mirall de les altres dues, que contenen els mateixos conjunts de gens. Aquesta desviació de la norma s'anomena connexió cèntrica a causa del fetseparació transversal de cromàtides, que es produeix a través dels centròmers.
Tipus de canvis
Hi ha mutacions cromosòmiques estructurals i numèriques. Aquests últims, al seu torn, es divideixen en aneuploïdia (és l'aparició (trisomia) o pèrdua (monosomia) d'elements addicionals) i poliploïdia (és un augment múltiple del seu nombre).
Les reordenacions estructurals es representen per inversions, supressions, translocacions, insercions, anells cèntrics i isocromosomes.
Interacció de diversos reordenaments
Les mutacions genòmiques es distingeixen pels canvis en el nombre d'elements estructurals. Les mutacions gèniques són alteracions en l'estructura dels gens. Les mutacions cromosòmiques afecten l'estructura dels propis cromosomes. El primer i l'últim, al seu torn, tenen la mateixa classificació per a poliploïdia i aneuploïdia. La reordenació transitòria entre ells és la translocació Robertsoniana. Aquestes mutacions estan unides per una direcció i concepte en medicina com "anomalies cromosòmiques". Inclou:
- Patologia somàtica. Aquests inclouen la patologia de la radiació, per exemple.
- Trastorns intrauterins. Pot ser avortaments espontanis, avortaments involuntaris.
- Mal alties cromosòmiques. Aquests inclouen la síndrome de Down i altres.
A dia d'avui es coneixen prop d'un centenar d'anomalies. Tots ells han estat investigats i descrits. Unes 300 formes es presenten com a síndromes.
Característiques de les patologies congènites
Les mutacions hereditàries són bastant extenses. Aquesta categoriacaracteritzat per múltiples defectes del desenvolupament. Les violacions es formen a causa dels canvis més greus en l'ADN. Els danys es produeixen durant la fecundació, la maduració dels gàmetes, en les etapes inicials de la divisió de l'òvul. Fins i tot es pot produir un fracàs quan es fusionen cèl·lules parentals perfectament sanes. Aquest procés avui encara no està controlat i no s'ha estudiat completament.
Conseqüències del canvi
Les complicacions de les mutacions cromosòmiques solen ser molt desfavorables per als humans. Sovint provoquen:
- 70% d'avortament espontani.
- Defectes.
- Al 7,2% - mortinat.
- Formació de tumors.
En el context de les patologies cromosòmiques, el nivell de dany en els òrgans està determinat per diversos factors: el tipus d'anomalia, l'excés o insuficient de material en un cromosoma individual, les condicions ambientals, el genotip de l'organisme..
Grups de patologia
Totes les mal alties cromosòmiques es divideixen en dues categories. El primer inclou els provocats per una violació del nombre d'elements. Aquestes patologies constitueixen la major part de les mal alties cromosòmiques. A més de la trisomia, la monosomia i altres formes de polisomies, aquest grup inclou la tetraploïdia i la triploïdia (en què la mort es produeix a l'úter o en les primeres hores després del naixement). La síndrome de Down és la més freqüent. Es basa en defectes genètics. La mal altia de Down porta el nom del pediatre que la va descriure el 1886. Avui dia, aquesta síndrome es considera la més estudiada de totes les anomalies cromosòmiques. La patologia es produeix en aproximadament un cas de cada 700. El segon grup inclou mal alties causades per canvis estructurals en els cromosomes. Els signes d'aquestes patologies inclouen:
- Atrofia.
- Retard mental.
- Rodona de la punta del nas.
- Ulls profunds.
- Defectes cardíacs (congènits) i altres.
Algunes patologies són causades per un canvi en el nombre de cromosomes sexuals. Els pacients amb aquestes mutacions no tenen descendència. Fins ara, no hi ha un tractament etiològic clarament desenvolupat d'aquestes mal alties. Tanmateix, les mal alties es poden prevenir mitjançant el diagnòstic prenatal.
Papel en l'evolució
En el context de canvis pronunciats en les condicions, les mutacions que abans eren perjudicials poden arribar a ser beneficioses. Com a resultat, aquestes reordenacions es consideren materials per a la selecció. Si la mutació no afecta els fragments d'ADN "silenziosos" o provoca la substitució d'un fragment de codi per un de sinònim, aleshores, per regla general, no es manifesta de cap manera en el fenotip. Tanmateix, es poden trobar aquestes reordenacions. Per a això, s'utilitzen mètodes d'anàlisi genètica. A causa del fet que els canvis es produeixen a causa de la influència de factors naturals, aleshores, suposant que les característiques principals del medi extern es mantenen sense canvis, resulta que les mutacions apareixen amb una freqüència aproximadament constant. Aquest fet es pot aplicar en l'estudi de la filogènia: l'anàlisi dels vincles familiars i l'origen de diferents tàxons, inclosos els humans. En relació ambAixí, els reordenaments en "gens silenciosos" actuen com un "rellotge molecular" per als investigadors. La teoria també suposa que la majoria dels canvis són neutrals. La seva taxa d'acumulació en un gen particular és feble o completament independent de la influència de la selecció natural. Com a resultat, la mutació es torna permanent durant un llarg període. Tanmateix, els diferents gens tindran una intensitat diferent.
En tancament
Estudiant el mecanisme d'ocurrència, el desenvolupament posterior dels reordenaments en l'àcid desoxiribonucleic mitocondrial, que passa a la descendència a través de la línia materna, i en els cromosomes Y transmesos pel pare, s'utilitza àmpliament avui en dia en biologia evolutiva. Recollits, analitzats i sistematitzats materials, els resultats de la investigació s'utilitzen en estudis sobre l'origen de diferents nacionalitats i races. La informació és d'especial importància en la direcció de la reconstrucció de la formació i desenvolupament biològic de la humanitat.
