El cos humà és un sistema complex i polifacètic que funciona a diversos nivells. Perquè els òrgans i les cèl·lules funcionin correctament, determinades substàncies han de participar en processos bioquímics específics. Això requereix una base sòlida, és a dir, la correcta transmissió del codi genètic. És el material hereditari posat que controla el desenvolupament de l'embrió.
No obstant això, de vegades hi ha canvis en la informació hereditària que apareixen en grans associacions o que afecten a gens individuals. Aquests errors s'anomenen mutacions gèniques. En alguns casos, aquest problema fa referència a les unitats estructurals de la cèl·lula, és a dir, a cromosomes sencers. En conseqüència, en aquest cas, l'error s'anomena mutació cromosòmica.
Cada cèl·lula humana normalment conté el mateix nombre de cromosomes. Comparteixen els mateixos gens. El conjunt complet és de 23 parells de cromosomes, però a les cèl·lules germinals són 2 vegades menys. Això es deu al fet que durant la fecundació, la fusió de l'espermatozoidei l'ou ha de representar una combinació completa de tots els gens necessaris. La seva distribució no es produeix de manera aleatòria, sinó en un ordre estrictament definit, i aquesta seqüència lineal és absolutament la mateixa per a totes les persones.
Les mutacions cromosòmiques contribueixen a un canvi en el seu nombre i estructura. Així, pot aparèixer un cromosoma addicional o, per contra, es perdrà. Aquest desequilibri pot provocar un avortament involuntari o contribuir a trastorns cromosòmics.
Tipus de cromosomes i les seves anomalies
El cromosoma és el portador d'informació hereditària a la cèl·lula. És una molècula d'ADN doble en complex amb histones. La formació dels cromosomes es produeix en profase (en el moment de la divisió cel·lular). Tanmateix, durant el període de metafase, és més convenient estudiar-los. Els cromosomes, que consisteixen en dues cromàtides, és a dir, connectades per una constricció primària, es troben a l'equador de la cèl·lula. La constricció primària divideix el cromosoma en 2 seccions de longitud igual o diferent.
Es distingeixen els següents tipus de cromosomes:
- metacèntric: amb braços de la mateixa longitud;
- submetacèntric - amb braços de longitud desigual;
- acrocèntric (en forma de vareta): amb un braç curt i l' altre llarg.
Les anomalies són relativament grans i petites. Els mètodes de recerca varien segons aquest paràmetre. Alguns són impossibles de detectar amb un microscopi. En aquests casos, s'utilitza el mètode de tinció diferencial, però només quan l'àrea afectada es mesura en milions de nucleòtids. Només gràciesLa seqüenciació de nucleòtids pot revelar petites mutacions. I infraccions més grans provoquen un efecte pronunciat sobre el cos humà.
Si f alta un dels cromosomes, l'anomalia s'anomena monosomia. Un cromosoma addicional al cos és la trisomia.
Mal alties cromosòmiques
Les mal alties cromosòmiques són patologies genètiques que es produeixen com a conseqüència de cromosomes anormals. Es produeixen a causa de canvis en el nombre de cromosomes o grans reordenaments
Quan la medicina encara estava lluny del nivell de desenvolupament modern, es creia que una persona tenia 48 cromosomes. I només l'any 1956 van poder comptar, numerar i identificar correctament la relació entre la violació del nombre de cromosomes i algunes mal alties hereditàries.
Després de 3 anys, el científic francès J. Lejeune va descobrir que els trastorns mentals de les persones i la resistència a les infeccions estan directament relacionats amb la mutació genòmica. Era un cromosoma 21 addicional. És una de les més petites, però en ella es concentra un gran nombre de gens. Es va observar un cromosoma addicional en 1 de cada 1000 nounats. Aquesta mal altia cromosòmica és, amb diferència, la més estudiada i s'anomena síndrome de Down.
El mateix 1959, es va estudiar i es va demostrar que la presència d'un cromosoma X addicional en els homes condueix a la mal altia de Klinefelter, en la qual una persona pateix retard mental i infertilitat.
No obstant això, malgrat que les anomalies cromosòmiques s'han observat i estudiat durant molt de temps, fins i tot la medicina moderna nocapaç de tractar mal alties genètiques. Però els mètodes per diagnosticar aquestes mutacions s'han modernitzat força.
Causes d'un cromosoma addicional
L'anomalia és l'únic motiu de l'aparició de 47 cromosomes en lloc dels 46 prescrits. Els experts mèdics han demostrat que el motiu principal de l'aparició d'un cromosoma addicional és l'edat de la futura mare. Com més gran sigui la dona embarassada, més gran és la probabilitat de no disjunció dels cromosomes. Només per aquest motiu, es recomana a les dones que donin a llum abans dels 35 anys. Si et quedes embarassada després d'aquesta edat, t'has de fer la prova.
Els factors que contribueixen a l'aparició d'un cromosoma addicional inclouen el nivell d'anomalia, que ha augmentat a tot el món, el grau de contaminació ambiental i molt més.
Hi ha l'opinió que es produeix un cromosoma addicional si hi ha casos similars a la família. Això només és un mite: els estudis han demostrat que els pares els fills dels quals pateixen una mal altia cromosòmica tenen un cariotip perfectament saludable.
Diagnòstic de l'aparició d'un nen amb una anomalia cromosòmica
El reconeixement del nombre anormal de cromosomes, l'anomenat cribratge d'aneuploïdies, revela la manca o l'excés de cromosomes a l'embrió. Es recomana a les dones embarassades majors de 35 anys que se sotmetin a un procediment per obtenir una mostra de líquid amniòtic. Si es detecta una violació del cariotip, la futura mare haurà d'interrompre l'embaràs, ja que el nen nascut patirà una mal altia greu durant tota la seva vida en absència de mètodes de tractament efectius.
Les alteracions cromosòmiques són principalment d'origen matern, per la qual cosa cal analitzar no només les cèl·lules de l'embrió, sinó també les substàncies que es formen durant la maduració. Aquest procediment s'anomena diagnòstic de trastorns genètics per part dels cossos polars.
Síndrome de Down
El científic que va descriure per primera vegada el mongolisme està a la baixa. S'ha estudiat àmpliament un cromosoma addicional, la mal altia dels gens en presència dels quals necessàriament es desenvolupa. Amb el mongol, la trisomia es produeix al cromosoma 21. És a dir, en una persona mal alta, en lloc dels 46 prescrits, s'obtenen 47 cromosomes. El símptoma principal és el retard del desenvolupament.
Els nens que tenen un cromosoma addicional experimenten greus dificultats d'aprenentatge a l'escola, per la qual cosa necessiten un mètode d'ensenyament alternatiu. A més del mental, també hi ha una desviació en el desenvolupament físic, és a dir: ulls inclinats, cara plana, llavis amples, llengua plana, extremitats i peus escurçats o eixamplants, una gran acumulació de pell al coll. L'esperança de vida arriba a una mitjana de 50 anys.
Síndrome de Patau
La trisomia també inclou la síndrome de Patau, en la qual s'observen 3 còpies del cromosoma 13. Una característica distintiva és una violació de l'activitat del sistema nerviós central o el seu subdesenvolupament. Els pacients tenen múltiples malformacions, inclosa la cardiopatia congènita. Més del 90% de les persones amb síndrome de Patau moren en el primer any de vida.
Síndrome d'Edwards
Aquesta anomalia, com les anteriors,relacionat amb la trisomia. En aquest cas, estem parlant del cromosoma 18. La síndrome d'Edwards es caracteritza per diversos trastorns. Bàsicament, els pacients tenen una deformitat òssia, una forma alterada del crani, problemes amb el sistema respiratori i el sistema cardiovascular. L'esperança de vida sol ser d'uns 3 mesos, però alguns nadons viuen fins a un any.
Mal alties endocrines amb anomalies cromosòmiques
A més de les síndromes d'anormalitat cromosòmica enumerades, n'hi ha d' altres en què també hi ha una anomalia numèrica i estructural. Aquestes mal alties inclouen les següents:
- La triploïdia és un trastorn dels cromosomes força rar, en el qual el seu nombre modal és 69. L'embaràs sol acabar amb un avortament involuntari precoç, però si el nen sobreviu no més de 5 mesos, s'observen nombrosos defectes de naixement.
- La síndrome de Wolf-Hirschhorn també és una de les anomalies cromosòmiques més rares, que es desenvolupa a causa d'una supressió de l'extrem distal del braç curt del cromosoma. La regió crítica per a aquest trastorn és 16,3 al cromosoma 4p. Les característiques són problemes de desenvolupament, retard de creixement, convulsions i trets facials típics
- Síndrome de Prader-Willi: la mal altia és molt rara. Amb aquesta anormalitat dels cromosomes, 7 gens o algunes de les seves parts del 15è cromosoma patern no funcionen o s'eliminen completament. Signes: escoliosi, estrabisme, retard del desenvolupament físic i intel·lectual, fatiga.
Com criar un nen amb un trastorn cromosòmic?
Crear un nen amb mal alties cromosòmiques congènites no és fàcil. Per facilitar-vos la vida, heu de seguir algunes regles. En primer lloc, hauríeu de superar immediatament la desesperació i la por. En segon lloc, no cal perdre el temps buscant el culpable, simplement no existeix. En tercer lloc, és important decidir quin tipus d'ajuda necessiten el nen i la família, i després recórrer a especialistes per obtenir ajuda mèdica, psicològica i pedagògica.
Durant el primer any de vida, el diagnòstic és molt important, ja que la funció motora es desenvolupa durant aquest període. Amb l'ajuda de professionals, el nen adquirirà ràpidament habilitats motrius. Cal examinar objectivament el nadó per a la patologia de la visió i l'oïda. A més, el nen ha de ser observat per un pediatre, un psiconeuròleg i un endocrinòleg.
S'anima als pares a unir-se a una associació especial per tal de rebre valuosos consells pràctics de persones que han superat una situació similar i estan disposats a compartir-los.
El portador del cromosoma addicional sol ser amable, cosa que fa que sigui més fàcil criar-lo, i també intenta guanyar-se l'aprovació d'un adult en la mesura de les seves possibilitats. El nivell de desenvolupament d'un nadó especial dependrà de la força que li ensenyin les habilitats bàsiques. Els nens mal alts, tot i que estan endarrerits amb la resta, requereixen molta atenció. Sempre cal fomentar la independència del nen. Les habilitats d'autocura s'han d'ensenyar amb l'exemple, i el resultat no tardarà a arribar.
Els nens amb trastorns cromosòmics estan dotats de talents especials,que cal revelar. Pot ser música o pintura. És important desenvolupar la parla del nadó, jugar a jocs actius que desenvolupin habilitats motrius, llegir, i també acostumar-se al règim i la precisió. Si mostres tota la teva tendresa, cura, atenció i afecte al nen, ell et contestarà el mateix.
Es pot curar?
A dia d'avui, és impossible curar les mal alties cromosòmiques; cada mètode proposat és experimental i la seva eficàcia clínica no s'ha demostrat. L'assistència mèdica i pedagògica sistemàtica ajuda a aconseguir l'èxit en el desenvolupament, la socialització i l'adquisició d'habilitats.
Un nen mal alt ha de ser observat per especialistes en tot moment, ja que la medicina ha arribat al nivell en què és capaç de proporcionar l'equip necessari i els diferents tipus de teràpia. Els professors aplicaran enfocaments moderns en l'ensenyament i la rehabilitació del nadó.
