Les mal alties mitocondrials, i en particular la síndrome mitocondrial, que es pot manifestar per lesions del sistema nerviós central, patologies del cor i del múscul esquelètic, són avui una de les seccions més importants de la neuropediatria.
Mitocondris: què és?
Com molts recorden del curs de biologia escolar, els mitocondris són un dels orgànuls cel·lulars, la funció principal dels quals és la formació d'una molècula d'ATP durant la respiració cel·lular. A més, s'hi oxidan els àcids grassos, es produeix el cicle dels àcids tricarboxílics i molts altres processos. Els estudis realitzats a finals del segle XX van revelar el paper clau dels mitocondris en processos com la sensibilitat als fàrmacs, l'envelliment cel·lular i l'apoptosi (mort cel·lular programada). En conseqüència, una violació de les seves funcions condueix a una manca d'intercanvi d'energia i, com a resultat, dany i mort de la cèl·lula. Aquests trastorns són especialment pronunciats a les cèl·lules del sistema nerviós i als músculs esquelètics.
Mitocondriologia
Els estudis genètics han determinat que els mitocondris tenenel seu propi genoma, que és diferent del genoma del nucli cel·lular, i les alteracions en el seu funcionament s'associen més sovint amb mutacions que s'hi produeixen. Tot això va permetre destacar una direcció científica que estudia les mal alties associades a les funcions mitocondrials deteriorades: les citopaties mitocondrials. Poden ser esporàdics o congènits, heretats per la mare.
Simptomàtics
La síndrome mitocondrial es pot manifestar en diversos sistemes humans, però les manifestacions més pronunciades són els símptomes neurològics. Això es deu al fet que el teixit nerviós està més fortament afectat per la hipòxia. Els signes característics que permeten sospitar la síndrome mitocondrial en cas de dany als músculs esquelètics són hipotensió, incapacitat per tolerar adequadament l'activitat física, miopaties diverses, oftalmoparèsia (paràlisi dels músculs oculomotors), ptosi. Per part del sistema nerviós, pot haver-hi manifestacions semblants a un ictus, convulsions, trastorns piramidals, trastorns mentals. Com a regla general, la síndrome mitocondrial en un nen sempre es manifesta per un retard del desenvolupament o la pèrdua d'habilitats ja adquirides, trastorns psicomotors. Per part del sistema endocrí, no s'exclou el desenvolupament de la diabetis, les disfuncions de la tiroide i el pàncrees, el retard del creixement i la pubertat. Les lesions cardíaques es poden desenvolupar tant en el context de patologies d' altres òrgans com de manera aïllada. La síndrome mitocondrial en aquest cas està representada per la miocardiopatia.
Diagnòstic
Mal alties mitocondrials amb més freqüènciala majoria es troben en el període neonatal o en els primers anys de vida d'un nen. Segons estudis estrangers, aquesta patologia es diagnostica en un nounat de cada 5 mil. Per al diagnòstic es realitza un examen clínic, genètic, instrumental, bioquímic i molecular complet. Fins ara, hi ha diversos mètodes per determinar aquesta patologia.
- Electromiografia: amb resultats normals en el context d'una debilitat muscular pronunciada del pacient, és possible sospitar de patologies mitocondrials.
- L'acidosi làctica acompanya molt sovint les mal alties mitocondrials. Per descomptat, la seva presència per si sola no és suficient per fer un diagnòstic, però mesurar el nivell d'àcid làctic a la sang després de l'exercici pot ser molt informatiu.
- La biòpsia del múscul esquelètic i l'examen histoquímic de la biòpsia resultant són els més informatius.
- Els bons resultats mostren l'ús simultània de microscòpia lluminosa i electrònica dels músculs esquelètics.
Encefalopatia mitocondrial (síndrome de Ley)
Una de les mal alties infantils més comunes associades amb canvis genètics en els mitocondris és la síndrome de Leigh, descrita per primera vegada el 1951. Els primers signes apareixen a l'edat d'un a tres anys, però també són possibles manifestacions anteriors: en el primer mes de vida o, per contra, després de set anys. Les primeres manifestacions són retard del desenvolupament, pèrdua de pes, pèrdua de gana, repetidavòmits. Amb el temps, els símptomes neurològics s'uneixen: una violació del to muscular (hipotensió, distonia, hipertonicitat), convulsions, alteració de la coordinació.
La mal altia afecta els òrgans de la visió: es desenvolupen atròfia dels nervis òptics, degeneració de la retina, trastorns oculomotors. En la majoria dels nens, la mal altia avança gradualment, augmenten els signes de trastorns piramidals, apareixen trastorns de la deglució i de la funció respiratòria.
Un dels nens que patia aquesta patologia va ser Yefim Pugachev, a qui li van diagnosticar síndrome mitocondrial el 2014. La seva mare, Elena, demana ajuda a totes les persones solidaris.
Síndrome mitocondrial en un nen
La previsió, malauradament, avui sovint és decebedora. Això es deu tant al diagnòstic tardà de la mal altia, a la manca d'informació detallada sobre la patogènesi, a l'estat greu dels pacients associats a les lesions multisistèmiques i a la manca d'un criteri únic per avaluar l'eficàcia de la teràpia..
Per tant, el tractament d'aquestes mal alties encara està en desenvolupament. Per regla general, es redueix a la teràpia simptomàtica i de suport.
