Una de les mal alties hereditàries més comunes és la fibrosi quística. El nen desenvolupa un secret patogènic, que condueix a una interrupció del tracte digestiu i dels òrgans respiratoris. És característic que aquesta mal altia sigui crònica i sovint es manifesta si ambdós pares tenen un gen defectuós en particular. Si només un dels pares té un lloc amb una mutació, els nens no heretaran la mal altia. La fibrosi quística se sol diagnosticar durant el primer any de vida d'un nen (o fins i tot mentre encara està a l'úter).
Historial de casos
La fibrosi quística en nens es desenvolupa com a conseqüència d'una violació de l'estructura del setè cromosoma (l'espatlla). En aquest cas, el moc del cos es torna més viscós. Se sap que gairebé tots els òrgans interns estan coberts amb un secret d'aquest tipus. A causa d'això, la seva superfície s'humiteja i, separant-se, el moc la neteja encara més. Però si es produeix un fracàs, el secret viscós s'estanca,acumula. En aquest entorn, els microorganismes patògens també es multipliquen, la qual cosa condueix a una infecció permanent. En el futur, els òrgans del sistema digestiu es veuen afectats, el cos pateix un subministrament insuficient d'oxigen. Per primera vegada, D. Andersen va descriure la fibrosi quística en un nen l'any 1938. Fins aquell moment, un gran nombre de nens morien simplement per pneumònia i altres mal alties que eren el resultat de la fibrosi quística. Més informació sobre aquesta mal altia ja va aparèixer a finals del segle XX. Gairebé cada vintè habitant del nostre planeta és portador d'un gen mutant de la fibrosi quística. Aquest defecte no està de cap manera relacionat amb els mals hàbits dels pares durant la concepció, amb la presa de medicaments. A més, la seva presència no es veu afectada per condicions ambientals adverses. Tant les noies com els nens es posen mal alts de la mateixa manera.
Formes de fibrosi quística
Aquesta mal altia pot tenir tres formes principals.
- La primera és pulmonar. Es produeix aproximadament en un 15-20% de tots els casos. Es caracteritza pel fet que els bronquis estan obstruïts amb mucositat espessa. Després d'un temps, són capaços d'obstruir-se completament. El secret es converteix en un excel·lent caldo de cultiu per a bacteris i microbis. Amb el temps, els teixits del pulmó s'espesseixen i es tornen durs. Apareixen quists. A més, la funció pulmonar només empitjora. Una persona pot morir per asfixia.
- La fibrosi quística en un nen també pot tenir una forma intestinal. Al mateix temps, el treball dels òrgans del sistema digestiu s'interromp, els aliments són mal digerits. Aquesta condició condueix al desenvolupamentdiabetis, úlcera pèptica, cirrosi hepàtica, etc. Es produeix en un 5% dels casos.
- La forma més comuna és la mixta. Es diagnostica en el 75% dels pacients amb aquesta mal altia genètica.
- Forma molt rara (al voltant de l'1%) i atípica.
Fibrosi quística dels pulmons en nens
Aquesta forma de la mal altia sovint s'anomena respiratòria. Com a regla general, els signes de la mal altia apareixen immediatament en els nounats. La fibrosi quística dels pulmons en nens presenta els següents símptomes: tos, letargia general, pell pàl·lida. Amb el temps, la tos s'intensifica, s'acompanya de l'alliberament d'esput gruixut. Els processos d'intercanvi de gasos es veuen alterats. Les puntes dels dits poden engrossir-se. Sovint, els nens amb fibrosi quística també pateixen pneumònia, que és força greu. Els teixits respiratoris es veuen afectats per processos inflamatoris purulents. La pneumònia es torna crònica. Potser la proliferació del teixit connectiu als pulmons. Amb el pas del temps, els casos d'aparició de "cor pulmonale" no són estranys.
Els símptomes de la fibrosi quística pulmonar en nens i adults són similars: la pell és de color terrós, el pit pren forma de barril, les puntes dels dits es deformen. També hi ha dificultat per respirar fins i tot en repòs. A causa de la disminució de la gana, el pes del pacient també disminueix. Tanmateix, els símptomes de la mal altia poden aparèixer molt més tard. Aquesta és una forma més favorable per al pacient.
Etapes de la fibrosi quística dels pulmons
Hi ha diverses etapes en el curs d'aquesta mal altia.
- Primeretapa es caracteritza per l'aparició d'una tos, generalment seca i sense esputo. En alguns casos, també es pot observar dificultat per respirar. Una característica d'aquesta etapa és que fins i tot pot durar diversos anys (fins a 10).
- La segona etapa és l'aparició de la bronquitis en forma crònica, un canvi en les falanges dels dits. Hi ha secrecions en tossir. Aquest grau de mal altia també dura molt de temps, fins a 15 anys.
- Les complicacions es desenvolupen en la tercera etapa. Els teixits del pulmó es compacten, apareixen quists. En aquest context, el cor també pateix. La durada d'aquest període de mal altia és de 3 a 5 anys.
- La quarta etapa (diversos mesos) es caracteritza per un dany extremadament greu al sistema respiratori, el cor. El resultat sol ser fatal.
Signes de fibrosi quística intestinal
Aquesta forma de la mal altia es caracteritza per un mal funcionament del sistema digestiu. La fibrosi quística intestinal en un nen és especialment pronunciada durant la introducció d'aliments complementaris. Al mateix temps, s'observa una mala absorció de greixos i proteïnes (els hidrats de carboni s'absorbeixen una mica millor). A causa del desenvolupament de processos de descomposició als intestins, es formen compostos tòxics, l'estómac s'infla. Augmenta significativament el nombre de deposicions. Si es diagnostica fibrosi quística (forma intestinal), els nens també poden experimentar prolapse rectal. Els pacients sovint es queixen de boca seca. Dificultat per menjar aliments secs. Amb la progressió de la mal altia, el pes corporal disminueix.
Aquesta mal altia també es caracteritza per la polihipovitaminosi, perquè a causa de problemes de digestió, el cos experimentamanca de vitamines de gairebé tots els grups. Com a regla general, els músculs perden el seu to, la pell es torna menys elàstica. Un altre signe característic de la fibrosi quística en nens (tipus intestinal) és el dolor de diferent naturalesa a l'abdomen. Amb el temps, es poden produir tant úlcera pèptica com diabetis mellitus (forma latent). La mal altia també afecta el funcionament dels ronyons i el fetge. Si el fetge està afectat, la femta es torna negra. Les toxines s'acumulen al cos i arriben al cervell a través del torrent sanguini. Tenen un efecte negatiu sobre les cèl·lules nervioses, es desenvolupa encefalopatia. També contribueix a l'augment gradual de la fibrosi quística intestinal de la melsa en nens. A continuació es presenta una foto d'un intestí alterat patològicament (en secció transversal).
Mal altia mixta
Aquest tipus de mal altia es caracteritza per signes tant de formes pulmonars com intestinals. Com a regla general, la pneumònia freqüent i prolongada, la bronquitis s'observen en els nounats. En gairebé tots els casos, també hi ha tos. A més, la fibrosi quística mixta en nens va acompanyada d'inflor, la femta sol ser líquida, el seu color es torna verd. Hi ha una dependència de la gravetat del curs de la mal altia del moment en què van aparèixer els símptomes. Per regla general, si els primers signes es detecten a una edat molt primerenca, el pronòstic és bastant desfavorable.
Ileus de meconi
La fibrosi quística provoca un augment de la viscositat dels secrets corporals, inclòs el meconi, la femta original dels nens. Com a resultat, tambébloqueig intestinal. Aquesta forma de la mal altia s'observa des del naixement, quan el meconi no s'allunya. El nen es torna inquiet, sovint eructa (fins i tot amb impureses biliars). Després hi ha inflor, la pell es torna pàl·lida. El curs posterior de la mal altia contribueix al fet que el nounat redueixi significativament l'activitat motora (o fins i tot l'atura del tot). El motiu d'aquesta condició és la manca de tripsina. Ileus meconi és bastant perillós i requereix cirurgia.
Diagnòstic de la mal altia
El diagnòstic de fibrosi quística en nens inclou l'examen per detectar la presència de patologies hereditàries i congènites. També s'analitzen la sang, l'orina i l'esput. També hi ha un coprograma. Permet determinar la presència d'inclusions grasses a les femtes d'un nen. També s'examinen els òrgans respiratoris (radiografia, broncoscòpia, broncoscòpia). També és necessària l'espirometria, ja que permet valorar l'estat funcional dels pulmons. Si se sospita de fibrosi quística (és possible que els nens no mostrin símptomes), es fan proves genètiques. Ajuden a establir la presència de mutacions en el gen responsable de l'activitat secretora del cos. Els nounats se sotmeten a un cribratge neonatal (s'examina la concentració de tripsina en una taca de sang seca). La prova de suor també és força informativa. Si els ions de sodi, els ions de clor es troben a la suor en una quantitat més gran, llavors amb una alta probabilitat podem parlar de la presència d'aquesta mal altia. Si una dona a la família de la qual hi havia persones diagnosticades de fibrosi quística està esperant un nadó, els metges recomanenexaminar el líquid amniòtic entre 18 i 20 setmanes aproximadament.
Teràpia de fibrosi quística
Val la pena assenyalar que és impossible desfer-se completament d'aquesta mal altia. No obstant això, la teràpia pot millorar significativament tant la qualitat de vida com la seva durada. Anteriorment, molts pacients amb un diagnòstic similar morien abans dels 20 anys. Tanmateix, ara amb un tractament adequat i oportú, podeu viure molt més temps. La forma intestinal requereix una dieta especial. Els aliments han de ser rics en proteïnes (peix, ous). A més, es prescriu un complex de preparats vitamínics. També cal prendre enzims ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Val la pena assenyalar que aquests medicaments s'han de prendre tota la vida. El fet que el tractament doni un resultat s'evidenciarà per la normalització de la femta, l'absència de pèrdua de pes i fins i tot el seu augment. El dolor a l'abdomen desapareix i no es troben inclusions de greix a la femta.
En la forma pulmonar de la mal altia, es necessiten fàrmacs que ajudin a reduir l'esput i restablir la funcionalitat dels bronquis (Mukosolvin, Muk altin). És molt important en el tractament de la fibrosi quística pulmonar per prevenir el desenvolupament de processos infecciosos als pulmons. Els exercicis de respiració especials també donen un bon efecte. S'ha de dur a terme amb regularitat. També es poden prescriure antibiòtics per al tractament. Oblidar-se de la mal altia durant un temps significatiu ajuda a un mètode tan radical com el trasplantament de pulmó. No obstant això, té els seus inconvenients: el risc de rebuig, prendre fàrmacs que deprimeixen el sistema immunitari. A mésEl pacient ha de tenir una condició física raonablement bona. La majoria d'aquests trasplantaments es fan a l'estranger.
Consell especial per a persones amb fibrosi quística
Els metges recomanen fermament que els pacients amb aquest diagnòstic s'hagin de vacunar contra la tos ferina i mal alties similars de manera oportuna. És molt important excloure els possibles al·lèrgens: pèl d'animals, coixins i mantes de les plomes d'ocells. També està totalment prohibit fumar passiu. Aquest diagnòstic implica el tractament sanatori dels nens. Si la gravetat de la mal altia no és crítica, el nen assisteix a institucions educatives, clubs esportius, porta un estil de vida força actiu. El tractament de la fibrosi quística en nens menors d'un any implica l'ús de mescles especials (Dietta Extra, Dietta Plus). A més, cal augmentar la porció única en 1,5 vegades. A més, a més, s'introdueix una petita quantitat de sal a la dieta del nadó (això és molt necessari a l'estiu).
El menú del pacient mereix una atenció especial. Ha de ser ric en greixos (nata, mantega, carn), ja que es veu perjudicada l'absorció de nutrients. També cal beure abundant. Val la pena recordar que es requereix prendre preparats enzimàtics cada dia. A més del tractament principal, també es pot utilitzar una teràpia alternativa. Facilitar la descàrrega d'esputs, herbes com el malvavisc, el peu de cavall. La dent de lleó i l'elecampane tenen un bon efecte sobre el sistema digestiu. Els olis essencials també s'utilitzen per a la inhalació (espígol, alfàbrega, hisop). A més, útil i tònicproductes, com ara la mel.
Previsions
Malauradament, l'esperança de vida amb aquest diagnòstic no és molt alta. De mitjana, els pacients viuen uns 30 anys (a Rússia) o fins a 40 o més (a l'estranger). No obstant això, el diagnòstic oportú i el tractament adequat milloren significativament l'estat del pacient. El pronòstic més desfavorable és amb manifestacions primerenques de fibrosi quística (en nadons). Però també hi ha un cas en què un pacient amb una mal altia similar va viure més de 70 anys. Aquesta diferència en l'esperança de vida a Rússia i altres països es deu al moment financer. A l'estranger, els pacients reben suport estatal durant tota la vida. Gràcies a això, poden portar una vida normal, estudiar, crear famílies i donar a llum fills. Rússia, en canvi, no pot proporcionar adequadament als pacients els medicaments necessaris (inclosos preparats enzimàtics, antibiòtics especials i mucolítics). Només un nombre limitat de nens reben atenció mèdica gratuïta i medicaments essencials. Els pacients es mantenen en un compte especial tota la vida. Per excloure l'aparició d'aquesta mal altia, és necessària una consulta amb un genetista fins i tot en l'etapa de planificació de l'embaràs.
Consells psicològics per als pares
Moltes publicacions estan destinades a donar suport als pares el fill dels quals pateix fibrosi quística. En primer lloc, no us espanteu. Cal obtenir la màxima informació possible sobre la mal altia per ajudar el nen a superar-ne les conseqüències. És important recordar-li regularment el teu amor.
La mal altia afecta significativament no només la condició física, sinó també, fins a cert punt, l'estat emocional. Per tant, les dificultats no es poden evitar (no obstant això, també estan presents en l'educació dels nens sans). Algunes manipulacions es poden confiar al pacient més petit. Els experts diuen que, en aquest cas, els nens no només aprenen sobre la seva mal altia, sinó que, cuidant-se, se senten molt millor.
Per tal que els pares no se sentin sols en la lluita contra la fibrosi quística, cal comunicar-se amb les famílies que s'enfronten a un problema similar. Això es pot fer en fòrums especials d'Internet. Hi ha molts fons on pots sol·licitar assistència tant psicològica com econòmica. És important recordar que aquest diagnòstic no és una frase. Moltes persones famoses van patir aquesta mal altia genètica, però això no els va impedir aconseguir l'èxit a la vida. El cantant Gregory Lemarchal, l'actor còmic Bob Flanagan (va viure fins als 43 anys) són només alguns exemples de com es pot viure i créixer amb aquest diagnòstic. A més, la medicina no s'atura: als Estats Units s'estan fent estudis globals sobre teràpia gènica per a la fibrosi quística. Si et costa fer front a les teves emocions pel teu compte, sempre pots demanar ajuda a un psicòleg.
