Actualment, hi ha un gran nombre de mal alties hereditàries que rep un nen juntament amb els gens de la mare o del pare. Perquè alguns es manifestin, és necessari que els dos pares transmetin el gen defectuós al seu nadó. Una d'aquestes mal alties és la talassèmia. Poca gent sap quin tipus de mal altia és. Al nostre article, intentarem tractar-ho.
Què és la talassèmia
Aquest no és ni una, sinó tot un grup de mal alties hereditàries de la sang que tenen una herència recessiva. És a dir, el nen el rebrà si els dos pares li transmeten el gen mal alt. En aquest cas, es diu que hi ha una talassèmia homozigota. La mal altia es caracteritza pel fet que la producció d'hemoglobina està interrompuda i té un paper important en el transport d'oxigen per tot el cos.
L'hemoglobina és una proteïna, que en la seva composició té una part proteica i una part pigmentària. La primera està formada per cadenes polipeptídiques: dues alfa i dues beta. El fracàs es pot produir en qualsevol d'ells, per tant la talassèmia alfa i la talassèmia beta.
La violació de la síntesi d'hemoglobina condueix a una reducció de la vida útil dels glòbuls vermells, i això condueix ainanició d'oxigen de cèl·lules i teixits. Aquest procés desencadena tota una cadena de reaccions que condueixen a la formació de diverses patologies al cos.
Classificació de la mal altia
Hi ha diversos enfocaments per a la classificació d'aquesta mal altia. Si tenim en compte en quin circuit s'ha produït la fallada, podem distingir:
- talassèmia alfa;
- talassèmia beta;
- talassèmia delta.
En cada cas, la gravetat dels símptomes pot variar significativament. Tenint en compte això, assigneu:
- forma lleugera;
- mitjana;
- pesat.
Depenent de si el nen va rebre el gen dels dos pares o d'un d'ells, la mal altia es divideix en:
- Homozigot, en aquest cas, el gen mal alt passa de la mare i el pare. Aquesta forma també s'anomena talassèmia major.
- Heterozigot. Heretat només d'un pare.
Totes les varietats es caracteritzen pels seus símptomes i la seva gravetat.
Causes de la mal altia
Cada mal altia té les seves pròpies causes, la talassèmia també es forma sota la influència dels gens que el nen rep dels pares. Aquesta mal altia genètica és especialment complexa, però també és la més comuna del món.
La talassèmia s'hereta de manera recessiva a través de l'autosoma dels pares. Això vol dir que la probabilitat de emmal altir és del 100% per a algú que va rebre gens defectuosos d'aquest tret de la mare i del pare.
Una mal altia es desenvolupa quan els gens responsables de la síntesi de l'hemoglobina,es produeix la mutació. La forma alfa d'aquesta mal altia és força comuna a la Mediterrània, a l'Àfrica. Alguns associen la talassèmia amb la malària, ja que els brots de la mal altia són freqüents en aquestes regions.
El plasmodi de la malària és culpable del fet que es produeixi una mutació en els gens i es desenvolupi la talassèmia, la foto mostra que també es troben un gran nombre de casos a l'Azerbaidjan, aproximadament el 10% de la població total. Això confirma que la prevalença de la mal altia està associada a mutacions i que les condicions climàtiques també influeixen en el procés de mutació.
Símptomes principals de la talassèmia
Si un nadó desenvolupa homozigot o talassèmia major, els símptomes comencen a aparèixer gairebé immediatament després del naixement. Aquests inclouen:
- Crani amb forma de torre.
- La cara té un aspecte mongoloide.
- La mandíbula superior està engrandida.
- Després d'un temps, es pot observar l'expansió del septe nasal.
- Quan se li diagnostiquen talassèmia, una anàlisi de sang mostra hepatomegàlia, que finalment conduirà al desenvolupament de cirrosi hepàtica i diabetis mellitus. Una fórmula de sang alterada provocarà la deposició d'excés de ferro al múscul cardíac, i això ja està ple d'insuficiència cardíaca.
- A causa del deteriorament de la síntesi d'hemoglobina, els teixits i les cèl·lules experimenten una inanició constant d'oxigen, que provoca l'aparició de múltiples patologies a tot el cos.
- El nen es queda enrere, tant mentalment com físicamentdesenvolupament.
- A prop de l'edat d'un any, podeu notar el creixement del teixit ossi als peus a causa de la destrucció de la capa cortical dels ossos.
- Ampliació de la melsa observada a l'ecografia
- Groc de la pell.
Si un nen té un diagnòstic de talassèmia, els símptomes són pronunciats, la qual cosa significa que hi ha una gran probabilitat que no visqui fins al seu segon aniversari.
Símptomes menors de talassèmia
En heretar patologia només d'un dels pares, podem parlar de talassèmia petita o heterozigota. Com que hi ha un segon gen sa en el genotip, suavitza significativament la manifestació de la mal altia i és possible que els símptomes no apareguin o donen una imatge suau.
La talassèmia menor té els següents símptomes principals:
- Fatiga alta i ràpida.
- Rendiment reduït.
- Mareigs i mal de cap freqüents.
- Pell pàl·lida amb signes d'icterícia.
- La melsa també pot estar augmentada.
Malgrat els símptomes suavitzats, el perill rau en el fet que la susceptibilitat del cos a totes les infeccions augmenta molt.
Diagnòstic de mal alties
La medicina té la capacitat de diagnosticar la talassèmia en les primeres etapes del desenvolupament, el diagnòstic es basa en anàlisis de sang de laboratori. Immediatament demostren que l'hemoglobina té una estructura alterada. Fins i tot podeu determinar en quina de les cadenes hi ha desviacions.
Els nens petits mostren signes de talassèmiaprou brillant, de manera que normalment no hi ha cap dificultat per fer aquest diagnòstic. Els pares, abans de decidir tenir un fill, haurien de ser examinats, sobretot si la família té un portador del gen o està mal alta.
És possible diagnosticar la talassèmia ja en les primeres etapes de l'embaràs, prendre el líquid amniòtic per analitzar-lo i examinar-lo. Sempre contindrà eritròcits fetals, l'estudi dels quals pot establir la presència de patologia.
El diagnòstic precoç és molt important perquè és possible iniciar el tractament abans que neixi el nadó, que donarà el resultat més eficaç.
Beta talassèmia
Si es forma un tipus beta de la mal altia, aleshores la síntesi de cadenes beta d'hemoglobina s'interromp al cos. Són els responsables de la producció d'hemoglobina A, que en un adult és el 97% del nombre total de molècules. Si enteneu, la beta talassèmia, què és, podem dir, a partir d'una anàlisi de sang, que hi ha una disminució del nombre de cadenes beta, però la seva qualitat no es ressent.
La raó són les mutacions gèniques que pertorben el treball dels gens responsables de la síntesi de les cadenes. En l'actualitat, ja s'ha comprovat que no només hi ha mutacions que provoquen alteracions en el funcionament dels gens, sinó que també hi ha alguns trams d'ADN que afecten la manifestació d'aquestes mutacions. Com a resultat, resulta que en persones amb les mateixes mutacions en els gens responsables de la síntesi de l'hemoglobina, el grau de manifestació de la mal altia pot variar molt.
Varietats de beta-talassèmia
El quadre clínic de la mal altia pot ser diferent, depenent d'això, la beta-talassèmia es divideix en diversos grups. No tothom està familiaritzat amb un concepte com la talassèmia, que aquesta mal altia depèn de molts factors genètics, i no tothom ho sap.
Hi ha diversos estats de gens que controlen la producció de cadenes beta:
- Gen normal. És en aquest estat on es troba en totes les persones sanes.
- Gen pràcticament destruït per la mutació. La cadena beta no es sintetitza en absolut.
- Un gen parcialment danyat només pot fer la seva feina parcialment, de manera que la síntesi de cadenes continua, però no prou.
Donat tot això, es distingeixen els següents tipus de talassèmia:
- Talassèmia menor. Una forma lleu de la mal altia es forma sota la influència d'un sol gen danyat. Segons indicadors externs, la persona està completament sana. Només les anàlisis de sang mostren anèmia lleu i glòbuls vermells petits.
- Talasèmia intermedia. Ja hi ha una gran mancança de cadenes beta. El procés de formació d'hemoglobina està significativament deteriorat i també es formen glòbuls vermells subdesenvolupats. L'anèmia ja és evident, però no calen transfusions constants. Tot i que aquesta forma es pot tornar més severa amb el temps, tot dependrà de la capacitat d'adaptació del cos a la manca d'hemoglobina.
- Talassèmia major. La mutació afecta tots els gens responsables de la síntesi de cadenes beta. Aquesta talassèmia (les fotos dels pacients poden servegeu l'article) requereix transfusions de sang contínues per mantenir el pacient amb vida.
Talassèmia alfa
A l'hemoglobina, a més de la beta, també hi ha cadenes alfa. Si la seva síntesi es veu alterada, podem parlar d'una forma com l'alfa talassèmia. La mal altia es manifesta només per la formació d'una cadena beta, i això està ple del fet que l'hemoglobina d'aquesta estructura no podrà complir el seu objectiu principal: transportar oxigen.
Les manifestacions de la mal altia dependran de la gravetat de la mutació dels gens que controlen la síntesi de cadenes alfa. Aquest procés sol estar sota el control de dos gens, un fill rep de la mare i el segon del pare.
Varietats d'alfa talassèmia
Depenent del grau de mutació del gen, aquesta forma de mal altia es divideix en diversos grups:
- Hi ha una mutació d'un locus genètic. En aquest cas, és possible que no observeu manifestacions clíniques.
- La derrota es produeix en dos loci, i poden estar en el mateix gen o en diferents. Una anàlisi de sang és bona per diagnosticar nivells baixos d'hemoglobina i glòbuls vermells petits.
- Tres loci dels gens són propensos a la mutació. La transferència d'oxigen als teixits i òrgans es veu afectada. En alguns casos, la melsa encara està engrandida.
- La mutació en tots els loci condueix a una manca total de síntesi de cadenes alfa. Amb aquesta forma, la mort fetal es produeix mentre encara està dins de l'úter de la mare o immediatament després del naixement.
Si la talassèmia alfa és lleu, potser no calgui tractament, però és greuvarietat haurà d'estar sota la supervisió dels metges tota la seva vida. Només els cursos regulars de teràpia poden millorar la qualitat de vida d'una persona.
Tratament de talassèmia
Vam descobrir la talassèmia: quin tipus de mal altia és. Ara cal aturar el tractament. Es pot assenyalar que la teràpia té com a objectiu mantenir l'hemoglobina al nivell necessari i eliminar la càrrega pesada del cos d'una gran quantitat de ferro. A més, les activitats següents es poden atribuir als mètodes de tractament:
- La mal altia greu requereix transfusions regulars de sang o de glòbuls vermells. Però aquesta mesura només és temporal.
- Recentment s'han fet transfusions d'eritròcits descongelats o filtrats. Això produeix menys efectes secundaris.
- Si es diagnostica una talassèmia greu, el tractament també es complementa amb una administració gairebé diària de quelat de ferro.
- Si l'ecografia mostra una melsa massa engrandida, s'extreu. Aquesta operació no es fa a nens menors de cinc anys. Tot i que després de l'eliminació, hi ha una millora en l'estat, però després d'un temps, es torna a notar el deteriorament i l'augment del risc de diverses infeccions.
- El trasplantament de medul·la òssia es considera el tractament més eficaç, però és molt difícil trobar un donant per a aquest procediment.
- Introdueix aliments que redueixen l'absorció de ferro a la teva dieta, com ara fruits secs, soja, te, cacau.
- Preneu àcid ascòrbic, ajuda a eliminar el ferro del cos.
A més dels mètodes de tractament anteriors, també es realitza una teràpia simptomàtica, que alleuja l'estat del pacient.
Prevenció de mal alties
Per als metges i genetistes està clar si hi ha un diagnòstic de talassèmia, que no és curable. Encara no s'han trobat maneres i mètodes per fer front a aquesta mal altia. Tanmateix, hi ha mesures per prevenir-ho. Es poden anomenar les mesures preventives següents:
- Realització del diagnòstic prenatal.
- Si els dos pares tenen aquesta mal altia, és imprescindible diagnosticar el fetus per identificar aquesta patologia. En alguns casos, pot ser necessari interrompre l'embaràs.
- Si tens familiars amb aquest diagnòstic a la teva família, és recomanable visitar un genetista abans de planificar un embaràs.
A cada organisme hi ha un gran nombre de gens mutants, és pràcticament impossible predir on i quan apareixerà una mutació. Per això serveix el consell genètic, per ajudar les parelles a entendre la seva ascendència, o millor dit, les mal alties que es transmeten d'una generació a una altra.
Pronòstic per a pacients amb talassèmia
Depenent de la gravetat i la forma de la mal altia, el pronòstic pot ser diferent. Amb la talassèmia menor, els pacients porten una vida normal i la seva durada és pràcticament la mateixa que l'esperança de vida de les persones sanes.
Amb la beta talassèmia, una petita proporció de pacients sobreviu fins a l'edat adulta.
La forma heterozigota de la mal altia pràcticament no requereix tractament, però síhomozigot, i fins i tot greu, cal fer transfusions de sang periòdiques. Sense aquest procediment, la vida del pacient és gairebé impossible.
Lamentablement, la talassèmia és actualment una d'aquelles mal alties amb les quals la ciència encara no ha après a fer front. Només podeu mantenir-lo sota control fins a cert punt.
