La distròfia muscular o, com també l'anomenen els metges, la miopatia és una mal altia de caràcter genètic. En casos rars, es desenvolupa per raons externes. Molt sovint, aquesta és una mal altia hereditària, que es caracteritza per debilitat muscular, degeneració muscular, disminució del diàmetre de les fibres musculars esquelètiques i, en casos especialment greus, fibres musculars dels òrgans interns.
Què és la distròfia muscular?
Durant aquesta mal altia, els músculs perden gradualment la seva capacitat de contraure. Hi ha una desintegració gradual. El teixit muscular es substitueix lentament però inevitablement per teixit adipós i cèl·lules connectives.
Els següents símptomes de la distròfia muscular són característics de l'etapa progressiva:
- reducció del llindar del dolor i, en alguns casos, immunitat gairebé completa al dolor;
- el teixit muscular ha perdut la seva capacitat de contraure i créixer;
- amb algunes varietatsmal alties - dolor als músculs;
- atròfia del múscul esquelètic;
- marxa incorrecta a causa del subdesenvolupament dels músculs de les cames, canvis degeneratius als peus per la incapacitat de suportar la càrrega en caminar;
- el pacient sovint vol seure i estirar-se, perquè simplement no té la força per estar dempeus; aquest símptoma és típic de les dones;
- fatiga crònica constant;
- en nens: incapacitat per estudiar amb normalitat i assimilar informació nova;
- canvi en la mida muscular - disminució en diferents graus;
- pèrdua gradual d'habilitats en nens, processos degeneratius en la psique dels adolescents.
Els motius de la seva aparició
La medicina encara no pot anomenar tots els mecanismes que desencadenen la distròfia muscular. Una cosa es pot afirmar amb absoluta certesa: totes les raons es troben en un canvi en el conjunt de cromosomes dominants que són els responsables del nostre cos del metabolisme de proteïnes i aminoàcids. Sense una absorció adequada de proteïnes, no hi haurà creixement ni funcionament normals dels músculs i del teixit ossi.
El curs de la mal altia i la seva forma depenen del tipus de cromosomes que han patit una mutació:
- La mutació del cromosoma X és una causa freqüent de la distròfia muscular de Duchenne. Quan una mare porta material genètic tan danyat, podem dir que amb una probabilitat del 70% transmetrà la mal altia als seus fills. Al mateix temps, sovint no pateix patologies del teixit muscular i ossi.
- La distròfia muscular miotònica és causada per un gen defectuós,pertanyent al cromosoma XIX.
- Els cromosomes sexuals no afecten la localització del subdesenvolupament muscular: extremitats inferiors de l'esquena, així com l'omòplata-cara.
Diagnòstic de la mal altia
Les mesures de diagnòstic són variades. Hi ha moltes mal alties que d'una manera o altra s'assemblen a les manifestacions de la miopatia. L'herència és la causa més freqüent de distròfia muscular. El tractament és possible, però serà llarg i difícil. Assegureu-vos de recollir informació sobre la rutina diària del pacient, sobre l'estil de vida. Com menja, si menja carn i productes lactis, si fa servir begudes alcohòliques o drogues. Aquesta informació és especialment important en el diagnòstic de la distròfia muscular en adolescents.
Aquestes dades són necessàries per elaborar un pla per dur a terme les mesures de diagnòstic:
- electromiografia;
- MRI, tomografia computada;
- biòpsia de teixit muscular;
- consulta addicional amb un ortopedista, cirurgià, cardiòleg;
- anàlisi de sang (bioquímica, general) i orina;
- raspat muscular per a l'anàlisi;
- proves genètiques per determinar l'herència del pacient.
Tipus de mal altia
Explorant el desenvolupament de la distròfia muscular progressiva al llarg dels segles, els metges han identificat els següents tipus de mal alties:
- Distròfia de Becker.
- Distròfia muscular Shoulo-escapulo-facial.
- Distròfia de Duchenne.
- Distròfia muscular congènita.
- Extremitat-lumbar.
- Autosòmica dominant.
Aquestes són les formes més comunes de la mal altia. Alguns d'ells es poden superar amb èxit avui dia gràcies al desenvolupament de la medicina moderna. Alguns tenen causes hereditàries, la mutació cromosòmica i la teràpia no són susceptibles.
Conseqüències de la mal altia
El resultat de l'aparició i progrés de miopaties de gènesi i etiologia diversa és la discapacitat. Una deformitat greu dels músculs esquelètics i de la columna vertebral provoca una pèrdua parcial o total de la capacitat de moviment.
La distròfia muscular progressiva sovint condueix a insuficiència renal, cardíaca i respiratòria a mesura que avança. En nens - al retard del desenvolupament mental i físic. En adolescents: deteriorament de les capacitats intel·lectuals i mentals, retard de creixement, nanisme, deteriorament de la memòria i pèrdua de la capacitat d'aprenentatge.
Duchenne
Aquesta és una de les formes més difícils. Per desgràcia, la medicina moderna no ha pogut ajudar els pacients amb distròfia muscular de Duchenne progressiva a adaptar-se a la vida. La majoria dels pacients amb aquest diagnòstic estan discapacitats des de la infància i no viuen més enllà dels trenta anys.
Clínicament, la distròfia muscular de Duchenne apareix tan aviat com als dos o tres anys d'edat. Els nens no poden jugar a l'aire lliure amb els seus companys, es cansen ràpidament. Sovint hi ha un retard en el creixement, en el desenvolupament de la parla i les funcions cognitives. Als cinc anys, la debilitat muscular i el subdesenvolupament de l'esquelet d'un nen esdevenen completamentevident. La marxa sembla estranya: els músculs febles de les cames no permeten que el pacient camini sense problemes, sense trontollar-se d'un costat a l' altre.
Els pares han de començar a sonar l'alarma tan aviat com sigui possible. Fes el més aviat possible una sèrie de proves genètiques que ajudaran a establir el diagnòstic amb precisió. Els mètodes de tractament moderns ajudaran al pacient a portar un estil de vida acceptable, tot i que no restabliran completament el creixement i la funció del teixit muscular.
Distròfia de Becker
Aquesta forma de distròfia muscular va ser investigada per Becker i Keener el 1955. Al món de la medicina, s'anomena distròfia muscular de Becker o Becker-Kener.
Els símptomes primaris són els mateixos que la forma de Duchenne de la mal altia. Les raons del desenvolupament també es troben en la violació del codi genètic. Però a diferència de la distròfia de Duchenne, la forma Becker de la mal altia és benigna. Els pacients amb aquest tipus de mal altia poden portar una vida gairebé plena i arribar a una edat avançada. Com més aviat es diagnostiqui i es tracti la mal altia, més probabilitats tindrà el pacient de viure una vida humana normal.
No hi ha cap desacceleració en el desenvolupament de les funcions mentals humanes, característica de la distròfia muscular maligna en forma de Duchenne. Tenint en compte la mal altia, la miocardiopatia i altres anomalies en el treball del sistema cardiovascular són molt rares.
Distròfia Shoulo-escapulo-facial
Aquesta forma de la mal altia avança bastant lentament, té un curs benigne. Molt sovint, les primeres manifestacions de la mal altiaes nota als sis o set anys. Però de vegades (al voltant del 15% dels casos) la mal altia no es manifesta fins als trenta o quaranta anys. En alguns casos (10%), el gen de la distròfia no es desperta en absolut durant tota la vida del pacient.
Com el seu nom indica, es veuen afectats els músculs de la cara, la cintura escapular i les extremitats superiors. El retard de l'escàpula des de l'esquena i la posició desigual del nivell de l'espatlla, l'arc corbat de l'espatlla - tot això indica debilitat o disfunció completa dels músculs serrat anterior, trapezi i romboide. Amb el pas del temps, el procés inclou el bíceps, deltoides posterior.
Un metge experimentat, quan mira un pacient, pot tenir una impressió enganyosa que té exoftalmos. La funció de la glàndula tiroide al mateix temps es manté normal, el metabolisme sovint no es veu afectat. Les capacitats intel·lectuals del pacient també es conserven, per regla general. El pacient té totes les oportunitats de portar un estil de vida complet i saludable. Els medicaments moderns i la fisioteràpia ajudaran a suavitzar visualment les manifestacions de la distròfia muscular facial de l'omòplat.
Distròfia miotònica
Heretat en el 90% dels casos de manera autosòmica dominant. Afecta el teixit muscular i ossi. La distròfia miotònica és molt rara, amb una incidència d'1 de cada 10.000, però aquesta estadística està subestimada, ja que aquesta forma de mal altia sovint no es diagnostica.
Els nens nascuts de mares amb distròfia miotònica sovint pateixen el que es coneix com a distròfia miotònica congènita. Ella es manifestadebilitat dels músculs facials. Paral·lelament, sovint s'observen insuficiència respiratòria neonatal, interrupcions en el treball del sistema cardiovascular. Sovint es pot notar un retard mental, un retard en el desenvolupament de la parla psicològica en pacients joves.
Distròfia muscular congènita
En els casos clàssics, la hipotensió es nota des de la infància. Es caracteritza per una disminució del volum del teixit muscular i ossi juntament amb contractures de les articulacions dels braços i les cames. En les anàlisis, l'activitat de la CK sèrica augmenta. Una biòpsia dels músculs afectats revela un patró estàndard per a la distròfia muscular.
Aquesta forma no és progressiva, la intel·ligència del pacient es manté gairebé sempre intacta. Però, per desgràcia, molts pacients amb una forma congènita de distròfia muscular no es poden moure de manera independent. La insuficiència respiratòria pot desenvolupar-se més tard. La tomografia computada de vegades revela hipomielinització de les capes de substància blanca del cervell. Això no té manifestacions clíniques conegudes i la majoria de les vegades no afecta l'adequació i la viabilitat mental del pacient.
Anorèxia i trastorns mentals com a precursors de mal alties musculars
La negativa de molts adolescents a menjar provoca una disfunció irreversible del teixit muscular. Si els aminoàcids no entren al cos en un termini de quaranta dies, no es produeixen els processos de síntesi de compostos proteics: el teixit muscular mor en un 87%. Per tant, els pares han de controlar la nutrició dels nens perquè no segueixin les dietes anorèxiques recents. ATLa dieta d'un adolescent ha d'incloure carn, lactis i fonts de proteïnes vegetals diàriament.
En els casos de trastorns alimentaris avançats, es pot observar una atròfia completa d'algunes zones musculars i la insuficiència renal sovint apareix com una complicació, primer en forma aguda i després en forma crònica.
Tractament i drogues
La distròfia és una mal altia hereditària crònica greu. És impossible curar-lo completament, però la medicina i la farmacologia modernes permeten corregir les manifestacions de la mal altia per tal de fer la vida dels pacients el més còmoda possible.
Llista de fàrmacs que necessiten els pacients per tractar la distròfia muscular:
- "Prednisona". Esteroide anabòlic que admet un alt nivell de síntesi de proteïnes. Amb la distròfia, us permet estalviar i fins i tot augmentar la cotilla muscular. És un remei hormonal.
- "Difenina" també és un fàrmac hormonal amb un perfil d'esteroides. Té molts efectes secundaris i és addictiu.
- "Oxandrolone" - va ser desenvolupat per farmacèutics nord-americans específicament per a nens i dones. Com els seus predecessors, és un agent hormonal amb efecte anabòlic. Té un mínim d'efectes secundaris, s'utilitza activament per a la teràpia en la infància i l'adolescència.
- L'hormona del creixement injectable és un dels remeis més nous per a l'atròfia muscular i el retard de creixement. Un remei molt eficaç que permet als pacients destacar de cap manera exteriorment. Per obtenir el millor efecte, s'ha de prendreinfantesa.
- La "creatina" és una droga natural i pràcticament segura. Apte per a nens i adults. Afavoreix el creixement muscular i prevé la seva atròfia, enforteix el teixit ossi.
