La distròfia muscular és una mal altia dels músculs (la majoria de les vegades esquelètica), que és crònica. La mal altia es caracteritza per la degeneració muscular, que es manifesta en una disminució del gruix de les fibres musculars i l'augment de la debilitat muscular. Les fibres musculars mal altes finalment comencen a perdre la seva capacitat de contraure, després comencen a desintegrar-se gradualment i apareixen teixits connectius i adipós al seu lloc.
La forma més comuna d'aquesta mal altia és la distròfia muscular de Duchenne. Els símptomes d'aquesta mal altia es poden observar en nens, però de vegades es produeixen en adults.
A dia d'avui, la medicina encara no ha trobat maneres que el pacient pugui desfer-se completament d'aquesta mal altia. Tot i així, hi ha molts tractaments que ajuden a alleujar els símptomes de la distròfia muscular del pacient, així com a frenar significativament el desenvolupament de la mal altia.
Alguna informació sobre la mal altia
La distròfia muscular en medicina s'anomena un conjunt de mal alties que causen atròfia muscular. La causa principal d'aquesta mal altia és la manca d'una proteïna en el cos humà, que s'anomena distrofina. Un dels tipus més comuns d'aquesta mal altia és la distròfia muscular de Duchenne.
Actualment, els científics mèdics estan realitzant diverses proves per crear una manera de combatre la distròfia muscular a nivell genètic. Mentrestant, és impossible recuperar-se completament d'aquesta mal altia.
La distròfia muscular, progressiva, provoca un debilitament gradual dels músculs de l'esquelet. En general, la mal altia es diagnostica en homes. Segons les estadístiques, 1 de cada 5 mil persones té aquesta patologia.
La mal altia es transmet a nivell genètic, per tant, si un dels pares té aquesta mal altia, és molt probable que també apareguin els símptomes de la distròfia muscular en els nens.
Tipus de distròfia muscular
Hi ha diverses varietats d'aquesta mal altia. Aquests inclouen:
- Distròfia muscular de Duchenne. És molt més comú que altres espècies. Els símptomes d'aquesta forma de distròfia muscular en un nen solen aparèixer abans dels tres anys. Molt sovint els nois estan mal alts. Al començament de la mal altia, es veuen afectats els músculs de les extremitats inferiors i la pelvis, que després es troben a la meitat superior del cos, i després la mal altia passa a la resta de grups musculars. Hi ha una degeneració del teixit muscular i proliferació del teixit connectiu. La mal altia avança ràpidament. Als 12 anys, la vida d'aquests nens està relacionada amb una cadira de rodes, i als 20-25 anys, la majoria moren per insuficiència respiratòria.
- Musculardistròfia de Becker. No passa gaire sovint. Els símptomes són similars al tipus de mal altia anterior. L'única diferència és que l'aparició de la mal altia cau en una data posterior. A més, avança més lentament. Una persona mal alta acostuma a viure fins a 45 anys, mantenint un estat satisfactori durant molts anys. Una persona es torna discapacitada només en el context de lesions o altres mal alties concomitants. És més probable que aquest tipus de distròfia muscular afecti persones de poca estatura.
- Forma miotònica (mal altia de Steiner). Els símptomes inicials d'aquesta forma es diagnostiquen en adults, la majoria de vegades això passa quan una persona té 20 anys i fins als 40. Però hi ha moments en què els nens molt petits també es posen mal alts. La forma miotònica de la mal altia pot afectar tant a homes com a dones. Una persona mal alta no pot relaxar els músculs després de la seva contracció. Inicialment, la patologia pot afectar els músculs situats al coll i a la cara, per després passar a altres grups, com les extremitats. Alguns dels símptomes poden ser arítmies, somnolència i cataractes. Aquesta mal altia avança bastant lentament. Un tret característic d'aquest tipus de mal altia és que, a més dels músculs esquelètics, sovint es veuen afectats els situats als òrgans interns, inclòs el múscul cardíac.
- Innat. Aquest tipus de mal altia s'observa des del naixement o fins que el nadó arriba als dos anys. Es presenta tant en nois com en noies. La progressió d'algunes formes pot ser lenta, mentre que d' altres, al contrari, molt ràpida. colpejanttots els músculs nous, provoquen canvis notables en ells.
- Espatlla-escapular-facial. Sovint apareix a l'adolescència (10-15 anys), però també es pot diagnosticar en persones molt més grans. Els primers símptomes de debilitat muscular apareixen a les espatlles i la cara. En persones amb aquesta patologia, les parpelles no es tanquen fins al final, de manera que aquests pacients solen dormir amb els ulls entreoberts. Els llavis també estan mal tancats, cosa que provoca una mala dicció. Quan una persona mal alta aixeca les mans, els omòplats sobresurten als costats, semblant ales ales. La mal altia d'aquesta forma es caracteritza per un curs lent, de manera que una persona pot continuar treballant durant molt de temps.
- Distròfia muscular parofaríngia. Aquest tipus de mal altia muscular comença a una edat més tardana, després d'uns 40 anys i abans dels 70. Primer, els músculs de les parpelles, la cara, la gola, i després la patologia passa a les espatlles i la pelvis.
- Distròfia muscular de la faixa de les extremitats (Erba). Els símptomes d'aquest tipus de distròfia muscular poden aparèixer en la primera infància o en l'adolescència. En primer lloc, es produeixen canvis en els músculs de l'espatlla i del maluc. Les persones que tenen aquest tipus d'afecció tenen dificultats per aixecar la part davantera del peu i sovint ensopeguen per això.
Símptomes de la mal altia
Els símptomes de la distròfia muscular en adults i nens són bàsicament els mateixos. En els pacients, el to muscular es redueix significativament, l'atròfia del múscul esquelètic condueix a una marxa alterada. Els pacients no senten dolor muscular, però la sensibilitat en ells no es veu afectada. Distròfia muscular en pacient petitporta al fet que perd les habilitats adquirides prèviament quan encara estava sa. Un nen mal alt deixa de caminar i seure, no pot aguantar el cap i molt més.
La mal altia progressa constantment, en lloc de les fibres musculars que moren, apareix el teixit conjuntiu i, com a resultat, els músculs augmenten de volum. El pacient se sent cansat constantment, no té cap força física.
En la infància, si la causa de la mal altia són fracassos genètics, es poden produir diversos trastorns neurològics en la conducta, per exemple, trastorn per dèficit d'atenció, hiperactivitat, una forma lleu d'autisme.
A continuació es mostren els símptomes de la distròfia muscular de Duchenne, ja que aquesta forma és la més freqüent. Són molt semblants a la mal altia de Becker similar, l'única diferència és que aquesta forma comença no abans dels 20-25 anys, avança més suaument i progressa més lentament.
Símptomes primerencs i tardans
Entre els primers símptomes de la distròfia muscular hi ha:
- sensació de rigidesa als músculs;
- el pacient fa una caminada que passeja;
- difícil de córrer i s altar;
- caigudes freqüents;
- difícil asseure's o dret;
- és més fàcil per al pacient caminar sobre els seus peus;
- és difícil que un nen ensenya res, no pot concentrar la seva atenció en una cosa, comença a parlar més tard que els nens sans.
Símptomes tardans:
- mal altincapaç de caminar de manera independent;
- redueix significativament la longitud dels tendons i els músculs;
- Elsmoviments estan més restringits;
- el pacient té tanta dificultat per respirar que no pot prescindir d'ajuda mèdica;
- si els músculs no tenen prou força per subjectar la columna vertebral, es pot corbar molt;
- La deglució és tan difícil per a un pacient que de vegades s'ha d'utilitzar una sonda d'alimentació especial per alimentar-lo, i de vegades això provoca el desenvolupament de pneumònia per aspiració;
- hi ha un debilitament dels músculs del cor, que sovint provoca diverses mal alties cardíaques.
Causa de la distròfia muscular
El tractament funciona millor quan es coneix la causa de la mal altia. La investigació mèdica mostra que la distròfia muscular és causada per mutacions al cromosoma X, i cada forma individual de la mal altia té un conjunt diferent de mutacions. Però, tanmateix, tots no permeten que el cos produeixi distrofina, i sense aquesta proteïna, el teixit muscular no es pot recuperar.
De la quantitat total de proteïnes que hi ha al múscul estriat, només el 0,002 per cent és la proteïna distrofina. Però sense ell, els músculs no poden funcionar amb normalitat. La distrofina pertany a un grup molt complex de proteïnes que s'encarreguen del bon funcionament dels músculs. La proteïna manté units els diferents components dins de les cèl·lules musculars i els uneix a la membrana externa.
Quanl'absència o deformació de la distrofina, aquest procés es veu interromput. Això condueix a la debilitat muscular i la destrucció de les cèl·lules musculars.
Quan se li diagnostica distròfia muscular de Duchenne, hi ha una quantitat molt petita de distrofina al cos d'una persona mal alta. I com més petit és, més greus són els símptomes i el curs de la mal altia. A més, s'observa una disminució significativa de la quantitat de distrofina en altres tipus d'aquesta mal altia muscular.
Diagnòstic de mal alties
S'utilitzen diferents mètodes per diagnosticar la distròfia muscular. Les mutacions genètiques que provoquen aquesta patologia són ben conegudes en medicina i s'utilitzen per diagnosticar la mal altia.
Els mètodes següents d'examen diagnòstic s'utilitzen a les institucions mèdiques:
- Prova genètica. La presència de mutacions genètiques indica que el pacient té distròfia muscular.
- Anàlisi enzimàtica. Quan els músculs estan danyats, es produeix la creatina quinasa (CK). Si el pacient no té cap altre dany muscular i el nivell de CK està elevat, això pot indicar una mal altia de distròfia muscular.
- Vigilància cardíaca. Els estudis amb un electrocardiògraf i un ecocardiògraf ajudaran a detectar canvis en els músculs del cor. Aquests mètodes de diagnòstic són bons per determinar la distròfia muscular miotònica.
- Biòpsia. Aquest és un mètode de diagnòstic en el qual es separa un tros de teixit muscular i s'examina sota un microscopi.
- Vigilància pulmonar. La manera com els pulmons fan la seva funció també pot indicar la presència de patologia.als músculs.
- Electromiografia. S'introdueix una agulla especial al múscul i es mesura l'activitat elèctrica. Els resultats mostren si hi ha signes de síndrome de distròfia muscular.
Com tractar la mal altia
Fins ara, la medicina científica encara no ha creat medicaments que puguin curar completament el pacient d'aquesta patologia muscular. Diversos tractaments només poden donar suport a les funcions motrius d'una persona i frenar la progressió de la mal altia durant el màxim de temps possible. En adults i nens, la distròfia muscular, els símptomes i el tractament els determina el metge. Com a regla general, el tractament farmacològic i la teràpia física s'utilitzen per combatre aquesta mal altia.
Drogues
Per al tractament mèdic de la distròfia muscular en un nen, així com en un adult, s'utilitzen dos grups de fàrmacs:
- Corticoides. Els medicaments d'aquest grup ajuden a frenar la progressió de la mal altia i augmentar la força muscular. Però si s'utilitza durant molt de temps, pot provocar un debilitament dels ossos de l'esquelet i augmentar significativament el pes del pacient.
- Fàrmacs per al cor. S'utilitzen quan la mal altia afecta negativament el funcionament normal del cor. Es tracta de fàrmacs com els inhibidors de l'enzim de conversió de l'angiotensina i els beta-bloquejants.
Fisioteràpia
Aquest mètode de tractament consisteix a realitzar exercicis físics especials per estirar i moure els músculs. Aquesta teràpia física ofereix al pacient l'oportunitat de moure's durant més temps. EnEn molts casos, caminar i nedar senzills també ajuden a frenar la progressió de la mal altia.
Com que la progressió de la mal altia debilita els músculs necessaris per respirar, el pacient pot necessitar assistència respiratòria. Per a això, s'utilitzen dispositius especials per ajudar a millorar el lliurament d'oxigen a la nit. En les etapes posteriors de la mal altia, pot ser necessari un ventilador.
És molt difícil que una persona mal alta es mogui. Per ajudar-lo d'alguna manera en això, es recomana utilitzar bastons, caminadors, cadires de rodes.
Les ortesis també s'utilitzen per frenar l'escurçament de músculs i tendons i mantenir-los estirats. A més, aquest dispositiu també dóna suport al pacient quan es mou.
Prevenció de la distròfia muscular
El fet que un nen tingui distròfia muscular de Duchenne es pot determinar en els nostres dies fins i tot abans que neixi el nadó. El diagnòstic prenatal de la mal altia es realitza de la següent manera: es pren líquid amnoic, sang o cèl·lules fetals i es realitza un estudi de la presència de mutacions en el material genètic..
Si una família té previst tenir un fill, però un dels familiars pateix distròfia muscular, la dona s'ha de sotmetre a un examen abans de planificar un embaràs. Després d'ell, se sabrà si té aquesta patologia.
En les dones, el gen defectuós pot aparèixer a causa dels canvis en el fons hormonal. Les seves causes poden ser l'embaràs, l'inici de la menstruació oclímax. Si una mare té aquest gen, llavors es transmet al seu fill. A l'edat de 2-5 anys apareix la distròfia muscular.
