Hi ha un gran nombre de mal alties diferents que es produeixen en els nens, independentment de les circumstàncies o les influències ambientals. Aquesta és la categoria de mal alties hereditàries. Ara parlarem d'un problema com la distròfia muscular de Duchenne: quin tipus de mal altia és aquesta, quins són els seus símptomes i si es pot tractar.
Terminologia
Al principi, cal saber quines són les mal alties hereditàries. Per tant, aquestes són mal alties que sorgeixen com a conseqüència de defectes en l'aparell de les cèl·lules hereditàries. És a dir, es tracta de determinades fallades que es produeixen a nivell genètic.
La distròfia muscular de Duchenne és precisament una mal altia hereditària. Es manifesta molt ràpidament, el principal símptoma en aquest cas és una debilitat muscular ràpidament progressiva. Cal tenir en compte que, com totes les altres mal alties musculars, la mal altia de Duchenne també provoca atròfia muscular, dismotilitat i, per descomptat, discapacitat. A l'adolescència, els nens amb aquest diagnòstic ja no poden moure's de manera independent i no poden prescindir d'ajuda externa.
Què està passantal nivell del gen
Com ja s'ha dit, la distròfia muscular de Duchenne és una mal altia genètica. Per tant, es produeix una mutació en el gen responsable de la producció d'una proteïna especial de distrofina. És ell qui és necessari per al funcionament normal de les fibres musculars. És important tenir en compte que aquesta mutació genètica es pot heretar o es pot produir de manera espontània.
També és important tenir en compte que el gen està localitzat al cromosoma X. Però les dones no poden emmal altir d'aquesta mal altia, essent només transmissores de la mutació de generació en generació. És a dir, si una mare transmet la mutació al seu fill, es posarà mal alt amb un 50% de possibilitats. Si és una noia, simplement serà portadora del gen, no tindrà manifestacions clíniques de la mal altia.
Simptomàtics: grups
Bàsicament, la mal altia es manifesta activament al voltant dels 5-6 anys. Tanmateix, els primers símptomes poden ocórrer en un nadó que encara no ha complert els tres anys. Al mateix temps, cal tenir en compte que tots els trastorns patològics del centre mèdic es divideixen condicionalment en diversos grans grups:
- Dany muscular.
- Daño muscular del cor.
- Deformació de l'esquelet del nen.
- Diversos trastorns endocrins.
- Trastorns de l'activitat mental normal.
Les manifestacions més freqüents de la mal altia
Assegureu-vos de parlar també de com es manifesta la síndrome de Duchenne. Els símptomes són els següents:
- Debilitat. Que a poc a poc va creixent, desenvolupant-se.
- Progressivala debilitat muscular prové de les extremitats superiors, les cames es veuen afectades i només llavors totes les altres parts del cos i els òrgans.
- El nen perd la capacitat de moure's per si mateix. Al voltant dels 12 anys, aquests nens depenen completament d'una cadira de rodes.
- També s'han observat trastorns del sistema respiratori.
- I, per descomptat, hi ha violacions en el treball del sistema cardiològic. Més tard, es produeixen canvis irreversibles al miocardi.
Sobre el dany del múscul esquelètic
És el dany del teixit muscular el símptoma més comú quan es tracta d'un problema com la síndrome de Duchenne. Cal tenir en compte que els nens neixen sense cap desviació especial en el desenvolupament. A una edat primerenca, els nens són menys actius i mòbils que els seus companys. Però sovint això s'associa amb el temperament i el caràcter del nen. Per tant, les desviacions es noten molt poques vegades. Ja apareixen signes més significatius mentre el nadó camina. Aquests nens poden moure's amb els dits dels peus sense posar-se de peu. També cauen amb freqüència.
Quan el nen ja pot parlar, es queixa constantment de debilitat, dolor a les extremitats, cansament. A aquestes molles no els agrada córrer, s altar. No els agrada cap activitat física, i intenten evitar-la. "Digues" que el nadó té distròfia muscular de Duchenne, potser fins i tot la marxa. Es torna com un ànec. Sembla que els nois canvien de peu a peu.
El símptoma de Govers també és un indicador especial. És a dir, el nenper aixecar-se del terra, utilitza activament les mans, com si s'enfilés.
També cal tenir en compte que amb un problema com la síndrome de Duchenne, els músculs del nen s'atrofien gradualment. Però sovint passa que a les molles cap a fora els músculs semblen estar molt desenvolupats. El nen, fins i tot a la primera vskidka, resulta que està engrescat, per dir-ho. Però això és només una il·lusió òptica. El cas és que en el procés de mal altia, les fibres musculars es desintegren gradualment i el teixit adipós ocupa el seu lloc. D'aquí una aparença tan impressionant.
Una mica sobre la deformació de l'esquelet
Si un nen té distròfia muscular de Duchenne progressiva, aleshores la forma de l'esquelet canviarà gradualment en el nen. En primer lloc, la patologia afectarà la regió lumbar, després es produirà escoliosi, és a dir, es produirà la curvatura de la columna toràcica. Més tard, apareixerà ajupit i, per descomptat, canviarà la forma normal del peu. Tots aquests símptomes aniran acompanyats encara més d'un deteriorament de l'activitat motora del nadó.
Sobre el múscul cardíac
Un símptoma obligatori d'aquesta mal altia també és el dany al múscul cardíac. Hi ha una violació del ritme del cor, hi ha caigudes regulars de la pressió arterial. En aquest cas, el cor augmenta de mida. Però la seva funcionalitat, per contra, es veu reduïda. I com a resultat, la insuficiència cardíaca es desenvolupa gradualment. Si aquest problema encara es combina amb una insuficiència respiratòria, hi ha una alta probabilitat de mort.
Discapacitat mental
Cal tenir en compte que la distròfia muscular de Duchenne-Becker no sempre es manifesta per un símptoma com el retard mental. Això pot ser degut a una deficiència d'una substància com l'apodistrofina, que és necessària per al funcionament del cervell. Les discapacitats intel·lectuals poden ser molt diferents: des d'un retard mental lleu fins a la idiotesia. L'agreujament d'aquests trastorns cognitius també es veu facilitat per la impossibilitat d'assistir a llars d'infants, escoles, clubs i altres llocs on es reuneixen els nens. El resultat és una inadaptació social.
Trastorns del sistema endocrí
En no més del 30-50% de tots els pacients es presenten diversos trastorns endocrins. Molt sovint és sobrepès, obesitat. Al mateix temps, els nens també tenen una alçada més baixa que els seus companys.
Resultat
Quines són les característiques clíniques i epidemiològiques de la distròfia muscular de Duchenne? Així, la incidència de la mal altia és de 3,3 pacients per cada 100.000 persones sanes. Cal tenir en compte que l'atròfia muscular progressa progressivament, i als 15 anys el nen ja no pot prescindir de l'ajuda dels altres, quedant totalment immobilitzat. A més, també hi ha una connexió freqüent de diverses infeccions bacterianes (la majoria de vegades són els sistemes genitourinari i respiratori), amb una cura inadequada del nen, es produeixen úlceres. Si els problemes amb el sistema respiratori es combinen amb una insuficiència cardíaca, és fatal. En general, aquests pacientsgairebé mai viuen més de 30 anys.
Diagnòstic de mal alties
Quins procediments poden ajudar a diagnosticar la distròfia muscular de Duchenne?
- Prova genètica, és a dir, anàlisi d'ADN.
- Electromiografia quan es confirma el canvi muscular primari.
- Biòpsia muscular, quan es determina la presència de proteïna distrofina al múscul.
- Una anàlisi de sang per determinar el nivell de creatina cinasa. Cal tenir en compte que aquest enzim és el que indica la mort de les fibres musculars.
Tractament
És impossible recuperar-se completament d'aquesta mal altia. Només podeu alleujar la manifestació dels símptomes, cosa que farà que la vida del pacient sigui una mica més fàcil i còmoda. Per tant, després que el pacient sigui diagnosticat amb aquest diagnòstic, sovint se li prescriu una teràpia amb glucocorticoides, que està dissenyada per frenar el desenvolupament de la mal altia. Altres procediments que també es poden utilitzar per a aquest problema:
- Ventilació addicional.
- Teràpia mèdica, que té com a objectiu normalitzar el treball del múscul cardíac.
- Utilitzar una varietat de dispositius que augmenten la mobilitat del pacient.
També és important tenir en compte que actualment s'estan desenvolupant les últimes tècniques, que es basen en la teràpia gènica, així com en el trasplantament de cèl·lules mare.
Altres mal alties musculars
També hi ha altres mal alties congènites musculars dels nens. Aquestes mal alties inclouen, a més deDuchenne:
- Distròfia de Becker. Aquesta mal altia és molt semblant a Duchenne.
- Distròfia muscular de Dreyfus. És una mal altia lentament progressiva en la qual es conserva la intel·ligència.
- Distròfia muscular progressiva d'Erb-Roth. Es manifesta a l'adolescència, la progressió és ràpida, la discapacitat apareix precoçment.
- Forma Shoulo-escapulo-facial de Landouzy-Dejerine, quan la debilitat muscular es localitza a la cara, espatlles.
Cal tenir en compte que cap d'aquestes mal alties causa debilitat muscular en els nounats. Tots els símptomes es produeixen principalment a l'adolescència. L'esperança de vida dels pacients sovint no supera els 30 anys.
