Tens la sensació que el teu nadó està creixent lentament cames o braços? Potser té la mal altia d'Olier. Aquesta és una mal altia en la qual es produeixen anomalies en el desenvolupament de l'esquelet ossi, és a dir, la seva displàsia. Altres noms per a la mal altia esmentada són condromatosi múltiple dels ossos, condromatosi unilateral o discondroplàsia dels ossos. La mal altia va rebre el seu nom principal del nom del cirurgià de Lió Olier. Va descobrir i descriure la mal altia mitjançant raigs X el 1899.
Què és la mal altia d'Olier
Aquesta mal altia es refereix a anomalies en el desenvolupament de l'esquelet ossi, que inclou moltes mal alties, inclosa la displàsia de maluc, coneguda per moltes mares de nadons.
La mal altia sovint es manifesta en la infància, per això abans es pensava que era una mal altia dels nens. Ara s'ha comprovat que la patologia també pot debutar en adults (els signes poden aparèixer fins i tot als 20-40 anys). Es tracta d'una patologia congènita, però es detecta després d'un temps -en la primera infància o l'adolescència-, és a dir, durant el creixement intensiu, quanes fan evidents deformitats òssies i/o desenvolupament anormal de braços i cames.
Quan la mal altia d'Olier a les metàfisis dels ossos tubulars llargs de les extremitats, apareixen creixements de cartílag. La mal altia es desenvolupa principalment als ossos, el cartílag i les articulacions dels braços i les cames, en particular als peus i les mans, així com als ossos de la pelvis, però també es produeix a les costelles, l'estèrnum o el crani.
Els creixements, o encondromes, fan que la capa externa d'os sigui fina i trencadissa. De fet, es tracta de tumors benignes que poden convertir-se en malignes (per exemple, condrosarcomes). Afortunadament, això passa poques vegades.
Durant la pubertat, els creixements s'estabilitzen i són substituïts per ossos.
Per tant, la mal altia d'Ollie és una mal altia hereditària greu, ossificació de l'esquelet cartilaginós, que també provoca l'engrossiment de les metàfisis (colls dels ossos tubulars). Encara es desconeix el motiu de la seva aparició. En alguns casos, té un caràcter genètic autosòmic dominant.
Semblants a les mal alties de la discondroplàsia són rares les síndromes de Maffucci i Proteus. En el primer cas, a més dels creixements benignes del cartílag i les deformitats esquelètiques, es formen hemangiomes a la pell: taques vermelles fosques de forma irregular, que consisteixen en vasos sanguinis. En el segon, es desenvolupen tumors benignes en diverses parts del cos.
Qui està afectat
Acostuma a ser que la condromatosi òssia era rara. Però ara, quan l'examen de raigs X es fa bastant àmpliament, va resultar que no es pot anomenar una raresa. Si fa 20 anys es van descriure 30 casos, ara n'hi ha el doble.
Normalment és impossible determinar l'inici exacte tret que s'hagin realitzat exàmens de raigs X dinàmics periòdics des del naixement, especialment en la primera infància i desenvolupament intrauterí, quan, de fet, es produeix la mal altia d'Olier. Aquesta mal altia, per cert, es detecta en les noies gairebé el doble que en els nens.
Símptomes de la mal altia
Per no perdre's els signes de la mal altia, els pares han d'estar alerta si el nen:
- retard en el desenvolupament d'algunes parts de l'extremitat/extremitats;
- hi ha asimetria i escurçament;
- hi ha coixeres;
- hi ha una inclinació pèlvica;
- hi ha curvatura de les articulacions de tipus valgus o var.
Tots aquests factors permeten suposar que el nen té la mal altia d'Olier.
La mal altia no sempre apareix immediatament en néixer, però ja als 1-4 anys, es pot notar que les cames o els braços del nen creixen més lentament del que s'esperava. Aquest és el símptoma principal de la mal altia, que no s'ha de ignorar. En cas contrari, el nadó es desenvolupa amb normalitat, malgrat que se li va diagnosticar la mal altia d'Olier.
La discondroplàsia afecta més sovint una extremitat, però, no és estrany que les dues extremitats es vegin afectades. Si la mal altia ha tocat les cames, el nen quedarà baix a causa del seu escurçament. Els ossos estan especialment endarrerits en el creixement si el procés patològic va començar molt aviat. Les deformitats són doloroses i progressen lentament. membre subjecte amal altia, es fa més curt, més gruixut, canvia la marxa, s'observa coixesa. Pot haver-hi una deformitat en varo o valgus del genoll (menys sovint - l'extrem proximal de la cuixa o el peu), escoliosi de la columna vertebral. L'atròfia muscular no està present en aquesta mal altia.
Les falanges, els ossos metatarsians i, en alguns casos, els metacarpians pateixen grans canvis. Són escurçats, eixamplats, maldestres i contenen molta il·luminació del cartílag.
Pateixen la mal altia d'Olier, són propensos a fractures, perquè com a conseqüència de la mal altia, el seu teixit ossi no es desenvolupa correctament. Tanmateix, la majoria de les fractures es curen sense problemes.
Comorbiditats
La discondroplàsia pot anar acompanyada de lesions d' altres òrgans, encara que no sempre es desenvolupen mal alties concomitants. En particular, a les noies joves, juntament amb la mal altia d'Olier, es poden observar teratoma ovàric i trastorns endocrins, inclosos els greus, com ara menstruació molt precoç i pubertat prematura amb ossificació accelerada.
No obstant això, el desenvolupament torna a la normalitat quan s'extirpa el tumor d'ovari.
Diagnòstic
Per detectar la mal altia d'Olier, primer s'ha de fer una radiografia. També s'ha de realitzar una biòpsia òssia i una ressonància magnètica. Si es detecta una mal altia, els pacients necessiten un examen periòdic per part d'un metge per detectar oportunament transformacions malignes en condrosarcoma si és necessari.
Diagnòstic diferencial
El diagnòstic diferencial en la mal altia d'Olier, de fet, no és necessari després d'un examen amb raigs X, ja que el quadre de la condromatosi és molt específic. Tanmateix, cada cas és diferent i el conjunt de símptomes dolorosos gairebé mai no es repeteix, per la qual cosa els metges haurien d'excloure una sèrie de mal alties similars.
La radiografia exclou la condrodistròfia atípica, l'hemihipertròfia o l'hemitròfia dels ossos, les deformitats raquítiques i algunes altres mal alties. També, gràcies als raigs X, s'exclou la mal altia de Recklinghausen, que normalment es pot confondre amb la d'Olier. El principi principal és que cal fer una radiografia de tot l'esquelet, i no una part d'ell.
Principis del tractament
La Discondroplàsia actualment, malauradament, no té cap tractament racional. A diferència, per exemple, d'una mal altia com la displàsia de maluc, la condromatosi només es tracta amb la correcció quirúrgica de la deformitat. En alguns casos, està indicada l'endopròtesi artificial. La resta del tractament que ha de rebre el pacient és simptomàtic i de suport.
La intervenció quirúrgica està indicada principalment per a adults, ja que, segons les observacions modernes, no es van obtenir resultats estables amb la correcció quirúrgica en edat escolar, la qual cosa significa que té sentit realitzar un tractament quirúrgic només amb deformitats formades, però no els dinàmics. No obstant això, en cas de lesions greus, la cirurgia també és possible per als nens, especialment quan es tracta dels dits, que estan molt corbats en la mal altia d'Olier.
La mal altia requereix el manteniment de les articulacions i els ossos: els pacients estan indicats per portar calçat ortopèdic, l'ús d'aparells ortopèdics i altres aparells per arreglar les articulacions. Els pacients han de participar en els exercicis del complex de cultura física i terapèutica dissenyat específicament per a aquesta patologia.
La gimnàstica i els exercicis en simuladors especials també són útils. Això ajuda a restaurar el to muscular i enfortir els lligaments.
Previsió
Segons la investigació, el teixit del cartílag se substitueix amb més freqüència per teixit ossi durant la pubertat (potser és per això que els casos de mal altia són extremadament rars en adults). Tanmateix, en els nens petits, el pronòstic és menys optimista: la deformitat, encara que lentament, avança. Per això és perillosa la mal altia d'Ollie.
La mal altia es manifesta tan individualment en cada cas que és inequívocament difícil avaluar el pronòstic en general. Amb lesions múltiples, és més favorable que en el cas de canvis únics localitzats. Les deformitats individuals condueixen a l'escurçament d'una de les extremitats i, en conseqüència, a la seva asimetria, sobretot quan es tracta de nens petits. I això ja és impossible de solucionar. A més, amb el desenvolupament primerenc dels tumors, augmenta el risc de diverses deformitats dels dits.
Transformació en condrosarcom
Malgrat que la transformació en una forma maligna (condrosarcoma) es produeix amb poca freqüència, encara hi ha possibilitats de desenvolupar càncer. Es produeix majoritàriament durant l'adolescència, encara que algunsla investigació actual demostra que això pot passar molt més tard. Per aquest motiu, es recomanen consultes periòdiques amb un metge i revisions mèdiques per als pacients amb discondroplàsia.
