La glàndula tiroide és un òrgan del sistema endocrí responsable de la producció d'hormones que contenen iode. Té forma de papallona i es troba a la part davantera del coll. Les hormones tiroïdals tenen una àmplia gamma d'efectes sobre el cos humà. Aquests inclouen:
- metabolisme,
- desenvolupament físic i psicoemocional,
- treball del sistema cardiovascular,
- mantenir la temperatura corporal natural.
L'hipotiroïdisme congènit és una mal altia en la qual neix un nen amb una deficiència de l'hormona tiroxina (T4), produïda per la glàndula tiroide. Aquesta hormona té un paper important en la regulació del creixement, el desenvolupament del cervell i el metabolisme (la taxa de reaccions químiques del cos). L'hipotiroïdisme congènit en nens és un dels trastorns endocrins més freqüents. A tot el món, aproximadament un de cada dos cada anymilers de nounats són diagnosticats amb aquesta mal altia.
La majoria dels nadons que neixen amb hipotiroïdisme semblen normals al néixer, generalment a causa de les hormones tiroïdals de la mare rebudes a l'úter. Si la mal altia es diagnostica en una fase precoç, es tracta fàcilment amb medicació oral diària. La teràpia permet a un nen amb hipotiroïdisme congènit portar un estil de vida saludable, tenir un creixement normal i desenvolupar-se com tots els nens normals.
Varietats
Algunes formes d'hipotiroïdisme congènit en nens són temporals. L'estat del nadó millora en pocs dies després del naixement. Altres formes de la mal altia són permanents. Es poden controlar amb èxit mitjançant una teràpia de substitució hormonal contínua. El dany de no tractar l'hipotiroïdisme és irreversible, encara que la teràpia s'iniciï una mica més tard.
Motius
En el 75% dels casos, les causes de l'hipotiroïdisme congènit són defectes en el desenvolupament de la glàndula tiroide del nounat. Aquestes són algunes de les funcions possibles:
- absència d'òrgan,
- posició incorrecta,
- mida petita o subdesenvolupament.
En alguns casos, la glàndula tiroide pot estar desenvolupada normalment però no pot produir prou tiroxina a causa de la manca de certs enzims.
Els conceptes d'hipotiroïdisme congènit i genètica estan estretament relacionats. Si els pares o familiars propers tenien antecedents de problemes amb la glàndula tiroide, hi ha un risc que es produeixin en el nounat. Al voltant del 20 per cent dels casosl'aparició d'hipotiroïdisme congènit es deu a la genètica.
Un factor important és la manca de iode en la dieta de la mare durant l'embaràs. Diversos medicaments utilitzats durant l'embaràs també poden afectar el desenvolupament de la glàndula tiroide del nadó.
L'hipotiroïdisme també pot ser causat per danys a la glàndula pituïtària. És responsable de la producció de l'hormona estimulant de la tiroide, que controla el funcionament de la glàndula tiroide.
Signes i símptomes
Normalment, els nens amb hipotiroïdisme congènit neixen a terme o una mica més tard i semblen completament normals. La gran majoria d'ells no presenten cap manifestació de deficiència de tiroxina. Això es deu en part al subministrament d'hormones tiroïdals de la mare a través de la placenta. Poques setmanes després del naixement, els signes i símptomes clínics de l'hipotiroïdisme es fan més evidents. El cervell dels nadons corre el risc de patir danys irreversibles. A causa d'aquest perill, és important començar el tractament tan aviat com sigui possible.
Per les raons anteriors, cada nen que neix es sotmet a diferents exàmens. Un d'ells és el cribratge neonatal. Es pot utilitzar per detectar hipotiroïdisme en molts nounats abans que apareguin els símptomes. El cribratge es fa 4-5 dies després del naixement. Anteriorment, aquesta enquesta no es realitzava pel risc d'obtenir un resultat fals positiu.
En altres casos, quan es va subministrar una quantitat insuficient de iode al cos d'una dona durant l'embaràs,el nadó pot tenir signes primerencs d'hipotiroïdisme després del naixement, com ara:
- cara inflada;
- inflor al voltant dels ulls;
- llengua inflada i engrandida;
- ventre inflat;
- estrenyiment;
- icterícia (color groguenc de la pell, els ulls i les mucoses) i bilirrubina elevada;
- crit ronc;
- poca gana;
- reflex de succió reduït;
- hèrnia umbilical (protrusió del melic cap a fora);
- creixement lent dels ossos;
- primavera gran;
- pell seca pàl·lida;
- activitat baixa;
- augment de la somnolència.
Diagnòstic
Tots els nounats se sotmeten a un control neonatal durant els primers dies. La prova es fa prenent unes gotes de sang del taló del nen. Una de les proves és comprovar el funcionament de la glàndula tiroide. El principal indicador per al diagnòstic d'hipotiroïdisme congènit és un nivell baix de tiroxina i un augment del nivell d'hormona estimulant de la tiroide (TSH) al sèrum sanguini d'un nounat. La TSH es produeix a la glàndula pituïtària i és el principal estimulant de la producció d'hormones a la glàndula tiroide.
El diagnòstic i el tractament no s'han de basar únicament en els resultats del cribratge neonatal. Tots els nounats amb patologia tiroïdal haurien de fer-se una anàlisi de sang addicional. Aquesta anàlisi es pren directament d'una vena. Tan bon punt es confirma el diagnòstic, s'inicia immediatament el tractament amb fàrmacs hormonals.
També per a mésEl diagnòstic d'hipotiroïdisme congènit es pot fer mitjançant ecografia i gammagrafia (escaneig de radionúclids) de la glàndula tiroide. Aquests procediments us permeten avaluar la mida, la ubicació de l'òrgan, així com identificar els canvis estructurals.
Mètodes de tractament
El tractament principal per a l'hipotiroïdisme congènit és substituir l'hormona tiroïdal que f alta per medicaments. La dosi de tiroxina s'ajusta a mesura que el nen creix i segons els resultats de les anàlisis de sang.
La recomanació clínica per a l'hipotiroïdisme congènit és que el tractament s'ha d'iniciar el més aviat possible i continuar durant tota la vida. L'inici tardà de la teràpia pot provocar un retard mental. Això es deu a danys al cervell i al sistema nerviós.
Algunes característiques del tractament
La teràpia de substitució es fa amb un fàrmac anomenat "Levotiroxina" ("L-tiroxina"). És una forma sintètica de l'hormona tiroxina. Tanmateix, la seva estructura química és idèntica a la produïda per la glàndula tiroide.
Hi ha algunes característiques del tractament de l'hipotiroïdisme congènit:
- El medicament de substitució hormonal s'ha de donar diàriament al nen.
- Les píndoles es trituren i es dissolen en una petita quantitat de fórmula, llet materna o qualsevol altre líquid.
- Els nens amb hipotiroïdisme han d'estar registrats amb un endocrinòleg i un neuròleg. I també sotmetre's a exàmens periòdics per controlar i ajustar el tractament.
Dosi i freqüència de la medicaciónomés ha de ser determinat per un metge. Si s'administra incorrectament, es poden produir efectes secundaris. Amb una quantitat excessiva de l'hormona prescrita, el nen pot tenir els següents símptomes:
- inquietud,
- excrements líquids,
- pèrdua de gana,
- pèrdua de pes,
- creixement ràpid,
- freqüència cardíaca ràpida,
- vòmit,
- insomni.
Si la dosi de "Levotiroxina" és insuficient, apareixen els signes següents:
- lentitud,
- somnolència,
- debilitat,
- restrenyiment,
- inflor,
- augment de pes ràpid,
- desacceleració del creixement.
Les fórmules de soja i els medicaments que contenen ferro poden reduir la concentració de l'hormona a la sang. En aquests casos, l'especialista ha d'ajustar la dosi del fàrmac.
Conseqüències
Si el tractament s'inicia durant les dues primeres setmanes després del naixement del nadó, es poden prevenir problemes de salut greus com ara:
- fites de desenvolupament retardades,
- retard mental,
- creixement pobre,
- pèrdua auditiva.
El retard del tractament o la manca d'aquest, tard o d'hora provoca els següents símptomes:
- trets facials aspres i inflats;
- problemes respiratoris;
- veu ronca baixa;
- desenvolupament psicomotor i físic retardat;
- apetit reduït;
- poc augment de pes i alçada;
- got (engrandiment de la glàndula tiroide);
- anèmia;
- freqüència cardíaca lenta;
- acumulació de líquid sota la pell;
- pèrdua auditiva;
- flatulència i restrenyiment;
- tancament tardà de fontanelles.
Els nens que no es tracten tendeixen a ser retardats mentals, tenen una alçada i un pes desproporcionats, hipertonicitat i marxa inestable. La majoria tenen retards en la parla.
Comorbiditats
Els nens amb hipotiroïdisme congènit tenen un major risc d'anomalies congènites. La mal altia cardíaca més comuna, estenosi pulmonar, defectes auriculars o ventriculars.
Control hormonal
Una part important del tractament és controlar el nivell d'hormones tiroïdals a la sang. El metge tractant ha de controlar aquests indicadors per garantir l'ajust oportun dels medicaments presos. Les anàlisis de sang se solen fer cada tres mesos fins als 1 anys, i després cada dos o quatre mesos fins als tres anys. A partir dels tres anys, les proves de laboratori es fan cada sis mesos a un any fins que s'acaba el creixement del nen.
A més, durant les visites periòdiques al metge, es farà una valoració dels indicadors físics, del desenvolupament psicoemocional i de la salut general del nadó.
Grup de risc
Un nen està en risc de patir hipotiroïdisme congènit si té alguna de les condicions següents:
- Anormalitats cromosòmiques com ara la síndrome de Down,Síndrome de Williams o Turner.
- Trastorns autoimmunes com la diabetis tipus 1 o la mal altia celíaca (intolerància al gluten).
- Lesió de tiroides.
Previsió
Avui, els nens que neixen amb hipotiroïdisme congènit no presenten retards greus en el desenvolupament i el creixement. Però per a això cal començar el tractament tan aviat com sigui possible, pocs dies després del naixement. Els nadons que no se'ls diagnostiquen o que reben tractament molt més tard tenen un coeficient intel·lectual inferior i problemes de salut física.
En el passat, la deficiència de tiroxina no es va diagnosticar en néixer i no es va tractar amb teràpia de reemplaçament hormonal. Com a resultat, les conseqüències de l'hipotiroïdisme congènit eren irreversibles. Els nens tenien un greu retard en el desenvolupament psicoemocional i físic.
Els nounats amb hipotiroïdisme amb tractament oportú amb medicaments degudament seleccionats i amb supervisió mèdica constant creixeran i es desenvoluparan amb normalitat, com tots els nens sans. Per a alguns nadons, la deficiència d'hormones tiroïdals és una condició temporal que requereix tractament d'un parell de mesos a diversos anys.
Per evitar l'aparició d'hipotiroïdisme en un nounat, una dona embarassada hauria de prendre medicaments que continguin iode.
La deficiència de l'hormona tiroïdal també es pot produir en nens petits, encara que els resultats de les proves fossin normals al néixer. Si el vostre fill presenta signes i símptomes d'hipotiroïdisme, busqueu atenció mèdica immediatament.
Bconclusió
Les hormones tiroïdals tenen un paper important en la regulació de l'alçada i el pes, el desenvolupament del cervell i el sistema nerviós. La deficiència d'hormones condueix a l'hipotiroïdisme. A la primera infància, la mal altia és la principal causa de retard mental a tot el món. L'èxit del tractament rau en el diagnòstic oportú i l'ús immediat de la teràpia de reemplaçament hormonal. La tiroxina sintètica és el fàrmac més segur per tractar la manca d'hormones tiroïdals. La manca de tractament mèdic provoca el desenvolupament de retard mental.
