La mal altia de Stargardt provoca un procés degeneratiu a la màcula. Hi ha moltes mal alties, la clínica de les quals és similar a aquesta patologia. Són causats per mutacions en diversos gens. Per tant, la mal altia es classifica com una patologia hereditària.
La principal manifestació clínica de la mal altia és un procés degeneratiu a la màcula, així com la retinitis pigmentària central, que provoca pèrdua visual amb el desenvolupament d'un escotoma central.
Característiques de la mal altia
La mal altia de Stargardt és una patologia rara però molt greu. Es manifesta a una edat jove: de 6 a 20 anys amb una freqüència d'1: 20.000 persones. En altres categories d'edat, la patologia, per regla general, no es produeix. Les conseqüències de la mal altia són catastròfiques. No es descarta la pèrdua total de la visió.
La mal altia té una base genètica. El procés distròfic afecta la zona macular de la retina i s'origina a la zona de l'epiteli pigmentari, la qual cosa condueix a la pèrdua de visió. El procés és bilateral.
Formes de patologia
Hi ha una clara distinció entre quatre tipus de patologia segons l'àrea de localització de la zona d'inflamació:
El procés degeneratiu es pot marcar:
- a la zona perifèrica mitjana;
- a la zona macular;
- a la zona paracentral.
També hi ha una forma mixta de la mal altia, que implica la localització de la inflamació a la part central dels ulls i a la perifèria.
Mecanismes de progressió de la mal altia
Les causes de la mal altia les descriu el doctor K. Stargardt a la primera meitat del segle XX. La mal altia porta el seu nom. La patologia està relacionada amb la regió macular i, segons el científic, s'hereta dins de la mateixa família. Normalment, s'indica una imatge oftalmoscòpica polimòrfica, anomenada "atròfia de la coroide", "ull de bou", "bronze trencat", etc.
El lloc principal del gen que causa la retinitis pigmentària, més pronunciada en els fotoreceptors, s'ha identificat mitjançant la clonació posicional. En ciència, va rebre el nom d'ABCR.
La mal altia ocular s'hereta de manera autosòmica dominant. La patologia es caracteritza per la localització de gens mutats als cromosomes 13q i 6ql4.
La base genètica no es basa en el gènere. Segons estudis recents de genetistes, amb el tipus de transmissió dominant de la mal altia, es desenvolupa una mica més fàcil i no sempre porta a la ceguesa. La majoria de cèl·lules receptores continuen funcionant. En aquests pacients, la patologia continua amb un mínimsímptomes. Els mal alts conserven la seva capacitat de treball i la capacitat de conduir vehicles.
Com es desenvolupa la mal altia de Stargardt? Les causes de la degeneració cel·lular macular es troben en la manca d'energia. El defecte del gen provoca la producció d'una proteïna inferior que transmet molècules d'ATP a través de la membrana cel·lular de la màcula de la part central de la retina. Se centra en els gràfics i el color.
Símptomes de la patologia
Quines són les característiques de les persones amb la mal altia de Stargardt? Amb el desenvolupament de la mal altia, no hi ha cap patologia en altres òrgans interns. El procés només afecta els ulls. La mal altia comença amb la pèrdua de l'agudesa visual. Posteriorment, els símptomes augmenten i les violacions greus de la percepció del color apareixen en tot el rang espectral percebut per la visió.
Els canvis degeneratius del fons es manifesten en els indicadors següents:
- punts pigmentats de forma rodona s'anoten als dos ulls;
- hi ha zones locals sense pigmentació;
- s'observa un procés atròfic a l'epiteli pigmentari de la retina.
Aquests processos es poden produir juntament amb l'aparició de taques de color groc blanquinós. A mesura que avança la mal altia, es detecta un augment de l'acumulació d'una substància semblant a la lipofuscina a l'epiteli pigmentari de la retina.
En tots els pacients afectats per aquesta patologia es detecten escotomes centrals absoluts o parcials, que tenen una mida diferent, per la prevalença del procés.
En la forma amb taques grogues, el camp de visió d'una persona mal alta pot romandre dins del rang normal, però la visió central es redueix notablement.
La majoria de les persones mal altes que van ser examinades tenien una violació de la percepció del color pel tipus de deuteranopia, discromàsia vermell-verd. Amb un procés distròfic amb taques grogues, és possible que la visió del color no es vegi afectada en absolut.
Amb la distròfia de Stargardt, la freqüència de la sensibilitat al contrast espacial canvia (en el rang de 6 - 10 º amb una disminució significativa a la regió de les freqüències espacials mitjanes i una absència total a la regió de les freqüències altes). La síndrome s'ha anomenat "patró de distròfia del con".
Els símptomes inclouen visió ondulada, punts cecs, borrosa, canvi de color i dificultat per adaptar-se a condicions de poca llum.
Diagnòstic de mal alties
La investigació a nivell genètic revelen proves que la mal altia ocular de Stargardt està determinada per trastorns al·lèlics del locus ABCR.
El diagnòstic de la mal altia comença amb l'estudi de l'estat del fons. Es realitza una angiografia fluorescent dels vasos de la retina, així com un examen electrofisiològic. En aquest cas, cal determinar el grau de dany. Això permet designar una sèrie d'indicadors de la mal altia, com ara lesions hiperfluorescents i fluorescència del cap del nervi òptic.
Com que la mal altia té caràcter hereditari, doncsla manera més precisa de determinar-ho serà el diagnòstic a nivell d'ADN, que pot detectar mal alties monogèniques hereditàries.
Diagnòstic diferenciat
La mal altia de Stargardt s'ha de distingir del procés distròfic de con-bastón, con i vareta-con, la distròfia foveal progressiva dominant, la retinosquisis juvenil, la distròfia macular vitel·liforme.
A més, està indicat el diagnòstic diferenciat en cas de toxicosi durant l'embaràs, adquirida per distròfia de fàrmacs (en particular, amb retinopatia per cloroquina).
La mal altia de Stargardt es pot curar?
No hi ha cap teràpia etiològica. Com es tracta la mal altia de Stargardt? El tractament auxiliar inclou l'ús d'injeccions parabulbars de taurina i antioxidants, la introducció de vasodilatadors (pentoxifilina, àcid nicotínic), així com esteroides.
El tractament es realitza amb vitamines que ajuden a enfortir les parets dels vasos sanguinis i millorar la circulació sanguínia. Normalment s'utilitzen vitamines dels grups B, A, C i E.
S'indiquen els procediments fisioterapèutics. Entre ells, cal destacar l'electroforesi amb l'ús de fàrmacs, així com l'estimulació de la retina mitjançant làser.
La revascularització de la retina s'aplica trasplantant fibres musculars de la màcula.
Abans, els oftalmòlegs de tot el món creien que la mal altia no eratractable. La teràpia anterior només va ajudar a retardar lleugerament la progressió de la patologia, però de cap manera la va evitar.
Per regla general, el tractament no va salvar les persones de la pèrdua total de la visió. Va ser necessari desenvolupar una tècnica diferent que ajudés a restaurar les estructures oculars danyades.
Mètode de teràpia innovador
Hi ha actualment un mètode eficaç per eliminar una patologia com la mal altia de Stargardt? Com tractar una mal altia greu? El mètode va ser proposat l'any 2009 pel doctor Alexander Dmitrievich Romashchenko, que és el cap del Centre d'Oftalmologia de la Clínica ON (Sant Petersburg, Marata St., 69, edifici B). Va millorar l'opció de tractament per a la mal altia, basada en el tractament cel·lular dels teixits.
La base de la teràpia és l'ús de cèl·lules mare del teixit adipós d'una persona mal alta. El mètode terapèutic va ser desenvolupat anteriorment pel científic V. P. Filatov. Gràcies a la tecnologia innovadora, els pacients tenen l'oportunitat de restaurar la visió perduda i garantir una vida plena.
El Dr. A. D. Romashchenko va registrar un conjunt de tecnologies en el camp de la biomedicina i va patentar els següents mètodes de tractament amb cèl·lules mare:
- mètode combinat per eliminar la forma humida de la mal altia;
- mètode complex de teràpia patogenètica de la distròfia central i tapetoretinal.
Quina clínica ofereix tractament?
Tractament de la mal altia més difícildedicada al centre oftalmològic "On Clinic". El centre està situat en una ciutat com Sant Petersburg. Només és possible tractar la mal altia de Stargardt en aquest centre, ja que és l'únic a Rússia on s'utilitza aquesta tecnologia.
La teràpia amb cèl·lules mare és segura?
Els especialistes poden confirmar amb confiança que la teràpia amb la tecnologia desenvolupada per A. D. Romashchenko és absolutament segura. Les cèl·lules del pacient s'utilitzen per a la teràpia, la qual cosa elimina la possibilitat del seu rebuig o el desenvolupament d' altres conseqüències negatives.
Conclusió
La mal altia de Stargradt fa el seu debut a una edat primerenca i condueix ràpidament a la pèrdua total de la visió. En casos molt rars, quan s'hereta segons el tipus dominant, la visió cau a un ritme lent. Es recomana als pacients que visitin un oftalmòleg, prenguin vitamines i portin ulleres de sol. La teràpia amb cèl·lules mare es considera la forma més eficaç d'eliminar la patologia.
