La mal altia de von Willebrand és un trastorn de sagnat greu. Molt sovint, la mal altia es desenvolupa al llarg dels anys, per la qual cosa la patologia es diagnostica en les etapes posteriors del desenvolupament. La mal altia es caracteritza per una anomalia en l'estructura i la funció del factor de von Willebrand vWF.
Historial de l'inici de la mal altia
La mal altia de Willebrand es va descobrir el 1926. En aquest moment, un metge finlandès va observar una tendència a les hemorràgies sota la pell i les mucoses en una nena i les seves germanes que vivien a les illes Aland. El nen va ser examinat per primera vegada als cinc anys. Va morir després del quart període als tretze anys.
El metge va fer una distinció entre l'hemofília i una mal altia nova i li va donar el nom de "pseudohemofília".
Què és von Willebrand
La mal altia de von Willebrand és una anomalia del factor von Willebrand. És una gran proteïna plasmàtica que intervé en aturar l'hemorràgia, activar les plaquetes i estabilitzar el vuitè factor de la coagulació de la sang. El factor sanguini sintetitza cèl·lules endotelials vasculars, enque el factor acumula en forma de cossos de Weibel-Palady. Willebrand també sintetitza megacariocines, grànuls alfa de plaquetes. Les primeres són les cèl·lules mare de les plaquetes de la medul·la òssia vermella.
Quan entra a la sang, von Willebrand és escindit per la metaloproteasa i apareixen noves molècules més petites d'una molècula enorme.
El factor Von Willebrand és una de les poques proteïnes que transporta aglutinògens del grup AB0. És el grup sanguini el responsable del nivell del factor. Les persones amb el primer grup en tenen menys, i les persones amb el quart en tenen més.
Quina és la funció del factor
El factor actua com a estabilitzador de la globulina antihemofílica, protegint-la de la desactivació per proteases. Willebrand també localitza la globulina antihemofílica al lloc de l'hemorràgia i la formació de trombes. Proporciona hemostàsia primària: enganxa les plaquetes i també segella les parets dels vasos sanguinis.
Com de comú
La mal altia de Willebrand és força freqüent. Al voltant d'un per cent de la població mundial pateix la patologia, però les manifestacions clíniques es produeixen en una persona de cada quaranta mil, i l'hemorràgia que amenaça la vida és rara, unes dues persones en un milió..
Causes d'ocurrència
La mal altia de Von Willebrand es produeix a causa de la pèrdua d'activitat del factor a la sang. Com a resultat, hi ha una manca d'una proteïna responsable de la coagulació de la sang. Això pot ser degut a una mutació en el gen responsable de la síntesi de proteïnes. Willebrand. A més, la patologia es pot produir pels motius següents:
- Hipotiroïdisme.
- Nefroblastoma.
- Displàsia estromal.
- Displàsia del teixit conjuntiu.
- Reumatisme.
- Diferents tipus de tumors.
La mal altia s'hereta més sovint d'una manera autosòmica dominant i la patologia és lleu a la següent generació.
Tipus de mal alties
La mal altia de Willebrand en nens i adults es divideix en adquirida i congènita. Aquest últim és causat per una mutació en els gens responsables de regular la síntesi i la funció del factor von Willebrand, la seva interacció amb les plaquetes, l'endoteli i el vuitè factor. La patologia és igual de freqüent en homes i dones.
Avui es coneixen més de tres-cents tipus de mutacions del dotzè cromosoma, en què es codifica la molècula de vWF. La naturalesa d'aquests canvis determina el tipus de mal altia de von Willebrand.
Amb un tipus d'herència autosòmica dominant, les manifestacions clíniques de la patologia són lleus, però en totes les generacions. En el tipus autosòmic recessiu, la patologia es manifesta només en la forma homozigota i es caracteritza per un sagnat greu.
Classificació de la patologia
Hi ha tres tipus de mal altia de la sang de von Willebrand, que es diferencien pel grau d'insuficiència del vuitè factor.
En el primer tipus, hi ha una petita insuficiència del vuitè factor. En aquesta forma, el model estructural no canvia. Clínicament, el primer tipus es manifesta per un petit sagnat. Normalment els pacients noassociar-los amb aquest tipus de dolència.
En el segon tipus, les infraccions són més pronunciades. Aquí, s'observa la formació d'anàlegs multimèrics de l'estructura del factor de coagulació. Apareixen petits hematomes a la pell. Amb la progressió de la mal altia, s'observa un fort deteriorament de l'estat del pacient.
El tercer tipus es considera el més difícil. El factor von Willebrand està completament absent en una anàlisi de sang.
El segon tipus té diversos subtipus:
- 2A. Es produeix al voltant del deu per cent de les persones que pateixen mal alties de la sang. Amb aquest tipus, la funció vWF es redueix a les plaquetes, hi ha una violació de la síntesi de complexos macromoleculars, la seva ruptura s'accelera.
- 2B. El nombre de plaquetes està disminuint.
- 2M. Estructuralment, el vWF pot ser normal, però l'afinitat per l'endoteli i les plaquetes es redueix.
- 2N. L'afinitat del vWF pel vuitè factor es redueix. Aquest tipus de mal altia de von Willebrand és similar en els seus símptomes a l'hemofília.
Els tipus més comunament diagnosticats són 2A i 2B. Altres espècies són rares. Aquest darrer tipus de patologia ha estat poc estudiat.
El tipus adquirit de mal altia de von Willebrand es diagnostica en aproximadament un un per cent de tots els casos de mal altia. Molt sovint, la patologia és el resultat d' altres mal alties, com ara:
- limfomes;
- mal altia de Waldenström;
- leucèmia aguda;
- gamopatia clonal;
- aterosclerosi;
- defectes cardíacs;
- síndrome de Heide;
- patologies autoimmunes;
- vasculitis, etc.
A més, la mal altia pot ocórrer a causa de la presa de determinats medicaments.fàrmacs com l'àcid valproic, l'hecodesa, la ciprofloxacina.
Manifestacions clíniques
El principal símptoma de la mal altia de von Willebrand és el sagnat. La seva gravetat depèn del grau de manifestació de la patologia. Específics inclouen el sagnat de les membranes mucoses de la boca, les genives, el nas i els òrgans interns. L'operació també provoca un sagnat greu. Es poden produir recaigudes en el període postoperatori.
Els metges han de tenir especial cura durant el part, ja que augmenta el risc de mort de la dona, tot i que aquests casos es descriuen poc. En la majoria dels casos, l'embaràs té un efecte positiu sobre la mal altia.
Els símptomes de la mal altia de Von Willebrand es manifesten per diferents tipus d'hemorràgia. Més vistos:
- hemorràgies nasals;
- hemorràgia després de l'extracció de la dent;
- per a lesions, lesions;
- sagnat menstrual abundant;
- petites hemorràgies petequials a la pell;
- hematúria;
- hemorràgia gastrointestinal.
En casos lleus, els pacients solen ignorar el sagnat excessiu, cosa que suggereix una tendència familiar normal a sagnar.
De vegades sorgeixen complicacions en la patologia: depenen de la gravetat de la mal altia i es poden manifestar per petèquies, hematomes, hematomes. El perill és causat per hemartrosi, sagnat LC. En els casos més avançats, és necessària l'hospitalització. Amb hemorràgia ginecològica severa, quan no hi ha resultat de la teràpia conservadora, l'extirpació de l'úter es realitza ambapèndixs.
Què pot indicar una patologia
Els símptomes següents poden indicar la presència de patologia:
- Hemorràgies nasals en les quals més de dues vegades l'hemorràgia no es va aturar en deu minuts amb taponament.
- Petites ferides, rascades, abrasions que sagnen.
- Sagnat recurrent d'òrgans interns.
- Hemorràgies subcutànies que no desapareixen en una setmana.
- Hemorràgies prolongades de les mucoses.
- Aparició de femtes de color fosc o amb coàguls de sang, en què no hi ha hemorroides, úlcera pèptica del tracte gastrointestinal.
- Hemorràgia resultant de manipulacions en els òrgans de la cavitat bucal, la nasofaringe i altres sistemes.
- Menstruació abundant sense patologies de l'aparell reproductor. Irregularitats menstruals.
- Altres tipus d'hemorràgia que no estan associats a altres patologies.
La manifestació clàssica de la mal altia és sistèmica. Les hemorràgies es produeixen en aquells llocs on hi ha vasos danyats. Fins i tot quan s'aconsegueix dinàmiques positives, no es pot parlar d'una recuperació completa.
Mètodes de diagnòstic
El diagnòstic de la mal altia de von Willebrand és difícil perquè pot ser gairebé asimptomàtica. És difícil que els pacients notin la seva manifestació, ja que el sagnat es fa sentir molt poques vegades. En la forma greu, així com la definició de la mal altia de von Willebrand en nens, és molt més fàcil, ja que els pacients tenen fortes i freqüentshemorràgies, es poden produir hemorràgies als òrgans interns.
Per tal de diagnosticar amb precisió, heu de veure un metge. Recollirà una anamnesi i també prescriurà proves. És durant la comunicació amb un especialista que sempre resulta que aquesta patologia és hereditària.
Els mètodes de diagnòstic de laboratori poden determinar amb precisió si un pacient el té i quin tipus de trastorn del factor von Willebrand hi ha.
Per detectar la patologia, es fan els següents tipus de proves:
- Determineu la durada de l'hemorràgia segons la modificació Ivy de Shitikova.
- S'està estudiant l'activitat del vuitè factor.
- Es determina l'activitat de l'antigen FB.
- L'activitat del cofactor de la ristocetina està fixada.
- Anàlisi multivariant en curs.
Si hi ha alguna desviació de la norma en els resultats de la prova, això indica la presència de patologia.
Quan entrevisten pacients, els metges presten atenció a les dades següents:
- Hi ha hagut casos de mal altia a la família, familiars.
- Hi ha hagut una tendència a sagnar al llarg de la vida.
En condicions de laboratori amb un interval de dos mesos, es realitza la determinació de l'activitat del factor von Willebrand. Els pacients mostren diferents tipus de defectes.
A més de les proves anteriors, calen proves. Els metges prescriuen:
- Recompte de sang. Mostra una disminució del nombre de plaquetes i hemoglobina.
- Augment del temps de sagnat segons Lee-White, Duke. Es veu als tipus 2A, 2B i 2M.
- VuitèEl factor és normal o hi ha una lleugera desviació en forma de disminució.
- La funció del factor von Willebrand es determina en forma de la capacitat d'unir-se als complexos de glicoproteïnes activades.
- S'analitza la capacitat d'unió del factor von Willebrand i el vuitè factor.
- Les mutacions es detecten en el diagnòstic perinatal.
Com a mètodes addicionals d'examen, es prescriuen bioquímica de la sang, proves renals, proteïna C reactiva i VES. També s'avalua l'índex de protrombina, INR, fibrinogen, temps de trombina, antitrombina, proteïna C, temps de sagnat, temps de coagulació de la sang, complexos solubles de fibrina-monòmer.
Tractament
Les formes lleus de la mal altia de von Willebrand no requereixen tractament. En altres casos, cal augmentar el nivell del factor von Willebrand. Això es pot fer activant un vWF endògen dedicat o subministrant-lo externament.
La desmopressina s'utilitza per al tractament. És un anàleg sintètic de l'hormona antidiürètica que allibera vWF de les parets dels vasos sanguinis. El fàrmac s'administra a una velocitat de 0,3 mg / kg IV, s / c, amb un interval d'una a dues hores. Pot haver-hi administració intranasal de 150 mcg a cada pas nasal (la dosi exacta es calcula segons el pes del pacient). La introducció de vasopressina augmenta quatre vegades el nivell del factor vWF.
L'efecte del tractament de cada tipus de patologia és individual. La major eficiència s'observa en la patologia del primer tipus. En el tractament de 2A i 2M, l'efecte és baix, i amb 2B redueix el nombre de plaquetes, a causa deper als quals una droga sintètica està contraindicada. Amb el tercer tipus de mal altia, el tractament no té èxit.
Segons els seus estàndards, la mal altia de von Willebrand es tracta amb Hemate P o fàrmacs similars.
Es prescriuen agents antifibrinolítics en forma d'àcid trexanoic a raó de 25 mg/kg cada vuit hores per a petites hemorràgies a les mucoses, hemorràgies nasals i menstruals.
Per al tractament de la mal altia es recomanen transfusions de tromboconcentrat amb una disminució del nombre de plaquetes. Si hi ha una gran pèrdua de sang durant la menstruació, es prescriuen anticonceptius hormonals. Per aturar un sagnat menor, s'utilitza "Etamzilat".
Molta gent pensa que mirant una foto de la mal altia de von Willebrand, podeu determinar aquesta mal altia, però no és així. Per establir el diagnòstic amb precisió, cal passar proves, sotmetre's a un examen mèdic. Quan es confirma el diagnòstic, la seva naturalesa hereditària, és gairebé impossible curar la mal altia. La teràpia té com a objectiu alleujar els símptomes i prevenir conseqüències perilloses. L'objectiu principal de la teràpia és aturar l'hemorràgia. Es poden utilitzar diversos mètodes per a això: aplicació de torniquets, embenats, aplicacions hemostàtiques, cola, ús de medicaments, mètodes quirúrgics.
Les mesures preventives d'aquesta patologia només estan destinades a prevenir situacions que puguin provocar hemorràgies. A més, no es poden fer injeccions, realitzar intervencions dentals sense una preparació prèvia per al properprocediment.
