La síndrome de Marfan és una mal altia genètica en la qual els canvis patològics afecten el teixit conjuntiu. Per això, el pacient desenvolupa trastorns en l'estructura de l'esquelet i el treball del cor, i la visió es deteriora. Aquesta mal altia és igual de freqüent tant en homes com en dones. La patologia es nota en 1 cas per 10.000 nounats. En el futur, els canvis dolorosos progressen i, sense tractament, redueixen significativament l'esperança de vida del pacient.
Causes de la mal altia
La causa principal de la síndrome de Marfan són els canvis congènits en el gen FBN1. Controla la producció de la proteïna fibril·lina al cos. Aquesta substància fa que el teixit conjuntiu sigui elàstic i fort.
Al cos dels pacients, aquesta proteïna es produeix en quantitats molt petites o gens. La seva deficiència afecta negativament l'estat del teixit conjuntiu. Ella és massa fortas'estira, es debilita i no suporta bé ni tan sols un petit esforç físic. Per això, les persones amb síndrome de Marfan desenvolupen l'esquelet de manera incorrecta i hi ha greus violacions en el funcionament de les vàlvules cardíaques. A causa de la mobilitat de la lent de l'ull, s'observa una discapacitat visual. Els defectes del teixit conjuntiu es produeixen durant el període prenatal. Progressen al llarg de la vida. Sense tractament, aquesta mal altia pot provocar la mort prematura del pacient.
Com s'hereta la patologia?
La síndrome de Marfan s'hereta de manera autosòmica dominant. Si un dels pares està mal alt, pot transmetre la patologia al nen en el 50% dels casos. Si tant el pare com la mare pateixen aquesta síndrome, la probabilitat de tenir un nadó mal alt augmenta fins al 75-100%.
La majoria de vegades, la patologia es transmet per pares mal alts. Però també passa que el pare i la mare estan sans, però el nen pateix la síndrome de Marfan. Això es nota en el 15% dels casos. Es desconeixen els motius d'aquesta mutació genètica aleatòria. Tanmateix, els experts han comprovat que el risc de tenir un fill amb aquesta patologia augmenta si l'edat del pare supera els 35-40 anys. L'edat de la mare en aquest cas no afecta la mutació del gen.
Signes de dany al sistema musculoesquelètic
Els canvis en l'esquelet són un dels principals símptomes de la síndrome de Marfan. Un metge experimentat pot assumir la presència d'aquesta patologia ja durant l'examen per l'aparició del pacient.
Les persones amb aquesta condició solen ser altes. Tenen ossos primsaugment de la flexibilitat en les articulacions i els tendons. Els pacients amb gran estatura solen tenir un pes inferior i semblen alts i prims. Els ossos s'allargan a causa de l'estirament excessiu del teixit conjuntiu en la síndrome de Marfan. A continuació es pot veure una foto del pacient.
Les extremitats dels pacients són desproporcionadament llargues i primes. Alguns pacients, que tenen una estatura alta i una gran extensió del braç, intenten fer esport. Tanmateix, amb aquesta patologia, l'activitat física està categòricament contraindicada. El teixit connectiu a causa de la manca de fibril·lina es torna molt feble i pot no suportar l'estrès. Amb un creixement elevat, els pacients no es diferencien en una gran força física, al contrari, els seus ossos i músculs no suporten bé la càrrega.
Un altre signe de patologia són els dits desproporcionadament llargs. Han augmentat la flexibilitat. Aquest símptoma s'anomena "dits d'aranya" o aracnodactilia, aquesta és una de les manifestacions externes característiques de la síndrome de Marfan. A continuació es pot veure una foto de la mà del pacient.
En els que pateixen aquesta síndrome, la cara té una forma llarga i estreta. Hi ha canvis al cel, és alt i corbat. Per això, és possible que un nen mal alt no creixi les dents correctament. En adults, la veu canvia, apareix la ronquera.
El teixit adipós dels pacients està poc desenvolupat, per això tenen un pes corporal baix i es veuen molt prims amb un creixement elevat. Els músculs són febles, resisteixen malament la càrrega.
Els pacients tenen peus plans, curvatura de la columna ideformitats dels ossos del cos. El pit deprimit o que sobresurt és una manifestació comuna de la síndrome de Marfan. A la foto es pot veure la deformació dels ossos del pacient.
Visió alterada
A causa de l' alta extensibilitat del teixit conjuntiu, augmenta la mobilitat del cristal·lí de l'ull. Sovint hi ha una luxació o subluxació d'aquest òrgan. Quan es veu des d'un oftalmòleg, es determina un fort desplaçament de la lent. Això afecta negativament la visió. Els pacients amb síndrome de Marfan tenen les següents anomalies oftàlmiques:
- miopia;
- glaucoma;
- cataracta.
Aquestes mal alties es produeixen durant la infància. Sovint un nen ha de portar ulleres des de petit. Una complicació perillosa del desplaçament del cristal·lí pot ser el despreniment de retina, que provoca una discapacitat visual greu.
Símptomes cardíacs
L'afecte del cor és el signe més perillós de la síndrome de Marfan. Les patologies cardíaques sovint causen la mort per ruptura aòrtica. El pacient té els següents canvis dolorosos:
- dilatació i aneurisma aòrtic;
- interrupció de les vàlvules cardíaques;
- ampliació del cor;
- violació de la conducció miocàrdica.
A causa d'aquestes desviacions, hi ha dolors al pit del tipus d'angina de pit, dificultat per respirar, arítmies, taquicàrdia, sensació de cansament constant. De vegades, els nens que hereten aquesta síndrome neixen amb defectes cardíacs, que condueixen a la mort aprimer any de vida.
Dany al sistema nerviós
A la síndrome de Marfan, els símptomes del sistema nerviós central s'associen amb la inflor del sac (beina) que envolta la medul·la espinal. Aquesta formació també consta de teixit conjuntiu, que patològicament està alterat. Els neuròlegs anomenen aquest trastorn ectàsia dural. Al principi, la persona només experimenta un lleuger malestar. Però amb el temps, la patologia avança i augmenta la pressió de la membrana a les seccions inferiors de la medul·la espinal. El pacient està preocupat pel dolor freqüent a l'abdomen, així com la debilitat i l'adormiment de les cames.
Canvis als pulmons
No sempre es noten canvis patològics als pulmons. Tanmateix, l'elasticitat del teixit conjuntiu també es veu afectada en els òrgans respiratoris. Com a resultat, augmenta el risc de pneumotòrax, insuficiència respiratòria i enfisema. No és estrany que els pacients deixin de respirar espontàniament (apnea) a la nit.
Altres manifestacions
El pacient desenvolupa estries a la pell, que no tenen res a veure amb els canvis en el pes corporal. Això només és estètic i no sol ser un problema.
No obstant això, els pacients són molt propensos a patir hèrnies a l'engonal i abdominal, que sovint es repeteixen malgrat el tractament.
Aquesta síndrome sovint s'acompanya de trastorns endocrins, els pacients tenen un major risc de diabetis i acromegàlia. A causa de l'estirament del teixit conjuntiu, els òrgans genitourinaris prolapsen. Els pacients sovint es lesionen: esquinços i esquinços dels tendons.
Salut general
Amb aquesta patologia genètica, els pacients se senten cansats constantment. Es cansen fins i tot amb un lleuger esforç físic. Els seus músculs estan poc desenvolupats, després de l'exercici, els pacients senten dolor als músculs. Aquests signes estan associats amb danys al teixit conjuntiu.
Amb l'estrès psicoemocional, es poden produir mals de cap tipus migranya, astènia i baixada de la pressió arterial.
El desenvolupament mental pateix
Els nens mal alts no tenen retard mental. Els pacients amb síndrome de Marfan tenen una intel·ligència normal. En alguns casos, el seu nivell de coeficient intel·lectual és fins i tot per sobre de la mitjana. Tanmateix, de vegades els pacients mostren signes d'augment del nerviosisme: emocionalitat excessiva, plor, irritabilitat.
Diagnòstic
Un metge pot endevinar la mal altia per l'aparença del pacient. No obstant això, el creixement elevat, la complexió prima i la mala visió no sempre indiquen aquesta patologia. Aquests signes s'observen en altres trastorns genètics i en persones sanes. L'especialista necessàriament pregunta al pacient sobre els casos d'aquesta anomalia hereditària a la família, en particular, entre els pares.
Per diagnosticar la síndrome de Marfan cal sotmetre's a una exploració per part d'un ortopedista, cardiòleg, oftalmòleg i genetista, així com un ECG. Això ajudarà a avaluar l'estat dels ossos, l'aparell ocular i el cor. El diagnòstic es fa si una persona té almenys un dels símptomes següents:
- deformitat de l'os mama;
- desplaçament de la lent;
- curvatura de la columna;
- canvis patològics a l'aorta;
- allargament i flexibilitat patològica dels dits.
I una persona ha de tenir almenys dos dels signes següents:
- interrupció de les vàlvules cardíaques;
- pneumotòrax;
- peus plans;
- creixement alt;
- mobilitat excessiva de tendons i articulacions;
- miopia;
- estries al cos.
Així, el diagnòstic es basa en la totalitat de les manifestacions de la mal altia. A més, hi ha una anàlisi especial per a la síndrome de Marfan. Es pren sang del pacient i es fa una recerca de mutacions en el gen FBN1. No obstant això, aquest és un estudi força car, es realitza als centres de genètica molecular.
Tractament conservador
A la medicina moderna no hi ha aquests mètodes que puguin arreglar la "ruptura" del gen. Per tant, el tractament de la síndrome de Marfan només pot ser simptomàtic. Els medicaments següents es prescriuen per ajudar a corregir els canvis patològics del cos:
- Bloquejadors beta ("Atenolol", "Obzidan" i altres). S'utilitzen quan l'aorta s'expandeix fins a 4 cm per evitar complicacions cardíaques. També s'utilitzen altres fàrmacs cardíacs (inhibidors de l'ACE, antagonistes del calci).
- Medicament "Losartan". Aquest medicament s'ha utilitzat en el tractament de la mal altia de Marfan relativament recentment. Pertany als bloquejadors dels receptors d'angiotensina. El fàrmac frena l'expansióaorta. Segons la investigació mèdica, aquest medicament és més eficaç que els betabloquejants.
- Antibiòtics i coagulants. Normalment es prescriuen després d'una cirurgia cardíaca, per a la prevenció de coàguls de sang i endocarditis.
- Fàrmacs per a la normalització del col·lagen. Amb aquesta finalitat, es prescriuen antioxidants, complexos vitamínics i suplements dietètics: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, productes amb coenzim, vitamines E i grup B.
- Nootròpics. Es prescriuen per a la debilitat i l'astènia. "Piracetam" més utilitzat.
El pacient ha d'estar sota la supervisió de diversos metges (genètics, cardiòleg, ortopedista, oftalmòleg), sotmetre's periòdicament a les exploracions i exploracions necessàries. La correcció de la visió de la miopia es porta a terme amb ulleres o lents de contacte.
Els pacients amb mal altia de Marfan reben fisioteràpia. És útil realitzar magnetoteràpia a les articulacions, electrosleep, exercicis de teràpia amb exercici. Un cop l'any, es recomana el tractament en un sanatori per als pacients amb patologies de l'aparell locomotor.
Cirurgies
Amb aquesta síndrome, sovint s'ha de recórrer a la cirurgia cardíaca. Això pot augmentar significativament la taxa de supervivència dels pacients. Abans de l'ús de la cirurgia cardíaca, l'esperança de vida dels pacients amb aquesta síndrome era curta. La gent va viure només fins a l'edat mitjana (40-50 anys). Actualment, la cirurgia cardíaca ha augmentat la vida dels pacients uns 20 anys.
Sovint s'ha de fer una cirurgia a l'aorta. Ells sónes mostren quan l'expansió d'aquest vas és superior a 5 cm. També es realitza la substitució de la vàlvula mitral.
Les cirurgies al cor es fan amb més freqüència amb aquesta síndrome, ja que aquest òrgan pateix molt defectes del teixit conjuntiu. Tanmateix, també es realitzen altres intervencions quirúrgiques, com ara:
- Toracoplàstia. Aquesta operació es fa quan el pit està deformat. Permet desfer-se del defecte de l'estructura de l'esquelet. Es realitza una resecció parcial de diverses costelles, després de la qual cosa l'estèrnum es veu més uniforme.
- Extracció de la lent. Aquesta cirurgia ocular es realitza per a les cataractes i el glaucoma primerencs.
- Estabilització espinal amb plaques metàl·liques. L'operació es realitza en casos greus d'escoliosi.
- Artroplàstia. Els pacients sovint presenten patologies òssies. Per aquest motiu, de vegades és necessari substituir l'articulació afectada per una pròtesi.
- Extirpació d'adenoides i amígdales. Aquestes intervencions s'han de fer durant la infància. Un nen que pateix aquesta síndrome és molt propens a patir refredats.
A més, a les dones embarassades amb la mal altia de Marfan se'ls practica una cesària. La debilitat muscular i els problemes cardíacs fan que sigui molt difícil que pareixin per si soles.
Previsió
Amb aquesta mal altia hereditària, és necessari un tractament complex de tots els òrgans afectats per la mal altia. Sense teràpia, l'esperança de vida dels pacients no supera els 40-45 anys. La mort es produeix per trastorns greus del cor i dels vasos sanguinis.
La correcció quirúrgica dels canvis patològics permet de manera significativaaugmentar la vida dels pacients. Amb tractament regular i supervisió mèdica, els pacients poden viure fins a la vellesa. A més, després de la cirurgia cardíaca, la capacitat de treball del pacient augmenta.
Les dones joves que pateixen aquesta síndrome sovint es pregunten si poden quedar embarassades. La possibilitat de donar a llum un nadó sa existeix, sempre que el pare del nen estigui sa. Tanmateix, cal recordar que el risc de transmissió de la mal altia en aquest cas és del 50%. A més, tenir un fetus suposa una gran càrrega per al sistema cardiovascular, que ja pateix aquesta mal altia. Per tant, amb aquesta patologia genètica, no es recomana l'embaràs.
Prevenció
A dia d'avui, no s'ha desenvolupat una prevenció específica de la síndrome de Marfan. La mal altia és genètica i no es pot prevenir. Només es pot fer un diagnòstic prenatal durant l'embaràs. Si un dels futurs pares pateix aquesta mal altia, és necessària una consulta genètica.
Si una persona ja té signes de patologia, cal evitar l'esforç físic. Els pacients no han de fer esport i treballar dur. Aquests pacients s'han de sotmetre a revisions mèdiques periòdiques. Els nens amb aquesta mal altia estan exempts d'educació física, però es demostra que fan exercicis de teràpia amb exercici.
