La mal altia de Hartnup és un trastorn genètic greu caracteritzat per un metabolisme alterat dels aminoàcids. Aquesta mal altia s'acompanya de beriberi, retard del desenvolupament, manifestacions cutànies i neurològiques. Com reconèixer aquesta patologia en un nen? Com s'hereta aquesta anomalia? En aquest article, analitzem les causes, els signes i els tractaments de la mal altia de Hartnup.
Etiologia
El triptòfan és un aminoàcid essencial que el cos necessita. Una persona només pot obtenir aquesta substància útil a través dels aliments. El triptòfan s'absorbeix als intestins, i per què intervé en la síntesi de l'àcid nicotínic (vitamina B3).
La causa de la mal altia de Hartnup és una mutació en el gen responsable del metabolisme del triptòfan. Aquesta és una patologia congènita que s'hereta. Hi ha dues vies per al desenvolupament de la mal altia:
- A causa d'una mutació gènica, l'absorció de triptòfan al tracte gastrointestinal empitjora en un pacient. Aminoàcids'acumula a l'intestí i interactua amb els bacteris. Com a resultat d'una reacció bioquímica, es formen productes tòxics de descomposició que enverinen el cos. Això té un efecte extremadament negatiu sobre l'estat de la pell i el sistema nerviós.
- A causa d'un defecte genètic, el triptòfan s'excreta en quantitats més grans a l'orina. El cos té deficiència en aquest aminoàcid. Això condueix a una disminució de la síntesi d'àcid nicotínic i al desenvolupament del beriberi. Això afecta l'estat de les mucoses i la pell, així com el funcionament del sistema digestiu.
Els metges també identifiquen condicions adverses addicionals que poden complicar el curs de la mal altia de Hartnup:
- deficiència de proteïnes i vitamines a la dieta;
- excés de treball;
- exposició al sol excessiva;
- excés d'esforç emocional.
Aquests factors poden empitjorar significativament l'estat del pacient.
Com s'hereta la patologia
La mal altia es transmet de manera autosòmica recessiva. Això vol dir que la mal altia de Hartnup només s'hereta si la mutació està present en els gens dels dos pares.
Considereu la probabilitat de tenir un fill mal alt:
- En la meitat dels casos, els nens es converteixen en portadors del gen danyat. No presenten signes de la mal altia, però hi ha la possibilitat de transmetre la patologia a la descendència.
- 25% dels nadons neixen mal alts.
- En el 25% dels casos, els nens neixen sans i no porten la mutació.
Aquesta és una patologia hereditària força rara. La mal altia es presenta en 1 nen de cada 24.000 nadons. En molts casos, els pares dels nens mal alts estaven relacionats per sang.
Simptomàtics
La mal altia de Hartnup en nens sol aparèixer entre els 3 i els 9 anys. De vegades, els primers signes de patologia es detecten 10-14 dies després del naixement i persisteixen fins a l'adolescència. En adults, els signes de la mal altia són molt febles o completament absents.
Un símptoma de la mal altia de Hartnup és una major sensibilitat de la pell a la llum ultraviolada. Per tant, les exacerbacions de la patologia s'observen amb més freqüència durant el període primavera-estiu.
Després de l'exposició als raigs ultraviolats, apareixen erupcions a la pell, semblants a una cremada solar. Els focus d'inflamació tenen límits clars. Apareixen bombolles a la pell enrogida. La derrota de l'epidermis s'acompanya de picor i dolor. Després de la cicatrització, s'observa descamació i arrugues de la pell. Les esquerdes poden romandre al lloc de la inflamació durant molt de temps.
El dany a la pell no només és causat per l'exposició a la radiació ultraviolada, sinó també per una deficiència d'àcid nicotínic. Les manifestacions externes de la patologia s'assemblen a signes de deficiència de vitamina B3 (pel·lagra):
- A les mans i als peus hi ha enrogiment amb límits clarament definits. Sembla "guants" o "botes". La pell s'espesseix i s'escamina.
- Es poden veure erupcions vermelles en forma de "papallona" a la cara del nen. Tapen les ales del nas i les g altes.
- La pell de les palmes es torna groguenca i els dits s'engreixen.
- La inflamació no només apareix a la pell, sinó també a les mucosesrevestiment de la boca. La llengua s'infla i adquireix un color carmesí. El pacient sent dolor i ardor a la boca. Hi ha un augment de la salivació.
En la majoria dels casos, la mal altia va acompanyada de símptomes neurològics:
- trastorns d'equilibri i coordinació;
- babil;
- agitar el cap, les mans i els ulls;
- mal de cap;
- baixant la parpella superior;
- trastorns del son;
- irritabilitat;
- deteriorament de la memòria;
- canvis d'humor.
Els nens mal alts tenen una desacceleració en el desenvolupament físic i mental.
En alguns pacients, la visió es deteriora, pot aparèixer estrabisme. En casos més rars, es produeixen símptomes dispèptics: diarrea, nàusees, pèrdua de gana. Els pacients perden pes sense cap motiu i dràsticament.
Aquests símptomes no sempre s'observen, la patologia es presenta en forma d'exacerbacions periòdiques. Amb l'edat, els episodis de la mal altia es produeixen cada vegada amb menys freqüència.
Diagnòstic
El principal mètode per diagnosticar patologia és l'estudi de l'orina i la sang per a la bioquímica. En la mal altia de Hartnup, els nivells plasmàtics de les substàncies següents es redueixen significativament:
- triptòfan;
- glicina;
- metionina;
- lisina.
Al mateix temps, la concentració dels aminoàcids anteriors a l'orina augmenta dràsticament.
Aquesta mal altia s'ha de diferenciar de la pel·lagra. En les formes primàries d'avitaminosi no s'observa B3trastorns del metabolisme dels aminoàcids.
Mètodes de teràpia
Els pacients reben medicaments amb vitamina B3 ("Nicotinamida", "Àcid nicotínic"). Ajuda a omplir la deficiència d'aquesta substància al cos.
Els següents grups de fàrmacs s'utilitzen com a teràpia simptomàtica:
- Ungüents a base de corticoides ("Hidrocortisona", "Prednisolona"). Aquests fàrmacs s'apliquen a les zones afectades. Els remeis tòpics hormonals ajuden a alleujar la inflamació i la picor.
- Neurolèptics i antidepressius ("Fluoxetina", "Fevarin", "Neuleptil"). Aquests fàrmacs estan indicats per a la irritabilitat i els canvis d'humor.
- Cremes solars. Aquests productes ajuden a prevenir erupcions i reduir la fotosensibilitat de la pell. Es recomana utilitzar cremes amb un efecte antiinflamatori addicional.
A més, els pacients han de seguir una dieta especial. Els aliments han de ser rics en proteïnes i àcid nicotínic. Es recomana incloure regularment carn, fetge, ous, peix magre i pa de segó a la dieta. És útil utilitzar el llevat de cervesa com a suplement dietètic, aquest producte conté una gran quantitat de vitamina B3.
Pronòstic, possibles complicacions i prevenció
La mal altia té un pronòstic favorable. A mesura que el nen creix, els símptomes de la patologia disminueixen gradualment i, de vegades, desapareixen completament. Tanmateix, això no vol dir que el tractament no sigui necessari. Si no hi ha teràpia disponible, el nen pot desenvolupar les complicacions següents:
- psicosi;
- disminució cognitiva;
- cirrosi hepàtica;
- aprimament de la pell;
- deteriorament de la visió.
En l'actualitat, la prevenció de la mal altia no s'ha desenvolupat, perquè és impossible prevenir mutacions genètiques. La patologia no es detecta amb l'ajuda del cribratge prenatal. Quan planifiqueu un embaràs, es recomana als cònjuges que visitin un genetista. Això ajudarà a avaluar el risc de tenir un nadó mal alt.
