Defecte congènit: què és? Aprendràs la resposta a la pregunta plantejada a partir de l'article presentat. A més, us explicarem quins tipus de defectes existeixen, per què es desenvolupen, etc.
Informació general sobre defectes de naixement
Un defecte és un desenvolupament anormal, així com un conjunt de qualsevol desviació de l'estructura normal (estàndard) del cos humà que es produeix en el procés de desenvolupament intrauterí (menys sovint després del part).
Com a regla general, aquests canvis es formen sota la influència de diversos factors interns i externs (per exemple, trastorns hormonals, herència, inferioritat de les cèl·lules germinals, infecció viral, radiacions ionitzants, manca d'oxigen, etc.). Des de la segona meitat del segle XX, els experts van començar a notar un augment significatiu dels canvis patològics. La majoria de les malformacions congènites es produeixen en persones que viuen als països desenvolupats.
Causes probables d'ocurrència
En el 40-60% de les persones, es desconeixen les causes d'aquestes desviacions. S'utilitza un terme per a aquests pacients, que sona com un "defecte de naixement esporàdic". Aquesta expressió vol dir aleatoriaparició o causa desconeguda i un risc reduït de recurrència a les generacions futures.
Per a un 20-25% de les persones, les malformacions congènites es formen per una causa “multifactorial”, és a dir, una interacció complexa de defectes genètics (sovint petits) o factors de risc ambiental. El 10-13% de les anomalies s'associen només a influències ambientals. I només el 12-25% dels defectes tenen causes de desenvolupament exclusivament genètiques.
Així doncs, mirem més de prop per què determinades persones tenen malformacions congènites.
Teratògens
L'efecte d'aquests factors depèn de la seva dosi. Les diferències en els efectes teratogènics en diferents espècies biològiques poden estar associades amb les característiques del metabolisme, l'absorció, la capacitat de la substància de penetrar a la placenta i estendre's per tot el cos.
Els factors teratogènics més populars i estudiats
La malformació s'observa amb més freqüència en persones exposades a:
- Mal alties infeccioses que es transmeten de mare a fetus. Algunes d'aquestes mal alties víriques patides durant la maternitat, com ara les g alteres, la rubèola o la citomegàlia d'inclusió, poden contribuir al desenvolupament del defecte.
- Alcohol. De particular importància té l'alcoholisme dels pares, o millor dit, de les mares. Beure alcohol durant l'embaràs pot provocar fàcilment la síndrome d'alcoholèmia fetal.
- Radiacions ionitzants. Exposició a radioactiusels isòtops, així com els raigs X poden tenir un impacte negatiu en l'aparell genètic. També cal tenir en compte que la radiació (ionitzant) també té un efecte tòxic. Aquest fet és la causa de la majoria de les anomalies congènites.
- Drogues. Fins ara, no hi ha medicaments d'aquest tipus que es reconeguin com a completament segurs per al fetus, especialment durant els dos primers trimestres de l'embaràs.
- Nicotina. Fumar per les futures mares (durant l'embaràs) pot provocar que el nen es quedi endarrerit en el desenvolupament físic amb força facilitat.
- Deficiències de nutrients. Les deficiències de nutrients (p. ex., iode, mio-inositol, folat, etc.) són un factor de risc provat per a mal alties cardíaques congènites i defectes del tub neural.
Considerem una anomalia tan comuna com la mal altia de les vàlvules cardíaques amb més detall.
Defectes cardíacs
La mal altia cardíaca és un canvi patològic a les vàlvules, grans vasos intratoràcics, així com a les parets del cor, que provoca una interrupció del moviment normal de la sang. Cal tenir en compte que aquestes desviacions poden ser tant adquirides com congènites.
La majoria de les vegades, la mal altia cardíaca valvular es produeix a causa de la lluita excessiva de les forces immunitàries del cos humà amb microorganismes nocius que hi han penetrat. El tractament d'aquesta desviació consisteix a substituir vàlvules naturals però danyades per vàlvules artificials mitjançant cirurgia.
Quanel vici es desenvolupa
Aquest fenomen patològic (de qualsevol tipus) es forma més sovint durant el període de morfogènesi embrionària (és a dir, a la setmana 3-10). Aquest fet es deu al fet que és en aquest moment quan es veuen alterats els processos de reproducció, diferenciació, migració i mort cel·lular. Aquests fenòmens es produeixen a nivell intertissular, intracel·lular, interòrgan, extracel·lular, d'òrgans i teixits.
Tipus existents
La malformació congènita és la categoria més àmplia, que inclou condicions que van des d'anomalies físiques menors (com ara lunars grans, taques de naixement, etc.) fins a trastorns sistèmics importants (com la mal altia cardíaca valvular, malformacions de les extremitats, etc.). També hi ha anomalies combinades que afecten a diverses parts del cos alhora. Els defectes metabòlics també es consideren defectes de naixement.
A la pràctica mèdica, hi ha tres tipus principals de defectes de naixement:
- errors innats del metabolisme;
- anomalies físiques congènites;
- altres defectes genètics.
Freqüència d'ocurrència
Estudis a llarg termini sobre anomalies congènites han demostrat que una o altra malformació del fetus es manifesta amb una certa freqüència, segons el sexe del nen. Per exemple, el peu bot i l'estenosi pilòrica són més freqüents en els nens, mentre que la luxació congènita del maluc és més freqüent en les noies.
Entre els nens que van néixer amb un ronyó, hi ha més representants del sexe fort. També cal tenir en compte que la majoria de les vegades anomalies comEs troba un excés de costelles, dents, vèrtebres i altres òrgans entre les nenes acabades de néixer.
Llista de malformacions
Avui hi ha un gran nombre de malformacions. Molt sovint es detecten durant un examen ecogràfic de la mare. Si l'anomalia és prou greu, s'ofereix a la dona que interrompi l'embaràs. Això es deu, en primer lloc, al fet que un nen nascut estarà en perill tota la vida i se sentirà inferior (segons el tipus d'anomalies).
Explorem junts quines malformacions existeixen:
- defecte aòrtic;
- atresia jejunal;
- agènesi pulmonar;
- acrània;
- agenesia renal bilateral;
- anencefàlia;
- luxació congènita del maluc;
- agenesia renal unilateral;
- atresia esofàgica;
- fosa congènita;
- albinisme;
- Associació VACTERL;
- aplàsia pulmonar;
- boca de llop;
- anus atresia;
- peu bot;
- mal altia de Down;
- cretinisme congènit;
- megacolon congènit;
- defectes cardíacs congènits;
- hidrocefàlia;
- hèrnies;
- hipoplasia pulmonar;
- diverticles esofàgics;
- sindactilia;
- Polosomia del cromosoma X;
- diverticle de Meckel;
- síndrome de Patau;
- llavi de llebre;
- politèlia;
- síndrome de Klinefelter;
- criptorquisme;
- defectes dels òrgans genitals;
- peu bot;
- síndrome de Klippel-Feil;
- megacolon;
- síndrome del plor dels gats;
- microcefàlia;
- Síndrome de Shereshevsky-Turner;
- subdesenvolupament del fèmur i la tíbia;
- síndrome d'alcoholèmia fetal;
- omfalocele;
- hèrnia espinal;
- fibrodisplàsia;
- estenosi pilòrica;
- polidactilia;
- síndrome d'Edwards;
- ciclopia;
- hèrnia craniocerebral;
- extròfia de la bufeta;
- epispadias;
- ectrodactilia.
Resumeix
Com podeu veure, hi ha força malformacions congènites que es produeixen al fetus en el període de desenvolupament prenatal. Per evitar l'aparició d'aquestes anomalies en el seu fill, els futurs pares haurien d'evitar l'exposició a factors que contribueixen a la seva educació. Per tant, es recomana a les futures mares i pares que deixin de beure begudes alcohòliques 6-9 mesos abans de la concepció i que no les utilitzin durant l'embaràs (per a les dones). A més, s'ha de deixar de fumar, evitar llocs on hi pugui haver radiacions ionitzants, no prendre medicaments que no siguin prescrits pel metge, sortir més sovint a l'aire lliure i prendre totes les vitamines i minerals necessaris.
