Les anomalies del cervell es formen sovint mentre una persona està a l'úter. En aquest cas, el problema pot afectar tant a regions cerebrals individuals com al cervell en conjunt. Els símptomes clínics no són característics. Molt sovint, hi ha un retard en el desenvolupament, tant psicològic com mental, i també es forma una síndrome epilèptica. La intensitat de les manifestacions depèn completament de la gravetat de la lesió. El diagnòstic és per ecografia abans del naixement. Després d'això, s'utilitzen EEG, ressonància magnètica del cervell i neurosonografia. El tractament és simptomàtic, ja que és impossible desfer-se completament de les anomalies cerebrals.
De totes les mal alties congènites, els problemes amb el cervell es produeixen en 1/3 dels casos. Sovint, aquest problema condueix a la mort del fetus. Només una quarta part de tots els nens sobreviuen. A més, en els nounats, no sempre és possible detectar una anomalia immediatament després del naixement, de manera que les complicacions són més aviat tristes.
Descripció del problema
Què és: una malformaciócervell en nens? Aquesta és una mal altia en la qual es veu alterada l'estructura anatòmica de les estructures cerebrals. La notorietat dels símptomes en tots els casos depèn del grau de dany. La mort fetal prenatal es produeix fins al 75% de tots els casos. El moment de la manifestació és sempre diferent. Com a regla general, els símptomes de les anomalies apareixen ja en els primers mesos després del naixement. Però a causa del fet que el cervell es forma abans dels vuit anys, la majoria dels defectes s'activen només després d'un any. No és estrany que es produeixin anomalies amb problemes d' altres òrgans, per exemple, fusió dels ronyons, atresia esofàgica, etc. Avui, la medicina s'esforça per diagnosticar el problema abans del naixement d'un nen en el 100% dels casos. Això ho fan ginecòlegs i obstetres. Per regla general, en el tractament participen pediatres, neuròlegs, neurocirurgians i neonatòlegs.
Formació del cervell
Per tenir una idea de quines estructures cerebrals afecta el defecte en un nounat, cal entendre exactament com es forma aquest òrgan humà.
La construcció del sistema nerviós comença a la primera setmana d'embaràs. El tub neural es forma finalment al 23è dia de gestació. Si la seva infecció no es produeix fins al final, es produeixen anomalies cerebrals. La bufeta cerebral anterior, dividida en dues laterals, forma la base dels hemisferis cerebrals. Formada al 28è dia d'embaràs. Després d'això, es formen l'escorça, les circumvolucions, les estructures basals del cervell, etc.
Separació de cèl·lules nerviosesen l'etapa embrionària, forma la matèria grisa, així com les cèl·lules glials, que formen el cervell humà. La substància grisa és responsable del funcionament del sistema nerviós. Les cèl·lules glials formen la substància blanca. És responsable de la connexió de totes les estructures cerebrals. Si un nen neix a terme, en el moment del naixement té el mateix nombre de neurones que un adult. Durant els propers tres mesos, el cervell es desenvolupa intensament.
Causes de les anomalies
Les causes de la malformació cerebral poden ser diferents. El fracàs es pot produir en qualsevol etapa de la formació d'òrgans. Si va tenir lloc durant els primers sis mesos de l'embaràs, el nen experimenta hipoplàsia de les seccions cerebrals i també disminueix el nombre de neurones produïdes. Fins i tot si la substància cerebral ja està totalment formada, pot morir a causa d'una fallada. Molt sovint, es considera que la causa d'aquest problema és l'efecte sobre la dona embarassada i, en conseqüència, el fetus de substàncies nocives que tenen un efecte teratogènic. En cas contrari, la malformació del cervell fetal es produeix en l'1% dels casos.
Una altra raó influent és exògena. Molts compostos químics són teratogènics. També és causada per contaminació radioactiva i alguns factors biològics. L'ecologia problemàtica pot tenir un efecte perjudicial, a causa del qual les substàncies nocives entren al cos d'una dona embarassada. El tabaquisme, l'alcoholisme i l'addicció a les drogues també poden provocar la formació d'anomalies. La diabetis mellitus, l'hipertiroïdisme produeixen el mateix efecte. Alguns medicaments també són teratogènics. Els metges no els prescriuen a les dones embarassadesdrogues, però hi ha casos en què en una fase inicial no se sap res de l'existència del fetus. Només una dosi és suficient per formar un defecte. Les infeccions portades per una dona embarassada poden provocar anomalies. La rubèola, la citomegàlia i altres es consideren especialment perilloses.
Tipus d'anomalies
Lamentablement, la malformació congènita del cervell té un gran nombre de varietats. Considereu breument cadascun d'ells:
- Anencefàlia. És l'absència del cervell i els ossos del crani. En lloc d'un òrgan important, el nen té molts creixements connectius i quists. Hi ha casos en què el "cervell" està exposat o cobert de pell. Aquesta patologia es considera fatal en qualsevol cas.
- Heterotopia. Durant la migració neuronal, algunes neurones poden retardar-se i no arribar a l'escorça. Aquests clústers poden ser únics o múltiples. La forma és cinta i nodal. Es diferencia de l'esclerosi tuberosa en què el contrast no s'acumula. Una malformació similar del cervell en nens es manifesta per oligofrènia. La gravetat dels símptomes depèn de la mida i el nombre d'heterotopions. Si el grup és únic, les primeres manifestacions poden aparèixer després de 10 anys.
- Encefalocele. La patologia afecta els ossos del crani, en alguns llocs no es connecten. En aquest cas, s'observa una deformació dels teixits i membranes cerebrals. La mal altia es forma a la línia mitjana. Alguns nens tenen un problema asimètric. De vegades, la mal altia pot imitar un cefalohematoma. TalEn els casos, les radiografies s'utilitzen per establir un diagnòstic precís. Quin pronòstic depèn completament de la mida i el contingut de l'encefalocele. Si la protuberància és petita i hi ha teixit nerviós a la cavitat, es pot fer servir la cirurgia.
- Displàsia cortical focal o FCD. Aquesta malformació del cervell va acompanyada de la presència d'enormes neurones i astròcits anormals a l'òrgan. Com a regla general, es localitzen a les parts frontal i temporal del crani. La primera vegada després del desenvolupament de la mal altia, el nen pot experimentar fenòmens motors demostratius. Són en forma de gestos. Un exemple és marcar el temps i així successivament.
- Microcefàlia. El problema es caracteritza per una disminució del volum i la massa del cervell. Això passa a causa del subdesenvolupament de l'òrgan. Es produeix un cop cada 5 mil nadons. Al mateix temps, la circumferència del cap del nen es redueix i el crani té proporcions alterades. L'oligofrènia es produeix en l'11% de tots els pacients amb microcefàlia. De vegades es desenvolupa la idiotesa. A més, el nen es queda endarrerit en el desenvolupament físic.
- Hipoplasia del cos callós. Sovint s'acompanya del desenvolupament de la síndrome d'Aicardi. Les noies estan en risc. Es poden produir defectes oftàlmics, focus distròfics i altres problemes. Aquesta malformació del cervell es pot detectar amb l'oftalmoscòpia.
- Macrocefàlia. Es caracteritza per un augment del volum del cervell. La microcefàlia és menys freqüent. Es manifesta per retard mental. Alguns pacients desenvolupen convulsions. Hi ha macrocefàlia parcial, quan el volum i la massa de només un delshemisferis del cervell. La medul·la del crani és asimètrica.
- Micropoligyria. A la superfície de l'escorça hi ha un gran nombre de petites circumvolucions. Normalment, en pacients hi hauria d'haver 6 capes de l'escorça, no més de quatre. Pot ser local i difús. Aquest últim es manifesta per epilèpsia, que es desenvolupa al cap d'un any, retard mental, problemes amb la musculatura faríngia i masticatòria.
- Displàsia cerebral quística. Aquesta malformació del cervell va acompanyada de la formació de cavitats quístiques a l'òrgan. Es connecten al sistema ventricular. Els quists poden ser de mides completament diferents. En alguns casos, només es desenvolupen en un hemisferi. L'aparició de quists es pot manifestar per epilèpsia, que no es pot tractar amb teràpia anticonvulsiva. Si els quists són únics, amb el temps es resolen.
- Paquigiria. Les circumvolucions principals estan reforçades, però la terciària i la secundària estan completament absents. Els solcs s'escurcen i comencen a redreçar-se.
- Holoprosencefàlia. Els hemisferis no estan separats, sent un únic hemisferi. Els ventricles laterals també es consideren un. La forma del crani està notablement alterada, pot haver-hi defectes somàtics. Per regla general, aquests nens neixen morts o moren durant el primer dia.
- Agíria. Absència de circumvolucions o el seu subdesenvolupament. A més, l'arquitectura de l'escorça està alterada. El nen té un trastorn del desenvolupament mental i motor, així com convulsions. Per regla general, aquests nens moren durant el primer any de vida.
Vistes addicionals
A més, hi ha malformacions del cervell humà determinades filontogenèticament. Es caracteritzen per l'absència de separació dels hemisferis. En alguns casos, el prosencèfal no es divideix en absolut o parcialment en hemisferis. Un altre tipus de mal altia és el desenvolupament correcte del crani, però l'absència d'hemisferis cerebrals.
Hi ha malformacions del cervell humà determinades filogenèticament. En definitiva, aquestes són les anomalies que ja no es troben en les condicions modernes, sinó que eren inherents als avantpassats. Hi ha tres tipus d'aquests defectes. La primera està relacionada amb el subdesenvolupament dels òrgans. Si parlem només del cervell, aquesta és l'absència de circumvolucions, còrtex, no separació dels hemisferis. De vegades hi ha una petita quantitat de circumvolucions engrossides. El segon tipus està associat a la preservació d'estructures embrionàries que abans eren característiques dels avantpassats. El tercer tipus es caracteritza per defectes atàvics, a causa dels quals els òrgans no es troben al lloc on haurien d'estar, sinó on abans estaven en condicions normals entre els avantpassats.
Mètodes de diagnòstic
Si estem parlant de malformacions greus del cervell, n'hi haurà prou amb un examen extern com a diagnòstic. En altres casos, cal parar atenció a l'estat del nen durant el primer any de vida. Pot haver-hi convulsions, hipotensió muscular. Per excloure la naturalesa hipòxica o traumàtica de la lesió, cal tenir en compte l'anamnesi. Com a regla general, si no hi va haver asfíxia en un nen al néixer, hipòxia fetal o trauma durantmoment del part, llavors el més probable és que la patologia sigui congènita. Durant l'embaràs, el diagnòstic es realitza mitjançant ultrasons. Ja en el primer trimestre, amb aquest mètode, és possible prevenir el naixement d'un nen que tingui una anomalia cerebral greu.
Mètodes de diagnòstic addicionals
Un altre tipus de diagnòstic és la neurosonografia. Es realitza a través de la fontanela. Després del naixement, podeu fer una ressonància magnètica del cervell. Et permetrà estudiar el problema al 100%, entendre quina és la naturalesa de la mal altia, on es troba l'anomalia, si hi ha quists, quina mida, etc. Si hi ha una síndrome convulsiva, la selecció de la teràpia es realitza després de l'EEG. En el cas que estem parlant de casos familiars d'anomalies cerebrals, abans i durant l'embaràs cal ser observat per un genetista. Es fan anàlisis d'ADN i examen genealògic. Per identificar problemes amb altres òrgans, es fan ecografia, raigs X, etc.
Tractament
La teràpia està dirigida principalment a reduir els símptomes. Amb una malformació congènita del cervell (segons l'assignació del codi ICD-10 Q04), el nen ha de ser observat per un pediatre, neonatòleg, neuròleg i epileptòleg. Si hi ha una síndrome convulsiva, cal prescriure una teràpia anticonvulsiva. La majoria de les anomalies cerebrals van acompanyades del desenvolupament d'epilèpsia. No és tractable amb monoteràpia anticonvulsiva. Per tant, s'utilitzen dos fàrmacs alhora, per exemple, Levetiracetam i Lamotrigina. Si es produeix hidrocefàlia, el metge realitza una teràpia de deshidratació. A lesés necessària la cirurgia de bypass. Per millorar el metabolisme del cos, així com per restaurar la funcionalitat normal dels teixits cerebrals, cal prendre vitamines B, glicina, etc. Els nootròpics només es permeten si no hi ha episíndrome.
Tractament de malformacions lleus
Si un nen té un grau lleu de malformació del cervell (segons el codi ICD-10 - Q04), es realitza una correcció neuropsicològica. Els metges recomanen que el nen es comprometi amb un psicòleg, assisteixi a la teràpia artística. Els nens han de ser enviats a escoles especialitzades. Si es duen a terme aquests mètodes de teràpia, el nen podrà servir-se per si mateix. També reduirà el nivell de retard mental i ajudarà el nen a adaptar-se a la societat.
Previsió
El pronòstic sol ser desfavorable, però també depèn del grau del defecte. Si l'epilèpsia es desenvolupa a una edat més jove, que no és susceptible de teràpia estàndard, els metges consideren que aquest símptoma és desfavorable. El defecte del cervell, juntament amb els problemes somàtics, tampoc ofereix altes possibilitats per a una llarga continuació de la vida. Per tant, és important entendre abans del naixement del nen que té problemes amb el desenvolupament del cervell.
Resultats
Com a conclusió, cal destacar que el problema descrit no es pot curar. Qualsevol teràpia està dirigida a alleujar els símptomes. La majoria dels nens mal alts moren durant els primers 3 anys de vida. A més, un petit percentatge dels afectats arriba a aquest període. Molt sovint, nensneixen morts o moren el primer dia o el primer any.
Lamentablement, és impossible identificar totes les causes de mal funcionament del cos que provoquen defectes cerebrals. Però cal tenir en compte que una dona embarassada ha de controlar acuradament la seva salut i desfer-se de tots els mals hàbits. No hi ha cap garantia que el tabaquisme aparentment normal no provoqui un fracàs en la formació del cervell fetal.
Aquells nens que neixen i viuen fins als 10 anys com a mínim prenen pastilles tota la vida. Els costa caminar, fer les coses sols, parlar. Per descomptat, tot depèn del grau de destrucció del cervell. Hi ha nens que tenen una lleugera desviació. Una tasca important dels pares és passar tot el temps amb el nen i desenvolupar-lo. Un petit percentatge d'infants és capaç d'integrar-se perfectament a la societat i d'existir tranquil·lament sols. La possibilitat és petita, però existeix.
