Les mal alties genètiques pertanyen al grup de les patologies greus, el tractament de les quals actualment és difícil. Entre aquestes anomalies cromosòmiques, hi ha diversos trastorns. Molts d'ells presenten símptomes neurològics. En són exemples la miodistròfia de Duchenne i Becker. Aquestes mal alties es desenvolupen en la infància i tenen un curs progressiu. Malgrat els avenços en neurologia, aquestes patologies són difícils de tractar. Això es deu als canvis cromosòmics que es produeixen en el procés de formació de l'organisme.
Descripció de la distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne és una mal altia genètica que manifesta trastorns progressius de l'aparell muscular. La patologia és rara. La prevalença de l'anomalia és d'aproximadament 3 per cada 10.000 homes. La mal altia en gairebé tots els casos afecta els nens. No obstant això, no s'exclou el desenvolupament de miodistròfia entre les noies. Aquesta patologia es manifesta a la primera infància.
Una altra mal altia amb les mateixes causes i símptomesés la distròfia muscular de Becker. Té un curs més favorable. El dany al teixit muscular es produeix molt més tard, a l'adolescència. En aquest cas, els símptomes es desenvolupen gradualment i el pacient continua sent capaç de treballar durant diversos anys. Igual que la distròfia muscular de Duchenne, aquesta patologia és freqüent entre la població masculina. La incidència és d'1 de cada 20.000 nois.
Miodistròfia de Duchenne: neuroimmunologia de la mal altia
La causa d'ambdues patologies rau en la violació del cromosoma X. Els canvis genètics que es produeixen amb la miodistròfia de Becker i Duchenne es van estudiar als anys 30 del segle passat. Tanmateix, encara no s'ha trobat una teràpia etiològica. El tipus d'herència de l'anomalia és recessiu. Això vol dir que si un dels pares té el gen anormal, hi ha un 25% de possibilitats de tenir un fill afectat. El cromosoma X és el més llarg del cos. En ambdós tipus de distròfies, el trastorn es produeix al mateix lloc (p21). Aquest dany condueix a una disminució de la síntesi de proteïnes, que forma part de les membranes cel·lulars del teixit muscular. Amb la miodistròfia de Duchenne, està completament absent. Per tant, les infraccions apareixen molt abans. Amb la distròfia muscular de Becker, la proteïna es sintetitza en petites quantitats o és patològica.
Imatge clínica de la miodistròfia
La distròfia muscular de Duchenne es caracteritza per danys a l'aparell neuromuscular. La mal altia es pot sospitar a l'edat2-3 anys. Durant aquest període, es nota que el nen es queda endarrerit en el desenvolupament físic dels seus companys, camina malament, corre i s alta. És difícil que aquests nens pugin les escales, sovint cauen. El dany muscular comença amb les extremitats inferiors. Més tard s'estén a tota la musculatura proximal. La degeneració es produeix a la cintura escapular superior, el quàdriceps femoral. En aquests llocs s'observa un aprimament dels músculs. Amb els anys, la miodistròfia avança. La derrota dels músculs i la càrrega constant sobre ells condueixen a contractures: curvatura persistent de les extremitats. A més, en pacients amb miodistròfia de Duchenne, s'observen mal alties del cor, que periòdicament es fan sentir. A més, aquesta patologia es caracteritza per una disminució de les capacitats intel·lectuals (poc pronunciada).
La distròfia muscular de Becker té els mateixos símptomes, però es desenvolupa més tard. Les primeres manifestacions s'observen als 10-15 anys. Hi ha un canvi gradual de la marxa, apareix inestabilitat, es desenvolupen contractures posteriors. Els trastorns cardiovasculars són lleus. La intel·ligència amb aquesta mal altia normalment no es redueix.
Com diagnosticar la miodistròfia?
La miodistròfia de Duchenne (o Becker) la pot diagnosticar un neuròleg experimentat. En primer lloc, es basa en el quadre clínic d'aquestes mal alties. Es crida l'atenció sobre símptomes com l'aprimament dels músculs de les seccions proximals, la falsa hipertròfia dels músculs del panxell (a causa de la fibrosi i la deposició de teixit adipós). Dadesles manifestacions gairebé sempre es combinen amb patologies cardiovasculars. A l'ECG, podeu notar una alteració del ritme, hipertròfia ventricular esquerre.
A més, els pacients amb miodistròfia de Duchenne estan lleugerament endarrerits dels seus companys en el desenvolupament mental. Per determinar-ho, un psicòleg treballa amb nens. Si se sospita d'aquesta mal altia, es realitza una miografia (determinació del potencial elèctric dels músculs) i EchoCS - un estudi de les cambres del cor. Per determinar amb precisió la presència de patologia, es realitza un diagnòstic genètic. Amb la miodistròfia de Becker i Duchenne, els pacients han de ser observats per diversos especialistes. Entre ells hi ha un neuròleg, un psicòleg i un cardiòleg.
Tractament
Lamentablement, el tractament etiològic de la miodistròfia de Duchenne i Becker no s'ha desenvolupat. No obstant això, la teràpia simptomàtica i de suport està indicada per als pacients. En les primeres etapes de la mal altia, es realitzen exercicis de fisioteràpia i massatge. Amb una discapacitat important, és necessari realitzar moviments passius de les extremitats. Per frenar la progressió del desenvolupament de les contractures extensores, recorren a fixar les cames durant el son. Les cures de suport poden allargar la vida dels pacients i reduir els símptomes de la mal altia. S'utilitzen preparats de calci, medicaments "Galantamine" i "Prozerin". En alguns casos, es prescriuen agents hormonals, principalment prednisolona. Per als trastorns cardíacs progressius, es prescriuen cardioprotectors.
Miodistròfia de Duchenne i Becker: pronòstic
Pronòstic de la miodistròfia de Duchennedecebedor. El desenvolupament precoç dels símptomes i la ràpida progressió de la mal altia condueixen a la discapacitat en la infància. Els pacients amb aquesta patologia requereixen una atenció constant. De mitjana, l'esperança de vida dels pacients és d'uns 20 anys. La miodistròfia de Becker es caracteritza per un curs favorable. Amb la supervisió constant dels metges i l'aplicació de les seves instruccions, la capacitat de treball dels pacients es manté fins a 30-35 anys.
