Tots els nens, sense importar els problemes que puguin sorgir, han de ser estimats i desitjats pels seus pares. En aquest article, m'agradaria parlar de com es desenvolupa l'embaràs d'un nen amb síndrome de Down i quines dificultats poden sorgir.
Unes paraules sobre la mal altia
Aquesta mal altia va rebre el seu nom en honor al metge que la va investigar: John Langdon Down. El metge va començar la seva feina l'any 1882, però va publicar els resultats 4 anys més tard. Què es pot dir de la mal altia en si? Per tant, es tracta d'una patologia que té una naturalesa cromosòmica: es produeix una fallada en el procés de divisió cel·lular. Els científics han demostrat que els nens nascuts amb síndrome de Down tenen un cromosoma 47 addicional (en persones sanes, cada cèl·lula té 46 cromosomes que porten informació genètica important). En poques paraules, les persones amb aquest diagnòstic es consideren retardats mentals (tot i que no s'haurien d'anomenar així segons els estàndards morals i ètics).
Fets
Fets clau sobre aquesta mal altia:
- Síndrome de Down durant l'embaràsafecta els nens i les nenes per igual.
- Estadístiques: neix 1 nadó amb aquesta síndrome per cada 1100 nadons sans.
- El 21 de març és un dia de solidaritat amb les persones amb síndrome de Down. Curiosament, la data no va ser escollida per casualitat. Després de tot, la causa de la mal altia és la trisomia del cromosoma 21 (el nombre és 21, el número ordinal del mes és 3).
- Les persones amb aquest diagnòstic poden viure fins a 60 anys. I gràcies als desenvolupaments moderns, són capaços de portar una vida plenament normal (poden llegir, escriure, participar en la vida pública).
- La mal altia no té límits ni grups de risc. Aquest nen pot néixer d'una dona independentment del nivell d'educació, l'estatus social, el color de la pell o l'estat de salut.
Motius
Considerem més el tema: "Síndrome de Down: signes durant l'embaràs". Quines causes poden contribuir a l'aparició d'aquesta mal altia? Així, com ja s'ha esmentat anteriorment, el cromosoma 47 addicional és responsable de tot. Tots els processos que condueixen a l'aparició de la síndrome es produeixen en el moment de la formació intrauterina del fetus, durant el període de divisió cel·lular. Els experts moderns diuen que es tracta de mutacions cromosòmiques aleatòries que són completament independents dels factors externs.
Grups de risc i estadístiques
El risc de patir la síndrome de Down durant l'embaràs és diferent segons els diferents grups de dones:
- 20-25 anys. El risc d'aquest símptoma en un nen és 1/1562.
- 25-35 anys. Augment del risc: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Més de 45 anys. El risc és el més gran. En aquest cas, per a 19 nens, neix un nadó amb síndrome de Down.
Pel que fa als pares, les conclusions dels metges no són tan clares. Tanmateix, la majoria dels experts diuen que els pares de més de 42 anys tenen més oportunitats de concebre un "fill assolellat".
Proves
Els científics moderns han inventat proves especials que poden eliminar el risc de la síndrome de Down durant l'embaràs. En aquest cas, la dona haurà de respondre a les preguntes crítiques següents:
- Edat.
- Etnia.
- Mals hàbits (fumar).
- Pes corporal.
- Presència de diabetis.
- Nombre d'embarassos.
- Concepció: s'ha fet servir la FIV.
No obstant això, encara val la pena dir que només gràcies al programa de proves, és impossible eliminar completament el risc que un nadó tingui aquesta síndrome. Per fer-ho, heu d'utilitzar fons addicionals.
Com ho sé?
Continuem la conversa sobre el tema: "Síndrome de Down: signes durant l'embaràs". Com s'ha esmentat anteriorment, aquesta patologia és de naturalesa genètica. Per tant, podeu aprendre sobre això fins i tot en un moment en què el nadó està en procés de desenvolupament intrauterí. Quina investigació serà rellevant en aquest cas?
- Ecografia. La primera vegada s'ha de dur a terme en el període d'11 a 13 setmanes. En aquest cas serà aixís'examina l'espai del collar del nadó, que permetrà dir si el nen té aquesta patologia (a l'ecografia pot ser visible un plec addicional o el gruix admissible de la zona del collar serà superior a 3 mm)
- Anàlisi de sang de la mare. Per fer-ho, hauràs de donar sang d'una vena. Si el fetus té una patologia, la mare tindrà un nivell augmentat de subunitat β-CHG (serà més de 2 MoM).
- Anàlisi de plasma. El risc de tenir una síndrome en un nascut pot ser si l'indicador PAPP-A és inferior a 0,5 MoM.
Val la pena esmentar que aquest estudi s'anomena "anàlisi de cribratge combinat" (o primera prova de cribratge). Només en combinació podeu obtenir resultats que seran un 86% correctes.
Estudi addicional
Doncs, síndrome de Down, signes d'embaràs. L'ecografia, com a mètode d'investigació, simplement no serà suficient per fer un diagnòstic precís. Si el primer cribratge indica que el nadó té aquesta sidra, el metge pot aconsellar a la futura mare que es sotmeti a un altre estudi (serà necessari si la dona decideix un avortament). Es tracta d'una amnioscòpia transcervical. Durant aquest procediment es prendran mostres de vellositats coriòniques, que s'enviaran al laboratori per a un tractament exhaustiu. Els resultats en aquest cas són 100% correctes. Un punt important: aquest procediment pot ser perillós per a la vida del nen, per tant, quan prenguin una decisió, els pares haurien de pensar-hi acuradament. Força Doctoruna dona no pot participar en aquest estudi.
Segona projecció
Estudiem més el tema: "Síndrome de Down: signes durant l'embaràs". Així doncs, el segon cribratge també serà important durant la part del nadó. Es realitza en el segon trimestre entre les setmanes 16 i 18 d'embaràs. Signes de la síndrome en l'estudi de la sang materna:
- HCG a partir de 2 mesos.
- AFP menys de 0,5 mesos.
- Estriol gratuït - menys de 0,5 mesos.
- Inhibina A - més de 2 mesos.
El diagnòstic per ultrasons també serà important:
- La mida fetal és més petita del normal.
- Ecurçament o absència de l'os nasal del nadó.
- Ecurçament del fèmur i l'húmer.
- La mandíbula superior del nadó serà més petita del normal.
- El cordó umbilical del nadó tindrà una artèria en lloc de dues.
- La bufeta fetal s'engrandirà.
- Els nens tenen més probabilitats de tenir palpitacions del cor.
- Una dona pot tenir oligohidramnios. O potser no hi ha líquid amniòtic.
Avortament
Què més haurien de saber les dones que consideren el tema: "Síndrome de Down: signes d'embaràs"? Per tant, ningú pot convèncer-los que interrompin l'embaràs. Això s'ha de recordar bé. El metge només pot aconsellar les accions següents:
- Avortament de l'embaràs i eliminació d'un fetus amb patologia.
- Per donar a llum, malgrat tot, un nadó amb necessitats especials (en aquest cas, no només caldran forces addicionals, sinó també fons).
Acceptarla decisió sobre com es desenvoluparan els esdeveniments només poden ser els pares del nen.
Sobre la mare
Doncs, síndrome de Down. Els signes durant l'embaràs, diguem-ne, literalment, tots els que es detecten en aquesta patologia, estan presents. Què sentirà la futura mare mentre porta un nadó tan especial? Res estrany. Això no afectarà en absolut la condició externa i la salut d'una dona. Aquells. tot el que els passa a altres dones embarassades també li passarà a una mare el fetus de la qual té una patologia. Per tant, només per un signe extern o per la presència de certs símptomes, una dona no podrà saber si el seu nadó té anomalies.
Probabilitats
Considerem, a més, una patologia com la síndrome de Down. Durant l'embaràs, sobretot si es fa un diagnòstic concret, molts pares estan interessats en: si un fill va néixer amb una patologia, hi ha possibilitats que neixi un segon nadó sense desviacions? Hi ha dues opcions aquí:
- Si un nen té el triplicat més típic del cromosoma 21, la probabilitat d'un embaràs posterior amb la mateixa patologia és de l'1%.
- Si es tracta d'una forma de translocació heretada de la mare o del pare, la probabilitat és més alta. Tanmateix, els metges no tenen números exactes.
Sobre els nens
Probablement no tothom sap que els nens amb aquesta patologia s'anomenen "nadons assolellats". Aquestes persones tenen retard mental (pot ser de lleu aa formes més complexes). Però això no és una frase. Gràcies als programes educatius moderns i al desenvolupament dels científics, aquests nens poden portar una vida completament normal. Si tot es fa correctament, el nen no només pot, sinó que també és capaç d'aprendre a escriure i llegir. A aquests nens, com a tothom, els encanta "sortir", caminar, mirar alguna cosa nova, brillant i bonica. A les grans ciutats hi ha centres especials on tracten nadons amb aquest diagnòstic. Fins i tot hi ha certes escoles per a pacients amb síndrome de Down. Sens dubte, una persona amb aquest diagnòstic de vegades no pot prescindir d'ajuda externa, això cal recordar-ho. Per tant, si el fetus és diagnosticat amb síndrome de Down, durant l'embaràs, els pares haurien de sospesar acuradament els pros i els contres per prendre la decisió correcta.
